Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.303C>G (p.Thr101=)
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1g.45013953C>TCA417877877URODc.519C>T (p.Thr173=)
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c.480C>T (n.480C>T)
c.454+162C>T
n.546C>T
n.653C>T
n.646C>T
n.715C>T
n.566C>T
n.522C>T
n.639C>T
n.593C>T
n.638C>T
n.673C>T
n.659C>T
n.615C>T
n.702C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
c.351C>T (p.Thr117=)
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 gnomAD v4
1g.45013954A=CA2473585497URODc.520A= (p.Met174=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.598C>T
n.643C>T
n.664C>T
n.620C>T
n.707C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
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1g.45013959T>ACA417877878URODc.525T>A (p.Ala175=)
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c.462T>C (p.Ala154=)
c.486T>C (n.486T>C)
c.454+168T>C
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n.645T>C
n.599T>C
n.644T>C
n.665T>C
n.621T>C
n.708T>C
c.309T>C (p.Ala103=)
c.357T>C (p.Ala119=)
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n.587T>C
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n.666C>T
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1g.45013961A>CCA340118262URODc.527A>C (p.Gln176Pro)
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c.454+170A>C
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n.647A>C
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n.667A>G
n.623A>G
n.710A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.608A>G
n.558A>G
n.589A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched