WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45015006G>A | CA251376 | UROD | c.942G>A (p.Glu314=) c.699G>A (p.Glu233=) c.804G>A (p.Glu268=) c.875+170G>A (n.875+170G>A) c.837G>A (p.Glu279=) c.879G>A (p.Glu293=) c.903G>A (n.903G>A) n.357G>A n.468G>A n.695G>A n.1609G>A n.1125G>A c.726G>A (p.Glu242=) c.774G>A (p.Glu258=) n.1023G>A n.973G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015006G>C | CA340119601 | UROD | c.942G>C (p.Glu314Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.875+170G>C (n.875+170G>C) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.903G>C (n.903G>C) n.357G>C n.468G>C n.695G>C n.1609G>C n.1125G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) n.1023G>C n.973G>C n.1004G>C | |
| 1 | g.45015006G= | CA1141580780 | UROD | c.942G= (p.Glu314=) c.699G= (p.Glu233=) c.804G= (p.Glu268=) c.875+170G= (n.875+170G=) c.837G= (p.Glu279=) c.879G= (p.Glu293=) c.903G= (n.903G=) n.357G= n.468G= n.695G= n.1609G= n.1125G= c.726G= (p.Glu242=) c.774G= (p.Glu258=) n.1023G= n.973G= n.1004G= | |
| 1 | g.45015006G>T | CA340119602 | UROD | c.942G>T (p.Glu314Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.875+170G>T (n.875+170G>T) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.903G>T (n.903G>T) n.357G>T n.468G>T n.695G>T n.1609G>T n.1125G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) n.1023G>T n.973G>T n.1004G>T | |
| 1 | g.45015007G>A | CA340119604 | UROD | c.942+1G>A (n.942+1G>A) c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.804+1G>A (n.804+1G>A) c.875+171G>A (n.875+171G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) n.358G>A n.468+1G>A n.695+1G>A n.1609+1G>A n.1125+1G>A c.726+1G>A (n.726+1G>A) c.774+1G>A (n.774+1G>A) n.1023+1G>A n.973+1G>A n.1004+1G>A | |
| 1 | g.45015007G>C | CA340119605 | UROD | c.942+1G>C (n.942+1G>C) c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.804+1G>C (n.804+1G>C) c.875+171G>C (n.875+171G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) n.358G>C n.468+1G>C n.695+1G>C n.1609+1G>C n.1125+1G>C c.726+1G>C (n.726+1G>C) c.774+1G>C (n.774+1G>C) n.1023+1G>C n.973+1G>C n.1004+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015007G= | CA2473585696 | UROD | c.942+1G= (n.942+1G=) c.699+1G= (n.699+1G=) c.804+1G= (n.804+1G=) c.875+171G= (n.875+171G=) c.837+1G= (n.837+1G=) c.879+1G= (n.879+1G=) c.903+1G= (n.903+1G=) n.358G= n.468+1G= n.695+1G= n.1609+1G= n.1125+1G= c.726+1G= (n.726+1G=) c.774+1G= (n.774+1G=) n.1023+1G= n.973+1G= n.1004+1G= | |
| 1 | g.45015007G>T | CA340119603 | UROD | c.942+1G>T (n.942+1G>T) c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.804+1G>T (n.804+1G>T) c.875+171G>T (n.875+171G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.879+1G>T (n.879+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) n.358G>T n.468+1G>T n.695+1G>T n.1609+1G>T n.1125+1G>T c.726+1G>T (n.726+1G>T) c.774+1G>T (n.774+1G>T) n.1023+1G>T n.973+1G>T n.1004+1G>T | |
| 1 | g.45015008T>A | CA340119606 | UROD | c.942+2T>A (n.942+2T>A) c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.804+2T>A (n.804+2T>A) c.875+172T>A (n.875+172T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.879+2T>A (n.879+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) n.359T>A n.468+2T>A n.695+2T>A n.1609+2T>A n.1125+2T>A c.726+2T>A (n.726+2T>A) c.774+2T>A (n.774+2T>A) n.1023+2T>A n.973+2T>A n.1004+2T>A | |
| 1 | g.45015008T>C | CA340119607 | UROD | c.942+2T>C (n.942+2T>C) c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.804+2T>C (n.804+2T>C) c.875+172T>C (n.875+172T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.879+2T>C (n.879+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) n.359T>C n.468+2T>C n.695+2T>C n.1609+2T>C n.1125+2T>C c.726+2T>C (n.726+2T>C) c.774+2T>C (n.774+2T>C) n.1023+2T>C n.973+2T>C n.1004+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015008T>G | CA340119608 | UROD | c.942+2T>G (n.942+2T>G) c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.804+2T>G (n.804+2T>G) c.875+172T>G (n.875+172T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.879+2T>G (n.879+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) n.359T>G n.468+2T>G n.695+2T>G n.1609+2T>G n.1125+2T>G c.726+2T>G (n.726+2T>G) c.774+2T>G (n.774+2T>G) n.1023+2T>G n.973+2T>G n.1004+2T>G | |
| 1 | g.45015008T= | CA2473585697 | UROD | c.942+2T= (n.942+2T=) c.699+2T= (n.699+2T=) c.804+2T= (n.804+2T=) c.875+172T= (n.875+172T=) c.837+2T= (n.837+2T=) c.879+2T= (n.879+2T=) c.903+2T= (n.903+2T=) n.359T= n.468+2T= n.695+2T= n.1609+2T= n.1125+2T= c.726+2T= (n.726+2T=) c.774+2T= (n.774+2T=) n.1023+2T= n.973+2T= n.1004+2T= | |
| 1 | g.45015011C= | CA2473585698 | UROD | c.942+5C= (n.942+5C=) c.699+5C= (n.699+5C=) c.804+5C= (n.804+5C=) c.875+175C= (n.875+175C=) c.837+5C= (n.837+5C=) c.879+5C= (n.879+5C=) c.903+5C= (n.903+5C=) n.362C= n.468+5C= n.695+5C= n.1609+5C= n.1125+5C= c.726+5C= (n.726+5C=) c.774+5C= (n.774+5C=) n.1023+5C= n.973+5C= n.1004+5C= | |
| 1 | g.45015011C>G | CA2473585699 | UROD | c.942+5C>G (n.942+5C>G) c.699+5C>G (n.699+5C>G) c.804+5C>G (n.804+5C>G) c.875+175C>G (n.875+175C>G) c.837+5C>G (n.837+5C>G) c.879+5C>G (n.879+5C>G) c.903+5C>G (n.903+5C>G) n.362C>G n.468+5C>G n.695+5C>G n.1609+5C>G n.1125+5C>G c.726+5C>G (n.726+5C>G) c.774+5C>G (n.774+5C>G) n.1023+5C>G n.973+5C>G n.1004+5C>G | dbSNP |
| 1 | g.45015011C>T | CA736131613 | UROD | c.942+5C>T (n.942+5C>T) c.699+5C>T (n.699+5C>T) c.804+5C>T (n.804+5C>T) c.875+175C>T (n.875+175C>T) c.837+5C>T (n.837+5C>T) c.879+5C>T (n.879+5C>T) c.903+5C>T (n.903+5C>T) n.362C>T n.468+5C>T n.695+5C>T n.1609+5C>T n.1125+5C>T c.726+5C>T (n.726+5C>T) c.774+5C>T (n.774+5C>T) n.1023+5C>T n.973+5C>T n.1004+5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015013G>A | CA522810268 | UROD | c.942+7G>A (n.942+7G>A) c.699+7G>A (n.699+7G>A) c.804+7G>A (n.804+7G>A) c.875+177G>A (n.875+177G>A) c.837+7G>A (n.837+7G>A) c.879+7G>A (n.879+7G>A) c.903+7G>A (n.903+7G>A) n.364G>A n.468+7G>A n.695+7G>A n.1609+7G>A n.1125+7G>A c.726+7G>A (n.726+7G>A) c.774+7G>A (n.774+7G>A) n.1023+7G>A n.973+7G>A n.1004+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015013G= | CA2473585700 | UROD | c.942+7G= (n.942+7G=) c.699+7G= (n.699+7G=) c.804+7G= (n.804+7G=) c.875+177G= (n.875+177G=) c.837+7G= (n.837+7G=) c.879+7G= (n.879+7G=) c.903+7G= (n.903+7G=) n.364G= n.468+7G= n.695+7G= n.1609+7G= n.1125+7G= c.726+7G= (n.726+7G=) c.774+7G= (n.774+7G=) n.1023+7G= n.973+7G= n.1004+7G= | |
| 1 | g.45015017G>C | CA522810269 | UROD | c.942+11G>C (n.942+11G>C) c.699+11G>C (n.699+11G>C) c.804+11G>C (n.804+11G>C) c.875+181G>C (n.875+181G>C) c.837+11G>C (n.837+11G>C) c.879+11G>C (n.879+11G>C) c.903+11G>C (n.903+11G>C) n.368G>C n.468+11G>C n.695+11G>C n.1609+11G>C n.1125+11G>C c.726+11G>C (n.726+11G>C) c.774+11G>C (n.774+11G>C) n.1023+11G>C n.973+11G>C n.1004+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015017G= | CA2473585701 | UROD | c.942+11G= (n.942+11G=) c.699+11G= (n.699+11G=) c.804+11G= (n.804+11G=) c.875+181G= (n.875+181G=) c.837+11G= (n.837+11G=) c.879+11G= (n.879+11G=) c.903+11G= (n.903+11G=) n.368G= n.468+11G= n.695+11G= n.1609+11G= n.1125+11G= c.726+11G= (n.726+11G=) c.774+11G= (n.774+11G=) n.1023+11G= n.973+11G= n.1004+11G= | |
| 1 | g.45015018G>A | CA736131642 | UROD | c.942+12G>A (n.942+12G>A) c.699+12G>A (n.699+12G>A) c.804+12G>A (n.804+12G>A) c.875+182G>A (n.875+182G>A) c.837+12G>A (n.837+12G>A) c.879+12G>A (n.879+12G>A) c.903+12G>A (n.903+12G>A) n.369G>A n.468+12G>A n.695+12G>A n.1609+12G>A n.1125+12G>A c.726+12G>A (n.726+12G>A) c.774+12G>A (n.774+12G>A) n.1023+12G>A n.973+12G>A n.1004+12G>A | dbSNP |
| 1 | g.45015018G= | CA2473585702 | UROD | c.942+12G= (n.942+12G=) c.699+12G= (n.699+12G=) c.804+12G= (n.804+12G=) c.875+182G= (n.875+182G=) c.837+12G= (n.837+12G=) c.879+12G= (n.879+12G=) c.903+12G= (n.903+12G=) n.369G= n.468+12G= n.695+12G= n.1609+12G= n.1125+12G= c.726+12G= (n.726+12G=) c.774+12G= (n.774+12G=) n.1023+12G= n.973+12G= n.1004+12G= | |
| 1 | g.45015019G= | CA2473585703 | UROD | c.942+13G= (n.942+13G=) c.699+13G= (n.699+13G=) c.804+13G= (n.804+13G=) c.875+183G= (n.875+183G=) c.837+13G= (n.837+13G=) c.879+13G= (n.879+13G=) c.903+13G= (n.903+13G=) n.370G= n.468+13G= n.695+13G= n.1609+13G= n.1125+13G= c.726+13G= (n.726+13G=) c.774+13G= (n.774+13G=) n.1023+13G= n.973+13G= n.1004+13G= | |
| 1 | g.45015019G>T | CA2473585704 | UROD | c.942+13G>T (n.942+13G>T) c.699+13G>T (n.699+13G>T) c.804+13G>T (n.804+13G>T) c.875+183G>T (n.875+183G>T) c.837+13G>T (n.837+13G>T) c.879+13G>T (n.879+13G>T) c.903+13G>T (n.903+13G>T) n.370G>T n.468+13G>T n.695+13G>T n.1609+13G>T n.1125+13G>T c.726+13G>T (n.726+13G>T) c.774+13G>T (n.774+13G>T) n.1023+13G>T n.973+13G>T n.1004+13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015020C= | CA1148466630 | UROD | c.942+14C= (n.942+14C=) c.699+14C= (n.699+14C=) c.804+14C= (n.804+14C=) c.875+184C= (n.875+184C=) c.837+14C= (n.837+14C=) c.879+14C= (n.879+14C=) c.903+14C= (n.903+14C=) n.371C= n.468+14C= n.695+14C= n.1609+14C= n.1125+14C= c.726+14C= (n.726+14C=) c.774+14C= (n.774+14C=) n.1023+14C= n.973+14C= n.1004+14C= | |
| 1 | g.45015020C>T | CA825387 | UROD | c.942+14C>T (n.942+14C>T) c.699+14C>T (n.699+14C>T) c.804+14C>T (n.804+14C>T) c.875+184C>T (n.875+184C>T) c.837+14C>T (n.837+14C>T) c.879+14C>T (n.879+14C>T) c.903+14C>T (n.903+14C>T) n.371C>T n.468+14C>T n.695+14C>T n.1609+14C>T n.1125+14C>T c.726+14C>T (n.726+14C>T) c.774+14C>T (n.774+14C>T) n.1023+14C>T n.973+14C>T n.1004+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015023dup | CA522810270 | UROD | c.942+17dup (n.942+17dup) c.699+17dup (n.699+17dup) c.804+17dup (n.804+17dup) c.875+187dup (n.875+187dup) c.837+17dup (n.837+17dup) c.879+17dup (n.879+17dup) c.903+17dup (n.903+17dup) n.374dup n.468+17dup n.695+17dup n.1609+17dup n.1125+17dup c.726+17dup (n.726+17dup) c.774+17dup (n.774+17dup) n.1023+17dup n.973+17dup n.1004+17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015021C= | CA2473585705 | UROD | c.942+15C= (n.942+15C=) c.699+15C= (n.699+15C=) c.804+15C= (n.804+15C=) c.875+185C= (n.875+185C=) c.837+15C= (n.837+15C=) c.879+15C= (n.879+15C=) c.903+15C= (n.903+15C=) n.372C= n.468+15C= n.695+15C= n.1609+15C= n.1125+15C= c.726+15C= (n.726+15C=) c.774+15C= (n.774+15C=) n.1023+15C= n.973+15C= n.1004+15C= | |
| 1 | g.45015021C>T | CA646247812 | UROD | c.942+15C>T (n.942+15C>T) c.699+15C>T (n.699+15C>T) c.804+15C>T (n.804+15C>T) c.875+185C>T (n.875+185C>T) c.837+15C>T (n.837+15C>T) c.879+15C>T (n.879+15C>T) c.903+15C>T (n.903+15C>T) n.372C>T n.468+15C>T n.695+15C>T n.1609+15C>T n.1125+15C>T c.726+15C>T (n.726+15C>T) c.774+15C>T (n.774+15C>T) n.1023+15C>T n.973+15C>T n.1004+15C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45015022C>A | CA522810271 | UROD | c.942+16C>A (n.942+16C>A) c.699+16C>A (n.699+16C>A) c.804+16C>A (n.804+16C>A) c.875+186C>A (n.875+186C>A) c.837+16C>A (n.837+16C>A) c.879+16C>A (n.879+16C>A) c.903+16C>A (n.903+16C>A) n.373C>A n.468+16C>A n.695+16C>A n.1609+16C>A n.1125+16C>A c.726+16C>A (n.726+16C>A) c.774+16C>A (n.774+16C>A) n.1023+16C>A n.973+16C>A n.1004+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015022C= | CA2473585707 | UROD | c.942+16C= (n.942+16C=) c.699+16C= (n.699+16C=) c.804+16C= (n.804+16C=) c.875+186C= (n.875+186C=) c.837+16C= (n.837+16C=) c.879+16C= (n.879+16C=) c.903+16C= (n.903+16C=) n.373C= n.468+16C= n.695+16C= n.1609+16C= n.1125+16C= c.726+16C= (n.726+16C=) c.774+16C= (n.774+16C=) n.1023+16C= n.973+16C= n.1004+16C= | |
| 1 | g.45015022C>T | CA2645373065 | UROD | c.942+16C>T (n.942+16C>T) c.699+16C>T (n.699+16C>T) c.804+16C>T (n.804+16C>T) c.875+186C>T (n.875+186C>T) c.837+16C>T (n.837+16C>T) c.879+16C>T (n.879+16C>T) c.903+16C>T (n.903+16C>T) n.373C>T n.468+16C>T n.695+16C>T n.1609+16C>T n.1125+16C>T c.726+16C>T (n.726+16C>T) c.774+16C>T (n.774+16C>T) n.1023+16C>T n.973+16C>T n.1004+16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015022_45015026delinsCCTCT | CA2473585706 | UROD | c.942+16_942+20delinsCCTCT (n.942+16_942+20delinsCCTCT) c.699+16_699+20delinsCCTCT (n.699+16_699+20delinsCCTCT) c.804+16_804+20delinsCCTCT (n.804+16_804+20delinsCCTCT) c.875+186_875+190delinsCCTCT (n.875+186_875+190delinsCCTCT) c.837+16_837+20delinsCCTCT (n.837+16_837+20delinsCCTCT) c.879+16_879+20delinsCCTCT (n.879+16_879+20delinsCCTCT) c.903+16_903+20delinsCCTCT (n.903+16_903+20delinsCCTCT) n.373_377delinsCCTCT n.468+16_468+20delinsCCTCT n.695+16_695+20delinsCCTCT n.1609+16_1609+20delinsCCTCT n.1125+16_1125+20delinsCCTCT c.726+16_726+20delinsCCTCT (n.726+16_726+20delinsCCTCT) c.774+16_774+20delinsCCTCT (n.774+16_774+20delinsCCTCT) n.1023+16_1023+20delinsCCTCT n.973+16_973+20delinsCCTCT n.1004+16_1004+20delinsCCTCT | |
| 1 | g.45015023_45015026del | CA825388 | UROD | c.942+17_942+20del (n.942+17_942+20del) c.699+17_699+20del (n.699+17_699+20del) c.804+17_804+20del (n.804+17_804+20del) c.875+187_875+190del (n.875+187_875+190del) c.837+17_837+20del (n.837+17_837+20del) c.879+17_879+20del (n.879+17_879+20del) c.903+17_903+20del (n.903+17_903+20del) n.374_377del n.468+17_468+20del n.695+17_695+20del n.1609+17_1609+20del n.1125+17_1125+20del c.726+17_726+20del (n.726+17_726+20del) c.774+17_774+20del (n.774+17_774+20del) n.1023+17_1023+20del n.973+17_973+20del n.1004+17_1004+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015024T>G | CA825389 | UROD | c.942+18T>G (n.942+18T>G) c.699+18T>G (n.699+18T>G) c.804+18T>G (n.804+18T>G) c.875+188T>G (n.875+188T>G) c.837+18T>G (n.837+18T>G) c.879+18T>G (n.879+18T>G) c.903+18T>G (n.903+18T>G) n.375T>G n.468+18T>G n.695+18T>G n.1609+18T>G n.1125+18T>G c.726+18T>G (n.726+18T>G) c.774+18T>G (n.774+18T>G) n.1023+18T>G n.973+18T>G n.1004+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015024T= | CA2473585708 | UROD | c.942+18T= (n.942+18T=) c.699+18T= (n.699+18T=) c.804+18T= (n.804+18T=) c.875+188T= (n.875+188T=) c.837+18T= (n.837+18T=) c.879+18T= (n.879+18T=) c.903+18T= (n.903+18T=) n.375T= n.468+18T= n.695+18T= n.1609+18T= n.1125+18T= c.726+18T= (n.726+18T=) c.774+18T= (n.774+18T=) n.1023+18T= n.973+18T= n.1004+18T= | |
| 1 | g.45015025C= | CA2473585710 | UROD | c.942+19C= (n.942+19C=) c.699+19C= (n.699+19C=) c.804+19C= (n.804+19C=) c.875+189C= (n.875+189C=) c.837+19C= (n.837+19C=) c.879+19C= (n.879+19C=) c.903+19C= (n.903+19C=) n.376C= n.468+19C= n.695+19C= n.1609+19C= n.1125+19C= c.726+19C= (n.726+19C=) c.774+19C= (n.774+19C=) n.1023+19C= n.973+19C= n.1004+19C= | |
| 1 | g.45015025C>T | CA21796606 | UROD | c.942+19C>T (n.942+19C>T) c.699+19C>T (n.699+19C>T) c.804+19C>T (n.804+19C>T) c.875+189C>T (n.875+189C>T) c.837+19C>T (n.837+19C>T) c.879+19C>T (n.879+19C>T) c.903+19C>T (n.903+19C>T) n.376C>T n.468+19C>T n.695+19C>T n.1609+19C>T n.1125+19C>T c.726+19C>T (n.726+19C>T) c.774+19C>T (n.774+19C>T) n.1023+19C>T n.973+19C>T n.1004+19C>T | dbSNP |
| 1 | g.45015025_45015026delinsCT | CA2473585709 | UROD | c.942+19_942+20delinsCT (n.942+19_942+20delinsCT) c.699+19_699+20delinsCT (n.699+19_699+20delinsCT) c.804+19_804+20delinsCT (n.804+19_804+20delinsCT) c.875+189_875+190delinsCT (n.875+189_875+190delinsCT) c.837+19_837+20delinsCT (n.837+19_837+20delinsCT) c.879+19_879+20delinsCT (n.879+19_879+20delinsCT) c.903+19_903+20delinsCT (n.903+19_903+20delinsCT) n.376_377delinsCT n.468+19_468+20delinsCT n.695+19_695+20delinsCT n.1609+19_1609+20delinsCT n.1125+19_1125+20delinsCT c.726+19_726+20delinsCT (n.726+19_726+20delinsCT) c.774+19_774+20delinsCT (n.774+19_774+20delinsCT) n.1023+19_1023+20delinsCT n.973+19_973+20delinsCT n.1004+19_1004+20delinsCT | |
| 1 | g.45015026del | CA825390 | UROD | c.942+20del (n.942+20del) c.699+20del (n.699+20del) c.804+20del (n.804+20del) c.875+190del (n.875+190del) c.837+20del (n.837+20del) c.879+20del (n.879+20del) c.903+20del (n.903+20del) n.377del n.468+20del n.695+20del n.1609+20del n.1125+20del c.726+20del (n.726+20del) c.774+20del (n.774+20del) n.1023+20del n.973+20del n.1004+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015026T>C | CA2574350916 | UROD | c.942+20T>C (n.942+20T>C) c.699+20T>C (n.699+20T>C) c.804+20T>C (n.804+20T>C) c.875+190T>C (n.875+190T>C) c.837+20T>C (n.837+20T>C) c.879+20T>C (n.879+20T>C) c.903+20T>C (n.903+20T>C) n.377T>C n.468+20T>C n.695+20T>C n.1609+20T>C n.1125+20T>C c.726+20T>C (n.726+20T>C) c.774+20T>C (n.774+20T>C) n.1023+20T>C n.973+20T>C n.1004+20T>C | |
| 1 | g.45015026T= | CA1149108772 | UROD | c.942+20T= (n.942+20T=) c.699+20T= (n.699+20T=) c.804+20T= (n.804+20T=) c.875+190T= (n.875+190T=) c.837+20T= (n.837+20T=) c.879+20T= (n.879+20T=) c.903+20T= (n.903+20T=) n.377T= n.468+20T= n.695+20T= n.1609+20T= n.1125+20T= c.726+20T= (n.726+20T=) c.774+20T= (n.774+20T=) n.1023+20T= n.973+20T= n.1004+20T= | |
| 1 | g.45015031_45015032del | CA2645373066 | UROD | c.942+25_942+26del (n.942+25_942+26del) c.699+25_699+26del (n.699+25_699+26del) c.804+25_804+26del (n.804+25_804+26del) c.875+195_875+196del (n.875+195_875+196del) c.837+25_837+26del (n.837+25_837+26del) c.879+25_879+26del (n.879+25_879+26del) c.903+25_903+26del (n.903+25_903+26del) n.382_383del n.468+25_468+26del n.695+25_695+26del n.1609+25_1609+26del n.1125+25_1125+26del c.726+25_726+26del (n.726+25_726+26del) c.774+25_774+26del (n.774+25_774+26del) n.1023+25_1023+26del n.973+25_973+26del n.1004+25_1004+26del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015027G>A | CA522810272 | UROD | c.942+21G>A (n.942+21G>A) c.699+21G>A (n.699+21G>A) c.804+21G>A (n.804+21G>A) c.875+191G>A (n.875+191G>A) c.837+21G>A (n.837+21G>A) c.879+21G>A (n.879+21G>A) c.903+21G>A (n.903+21G>A) n.378G>A n.468+21G>A n.695+21G>A n.1609+21G>A n.1125+21G>A c.726+21G>A (n.726+21G>A) c.774+21G>A (n.774+21G>A) n.1023+21G>A n.973+21G>A n.1004+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015027G>C | CA522810273 | UROD | c.942+21G>C (n.942+21G>C) c.699+21G>C (n.699+21G>C) c.804+21G>C (n.804+21G>C) c.875+191G>C (n.875+191G>C) c.837+21G>C (n.837+21G>C) c.879+21G>C (n.879+21G>C) c.903+21G>C (n.903+21G>C) n.378G>C n.468+21G>C n.695+21G>C n.1609+21G>C n.1125+21G>C c.726+21G>C (n.726+21G>C) c.774+21G>C (n.774+21G>C) n.1023+21G>C n.973+21G>C n.1004+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015027G= | CA2473585711 | UROD | c.942+21G= (n.942+21G=) c.699+21G= (n.699+21G=) c.804+21G= (n.804+21G=) c.875+191G= (n.875+191G=) c.837+21G= (n.837+21G=) c.879+21G= (n.879+21G=) c.903+21G= (n.903+21G=) n.378G= n.468+21G= n.695+21G= n.1609+21G= n.1125+21G= c.726+21G= (n.726+21G=) c.774+21G= (n.774+21G=) n.1023+21G= n.973+21G= n.1004+21G= | |
| 1 | g.45015027G>T | CA2645373067 | UROD | c.942+21G>T (n.942+21G>T) c.699+21G>T (n.699+21G>T) c.804+21G>T (n.804+21G>T) c.875+191G>T (n.875+191G>T) c.837+21G>T (n.837+21G>T) c.879+21G>T (n.879+21G>T) c.903+21G>T (n.903+21G>T) n.378G>T n.468+21G>T n.695+21G>T n.1609+21G>T n.1125+21G>T c.726+21G>T (n.726+21G>T) c.774+21G>T (n.774+21G>T) n.1023+21G>T n.973+21G>T n.1004+21G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015029G>T | CA2645373068 | UROD | c.942+23G>T (n.942+23G>T) c.699+23G>T (n.699+23G>T) c.804+23G>T (n.804+23G>T) c.875+193G>T (n.875+193G>T) c.837+23G>T (n.837+23G>T) c.879+23G>T (n.879+23G>T) c.903+23G>T (n.903+23G>T) n.380G>T n.468+23G>T n.695+23G>T n.1609+23G>T n.1125+23G>T c.726+23G>T (n.726+23G>T) c.774+23G>T (n.774+23G>T) n.1023+23G>T n.973+23G>T n.1004+23G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015030T>G | CA522810274 | UROD | c.942+24T>G (n.942+24T>G) c.699+24T>G (n.699+24T>G) c.804+24T>G (n.804+24T>G) c.875+194T>G (n.875+194T>G) c.837+24T>G (n.837+24T>G) c.879+24T>G (n.879+24T>G) c.903+24T>G (n.903+24T>G) n.381T>G n.468+24T>G n.695+24T>G n.1609+24T>G n.1125+24T>G c.726+24T>G (n.726+24T>G) c.774+24T>G (n.774+24T>G) n.1023+24T>G n.973+24T>G n.1004+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015030T= | CA2473585712 | UROD | c.942+24T= (n.942+24T=) c.699+24T= (n.699+24T=) c.804+24T= (n.804+24T=) c.875+194T= (n.875+194T=) c.837+24T= (n.837+24T=) c.879+24T= (n.879+24T=) c.903+24T= (n.903+24T=) n.381T= n.468+24T= n.695+24T= n.1609+24T= n.1125+24T= c.726+24T= (n.726+24T=) c.774+24T= (n.774+24T=) n.1023+24T= n.973+24T= n.1004+24T= | |
| 1 | g.45015031G>A | CA825391 | UROD | c.942+25G>A (n.942+25G>A) c.699+25G>A (n.699+25G>A) c.804+25G>A (n.804+25G>A) c.875+195G>A (n.875+195G>A) c.837+25G>A (n.837+25G>A) c.879+25G>A (n.879+25G>A) c.903+25G>A (n.903+25G>A) n.382G>A n.468+25G>A n.695+25G>A n.1609+25G>A n.1125+25G>A c.726+25G>A (n.726+25G>A) c.774+25G>A (n.774+25G>A) n.1023+25G>A n.973+25G>A n.1004+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |