Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.592T>A
n.542T>A
n.573T>A
1g.45013945T>CCA340118228URODc.511T>C (p.Ser171Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
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c.472T>C (n.472T>C)
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c.295T>C (p.Ser99Pro)
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n.592T>C
n.542T>C
n.573T>C
1g.45013945T>GCA340118229URODc.511T>G (p.Ser171Ala)
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1g.45013946C>ACA340118230URODc.512C>A (p.Ser171Ter)
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n.559C>A
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n.632C>A
n.586C>A
n.631C>A
n.666C>A
n.652C>A
n.608C>A
n.695C>A
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
n.593C>A
n.543C>A
n.574C>A
1g.45013946C>GCA340118231URODc.512C>G (p.Ser171Ter)
c.566C>G (p.Ser189Ter)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
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n.652C>G
n.608C>G
n.695C>G
c.296C>G (p.Ser99Ter)
c.344C>G (p.Ser115Ter)
n.593C>G
n.543C>G
n.574C>G
 gnomAD v4
1g.45013946C>TCA340118232URODc.512C>T (p.Ser171Leu)
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c.473C>T (n.473C>T)
c.454+155C>T
n.539C>T
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n.639C>T
n.708C>T
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n.632C>T
n.586C>T
n.631C>T
n.666C>T
n.652C>T
n.608C>T
n.695C>T
c.296C>T (p.Ser99Leu)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
n.593C>T
n.543C>T
n.574C>T
1g.45013947A=CA1143915360URODc.513A= (p.Ser171=)
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1g.45013947A>CCA417877872URODc.513A>C (p.Ser171=)
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c.450A>C (p.Ser150=)
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c.454+156A>C
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n.647A>C
n.640A>C
n.709A>C
n.560A>C
n.516A>C
n.633A>C
n.587A>C
n.632A>C
n.667A>C
n.653A>C
n.609A>C
n.696A>C
c.297A>C (p.Ser99=)
c.345A>C (p.Ser115=)
n.594A>C
n.544A>C
n.575A>C
1g.45013947A>GCA21795846URODc.513A>G (p.Ser171=)
c.567A>G (p.Ser189=)
c.408A>G (p.Ser136=)
c.450A>G (p.Ser150=)
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n.667A>G
n.653A>G
n.609A>G
n.696A>G
c.297A>G (p.Ser99=)
c.345A>G (p.Ser115=)
n.594A>G
n.544A>G
n.575A>G
 dbSNP
1g.45013947A>TCA417877873URODc.513A>T (p.Ser171=)
c.567A>T (p.Ser189=)
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n.587A>T
n.632A>T
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n.653A>T
n.609A>T
n.696A>T
c.297A>T (p.Ser99=)
c.345A>T (p.Ser115=)
n.594A>T
n.544A>T
n.575A>T
1g.45013948A>CCA340118233URODc.514A>C (p.Ser172Arg)
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1g.45013948A>GCA340118234URODc.514A>G (p.Ser172Gly)
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1g.45013948A>TCA340118235URODc.514A>T (p.Ser172Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
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n.634A>T
n.588A>T
n.633A>T
n.668A>T
n.654A>T
n.610A>T
n.697A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.595A>T
n.545A>T
n.576A>T
1g.45013949G>ACA340118238URODc.515G>A (p.Ser172Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.476G>A (n.476G>A)
c.454+158G>A
n.542G>A
n.649G>A
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n.518G>A
n.635G>A
n.589G>A
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n.655G>A
n.611G>A
n.698G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.596G>A
n.546G>A
n.577G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013949G>CCA340118237URODc.515G>C (p.Ser172Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.476G>C (n.476G>C)
c.454+158G>C
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n.698G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.596G>C
n.546G>C
n.577G>C
1g.45013949G=CA2473585493URODc.515G= (p.Ser172=)
c.569G= (p.Ser190=)
c.410G= (p.Ser137=)
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n.596G=
n.546G=
n.577G=
1g.45013949G>TCA340118236URODc.515G>T (p.Ser172Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.476G>T (n.476G>T)
c.454+158G>T
n.542G>T
n.649G>T
n.642G>T
n.711G>T
n.562G>T
n.518G>T
n.635G>T
n.589G>T
n.634G>T
n.669G>T
n.655G>T
n.611G>T
n.698G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.596G>T
n.546G>T
n.577G>T
1g.45013950C>ACA340118239URODc.516C>A (p.Ser172Arg)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.477C>A (n.477C>A)
c.454+159C>A
n.543C>A
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n.643C>A
n.712C>A
n.563C>A
n.519C>A
n.636C>A
n.590C>A
n.635C>A
n.670C>A
n.656C>A
n.612C>A
n.699C>A
c.300C>A (p.Ser100Arg)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
n.597C>A
n.547C>A
n.578C>A
1g.45013950C>GCA340118240URODc.516C>G (p.Ser172Arg)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.477C>G (n.477C>G)
c.454+159C>G
n.543C>G
n.650C>G
n.643C>G
n.712C>G
n.563C>G
n.519C>G
n.636C>G
n.590C>G
n.635C>G
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n.656C>G
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n.699C>G
c.300C>G (p.Ser100Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
n.597C>G
n.547C>G
n.578C>G
1g.45013950C>TCA417877874URODc.516C>T (p.Ser172=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.477C>T (n.477C>T)
c.454+159C>T
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c.300C>T (p.Ser100=)
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n.597C>T
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n.578C>T
1g.45013951A>CCA340118241URODc.517A>C (p.Thr173Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
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c.454+160A>C
n.544A>C
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n.564A>C
n.520A>C
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n.591A>C
n.636A>C
n.671A>C
n.657A>C
n.613A>C
n.700A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.598A>C
n.548A>C
n.579A>C
1g.45013951A>GCA340118242URODc.517A>G (p.Thr173Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
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c.478A>G (n.478A>G)
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n.544A>G
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n.644A>G
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n.637A>G
n.591A>G
n.636A>G
n.671A>G
n.657A>G
n.613A>G
n.700A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.598A>G
n.548A>G
n.579A>G
 gnomAD v4
1g.45013951A>TCA340118243URODc.517A>T (p.Thr173Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.478A>T (n.478A>T)
c.454+160A>T
n.544A>T
n.651A>T
n.644A>T
n.713A>T
n.564A>T
n.520A>T
n.637A>T
n.591A>T
n.636A>T
n.671A>T
n.657A>T
n.613A>T
n.700A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.598A>T
n.548A>T
n.579A>T
1g.45013952C>ACA340118246URODc.518C>A (p.Thr173Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.479C>A (n.479C>A)
c.454+161C>A
n.545C>A
n.652C>A
n.645C>A
n.714C>A
n.565C>A
n.521C>A
n.638C>A
n.592C>A
n.637C>A
n.672C>A
n.658C>A
n.614C>A
n.701C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.599C>A
n.549C>A
n.580C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013952C=CA2473585495URODc.518C= (p.Thr173=)
c.572C= (p.Thr191=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.479C= (n.479C=)
c.454+161C=
n.545C=
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n.714C=
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n.521C=
n.638C=
n.592C=
n.637C=
n.672C=
n.658C=
n.614C=
n.701C=
c.302C= (p.Thr101=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.599C=
n.549C=
n.580C=
1g.45013952C>GCA340118245URODc.518C>G (p.Thr173Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.479C>G (n.479C>G)
c.454+161C>G
n.545C>G
n.652C>G
n.645C>G
n.714C>G
n.565C>G
n.521C>G
n.638C>G
n.592C>G
n.637C>G
n.672C>G
n.658C>G
n.614C>G
n.701C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.599C>G
n.549C>G
n.580C>G

Number of alleles fetched