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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45015292del | CA2645373208 | UROD | c.943-45del (n.943-45del) c.700-45del (n.700-45del) c.805-45del (n.805-45del) c.876-45del (n.876-45del) c.838-45del (n.838-45del) c.880-45del (n.880-45del) c.904-45del (n.904-45del) n.643del n.469-45del n.696-45del n.1610-45del n.1126-45del c.727-45del (n.727-45del) c.775-45del (n.775-45del) n.1024-45del n.974-45del n.1005-45del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.45015294G>A | CA2473585813 | UROD | c.943-43G>A (n.943-43G>A) c.700-43G>A (n.700-43G>A) c.805-43G>A (n.805-43G>A) c.876-43G>A (n.876-43G>A) c.838-43G>A (n.838-43G>A) c.880-43G>A (n.880-43G>A) c.904-43G>A (n.904-43G>A) n.645G>A n.469-43G>A n.696-43G>A n.1610-43G>A n.1126-43G>A c.727-43G>A (n.727-43G>A) c.775-43G>A (n.775-43G>A) n.1024-43G>A n.974-43G>A n.1005-43G>A | dbSNP |
| 1 | g.45015294G>C | CA825394 | UROD | c.943-43G>C (n.943-43G>C) c.700-43G>C (n.700-43G>C) c.805-43G>C (n.805-43G>C) c.876-43G>C (n.876-43G>C) c.838-43G>C (n.838-43G>C) c.880-43G>C (n.880-43G>C) c.904-43G>C (n.904-43G>C) n.645G>C n.469-43G>C n.696-43G>C n.1610-43G>C n.1126-43G>C c.727-43G>C (n.727-43G>C) c.775-43G>C (n.775-43G>C) n.1024-43G>C n.974-43G>C n.1005-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015294G= | CA2473585812 | UROD | c.943-43G= (n.943-43G=) c.700-43G= (n.700-43G=) c.805-43G= (n.805-43G=) c.876-43G= (n.876-43G=) c.838-43G= (n.838-43G=) c.880-43G= (n.880-43G=) c.904-43G= (n.904-43G=) n.645G= n.469-43G= n.696-43G= n.1610-43G= n.1126-43G= c.727-43G= (n.727-43G=) c.775-43G= (n.775-43G=) n.1024-43G= n.974-43G= n.1005-43G= | |
| 1 | g.45015294G>T | CA2574350933 | UROD | c.943-43G>T (n.943-43G>T) c.700-43G>T (n.700-43G>T) c.805-43G>T (n.805-43G>T) c.876-43G>T (n.876-43G>T) c.838-43G>T (n.838-43G>T) c.880-43G>T (n.880-43G>T) c.904-43G>T (n.904-43G>T) n.645G>T n.469-43G>T n.696-43G>T n.1610-43G>T n.1126-43G>T c.727-43G>T (n.727-43G>T) c.775-43G>T (n.775-43G>T) n.1024-43G>T n.974-43G>T n.1005-43G>T | |
| 1 | g.45015295C>A | CA21797535 | UROD | c.943-42C>A (n.943-42C>A) c.700-42C>A (n.700-42C>A) c.805-42C>A (n.805-42C>A) c.876-42C>A (n.876-42C>A) c.838-42C>A (n.838-42C>A) c.880-42C>A (n.880-42C>A) c.904-42C>A (n.904-42C>A) n.646C>A n.469-42C>A n.696-42C>A n.1610-42C>A n.1126-42C>A c.727-42C>A (n.727-42C>A) c.775-42C>A (n.775-42C>A) n.1024-42C>A n.974-42C>A n.1005-42C>A | dbSNP |
| 1 | g.45015295C= | CA1148457685 | UROD | c.943-42C= (n.943-42C=) c.700-42C= (n.700-42C=) c.805-42C= (n.805-42C=) c.876-42C= (n.876-42C=) c.838-42C= (n.838-42C=) c.880-42C= (n.880-42C=) c.904-42C= (n.904-42C=) n.646C= n.469-42C= n.696-42C= n.1610-42C= n.1126-42C= c.727-42C= (n.727-42C=) c.775-42C= (n.775-42C=) n.1024-42C= n.974-42C= n.1005-42C= | |
| 1 | g.45015295C>G | CA2645373210 | UROD | c.943-42C>G (n.943-42C>G) c.700-42C>G (n.700-42C>G) c.805-42C>G (n.805-42C>G) c.876-42C>G (n.876-42C>G) c.838-42C>G (n.838-42C>G) c.880-42C>G (n.880-42C>G) c.904-42C>G (n.904-42C>G) n.646C>G n.469-42C>G n.696-42C>G n.1610-42C>G n.1126-42C>G c.727-42C>G (n.727-42C>G) c.775-42C>G (n.775-42C>G) n.1024-42C>G n.974-42C>G n.1005-42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015295C>T | CA825395 | UROD | c.943-42C>T (n.943-42C>T) c.700-42C>T (n.700-42C>T) c.805-42C>T (n.805-42C>T) c.876-42C>T (n.876-42C>T) c.838-42C>T (n.838-42C>T) c.880-42C>T (n.880-42C>T) c.904-42C>T (n.904-42C>T) n.646C>T n.469-42C>T n.696-42C>T n.1610-42C>T n.1126-42C>T c.727-42C>T (n.727-42C>T) c.775-42C>T (n.775-42C>T) n.1024-42C>T n.974-42C>T n.1005-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015298G>A | CA2843004227 | UROD | c.943-39G>A (n.943-39G>A) c.700-39G>A (n.700-39G>A) c.805-39G>A (n.805-39G>A) c.876-39G>A (n.876-39G>A) c.838-39G>A (n.838-39G>A) c.880-39G>A (n.880-39G>A) c.904-39G>A (n.904-39G>A) n.649G>A n.469-39G>A n.696-39G>A n.1610-39G>A n.1126-39G>A c.727-39G>A (n.727-39G>A) c.775-39G>A (n.775-39G>A) n.1024-39G>A n.974-39G>A n.1005-39G>A | |
| 1 | g.45015298G>T | CA2574350934 | UROD | c.943-39G>T (n.943-39G>T) c.700-39G>T (n.700-39G>T) c.805-39G>T (n.805-39G>T) c.876-39G>T (n.876-39G>T) c.838-39G>T (n.838-39G>T) c.880-39G>T (n.880-39G>T) c.904-39G>T (n.904-39G>T) n.649G>T n.469-39G>T n.696-39G>T n.1610-39G>T n.1126-39G>T c.727-39G>T (n.727-39G>T) c.775-39G>T (n.775-39G>T) n.1024-39G>T n.974-39G>T n.1005-39G>T | |
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| 1 | g.45015299C= | CA2473585814 | UROD | c.943-38C= (n.943-38C=) c.700-38C= (n.700-38C=) c.805-38C= (n.805-38C=) c.876-38C= (n.876-38C=) c.838-38C= (n.838-38C=) c.880-38C= (n.880-38C=) c.904-38C= (n.904-38C=) n.650C= n.469-38C= n.696-38C= n.1610-38C= n.1126-38C= c.727-38C= (n.727-38C=) c.775-38C= (n.775-38C=) n.1024-38C= n.974-38C= n.1005-38C= | |
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| 1 | g.45015301G>C | CA2574350936 | UROD | c.943-36G>C (n.943-36G>C) c.700-36G>C (n.700-36G>C) c.805-36G>C (n.805-36G>C) c.876-36G>C (n.876-36G>C) c.838-36G>C (n.838-36G>C) c.880-36G>C (n.880-36G>C) c.904-36G>C (n.904-36G>C) n.652G>C n.469-36G>C n.696-36G>C n.1610-36G>C n.1126-36G>C c.727-36G>C (n.727-36G>C) c.775-36G>C (n.775-36G>C) n.1024-36G>C n.974-36G>C n.1005-36G>C | |
| 1 | g.45015302G>A | CA2743418200 | UROD | c.943-35G>A (n.943-35G>A) c.700-35G>A (n.700-35G>A) c.805-35G>A (n.805-35G>A) c.876-35G>A (n.876-35G>A) c.838-35G>A (n.838-35G>A) c.880-35G>A (n.880-35G>A) c.904-35G>A (n.904-35G>A) n.653G>A n.469-35G>A n.696-35G>A n.1610-35G>A n.1126-35G>A c.727-35G>A (n.727-35G>A) c.775-35G>A (n.775-35G>A) n.1024-35G>A n.974-35G>A n.1005-35G>A | |
| 1 | g.45015302G>T | CA2839862758 | UROD | c.943-35G>T (n.943-35G>T) c.700-35G>T (n.700-35G>T) c.805-35G>T (n.805-35G>T) c.876-35G>T (n.876-35G>T) c.838-35G>T (n.838-35G>T) c.880-35G>T (n.880-35G>T) c.904-35G>T (n.904-35G>T) n.653G>T n.469-35G>T n.696-35G>T n.1610-35G>T n.1126-35G>T c.727-35G>T (n.727-35G>T) c.775-35G>T (n.775-35G>T) n.1024-35G>T n.974-35G>T n.1005-35G>T | |
| 1 | g.45015304C= | CA2473585815 | UROD | c.943-33C= (n.943-33C=) c.700-33C= (n.700-33C=) c.805-33C= (n.805-33C=) c.876-33C= (n.876-33C=) c.838-33C= (n.838-33C=) c.880-33C= (n.880-33C=) c.904-33C= (n.904-33C=) n.655C= n.469-33C= n.696-33C= n.1610-33C= n.1126-33C= c.727-33C= (n.727-33C=) c.775-33C= (n.775-33C=) n.1024-33C= n.974-33C= n.1005-33C= | |
| 1 | g.45015304C>T | CA825396 | UROD | c.943-33C>T (n.943-33C>T) c.700-33C>T (n.700-33C>T) c.805-33C>T (n.805-33C>T) c.876-33C>T (n.876-33C>T) c.838-33C>T (n.838-33C>T) c.880-33C>T (n.880-33C>T) c.904-33C>T (n.904-33C>T) n.655C>T n.469-33C>T n.696-33C>T n.1610-33C>T n.1126-33C>T c.727-33C>T (n.727-33C>T) c.775-33C>T (n.775-33C>T) n.1024-33C>T n.974-33C>T n.1005-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015306T>G | CA21797545 | UROD | c.943-31T>G (n.943-31T>G) c.700-31T>G (n.700-31T>G) c.805-31T>G (n.805-31T>G) c.876-31T>G (n.876-31T>G) c.838-31T>G (n.838-31T>G) c.880-31T>G (n.880-31T>G) c.904-31T>G (n.904-31T>G) n.657T>G n.469-31T>G n.696-31T>G n.1610-31T>G n.1126-31T>G c.727-31T>G (n.727-31T>G) c.775-31T>G (n.775-31T>G) n.1024-31T>G n.974-31T>G n.1005-31T>G | dbSNP |
| 1 | g.45015306T= | CA2473585816 | UROD | c.943-31T= (n.943-31T=) c.700-31T= (n.700-31T=) c.805-31T= (n.805-31T=) c.876-31T= (n.876-31T=) c.838-31T= (n.838-31T=) c.880-31T= (n.880-31T=) c.904-31T= (n.904-31T=) n.657T= n.469-31T= n.696-31T= n.1610-31T= n.1126-31T= c.727-31T= (n.727-31T=) c.775-31T= (n.775-31T=) n.1024-31T= n.974-31T= n.1005-31T= | |
| 1 | g.45015307C>A | CA2473585818 | UROD | c.943-30C>A (n.943-30C>A) c.700-30C>A (n.700-30C>A) c.805-30C>A (n.805-30C>A) c.876-30C>A (n.876-30C>A) c.838-30C>A (n.838-30C>A) c.880-30C>A (n.880-30C>A) c.904-30C>A (n.904-30C>A) n.658C>A n.469-30C>A n.696-30C>A n.1610-30C>A n.1126-30C>A c.727-30C>A (n.727-30C>A) c.775-30C>A (n.775-30C>A) n.1024-30C>A n.974-30C>A n.1005-30C>A | dbSNP |
| 1 | g.45015307C= | CA2473585817 | UROD | c.943-30C= (n.943-30C=) c.700-30C= (n.700-30C=) c.805-30C= (n.805-30C=) c.876-30C= (n.876-30C=) c.838-30C= (n.838-30C=) c.880-30C= (n.880-30C=) c.904-30C= (n.904-30C=) n.658C= n.469-30C= n.696-30C= n.1610-30C= n.1126-30C= c.727-30C= (n.727-30C=) c.775-30C= (n.775-30C=) n.1024-30C= n.974-30C= n.1005-30C= | |
| 1 | g.45015307C>T | CA825397 | UROD | c.943-30C>T (n.943-30C>T) c.700-30C>T (n.700-30C>T) c.805-30C>T (n.805-30C>T) c.876-30C>T (n.876-30C>T) c.838-30C>T (n.838-30C>T) c.880-30C>T (n.880-30C>T) c.904-30C>T (n.904-30C>T) n.658C>T n.469-30C>T n.696-30C>T n.1610-30C>T n.1126-30C>T c.727-30C>T (n.727-30C>T) c.775-30C>T (n.775-30C>T) n.1024-30C>T n.974-30C>T n.1005-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015308C= | CA1145725888 | UROD | c.943-29C= (n.943-29C=) c.700-29C= (n.700-29C=) c.805-29C= (n.805-29C=) c.876-29C= (n.876-29C=) c.838-29C= (n.838-29C=) c.880-29C= (n.880-29C=) c.904-29C= (n.904-29C=) n.659C= n.469-29C= n.696-29C= n.1610-29C= n.1126-29C= c.727-29C= (n.727-29C=) c.775-29C= (n.775-29C=) n.1024-29C= n.974-29C= n.1005-29C= | |
| 1 | g.45015308C>G | CA736131819 | UROD | c.943-29C>G (n.943-29C>G) c.700-29C>G (n.700-29C>G) c.805-29C>G (n.805-29C>G) c.876-29C>G (n.876-29C>G) c.838-29C>G (n.838-29C>G) c.880-29C>G (n.880-29C>G) c.904-29C>G (n.904-29C>G) n.659C>G n.469-29C>G n.696-29C>G n.1610-29C>G n.1126-29C>G c.727-29C>G (n.727-29C>G) c.775-29C>G (n.775-29C>G) n.1024-29C>G n.974-29C>G n.1005-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015308C>T | CA825398 | UROD | c.943-29C>T (n.943-29C>T) c.700-29C>T (n.700-29C>T) c.805-29C>T (n.805-29C>T) c.876-29C>T (n.876-29C>T) c.838-29C>T (n.838-29C>T) c.880-29C>T (n.880-29C>T) c.904-29C>T (n.904-29C>T) n.659C>T n.469-29C>T n.696-29C>T n.1610-29C>T n.1126-29C>T c.727-29C>T (n.727-29C>T) c.775-29C>T (n.775-29C>T) n.1024-29C>T n.974-29C>T n.1005-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015309T>A | CA2645373212 | UROD | c.943-28T>A (n.943-28T>A) c.700-28T>A (n.700-28T>A) c.805-28T>A (n.805-28T>A) c.876-28T>A (n.876-28T>A) c.838-28T>A (n.838-28T>A) c.880-28T>A (n.880-28T>A) c.904-28T>A (n.904-28T>A) n.660T>A n.469-28T>A n.696-28T>A n.1610-28T>A n.1126-28T>A c.727-28T>A (n.727-28T>A) c.775-28T>A (n.775-28T>A) n.1024-28T>A n.974-28T>A n.1005-28T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015309T>C | CA736131826 | UROD | c.943-28T>C (n.943-28T>C) c.700-28T>C (n.700-28T>C) c.805-28T>C (n.805-28T>C) c.876-28T>C (n.876-28T>C) c.838-28T>C (n.838-28T>C) c.880-28T>C (n.880-28T>C) c.904-28T>C (n.904-28T>C) n.660T>C n.469-28T>C n.696-28T>C n.1610-28T>C n.1126-28T>C c.727-28T>C (n.727-28T>C) c.775-28T>C (n.775-28T>C) n.1024-28T>C n.974-28T>C n.1005-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015309T= | CA2473585819 | UROD | c.943-28T= (n.943-28T=) c.700-28T= (n.700-28T=) c.805-28T= (n.805-28T=) c.876-28T= (n.876-28T=) c.838-28T= (n.838-28T=) c.880-28T= (n.880-28T=) c.904-28T= (n.904-28T=) n.660T= n.469-28T= n.696-28T= n.1610-28T= n.1126-28T= c.727-28T= (n.727-28T=) c.775-28T= (n.775-28T=) n.1024-28T= n.974-28T= n.1005-28T= | |
| 1 | g.45015310G= | CA2473585820 | UROD | c.943-27G= (n.943-27G=) c.700-27G= (n.700-27G=) c.805-27G= (n.805-27G=) c.876-27G= (n.876-27G=) c.838-27G= (n.838-27G=) c.880-27G= (n.880-27G=) c.904-27G= (n.904-27G=) n.661G= n.469-27G= n.696-27G= n.1610-27G= n.1126-27G= c.727-27G= (n.727-27G=) c.775-27G= (n.775-27G=) n.1024-27G= n.974-27G= n.1005-27G= | |
| 1 | g.45015310G>T | CA736131827 | UROD | c.943-27G>T (n.943-27G>T) c.700-27G>T (n.700-27G>T) c.805-27G>T (n.805-27G>T) c.876-27G>T (n.876-27G>T) c.838-27G>T (n.838-27G>T) c.880-27G>T (n.880-27G>T) c.904-27G>T (n.904-27G>T) n.661G>T n.469-27G>T n.696-27G>T n.1610-27G>T n.1126-27G>T c.727-27G>T (n.727-27G>T) c.775-27G>T (n.775-27G>T) n.1024-27G>T n.974-27G>T n.1005-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015312A= | CA2473585821 | UROD | c.943-25A= (n.943-25A=) c.700-25A= (n.700-25A=) c.805-25A= (n.805-25A=) c.876-25A= (n.876-25A=) c.838-25A= (n.838-25A=) c.880-25A= (n.880-25A=) c.904-25A= (n.904-25A=) n.663A= n.469-25A= n.696-25A= n.1610-25A= n.1126-25A= c.727-25A= (n.727-25A=) c.775-25A= (n.775-25A=) n.1024-25A= n.974-25A= n.1005-25A= | |
| 1 | g.45015312A>G | CA736131828 | UROD | c.943-25A>G (n.943-25A>G) c.700-25A>G (n.700-25A>G) c.805-25A>G (n.805-25A>G) c.876-25A>G (n.876-25A>G) c.838-25A>G (n.838-25A>G) c.880-25A>G (n.880-25A>G) c.904-25A>G (n.904-25A>G) n.663A>G n.469-25A>G n.696-25A>G n.1610-25A>G n.1126-25A>G c.727-25A>G (n.727-25A>G) c.775-25A>G (n.775-25A>G) n.1024-25A>G n.974-25A>G n.1005-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015313del | CA2645373213 | UROD | c.943-24del (n.943-24del) c.700-24del (n.700-24del) c.805-24del (n.805-24del) c.876-24del (n.876-24del) c.838-24del (n.838-24del) c.880-24del (n.880-24del) c.904-24del (n.904-24del) n.664del n.469-24del n.696-24del n.1610-24del n.1126-24del c.727-24del (n.727-24del) c.775-24del (n.775-24del) n.1024-24del n.974-24del n.1005-24del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015315C>T | CA2645373214 | UROD | c.943-22C>T (n.943-22C>T) c.700-22C>T (n.700-22C>T) c.805-22C>T (n.805-22C>T) c.876-22C>T (n.876-22C>T) c.838-22C>T (n.838-22C>T) c.880-22C>T (n.880-22C>T) c.904-22C>T (n.904-22C>T) n.666C>T n.469-22C>T n.696-22C>T n.1610-22C>T n.1126-22C>T c.727-22C>T (n.727-22C>T) c.775-22C>T (n.775-22C>T) n.1024-22C>T n.974-22C>T n.1005-22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015317G>A | CA522810293 | UROD | c.943-20G>A (n.943-20G>A) c.700-20G>A (n.700-20G>A) c.805-20G>A (n.805-20G>A) c.876-20G>A (n.876-20G>A) c.838-20G>A (n.838-20G>A) c.880-20G>A (n.880-20G>A) c.904-20G>A (n.904-20G>A) n.668G>A n.469-20G>A n.696-20G>A n.1610-20G>A n.1126-20G>A c.727-20G>A (n.727-20G>A) c.775-20G>A (n.775-20G>A) n.1024-20G>A n.974-20G>A n.1005-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015317G= | CA2473585822 | UROD | c.943-20G= (n.943-20G=) c.700-20G= (n.700-20G=) c.805-20G= (n.805-20G=) c.876-20G= (n.876-20G=) c.838-20G= (n.838-20G=) c.880-20G= (n.880-20G=) c.904-20G= (n.904-20G=) n.668G= n.469-20G= n.696-20G= n.1610-20G= n.1126-20G= c.727-20G= (n.727-20G=) c.775-20G= (n.775-20G=) n.1024-20G= n.974-20G= n.1005-20G= | |
| 1 | g.45015318T>C | CA2645373215 | UROD | c.943-19T>C (n.943-19T>C) c.700-19T>C (n.700-19T>C) c.805-19T>C (n.805-19T>C) c.876-19T>C (n.876-19T>C) c.838-19T>C (n.838-19T>C) c.880-19T>C (n.880-19T>C) c.904-19T>C (n.904-19T>C) n.669T>C n.469-19T>C n.696-19T>C n.1610-19T>C n.1126-19T>C c.727-19T>C (n.727-19T>C) c.775-19T>C (n.775-19T>C) n.1024-19T>C n.974-19T>C n.1005-19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015319G= | CA2473585823 | UROD | c.943-18G= (n.943-18G=) c.700-18G= (n.700-18G=) c.805-18G= (n.805-18G=) c.876-18G= (n.876-18G=) c.838-18G= (n.838-18G=) c.880-18G= (n.880-18G=) c.904-18G= (n.904-18G=) n.670G= n.469-18G= n.696-18G= n.1610-18G= n.1126-18G= c.727-18G= (n.727-18G=) c.775-18G= (n.775-18G=) n.1024-18G= n.974-18G= n.1005-18G= | |
| 1 | g.45015319G>T | CA21797555 | UROD | c.943-18G>T (n.943-18G>T) c.700-18G>T (n.700-18G>T) c.805-18G>T (n.805-18G>T) c.876-18G>T (n.876-18G>T) c.838-18G>T (n.838-18G>T) c.880-18G>T (n.880-18G>T) c.904-18G>T (n.904-18G>T) n.670G>T n.469-18G>T n.696-18G>T n.1610-18G>T n.1126-18G>T c.727-18G>T (n.727-18G>T) c.775-18G>T (n.775-18G>T) n.1024-18G>T n.974-18G>T n.1005-18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015319_45015320delinsGC | CA2473585824 | UROD | c.943-18_943-17delinsGC (n.943-18_943-17delinsGC) c.700-18_700-17delinsGC (n.700-18_700-17delinsGC) c.805-18_805-17delinsGC (n.805-18_805-17delinsGC) c.876-18_876-17delinsGC (n.876-18_876-17delinsGC) c.838-18_838-17delinsGC (n.838-18_838-17delinsGC) c.880-18_880-17delinsGC (n.880-18_880-17delinsGC) c.904-18_904-17delinsGC (n.904-18_904-17delinsGC) n.670_671delinsGC n.469-18_469-17delinsGC n.696-18_696-17delinsGC n.1610-18_1610-17delinsGC n.1126-18_1126-17delinsGC c.727-18_727-17delinsGC (n.727-18_727-17delinsGC) c.775-18_775-17delinsGC (n.775-18_775-17delinsGC) n.1024-18_1024-17delinsGC n.974-18_974-17delinsGC n.1005-18_1005-17delinsGC | |
| 1 | g.45015320C>T | CA2645373216 | UROD | c.943-17C>T (n.943-17C>T) c.700-17C>T (n.700-17C>T) c.805-17C>T (n.805-17C>T) c.876-17C>T (n.876-17C>T) c.838-17C>T (n.838-17C>T) c.880-17C>T (n.880-17C>T) c.904-17C>T (n.904-17C>T) n.671C>T n.469-17C>T n.696-17C>T n.1610-17C>T n.1126-17C>T c.727-17C>T (n.727-17C>T) c.775-17C>T (n.775-17C>T) n.1024-17C>T n.974-17C>T n.1005-17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015322del | CA2473585825 | UROD | c.943-15del (n.943-15del) c.700-15del (n.700-15del) c.805-15del (n.805-15del) c.876-15del (n.876-15del) c.838-15del (n.838-15del) c.880-15del (n.880-15del) c.904-15del (n.904-15del) n.673del n.469-15del n.696-15del n.1610-15del n.1126-15del c.727-15del (n.727-15del) c.775-15del (n.775-15del) n.1024-15del n.974-15del n.1005-15del | dbSNP |
| 1 | g.45015321C= | CA2473585826 | UROD | c.943-16C= (n.943-16C=) c.700-16C= (n.700-16C=) c.805-16C= (n.805-16C=) c.876-16C= (n.876-16C=) c.838-16C= (n.838-16C=) c.880-16C= (n.880-16C=) c.904-16C= (n.904-16C=) n.672C= n.469-16C= n.696-16C= n.1610-16C= n.1126-16C= c.727-16C= (n.727-16C=) c.775-16C= (n.775-16C=) n.1024-16C= n.974-16C= n.1005-16C= | |
| 1 | g.45015321C>G | CA2473585827 | UROD | c.943-16C>G (n.943-16C>G) c.700-16C>G (n.700-16C>G) c.805-16C>G (n.805-16C>G) c.876-16C>G (n.876-16C>G) c.838-16C>G (n.838-16C>G) c.880-16C>G (n.880-16C>G) c.904-16C>G (n.904-16C>G) n.672C>G n.469-16C>G n.696-16C>G n.1610-16C>G n.1126-16C>G c.727-16C>G (n.727-16C>G) c.775-16C>G (n.775-16C>G) n.1024-16C>G n.974-16C>G n.1005-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015321C>T | CA1001202203 | UROD | c.943-16C>T (n.943-16C>T) c.700-16C>T (n.700-16C>T) c.805-16C>T (n.805-16C>T) c.876-16C>T (n.876-16C>T) c.838-16C>T (n.838-16C>T) c.880-16C>T (n.880-16C>T) c.904-16C>T (n.904-16C>T) n.672C>T n.469-16C>T n.696-16C>T n.1610-16C>T n.1126-16C>T c.727-16C>T (n.727-16C>T) c.775-16C>T (n.775-16C>T) n.1024-16C>T n.974-16C>T n.1005-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015322C>T | CA2574350937 | UROD | c.943-15C>T (n.943-15C>T) c.700-15C>T (n.700-15C>T) c.805-15C>T (n.805-15C>T) c.876-15C>T (n.876-15C>T) c.838-15C>T (n.838-15C>T) c.880-15C>T (n.880-15C>T) c.904-15C>T (n.904-15C>T) n.673C>T n.469-15C>T n.696-15C>T n.1610-15C>T n.1126-15C>T c.727-15C>T (n.727-15C>T) c.775-15C>T (n.775-15C>T) n.1024-15C>T n.974-15C>T n.1005-15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015323del | CA2645373217 | UROD | c.943-14del (n.943-14del) c.700-14del (n.700-14del) c.805-14del (n.805-14del) c.876-14del (n.876-14del) c.838-14del (n.838-14del) c.880-14del (n.880-14del) c.904-14del (n.904-14del) n.674del n.469-14del n.696-14del n.1610-14del n.1126-14del c.727-14del (n.727-14del) c.775-14del (n.775-14del) n.1024-14del n.974-14del n.1005-14del | gnomAD v4 |