Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.44001490G>A | CA340068735 | SLC6A9 | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1364C>T n.1083C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1187C>T | |
1 | g.44001490G>C | CA340068737 | SLC6A9 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1364C>G n.1083C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1187C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001490G>T | CA340068736 | SLC6A9 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1364C>A n.1083C>A c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) n.1187C>A | |
1 | g.44001491C>A | CA340068738 | SLC6A9 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1363G>T n.1082G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1186G>T | |
1 | g.44001491C= | CA2473166636 | SLC6A9 | c.1099G= (p.Ala367=) c.1156G= (p.Ala386=) c.1318G= (p.Ala440=) c.904G= (p.Ala302=) c.766G= (p.Ala256=) c.1111G= (p.Ala371=) n.1363G= n.1082G= c.1036G= (p.Ala346=) c.1018G= (p.Ala340=) c.985G= (p.Ala329=) n.1186G= | |
1 | g.44001491C>G | CA340068739 | SLC6A9 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1363G>C n.1082G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1186G>C | |
1 | g.44001491C>T | CA817603 | SLC6A9 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1363G>A n.1082G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.44001492C>A | CA417558173 | SLC6A9 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.903G>T (p.Leu301=) c.765G>T (p.Leu255=) c.1110G>T (p.Leu370=) n.1362G>T n.1081G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.1017G>T (p.Leu339=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1185G>T | |
1 | g.44001492C= | CA2473166637 | SLC6A9 | c.1098G= (p.Leu366=) c.1155G= (p.Leu385=) c.1317G= (p.Leu439=) c.903G= (p.Leu301=) c.765G= (p.Leu255=) c.1110G= (p.Leu370=) n.1362G= n.1081G= c.1035G= (p.Leu345=) c.1017G= (p.Leu339=) c.984G= (p.Leu328=) n.1185G= | |
1 | g.44001492C>G | CA417558174 | SLC6A9 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.903G>C (p.Leu301=) c.765G>C (p.Leu255=) c.1110G>C (p.Leu370=) n.1362G>C n.1081G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.1017G>C (p.Leu339=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1185G>C | |
1 | g.44001492C>T | CA817604 | SLC6A9 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.903G>A (p.Leu301=) c.765G>A (p.Leu255=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.1362G>A n.1081G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001493A>C | CA340068740 | SLC6A9 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.1361T>G n.1080T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1184T>G | |
1 | g.44001493A>G | CA340068741 | SLC6A9 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.1361T>C n.1080T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1184T>C | |
1 | g.44001493A>T | CA340068742 | SLC6A9 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.1361T>A n.1080T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1184T>A | |
1 | g.44001494G>A | CA817605 | SLC6A9 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.901C>T (p.Leu301=) c.763C>T (p.Leu255=) c.1108C>T (p.Leu370=) n.1360C>T n.1079C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.1015C>T (p.Leu339=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001494G>C | CA340068743 | SLC6A9 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.1360C>G n.1079C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1183C>G | |
1 | g.44001494G= | CA1149110736 | SLC6A9 | c.1096C= (p.Leu366=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1315C= (p.Leu439=) c.901C= (p.Leu301=) c.763C= (p.Leu255=) c.1108C= (p.Leu370=) n.1360C= n.1079C= c.1033C= (p.Leu345=) c.1015C= (p.Leu339=) c.982C= (p.Leu328=) n.1183C= | |
1 | g.44001494G>T | CA340068744 | SLC6A9 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.1360C>A n.1079C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1183C>A | |
1 | g.44001495G>A | CA417558175 | SLC6A9 | c.1095C>T (p.Gly365=) c.1152C>T (p.Gly384=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.900C>T (p.Gly300=) c.762C>T (p.Gly254=) c.1107C>T (p.Gly369=) n.1359C>T n.1078C>T c.1032C>T (p.Gly344=) c.1014C>T (p.Gly338=) c.981C>T (p.Gly327=) n.1182C>T | |
1 | g.44001495G>C | CA417558176 | SLC6A9 | c.1095C>G (p.Gly365=) c.1152C>G (p.Gly384=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.900C>G (p.Gly300=) c.762C>G (p.Gly254=) c.1107C>G (p.Gly369=) n.1359C>G n.1078C>G c.1032C>G (p.Gly344=) c.1014C>G (p.Gly338=) c.981C>G (p.Gly327=) n.1182C>G | |
1 | g.44001495G>T | CA417558177 | SLC6A9 | c.1095C>A (p.Gly365=) c.1152C>A (p.Gly384=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.900C>A (p.Gly300=) c.762C>A (p.Gly254=) c.1107C>A (p.Gly369=) n.1359C>A n.1078C>A c.1032C>A (p.Gly344=) c.1014C>A (p.Gly338=) c.981C>A (p.Gly327=) n.1182C>A | |
1 | g.44001496C>A | CA340068746 | SLC6A9 | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1358G>T n.1077G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.980G>T (p.Gly327Val) n.1181G>T | |
1 | g.44001496C>G | CA340068747 | SLC6A9 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1358G>C n.1077G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1181G>C | |
1 | g.44001496C>T | CA340068745 | SLC6A9 | c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.1358G>A n.1077G>A c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) n.1181G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001497C>A | CA340068748 | SLC6A9 | c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.1357G>T n.1076G>T c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) n.1180G>T | |
1 | g.44001497C>G | CA340068749 | SLC6A9 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1357G>C n.1076G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1180G>C | |
1 | g.44001497C>T | CA340068750 | SLC6A9 | c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.1357G>A n.1076G>A c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) n.1180G>A | |
1 | g.44001498A>C | CA417558178 | SLC6A9 | c.1092T>G (p.Pro364=) c.1149T>G (p.Pro383=) c.1311T>G (p.Pro437=) c.897T>G (p.Pro299=) c.759T>G (p.Pro253=) c.1104T>G (p.Pro368=) n.1356T>G n.1075T>G c.1029T>G (p.Pro343=) c.1011T>G (p.Pro337=) c.978T>G (p.Pro326=) n.1179T>G | |
1 | g.44001498A>G | CA417558179 | SLC6A9 | c.1092T>C (p.Pro364=) c.1149T>C (p.Pro383=) c.1311T>C (p.Pro437=) c.897T>C (p.Pro299=) c.759T>C (p.Pro253=) c.1104T>C (p.Pro368=) n.1356T>C n.1075T>C c.1029T>C (p.Pro343=) c.1011T>C (p.Pro337=) c.978T>C (p.Pro326=) n.1179T>C | |
1 | g.44001498A>T | CA417558180 | SLC6A9 | c.1092T>A (p.Pro364=) c.1149T>A (p.Pro383=) c.1311T>A (p.Pro437=) c.897T>A (p.Pro299=) c.759T>A (p.Pro253=) c.1104T>A (p.Pro368=) n.1356T>A n.1075T>A c.1029T>A (p.Pro343=) c.1011T>A (p.Pro337=) c.978T>A (p.Pro326=) n.1179T>A | |
1 | g.44001499G>A | CA340068751 | SLC6A9 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1355C>T n.1074C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1178C>T | |
1 | g.44001499G>C | CA340068752 | SLC6A9 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1355C>G n.1074C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1178C>G | |
1 | g.44001499G>T | CA340068753 | SLC6A9 | c.1091C>A (p.Pro364His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.896C>A (p.Pro299His) c.758C>A (p.Pro253His) c.1103C>A (p.Pro368His) n.1355C>A n.1074C>A c.1028C>A (p.Pro343His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.977C>A (p.Pro326His) n.1178C>A | |
1 | g.44001500G>A | CA340068754 | SLC6A9 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1354C>T n.1073C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1177C>T | |
1 | g.44001500G>C | CA340068755 | SLC6A9 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1354C>G n.1073C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1177C>G | |
1 | g.44001500G>T | CA340068756 | SLC6A9 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1354C>A n.1073C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1177C>A | |
1 | g.44001501G>A | CA417558181 | SLC6A9 | c.1089C>T (p.Gly363=) c.1146C>T (p.Gly382=) c.1308C>T (p.Gly436=) c.894C>T (p.Gly298=) c.756C>T (p.Gly252=) c.1101C>T (p.Gly367=) n.1353C>T n.1072C>T c.1026C>T (p.Gly342=) c.1008C>T (p.Gly336=) c.975C>T (p.Gly325=) n.1176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001501G>C | CA417558182 | SLC6A9 | c.1089C>G (p.Gly363=) c.1146C>G (p.Gly382=) c.1308C>G (p.Gly436=) c.894C>G (p.Gly298=) c.756C>G (p.Gly252=) c.1101C>G (p.Gly367=) n.1353C>G n.1072C>G c.1026C>G (p.Gly342=) c.1008C>G (p.Gly336=) c.975C>G (p.Gly325=) n.1176C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001501G= | CA2473166638 | SLC6A9 | c.1089C= (p.Gly363=) c.1146C= (p.Gly382=) c.1308C= (p.Gly436=) c.894C= (p.Gly298=) c.756C= (p.Gly252=) c.1101C= (p.Gly367=) n.1353C= n.1072C= c.1026C= (p.Gly342=) c.1008C= (p.Gly336=) c.975C= (p.Gly325=) n.1176C= | |
1 | g.44001501G>T | CA417558183 | SLC6A9 | c.1089C>A (p.Gly363=) c.1146C>A (p.Gly382=) c.1308C>A (p.Gly436=) c.894C>A (p.Gly298=) c.756C>A (p.Gly252=) c.1101C>A (p.Gly367=) n.1353C>A n.1072C>A c.1026C>A (p.Gly342=) c.1008C>A (p.Gly336=) c.975C>A (p.Gly325=) n.1176C>A | |
1 | g.44001502C>A | CA340068757 | SLC6A9 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1352G>T n.1071G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1175G>T | |
1 | g.44001502C>G | CA340068758 | SLC6A9 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1352G>C n.1071G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1175G>C | |
1 | g.44001502C>T | CA340068759 | SLC6A9 | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1352G>A n.1071G>A c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1175G>A | |
1 | g.44001503C>A | CA340068760 | SLC6A9 | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1351G>T n.1070G>T c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1174G>T | |
1 | g.44001503C= | CA2473166639 | SLC6A9 | c.1087G= (p.Gly363=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1306G= (p.Gly436=) c.892G= (p.Gly298=) c.754G= (p.Gly252=) c.1099G= (p.Gly367=) n.1351G= n.1070G= c.1024G= (p.Gly342=) c.1006G= (p.Gly336=) c.973G= (p.Gly325=) n.1174G= | |
1 | g.44001503C>G | CA340068761 | SLC6A9 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1351G>C n.1070G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1174G>C | |
1 | g.44001503C>T | CA817606 | SLC6A9 | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1351G>A n.1070G>A c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001504G>A | CA817607 | SLC6A9 | c.1086C>T (p.His362=) c.1143C>T (p.His381=) c.1305C>T (p.His435=) c.891C>T (p.His297=) c.753C>T (p.His251=) c.1098C>T (p.His366=) n.1350C>T n.1069C>T c.1023C>T (p.His341=) c.1005C>T (p.His335=) c.972C>T (p.His324=) n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44001504G>C | CA340068762 | SLC6A9 | c.1086C>G (p.His362Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.891C>G (p.His297Gln) c.753C>G (p.His251Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.1350C>G n.1069C>G c.1023C>G (p.His341Gln) c.1005C>G (p.His335Gln) c.972C>G (p.His324Gln) n.1173C>G | |
1 | g.44001504G= | CA2473166640 | SLC6A9 | c.1086C= (p.His362=) c.1143C= (p.His381=) c.1305C= (p.His435=) c.891C= (p.His297=) c.753C= (p.His251=) c.1098C= (p.His366=) n.1350C= n.1069C= c.1023C= (p.His341=) c.1005C= (p.His335=) c.972C= (p.His324=) n.1173C= |