Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45013834C>TCA2574350872URODc.474+43C>T (n.474+43C>T)
c.528+43C>T (n.528+43C>T)
c.369+43C>T (n.369+43C>T)
c.411+43C>T (n.411+43C>T)
c.435+43C>T (n.435+43C>T)
c.454+43C>T
n.501+43C>T
n.534C>T
n.601+43C>T
n.913C>T
n.670+43C>T
n.521+43C>T
n.477+43C>T
n.594+43C>T
n.548+43C>T
n.593+43C>T
n.628+43C>T
n.614+43C>T
n.496C>T
n.657+43C>T
c.258+43C>T (n.258+43C>T)
c.306+43C>T (n.306+43C>T)
n.555+43C>T
n.505+43C>T
n.536+43C>T
 gnomAD v4
1g.45013838G>TCA2645372102URODc.474+47G>T (n.474+47G>T)
c.528+47G>T (n.528+47G>T)
c.369+47G>T (n.369+47G>T)
c.411+47G>T (n.411+47G>T)
c.435+47G>T (n.435+47G>T)
c.454+47G>T
n.501+47G>T
n.538G>T
n.601+47G>T
n.917G>T
n.670+47G>T
n.521+47G>T
n.477+47G>T
n.594+47G>T
n.548+47G>T
n.593+47G>T
n.628+47G>T
n.614+47G>T
n.500G>T
n.657+47G>T
c.258+47G>T (n.258+47G>T)
c.306+47G>T (n.306+47G>T)
n.555+47G>T
n.505+47G>T
n.536+47G>T
 gnomAD v4
1g.45013839G>ACA2473585391URODc.474+48G>A (n.474+48G>A)
c.528+48G>A (n.528+48G>A)
c.369+48G>A (n.369+48G>A)
c.411+48G>A (n.411+48G>A)
c.435+48G>A (n.435+48G>A)
c.454+48G>A
n.501+48G>A
n.539G>A
n.601+48G>A
n.918G>A
n.670+48G>A
n.521+48G>A
n.477+48G>A
n.594+48G>A
n.548+48G>A
n.593+48G>A
n.628+48G>A
n.614+48G>A
n.501G>A
n.657+48G>A
c.258+48G>A (n.258+48G>A)
c.306+48G>A (n.306+48G>A)
n.555+48G>A
n.505+48G>A
n.536+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.45013839G=CA2473585392URODc.474+48G= (n.474+48G=)
c.528+48G= (n.528+48G=)
c.369+48G= (n.369+48G=)
c.411+48G= (n.411+48G=)
c.435+48G= (n.435+48G=)
c.454+48G=
n.501+48G=
n.539G=
n.601+48G=
n.918G=
n.670+48G=
n.521+48G=
n.477+48G=
n.594+48G=
n.548+48G=
n.593+48G=
n.628+48G=
n.614+48G=
n.501G=
n.657+48G=
c.258+48G= (n.258+48G=)
c.306+48G= (n.306+48G=)
n.555+48G=
n.505+48G=
n.536+48G=
1g.45013840A>GCA2743417919URODc.474+49A>G (n.474+49A>G)
c.528+49A>G (n.528+49A>G)
c.369+49A>G (n.369+49A>G)
c.411+49A>G (n.411+49A>G)
c.435+49A>G (n.435+49A>G)
c.454+49A>G
n.501+49A>G
n.540A>G
n.601+49A>G
n.919A>G
n.670+49A>G
n.521+49A>G
n.477+49A>G
n.594+49A>G
n.548+49A>G
n.593+49A>G
n.628+49A>G
n.614+49A>G
n.502A>G
n.657+49A>G
c.258+49A>G (n.258+49A>G)
c.306+49A>G (n.306+49A>G)
n.555+49A>G
n.505+49A>G
n.536+49A>G
1g.45013842G=CA2473585394URODc.474+51G= (n.474+51G=)
c.528+51G= (n.528+51G=)
c.369+51G= (n.369+51G=)
c.411+51G= (n.411+51G=)
c.435+51G= (n.435+51G=)
c.454+51G=
n.501+51G=
n.542G=
n.601+51G=
n.921G=
n.670+51G=
n.521+51G=
n.477+51G=
n.594+51G=
n.548+51G=
n.593+51G=
n.628+51G=
n.614+51G=
n.504G=
n.657+51G=
c.258+51G= (n.258+51G=)
c.306+51G= (n.306+51G=)
n.555+51G=
n.505+51G=
n.536+51G=
1g.45013842_45013843insTCA2473585397URODc.474+51_474+52insT (n.474+51_474+52insT)
c.528+51_528+52insT (n.528+51_528+52insT)
c.369+51_369+52insT (n.369+51_369+52insT)
c.411+51_411+52insT (n.411+51_411+52insT)
c.435+51_435+52insT (n.435+51_435+52insT)
c.454+51_454+52insT
n.501+51_501+52insT
n.542_543insT
n.601+51_601+52insT
n.921_922insT
n.670+51_670+52insT
n.521+51_521+52insT
n.477+51_477+52insT
n.594+51_594+52insT
n.548+51_548+52insT
n.593+51_593+52insT
n.628+51_628+52insT
n.614+51_614+52insT
n.504_505insT
n.657+51_657+52insT
c.258+51_258+52insT (n.258+51_258+52insT)
c.306+51_306+52insT (n.306+51_306+52insT)
n.555+51_555+52insT
n.505+51_505+52insT
n.536+51_536+52insT
 dbSNP
1g.45013843G=CA2473585395URODc.474+52G= (n.474+52G=)
c.528+52G= (n.528+52G=)
c.369+52G= (n.369+52G=)
c.411+52G= (n.411+52G=)
c.435+52G= (n.435+52G=)
c.454+52G=
n.501+52G=
n.543G=
n.601+52G=
n.922G=
n.670+52G=
n.521+52G=
n.477+52G=
n.594+52G=
n.548+52G=
n.593+52G=
n.628+52G=
n.614+52G=
n.505G=
n.657+52G=
c.258+52G= (n.258+52G=)
c.306+52G= (n.306+52G=)
n.555+52G=
n.505+52G=
n.536+52G=
1g.45013843G>TCA2473585396URODc.474+52G>T (n.474+52G>T)
c.528+52G>T (n.528+52G>T)
c.369+52G>T (n.369+52G>T)
c.411+52G>T (n.411+52G>T)
c.435+52G>T (n.435+52G>T)
c.454+52G>T
n.501+52G>T
n.543G>T
n.601+52G>T
n.922G>T
n.670+52G>T
n.521+52G>T
n.477+52G>T
n.594+52G>T
n.548+52G>T
n.593+52G>T
n.628+52G>T
n.614+52G>T
n.505G>T
n.657+52G>T
c.258+52G>T (n.258+52G>T)
c.306+52G>T (n.306+52G>T)
n.555+52G>T
n.505+52G>T
n.536+52G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45013845C>TCA2645372103URODc.474+54C>T (n.474+54C>T)
c.528+54C>T (n.528+54C>T)
c.369+54C>T (n.369+54C>T)
c.411+54C>T (n.411+54C>T)
c.435+54C>T (n.435+54C>T)
c.454+54C>T
n.501+54C>T
n.545C>T
n.601+54C>T
n.924C>T
n.670+54C>T
n.521+54C>T
n.477+54C>T
n.594+54C>T
n.548+54C>T
n.593+54C>T
n.628+54C>T
n.614+54C>T
n.507C>T
n.657+54C>T
c.258+54C>T (n.258+54C>T)
c.306+54C>T (n.306+54C>T)
n.555+54C>T
n.505+54C>T
n.536+54C>T
 gnomAD v4
1g.45013846T>CCA2645372104URODc.474+55T>C (n.474+55T>C)
c.528+55T>C (n.528+55T>C)
c.369+55T>C (n.369+55T>C)
c.411+55T>C (n.411+55T>C)
c.435+55T>C (n.435+55T>C)
c.454+55T>C
n.501+55T>C
n.546T>C
n.601+55T>C
n.925T>C
n.670+55T>C
n.521+55T>C
n.477+55T>C
n.594+55T>C
n.548+55T>C
n.593+55T>C
n.628+55T>C
n.614+55T>C
n.508T>C
n.657+55T>C
c.258+55T>C (n.258+55T>C)
c.306+55T>C (n.306+55T>C)
n.555+55T>C
n.505+55T>C
n.536+55T>C
 gnomAD v4
1g.45013847G>ACA21795686URODc.474+56G>A (n.474+56G>A)
c.528+56G>A (n.528+56G>A)
c.369+56G>A (n.369+56G>A)
c.411+56G>A (n.411+56G>A)
c.435+56G>A (n.435+56G>A)
c.454+56G>A
n.501+56G>A
n.547G>A
n.601+56G>A
n.926G>A
n.670+56G>A
n.521+56G>A
n.477+56G>A
n.594+56G>A
n.548+56G>A
n.593+56G>A
n.628+56G>A
n.614+56G>A
n.509G>A
n.657+56G>A
c.258+56G>A (n.258+56G>A)
c.306+56G>A (n.306+56G>A)
n.555+56G>A
n.505+56G>A
n.536+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013847G=CA2473585401URODc.474+56G= (n.474+56G=)
c.528+56G= (n.528+56G=)
c.369+56G= (n.369+56G=)
c.411+56G= (n.411+56G=)
c.435+56G= (n.435+56G=)
c.454+56G=
n.501+56G=
n.547G=
n.601+56G=
n.926G=
n.670+56G=
n.521+56G=
n.477+56G=
n.594+56G=
n.548+56G=
n.593+56G=
n.628+56G=
n.614+56G=
n.509G=
n.657+56G=
c.258+56G= (n.258+56G=)
c.306+56G= (n.306+56G=)
n.555+56G=
n.505+56G=
n.536+56G=
1g.45013848G>ACA21795688URODc.474+57G>A (n.474+57G>A)
c.528+57G>A (n.528+57G>A)
c.369+57G>A (n.369+57G>A)
c.411+57G>A (n.411+57G>A)
c.435+57G>A (n.435+57G>A)
c.454+57G>A
n.501+57G>A
n.548G>A
n.601+57G>A
n.927G>A
n.670+57G>A
n.521+57G>A
n.477+57G>A
n.594+57G>A
n.548+57G>A
n.593+57G>A
n.628+57G>A
n.614+57G>A
n.510G>A
n.657+57G>A
c.258+57G>A (n.258+57G>A)
c.306+57G>A (n.306+57G>A)
n.555+57G>A
n.505+57G>A
n.536+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013848G=CA1142805440URODc.474+57G= (n.474+57G=)
c.528+57G= (n.528+57G=)
c.369+57G= (n.369+57G=)
c.411+57G= (n.411+57G=)
c.435+57G= (n.435+57G=)
c.454+57G=
n.501+57G=
n.548G=
n.601+57G=
n.927G=
n.670+57G=
n.521+57G=
n.477+57G=
n.594+57G=
n.548+57G=
n.593+57G=
n.628+57G=
n.614+57G=
n.510G=
n.657+57G=
c.258+57G= (n.258+57G=)
c.306+57G= (n.306+57G=)
n.555+57G=
n.505+57G=
n.536+57G=
1g.45013850G>ACA21795700URODc.475-59G>A (n.475-59G>A)
c.529-59G>A (n.529-59G>A)
c.370-59G>A (n.370-59G>A)
c.412-59G>A (n.412-59G>A)
c.436-59G>A (n.436-59G>A)
c.454+59G>A
n.502-59G>A
n.550G>A
n.602-59G>A
n.929G>A
n.671-59G>A
n.522-59G>A
n.478-59G>A
n.595-59G>A
n.549-59G>A
n.594-59G>A
n.629-59G>A
n.615-59G>A
n.512G>A
n.658-59G>A
c.259-59G>A (n.259-59G>A)
c.307-59G>A (n.307-59G>A)
n.556-59G>A
n.506-59G>A
n.537-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013850G=CA1142022432URODc.475-59G= (n.475-59G=)
c.529-59G= (n.529-59G=)
c.370-59G= (n.370-59G=)
c.412-59G= (n.412-59G=)
c.436-59G= (n.436-59G=)
c.454+59G=
n.502-59G=
n.550G=
n.602-59G=
n.929G=
n.671-59G=
n.522-59G=
n.478-59G=
n.595-59G=
n.549-59G=
n.594-59G=
n.629-59G=
n.615-59G=
n.512G=
n.658-59G=
c.259-59G= (n.259-59G=)
c.307-59G= (n.307-59G=)
n.556-59G=
n.506-59G=
n.537-59G=
1g.45013852A>TCA2645372105URODc.475-57A>T (n.475-57A>T)
c.529-57A>T (n.529-57A>T)
c.370-57A>T (n.370-57A>T)
c.412-57A>T (n.412-57A>T)
c.436-57A>T (n.436-57A>T)
c.454+61A>T
n.502-57A>T
n.552A>T
n.602-57A>T
n.931A>T
n.671-57A>T
n.522-57A>T
n.478-57A>T
n.595-57A>T
n.549-57A>T
n.594-57A>T
n.629-57A>T
n.615-57A>T
n.514A>T
n.658-57A>T
c.259-57A>T (n.259-57A>T)
c.307-57A>T (n.307-57A>T)
n.556-57A>T
n.506-57A>T
n.537-57A>T
 gnomAD v4
1g.45013855C=CA2473585408URODc.475-54C= (n.475-54C=)
c.529-54C= (n.529-54C=)
c.370-54C= (n.370-54C=)
c.412-54C= (n.412-54C=)
c.436-54C= (n.436-54C=)
c.454+64C=
n.502-54C=
n.555C=
n.602-54C=
n.934C=
n.671-54C=
n.522-54C=
n.478-54C=
n.595-54C=
n.549-54C=
n.594-54C=
n.629-54C=
n.615-54C=
n.517C=
n.658-54C=
c.259-54C= (n.259-54C=)
c.307-54C= (n.307-54C=)
n.556-54C=
n.506-54C=
n.537-54C=
1g.45013855C>TCA2645372106URODc.475-54C>T (n.475-54C>T)
c.529-54C>T (n.529-54C>T)
c.370-54C>T (n.370-54C>T)
c.412-54C>T (n.412-54C>T)
c.436-54C>T (n.436-54C>T)
c.454+64C>T
n.502-54C>T
n.555C>T
n.602-54C>T
n.934C>T
n.671-54C>T
n.522-54C>T
n.478-54C>T
n.595-54C>T
n.549-54C>T
n.594-54C>T
n.629-54C>T
n.615-54C>T
n.517C>T
n.658-54C>T
c.259-54C>T (n.259-54C>T)
c.307-54C>T (n.307-54C>T)
n.556-54C>T
n.506-54C>T
n.537-54C>T
 gnomAD v4
1g.45013859dupCA2473585410URODc.475-50dup (n.475-50dup)
c.529-50dup (n.529-50dup)
c.370-50dup (n.370-50dup)
c.412-50dup (n.412-50dup)
c.436-50dup (n.436-50dup)
c.454+68dup
n.502-50dup
n.559dup
n.602-50dup
n.938dup
n.671-50dup
n.522-50dup
n.478-50dup
n.595-50dup
n.549-50dup
n.594-50dup
n.629-50dup
n.615-50dup
n.521dup
n.658-50dup
c.259-50dup (n.259-50dup)
c.307-50dup (n.307-50dup)
n.556-50dup
n.506-50dup
n.537-50dup
 dbSNP
1g.45013859delCA2645372107URODc.475-50del (n.475-50del)
c.529-50del (n.529-50del)
c.370-50del (n.370-50del)
c.412-50del (n.412-50del)
c.436-50del (n.436-50del)
c.454+68del
n.502-50del
n.559del
n.602-50del
n.938del
n.671-50del
n.522-50del
n.478-50del
n.595-50del
n.549-50del
n.594-50del
n.629-50del
n.615-50del
n.521del
n.658-50del
c.259-50del (n.259-50del)
c.307-50del (n.307-50del)
n.556-50del
n.506-50del
n.537-50del
 gnomAD v4
1g.45013856_45013860delCA2645372108URODc.475-53_475-49del (n.475-53_475-49del)
c.529-53_529-49del (n.529-53_529-49del)
c.370-53_370-49del (n.370-53_370-49del)
c.412-53_412-49del (n.412-53_412-49del)
c.436-53_436-49del (n.436-53_436-49del)
c.454+65_454+69del
n.502-53_502-49del
n.556_560del
n.602-53_602-49del
n.935_939del
n.671-53_671-49del
n.522-53_522-49del
n.478-53_478-49del
n.595-53_595-49del
n.549-53_549-49del
n.594-53_594-49del
n.629-53_629-49del
n.615-53_615-49del
n.518_522del
n.658-53_658-49del
c.259-53_259-49del (n.259-53_259-49del)
c.307-53_307-49del (n.307-53_307-49del)
n.556-53_556-49del
n.506-53_506-49del
n.537-53_537-49del
 gnomAD v4
1g.45013862_45013865delCA2645372109URODc.475-47_475-44del (n.475-47_475-44del)
c.529-47_529-44del (n.529-47_529-44del)
c.370-47_370-44del (n.370-47_370-44del)
c.412-47_412-44del (n.412-47_412-44del)
c.436-47_436-44del (n.436-47_436-44del)
c.454+71_454+74del
n.502-47_502-44del
n.562_565del
n.602-47_602-44del
n.941_944del
n.671-47_671-44del
n.522-47_522-44del
n.478-47_478-44del
n.595-47_595-44del
n.549-47_549-44del
n.594-47_594-44del
n.629-47_629-44del
n.615-47_615-44del
n.524_527del
n.658-47_658-44del
c.259-47_259-44del (n.259-47_259-44del)
c.307-47_307-44del (n.307-47_307-44del)
n.556-47_556-44del
n.506-47_506-44del
n.537-47_537-44del
 gnomAD v4
1g.45013860G>ACA2473585413URODc.475-49G>A (n.475-49G>A)
c.529-49G>A (n.529-49G>A)
c.370-49G>A (n.370-49G>A)
c.412-49G>A (n.412-49G>A)
c.436-49G>A (n.436-49G>A)
c.454+69G>A
n.502-49G>A
n.560G>A
n.602-49G>A
n.939G>A
n.671-49G>A
n.522-49G>A
n.478-49G>A
n.595-49G>A
n.549-49G>A
n.594-49G>A
n.629-49G>A
n.615-49G>A
n.522G>A
n.658-49G>A
c.259-49G>A (n.259-49G>A)
c.307-49G>A (n.307-49G>A)
n.556-49G>A
n.506-49G>A
n.537-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.45013860G=CA2473585412URODc.475-49G= (n.475-49G=)
c.529-49G= (n.529-49G=)
c.370-49G= (n.370-49G=)
c.412-49G= (n.412-49G=)
c.436-49G= (n.436-49G=)
c.454+69G=
n.502-49G=
n.560G=
n.602-49G=
n.939G=
n.671-49G=
n.522-49G=
n.478-49G=
n.595-49G=
n.549-49G=
n.594-49G=
n.629-49G=
n.615-49G=
n.522G=
n.658-49G=
c.259-49G= (n.259-49G=)
c.307-49G= (n.307-49G=)
n.556-49G=
n.506-49G=
n.537-49G=
1g.45013862A=CA1142279638URODc.475-47A= (n.475-47A=)
c.529-47A= (n.529-47A=)
c.370-47A= (n.370-47A=)
c.412-47A= (n.412-47A=)
c.436-47A= (n.436-47A=)
c.454+71A=
n.502-47A=
n.562A=
n.602-47A=
n.941A=
n.671-47A=
n.522-47A=
n.478-47A=
n.595-47A=
n.549-47A=
n.594-47A=
n.629-47A=
n.615-47A=
n.524A=
n.658-47A=
c.259-47A= (n.259-47A=)
c.307-47A= (n.307-47A=)
n.556-47A=
n.506-47A=
n.537-47A=
1g.45013862A>CCA825265URODc.475-47A>C (n.475-47A>C)
c.529-47A>C (n.529-47A>C)
c.370-47A>C (n.370-47A>C)
c.412-47A>C (n.412-47A>C)
c.436-47A>C (n.436-47A>C)
c.454+71A>C
n.502-47A>C
n.562A>C
n.602-47A>C
n.941A>C
n.671-47A>C
n.522-47A>C
n.478-47A>C
n.595-47A>C
n.549-47A>C
n.594-47A>C
n.629-47A>C
n.615-47A>C
n.524A>C
n.658-47A>C
c.259-47A>C (n.259-47A>C)
c.307-47A>C (n.307-47A>C)
n.556-47A>C
n.506-47A>C
n.537-47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013864G>ACA2473585417URODc.475-45G>A (n.475-45G>A)
c.529-45G>A (n.529-45G>A)
c.370-45G>A (n.370-45G>A)
c.412-45G>A (n.412-45G>A)
c.436-45G>A (n.436-45G>A)
c.454+73G>A
n.502-45G>A
n.564G>A
n.602-45G>A
n.943G>A
n.671-45G>A
n.522-45G>A
n.478-45G>A
n.595-45G>A
n.549-45G>A
n.594-45G>A
n.629-45G>A
n.615-45G>A
n.526G>A
n.658-45G>A
c.259-45G>A (n.259-45G>A)
c.307-45G>A (n.307-45G>A)
n.556-45G>A
n.506-45G>A
n.537-45G>A
 dbSNP
1g.45013864G>CCA2645372110URODc.475-45G>C (n.475-45G>C)
c.529-45G>C (n.529-45G>C)
c.370-45G>C (n.370-45G>C)
c.412-45G>C (n.412-45G>C)
c.436-45G>C (n.436-45G>C)
c.454+73G>C
n.502-45G>C
n.564G>C
n.602-45G>C
n.943G>C
n.671-45G>C
n.522-45G>C
n.478-45G>C
n.595-45G>C
n.549-45G>C
n.594-45G>C
n.629-45G>C
n.615-45G>C
n.526G>C
n.658-45G>C
c.259-45G>C (n.259-45G>C)
c.307-45G>C (n.307-45G>C)
n.556-45G>C
n.506-45G>C
n.537-45G>C
 gnomAD v4
1g.45013864G=CA2473585418URODc.475-45G= (n.475-45G=)
c.529-45G= (n.529-45G=)
c.370-45G= (n.370-45G=)
c.412-45G= (n.412-45G=)
c.436-45G= (n.436-45G=)
c.454+73G=
n.502-45G=
n.564G=
n.602-45G=
n.943G=
n.671-45G=
n.522-45G=
n.478-45G=
n.595-45G=
n.549-45G=
n.594-45G=
n.629-45G=
n.615-45G=
n.526G=
n.658-45G=
c.259-45G= (n.259-45G=)
c.307-45G= (n.307-45G=)
n.556-45G=
n.506-45G=
n.537-45G=
1g.45013866dupCA2574350873URODc.475-43dup (n.475-43dup)
c.529-43dup (n.529-43dup)
c.370-43dup (n.370-43dup)
c.412-43dup (n.412-43dup)
c.436-43dup (n.436-43dup)
c.454+75dup
n.502-43dup
n.566dup
n.602-43dup
n.945dup
n.671-43dup
n.522-43dup
n.478-43dup
n.595-43dup
n.549-43dup
n.594-43dup
n.629-43dup
n.615-43dup
n.528dup
n.658-43dup
c.259-43dup (n.259-43dup)
c.307-43dup (n.307-43dup)
n.556-43dup
n.506-43dup
n.537-43dup
1g.45013865G>ACA2645372111URODc.475-44G>A (n.475-44G>A)
c.529-44G>A (n.529-44G>A)
c.370-44G>A (n.370-44G>A)
c.412-44G>A (n.412-44G>A)
c.436-44G>A (n.436-44G>A)
c.454+74G>A
n.502-44G>A
n.565G>A
n.602-44G>A
n.944G>A
n.671-44G>A
n.522-44G>A
n.478-44G>A
n.595-44G>A
n.549-44G>A
n.594-44G>A
n.629-44G>A
n.615-44G>A
n.527G>A
n.658-44G>A
c.259-44G>A (n.259-44G>A)
c.307-44G>A (n.307-44G>A)
n.556-44G>A
n.506-44G>A
n.537-44G>A
 gnomAD v4
1g.45013865G>TCA2645372112URODc.475-44G>T (n.475-44G>T)
c.529-44G>T (n.529-44G>T)
c.370-44G>T (n.370-44G>T)
c.412-44G>T (n.412-44G>T)
c.436-44G>T (n.436-44G>T)
c.454+74G>T
n.502-44G>T
n.565G>T
n.602-44G>T
n.944G>T
n.671-44G>T
n.522-44G>T
n.478-44G>T
n.595-44G>T
n.549-44G>T
n.594-44G>T
n.629-44G>T
n.615-44G>T
n.527G>T
n.658-44G>T
c.259-44G>T (n.259-44G>T)
c.307-44G>T (n.307-44G>T)
n.556-44G>T
n.506-44G>T
n.537-44G>T
 gnomAD v4
1g.45013865_45013869delinsGGTCACA2473585420URODc.475-44_475-40delinsGGTCA (n.475-44_475-40delinsGGTCA)
c.529-44_529-40delinsGGTCA (n.529-44_529-40delinsGGTCA)
c.370-44_370-40delinsGGTCA (n.370-44_370-40delinsGGTCA)
c.412-44_412-40delinsGGTCA (n.412-44_412-40delinsGGTCA)
c.436-44_436-40delinsGGTCA (n.436-44_436-40delinsGGTCA)
c.454+74_454+78delinsGGTCA
n.502-44_502-40delinsGGTCA
n.565_569delinsGGTCA
n.602-44_602-40delinsGGTCA
n.944_948delinsGGTCA
n.671-44_671-40delinsGGTCA
n.522-44_522-40delinsGGTCA
n.478-44_478-40delinsGGTCA
n.595-44_595-40delinsGGTCA
n.549-44_549-40delinsGGTCA
n.594-44_594-40delinsGGTCA
n.629-44_629-40delinsGGTCA
n.615-44_615-40delinsGGTCA
n.527_531delinsGGTCA
n.658-44_658-40delinsGGTCA
c.259-44_259-40delinsGGTCA (n.259-44_259-40delinsGGTCA)
c.307-44_307-40delinsGGTCA (n.307-44_307-40delinsGGTCA)
n.556-44_556-40delinsGGTCA
n.506-44_506-40delinsGGTCA
n.537-44_537-40delinsGGTCA
1g.45013866G>ACA2645372113URODc.475-43G>A (n.475-43G>A)
c.529-43G>A (n.529-43G>A)
c.370-43G>A (n.370-43G>A)
c.412-43G>A (n.412-43G>A)
c.436-43G>A (n.436-43G>A)
c.454+75G>A
n.502-43G>A
n.566G>A
n.602-43G>A
n.945G>A
n.671-43G>A
n.522-43G>A
n.478-43G>A
n.595-43G>A
n.549-43G>A
n.594-43G>A
n.629-43G>A
n.615-43G>A
n.528G>A
n.658-43G>A
c.259-43G>A (n.259-43G>A)
c.307-43G>A (n.307-43G>A)
n.556-43G>A
n.506-43G>A
n.537-43G>A
 gnomAD v4
1g.45013869_45013872delCA522809951URODc.475-40_475-37del (n.475-40_475-37del)
c.529-40_529-37del (n.529-40_529-37del)
c.370-40_370-37del (n.370-40_370-37del)
c.412-40_412-37del (n.412-40_412-37del)
c.436-40_436-37del (n.436-40_436-37del)
c.454+78_454+81del
n.502-40_502-37del
n.569_572del
n.602-40_602-37del
n.948_951del
n.671-40_671-37del
n.522-40_522-37del
n.478-40_478-37del
n.595-40_595-37del
n.549-40_549-37del
n.594-40_594-37del
n.629-40_629-37del
n.615-40_615-37del
n.531_534del
n.658-40_658-37del
c.259-40_259-37del (n.259-40_259-37del)
c.307-40_307-37del (n.307-40_307-37del)
n.556-40_556-37del
n.506-40_506-37del
n.537-40_537-37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013871T>CCA2743417924URODc.475-38T>C (n.475-38T>C)
c.529-38T>C (n.529-38T>C)
c.370-38T>C (n.370-38T>C)
c.412-38T>C (n.412-38T>C)
c.436-38T>C (n.436-38T>C)
c.454+80T>C
n.502-38T>C
n.571T>C
n.602-38T>C
n.950T>C
n.671-38T>C
n.522-38T>C
n.478-38T>C
n.595-38T>C
n.549-38T>C
n.594-38T>C
n.629-38T>C
n.615-38T>C
n.533T>C
n.658-38T>C
c.259-38T>C (n.259-38T>C)
c.307-38T>C (n.307-38T>C)
n.556-38T>C
n.506-38T>C
n.537-38T>C
1g.45013872C=CA2473585423URODc.475-37C= (n.475-37C=)
c.529-37C= (n.529-37C=)
c.370-37C= (n.370-37C=)
c.412-37C= (n.412-37C=)
c.436-37C= (n.436-37C=)
c.454+81C=
n.502-37C=
n.572C=
n.602-37C=
n.951C=
n.671-37C=
n.522-37C=
n.478-37C=
n.595-37C=
n.549-37C=
n.594-37C=
n.629-37C=
n.615-37C=
n.534C=
n.658-37C=
c.259-37C= (n.259-37C=)
c.307-37C= (n.307-37C=)
n.556-37C=
n.506-37C=
n.537-37C=
1g.45013872C>TCA2473585424URODc.475-37C>T (n.475-37C>T)
c.529-37C>T (n.529-37C>T)
c.370-37C>T (n.370-37C>T)
c.412-37C>T (n.412-37C>T)
c.436-37C>T (n.436-37C>T)
c.454+81C>T
n.502-37C>T
n.572C>T
n.602-37C>T
n.951C>T
n.671-37C>T
n.522-37C>T
n.478-37C>T
n.595-37C>T
n.549-37C>T
n.594-37C>T
n.629-37C>T
n.615-37C>T
n.534C>T
n.658-37C>T
c.259-37C>T (n.259-37C>T)
c.307-37C>T (n.307-37C>T)
n.556-37C>T
n.506-37C>T
n.537-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45013874G>ACA825266URODc.475-35G>A (n.475-35G>A)
c.529-35G>A (n.529-35G>A)
c.370-35G>A (n.370-35G>A)
c.412-35G>A (n.412-35G>A)
c.436-35G>A (n.436-35G>A)
c.454+83G>A
n.502-35G>A
n.574G>A
n.602-35G>A
n.953G>A
n.671-35G>A
n.522-35G>A
n.478-35G>A
n.595-35G>A
n.549-35G>A
n.594-35G>A
n.629-35G>A
n.615-35G>A
n.536G>A
n.658-35G>A
c.259-35G>A (n.259-35G>A)
c.307-35G>A (n.307-35G>A)
n.556-35G>A
n.506-35G>A
n.537-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013874G=CA2473585426URODc.475-35G= (n.475-35G=)
c.529-35G= (n.529-35G=)
c.370-35G= (n.370-35G=)
c.412-35G= (n.412-35G=)
c.436-35G= (n.436-35G=)
c.454+83G=
n.502-35G=
n.574G=
n.602-35G=
n.953G=
n.671-35G=
n.522-35G=
n.478-35G=
n.595-35G=
n.549-35G=
n.594-35G=
n.629-35G=
n.615-35G=
n.536G=
n.658-35G=
c.259-35G= (n.259-35G=)
c.307-35G= (n.307-35G=)
n.556-35G=
n.506-35G=
n.537-35G=
1g.45013875G>ACA522809952URODc.475-34G>A (n.475-34G>A)
c.529-34G>A (n.529-34G>A)
c.370-34G>A (n.370-34G>A)
c.412-34G>A (n.412-34G>A)
c.436-34G>A (n.436-34G>A)
c.454+84G>A
n.502-34G>A
n.575G>A
n.602-34G>A
n.954G>A
n.671-34G>A
n.522-34G>A
n.478-34G>A
n.595-34G>A
n.549-34G>A
n.594-34G>A
n.629-34G>A
n.615-34G>A
n.537G>A
n.658-34G>A
c.259-34G>A (n.259-34G>A)
c.307-34G>A (n.307-34G>A)
n.556-34G>A
n.506-34G>A
n.537-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013875G=CA2473585430URODc.475-34G= (n.475-34G=)
c.529-34G= (n.529-34G=)
c.370-34G= (n.370-34G=)
c.412-34G= (n.412-34G=)
c.436-34G= (n.436-34G=)
c.454+84G=
n.502-34G=
n.575G=
n.602-34G=
n.954G=
n.671-34G=
n.522-34G=
n.478-34G=
n.595-34G=
n.549-34G=
n.594-34G=
n.629-34G=
n.615-34G=
n.537G=
n.658-34G=
c.259-34G= (n.259-34G=)
c.307-34G= (n.307-34G=)
n.556-34G=
n.506-34G=
n.537-34G=
1g.45013876C>ACA2645372114URODc.475-33C>A (n.475-33C>A)
c.529-33C>A (n.529-33C>A)
c.370-33C>A (n.370-33C>A)
c.412-33C>A (n.412-33C>A)
c.436-33C>A (n.436-33C>A)
c.454+85C>A
n.502-33C>A
n.576C>A
n.602-33C>A
n.955C>A
n.671-33C>A
n.522-33C>A
n.478-33C>A
n.595-33C>A
n.549-33C>A
n.594-33C>A
n.629-33C>A
n.615-33C>A
n.538C>A
n.658-33C>A
c.259-33C>A (n.259-33C>A)
c.307-33C>A (n.307-33C>A)
n.556-33C>A
n.506-33C>A
n.537-33C>A
 gnomAD v4
1g.45013877T>CCA21795706URODc.475-32T>C (n.475-32T>C)
c.529-32T>C (n.529-32T>C)
c.370-32T>C (n.370-32T>C)
c.412-32T>C (n.412-32T>C)
c.436-32T>C (n.436-32T>C)
c.454+86T>C
n.502-32T>C
n.577T>C
n.602-32T>C
n.956T>C
n.671-32T>C
n.522-32T>C
n.478-32T>C
n.595-32T>C
n.549-32T>C
n.594-32T>C
n.629-32T>C
n.615-32T>C
n.539T>C
n.658-32T>C
c.259-32T>C (n.259-32T>C)
c.307-32T>C (n.307-32T>C)
n.556-32T>C
n.506-32T>C
n.537-32T>C
 dbSNP
1g.45013877T>GCA2645372115URODc.475-32T>G (n.475-32T>G)
c.529-32T>G (n.529-32T>G)
c.370-32T>G (n.370-32T>G)
c.412-32T>G (n.412-32T>G)
c.436-32T>G (n.436-32T>G)
c.454+86T>G
n.502-32T>G
n.577T>G
n.602-32T>G
n.956T>G
n.671-32T>G
n.522-32T>G
n.478-32T>G
n.595-32T>G
n.549-32T>G
n.594-32T>G
n.629-32T>G
n.615-32T>G
n.539T>G
n.658-32T>G
c.259-32T>G (n.259-32T>G)
c.307-32T>G (n.307-32T>G)
n.556-32T>G
n.506-32T>G
n.537-32T>G
 gnomAD v4
1g.45013877T=CA1143459326URODc.475-32T= (n.475-32T=)
c.529-32T= (n.529-32T=)
c.370-32T= (n.370-32T=)
c.412-32T= (n.412-32T=)
c.436-32T= (n.436-32T=)
c.454+86T=
n.502-32T=
n.577T=
n.602-32T=
n.956T=
n.671-32T=
n.522-32T=
n.478-32T=
n.595-32T=
n.549-32T=
n.594-32T=
n.629-32T=
n.615-32T=
n.539T=
n.658-32T=
c.259-32T= (n.259-32T=)
c.307-32T= (n.307-32T=)
n.556-32T=
n.506-32T=
n.537-32T=
1g.45013879C>TCA2574350874URODc.475-30C>T (n.475-30C>T)
c.529-30C>T (n.529-30C>T)
c.370-30C>T (n.370-30C>T)
c.412-30C>T (n.412-30C>T)
c.436-30C>T (n.436-30C>T)
c.454+88C>T
n.502-30C>T
n.579C>T
n.602-30C>T
n.958C>T
n.671-30C>T
n.522-30C>T
n.478-30C>T
n.595-30C>T
n.549-30C>T
n.594-30C>T
n.629-30C>T
n.615-30C>T
n.541C>T
n.658-30C>T
c.259-30C>T (n.259-30C>T)
c.307-30C>T (n.307-30C>T)
n.556-30C>T
n.506-30C>T
n.537-30C>T
 gnomAD v4
1g.45013881G=CA2473585435URODc.475-28G= (n.475-28G=)
c.529-28G= (n.529-28G=)
c.370-28G= (n.370-28G=)
c.412-28G= (n.412-28G=)
c.436-28G= (n.436-28G=)
c.454+90G=
n.502-28G=
n.581G=
n.602-28G=
n.960G=
n.671-28G=
n.522-28G=
n.478-28G=
n.595-28G=
n.549-28G=
n.594-28G=
n.629-28G=
n.615-28G=
n.543G=
n.658-28G=
c.259-28G= (n.259-28G=)
c.307-28G= (n.307-28G=)
n.556-28G=
n.506-28G=
n.537-28G=

Number of alleles fetched