| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.44000672_44000758del | CA2645306894 | SLC6A9 | c.1536+18_1536+104del (n.1536+18_1536+104del) c.1593+18_1593+104del (n.1593+18_1593+104del) c.1755+18_1755+104del (n.1755+18_1755+104del) c.1624+18_1624+104del (n.1624+18_1624+104del) c.1341+18_1341+104del (n.1341+18_1341+104del) c.1203+18_1203+104del (n.1203+18_1203+104del) c.1548+18_1548+104del (n.1548+18_1548+104del) n.1796+18_1796+104del n.1519+18_1519+104del c.1473+18_1473+104del (n.1473+18_1473+104del) c.1455+18_1455+104del (n.1455+18_1455+104del) c.1422+18_1422+104del (n.1422+18_1422+104del) n.1619+18_1619+104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000705C= | CA2473166375 | SLC6A9 | c.1536+62G= (n.1536+62G=) c.1593+62G= (n.1593+62G=) c.1755+62G= (n.1755+62G=) c.1624+62G= (n.1624+62G=) c.1341+62G= (n.1341+62G=) c.1203+62G= (n.1203+62G=) c.1548+62G= (n.1548+62G=) n.1796+62G= n.1519+62G= c.1473+62G= (n.1473+62G=) c.1455+62G= (n.1455+62G=) c.1422+62G= (n.1422+62G=) n.1619+62G= | |
| 1 | g.44000705C>T | CA736055550 | SLC6A9 | c.1536+62G>A (n.1536+62G>A) c.1593+62G>A (n.1593+62G>A) c.1755+62G>A (n.1755+62G>A) c.1624+62G>A (n.1624+62G>A) c.1341+62G>A (n.1341+62G>A) c.1203+62G>A (n.1203+62G>A) c.1548+62G>A (n.1548+62G>A) n.1796+62G>A n.1519+62G>A c.1473+62G>A (n.1473+62G>A) c.1455+62G>A (n.1455+62G>A) c.1422+62G>A (n.1422+62G>A) n.1619+62G>A | dbSNP |
| 1 | g.44000706A>C | CA2645307012 | SLC6A9 | c.1536+61T>G (n.1536+61T>G) c.1593+61T>G (n.1593+61T>G) c.1755+61T>G (n.1755+61T>G) c.1624+61T>G (n.1624+61T>G) c.1341+61T>G (n.1341+61T>G) c.1203+61T>G (n.1203+61T>G) c.1548+61T>G (n.1548+61T>G) n.1796+61T>G n.1519+61T>G c.1473+61T>G (n.1473+61T>G) c.1455+61T>G (n.1455+61T>G) c.1422+61T>G (n.1422+61T>G) n.1619+61T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000706A>G | CA2645307013 | SLC6A9 | c.1536+61T>C (n.1536+61T>C) c.1593+61T>C (n.1593+61T>C) c.1755+61T>C (n.1755+61T>C) c.1624+61T>C (n.1624+61T>C) c.1341+61T>C (n.1341+61T>C) c.1203+61T>C (n.1203+61T>C) c.1548+61T>C (n.1548+61T>C) n.1796+61T>C n.1519+61T>C c.1473+61T>C (n.1473+61T>C) c.1455+61T>C (n.1455+61T>C) c.1422+61T>C (n.1422+61T>C) n.1619+61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000707A>G | CA2574346068 | SLC6A9 | c.1536+60T>C (n.1536+60T>C) c.1593+60T>C (n.1593+60T>C) c.1755+60T>C (n.1755+60T>C) c.1624+60T>C (n.1624+60T>C) c.1341+60T>C (n.1341+60T>C) c.1203+60T>C (n.1203+60T>C) c.1548+60T>C (n.1548+60T>C) n.1796+60T>C n.1519+60T>C c.1473+60T>C (n.1473+60T>C) c.1455+60T>C (n.1455+60T>C) c.1422+60T>C (n.1422+60T>C) n.1619+60T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000708G>A | CA2473166376 | SLC6A9 | c.1536+59C>T (n.1536+59C>T) c.1593+59C>T (n.1593+59C>T) c.1755+59C>T (n.1755+59C>T) c.1624+59C>T (n.1624+59C>T) c.1341+59C>T (n.1341+59C>T) c.1203+59C>T (n.1203+59C>T) c.1548+59C>T (n.1548+59C>T) n.1796+59C>T n.1519+59C>T c.1473+59C>T (n.1473+59C>T) c.1455+59C>T (n.1455+59C>T) c.1422+59C>T (n.1422+59C>T) n.1619+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44000708G>C | CA21711980 | SLC6A9 | c.1536+59C>G (n.1536+59C>G) c.1593+59C>G (n.1593+59C>G) c.1755+59C>G (n.1755+59C>G) c.1624+59C>G (n.1624+59C>G) c.1341+59C>G (n.1341+59C>G) c.1203+59C>G (n.1203+59C>G) c.1548+59C>G (n.1548+59C>G) n.1796+59C>G n.1519+59C>G c.1473+59C>G (n.1473+59C>G) c.1455+59C>G (n.1455+59C>G) c.1422+59C>G (n.1422+59C>G) n.1619+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44000708G= | CA1141577760 | SLC6A9 | c.1536+59C= (n.1536+59C=) c.1593+59C= (n.1593+59C=) c.1755+59C= (n.1755+59C=) c.1624+59C= (n.1624+59C=) c.1341+59C= (n.1341+59C=) c.1203+59C= (n.1203+59C=) c.1548+59C= (n.1548+59C=) n.1796+59C= n.1519+59C= c.1473+59C= (n.1473+59C=) c.1455+59C= (n.1455+59C=) c.1422+59C= (n.1422+59C=) n.1619+59C= | |
| 1 | g.44000708G>T | CA2645307015 | SLC6A9 | c.1536+59C>A (n.1536+59C>A) c.1593+59C>A (n.1593+59C>A) c.1755+59C>A (n.1755+59C>A) c.1624+59C>A (n.1624+59C>A) c.1341+59C>A (n.1341+59C>A) c.1203+59C>A (n.1203+59C>A) c.1548+59C>A (n.1548+59C>A) n.1796+59C>A n.1519+59C>A c.1473+59C>A (n.1473+59C>A) c.1455+59C>A (n.1455+59C>A) c.1422+59C>A (n.1422+59C>A) n.1619+59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000709A>T | CA2574346069 | SLC6A9 | c.1536+58T>A (n.1536+58T>A) c.1593+58T>A (n.1593+58T>A) c.1755+58T>A (n.1755+58T>A) c.1624+58T>A (n.1624+58T>A) c.1341+58T>A (n.1341+58T>A) c.1203+58T>A (n.1203+58T>A) c.1548+58T>A (n.1548+58T>A) n.1796+58T>A n.1519+58T>A c.1473+58T>A (n.1473+58T>A) c.1455+58T>A (n.1455+58T>A) c.1422+58T>A (n.1422+58T>A) n.1619+58T>A | |
| 1 | g.44000710G>A | CA2645307019 | SLC6A9 | c.1536+57C>T (n.1536+57C>T) c.1593+57C>T (n.1593+57C>T) c.1755+57C>T (n.1755+57C>T) c.1624+57C>T (n.1624+57C>T) c.1341+57C>T (n.1341+57C>T) c.1203+57C>T (n.1203+57C>T) c.1548+57C>T (n.1548+57C>T) n.1796+57C>T n.1519+57C>T c.1473+57C>T (n.1473+57C>T) c.1455+57C>T (n.1455+57C>T) c.1422+57C>T (n.1422+57C>T) n.1619+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000710G>T | CA2645307017 | SLC6A9 | c.1536+57C>A (n.1536+57C>A) c.1593+57C>A (n.1593+57C>A) c.1755+57C>A (n.1755+57C>A) c.1624+57C>A (n.1624+57C>A) c.1341+57C>A (n.1341+57C>A) c.1203+57C>A (n.1203+57C>A) c.1548+57C>A (n.1548+57C>A) n.1796+57C>A n.1519+57C>A c.1473+57C>A (n.1473+57C>A) c.1455+57C>A (n.1455+57C>A) c.1422+57C>A (n.1422+57C>A) n.1619+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000712T>G | CA2574346070 | SLC6A9 | c.1536+55A>C (n.1536+55A>C) c.1593+55A>C (n.1593+55A>C) c.1755+55A>C (n.1755+55A>C) c.1624+55A>C (n.1624+55A>C) c.1341+55A>C (n.1341+55A>C) c.1203+55A>C (n.1203+55A>C) c.1548+55A>C (n.1548+55A>C) n.1796+55A>C n.1519+55A>C c.1473+55A>C (n.1473+55A>C) c.1455+55A>C (n.1455+55A>C) c.1422+55A>C (n.1422+55A>C) n.1619+55A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000713G>T | CA2574346071 | SLC6A9 | c.1536+54C>A (n.1536+54C>A) c.1593+54C>A (n.1593+54C>A) c.1755+54C>A (n.1755+54C>A) c.1624+54C>A (n.1624+54C>A) c.1341+54C>A (n.1341+54C>A) c.1203+54C>A (n.1203+54C>A) c.1548+54C>A (n.1548+54C>A) n.1796+54C>A n.1519+54C>A c.1473+54C>A (n.1473+54C>A) c.1455+54C>A (n.1455+54C>A) c.1422+54C>A (n.1422+54C>A) n.1619+54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000714del | CA2574346072 | SLC6A9 | c.1536+54del (n.1536+54del) c.1593+54del (n.1593+54del) c.1755+54del (n.1755+54del) c.1624+54del (n.1624+54del) c.1341+54del (n.1341+54del) c.1203+54del (n.1203+54del) c.1548+54del (n.1548+54del) n.1796+54del n.1519+54del c.1473+54del (n.1473+54del) c.1455+54del (n.1455+54del) c.1422+54del (n.1422+54del) n.1619+54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000714G>A | CA2574346074 | SLC6A9 | c.1536+53C>T (n.1536+53C>T) c.1593+53C>T (n.1593+53C>T) c.1755+53C>T (n.1755+53C>T) c.1624+53C>T (n.1624+53C>T) c.1341+53C>T (n.1341+53C>T) c.1203+53C>T (n.1203+53C>T) c.1548+53C>T (n.1548+53C>T) n.1796+53C>T n.1519+53C>T c.1473+53C>T (n.1473+53C>T) c.1455+53C>T (n.1455+53C>T) c.1422+53C>T (n.1422+53C>T) n.1619+53C>T | |
| 1 | g.44000714G>T | CA2574346073 | SLC6A9 | c.1536+53C>A (n.1536+53C>A) c.1593+53C>A (n.1593+53C>A) c.1755+53C>A (n.1755+53C>A) c.1624+53C>A (n.1624+53C>A) c.1341+53C>A (n.1341+53C>A) c.1203+53C>A (n.1203+53C>A) c.1548+53C>A (n.1548+53C>A) n.1796+53C>A n.1519+53C>A c.1473+53C>A (n.1473+53C>A) c.1455+53C>A (n.1455+53C>A) c.1422+53C>A (n.1422+53C>A) n.1619+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000715A= | CA2473166377 | SLC6A9 | c.1536+52T= (n.1536+52T=) c.1593+52T= (n.1593+52T=) c.1755+52T= (n.1755+52T=) c.1624+52T= (n.1624+52T=) c.1341+52T= (n.1341+52T=) c.1203+52T= (n.1203+52T=) c.1548+52T= (n.1548+52T=) n.1796+52T= n.1519+52T= c.1473+52T= (n.1473+52T=) c.1455+52T= (n.1455+52T=) c.1422+52T= (n.1422+52T=) n.1619+52T= | |
| 1 | g.44000715A>G | CA2645307020 | SLC6A9 | c.1536+52T>C (n.1536+52T>C) c.1593+52T>C (n.1593+52T>C) c.1755+52T>C (n.1755+52T>C) c.1624+52T>C (n.1624+52T>C) c.1341+52T>C (n.1341+52T>C) c.1203+52T>C (n.1203+52T>C) c.1548+52T>C (n.1548+52T>C) n.1796+52T>C n.1519+52T>C c.1473+52T>C (n.1473+52T>C) c.1455+52T>C (n.1455+52T>C) c.1422+52T>C (n.1422+52T>C) n.1619+52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000715A>T | CA21711983 | SLC6A9 | c.1536+52T>A (n.1536+52T>A) c.1593+52T>A (n.1593+52T>A) c.1755+52T>A (n.1755+52T>A) c.1624+52T>A (n.1624+52T>A) c.1341+52T>A (n.1341+52T>A) c.1203+52T>A (n.1203+52T>A) c.1548+52T>A (n.1548+52T>A) n.1796+52T>A n.1519+52T>A c.1473+52T>A (n.1473+52T>A) c.1455+52T>A (n.1455+52T>A) c.1422+52T>A (n.1422+52T>A) n.1619+52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44000716C>A | CA2645307023 | SLC6A9 | c.1536+51G>T (n.1536+51G>T) c.1593+51G>T (n.1593+51G>T) c.1755+51G>T (n.1755+51G>T) c.1624+51G>T (n.1624+51G>T) c.1341+51G>T (n.1341+51G>T) c.1203+51G>T (n.1203+51G>T) c.1548+51G>T (n.1548+51G>T) n.1796+51G>T n.1519+51G>T c.1473+51G>T (n.1473+51G>T) c.1455+51G>T (n.1455+51G>T) c.1422+51G>T (n.1422+51G>T) n.1619+51G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000716C= | CA2473166378 | SLC6A9 | c.1536+51G= (n.1536+51G=) c.1593+51G= (n.1593+51G=) c.1755+51G= (n.1755+51G=) c.1624+51G= (n.1624+51G=) c.1341+51G= (n.1341+51G=) c.1203+51G= (n.1203+51G=) c.1548+51G= (n.1548+51G=) n.1796+51G= n.1519+51G= c.1473+51G= (n.1473+51G=) c.1455+51G= (n.1455+51G=) c.1422+51G= (n.1422+51G=) n.1619+51G= | |
| 1 | g.44000716C>T | CA1001146148 | SLC6A9 | c.1536+51G>A (n.1536+51G>A) c.1593+51G>A (n.1593+51G>A) c.1755+51G>A (n.1755+51G>A) c.1624+51G>A (n.1624+51G>A) c.1341+51G>A (n.1341+51G>A) c.1203+51G>A (n.1203+51G>A) c.1548+51G>A (n.1548+51G>A) n.1796+51G>A n.1519+51G>A c.1473+51G>A (n.1473+51G>A) c.1455+51G>A (n.1455+51G>A) c.1422+51G>A (n.1422+51G>A) n.1619+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44000717A>G | CA2574346075 | SLC6A9 | c.1536+50T>C (n.1536+50T>C) c.1593+50T>C (n.1593+50T>C) c.1755+50T>C (n.1755+50T>C) c.1624+50T>C (n.1624+50T>C) c.1341+50T>C (n.1341+50T>C) c.1203+50T>C (n.1203+50T>C) c.1548+50T>C (n.1548+50T>C) n.1796+50T>C n.1519+50T>C c.1473+50T>C (n.1473+50T>C) c.1455+50T>C (n.1455+50T>C) c.1422+50T>C (n.1422+50T>C) n.1619+50T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000718C= | CA2473166379 | SLC6A9 | c.1536+49G= (n.1536+49G=) c.1593+49G= (n.1593+49G=) c.1755+49G= (n.1755+49G=) c.1624+49G= (n.1624+49G=) c.1341+49G= (n.1341+49G=) c.1203+49G= (n.1203+49G=) c.1548+49G= (n.1548+49G=) n.1796+49G= n.1519+49G= c.1473+49G= (n.1473+49G=) c.1455+49G= (n.1455+49G=) c.1422+49G= (n.1422+49G=) n.1619+49G= | |
| 1 | g.44000718C>T | CA522530509 | SLC6A9 | c.1536+49G>A (n.1536+49G>A) c.1593+49G>A (n.1593+49G>A) c.1755+49G>A (n.1755+49G>A) c.1624+49G>A (n.1624+49G>A) c.1341+49G>A (n.1341+49G>A) c.1203+49G>A (n.1203+49G>A) c.1548+49G>A (n.1548+49G>A) n.1796+49G>A n.1519+49G>A c.1473+49G>A (n.1473+49G>A) c.1455+49G>A (n.1455+49G>A) c.1422+49G>A (n.1422+49G>A) n.1619+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44000718_44000720del | CA2645307026 | SLC6A9 | c.1536+47_1536+49del (n.1536+47_1536+49del) c.1593+47_1593+49del (n.1593+47_1593+49del) c.1755+47_1755+49del (n.1755+47_1755+49del) c.1624+47_1624+49del (n.1624+47_1624+49del) c.1341+47_1341+49del (n.1341+47_1341+49del) c.1203+47_1203+49del (n.1203+47_1203+49del) c.1548+47_1548+49del (n.1548+47_1548+49del) n.1796+47_1796+49del n.1519+47_1519+49del c.1473+47_1473+49del (n.1473+47_1473+49del) c.1455+47_1455+49del (n.1455+47_1455+49del) c.1422+47_1422+49del (n.1422+47_1422+49del) n.1619+47_1619+49del | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000719A= | CA2473166380 | SLC6A9 | c.1536+48T= (n.1536+48T=) c.1593+48T= (n.1593+48T=) c.1755+48T= (n.1755+48T=) c.1624+48T= (n.1624+48T=) c.1341+48T= (n.1341+48T=) c.1203+48T= (n.1203+48T=) c.1548+48T= (n.1548+48T=) n.1796+48T= n.1519+48T= c.1473+48T= (n.1473+48T=) c.1455+48T= (n.1455+48T=) c.1422+48T= (n.1422+48T=) n.1619+48T= | |
| 1 | g.44000719A>G | CA817445 | SLC6A9 | c.1536+48T>C (n.1536+48T>C) c.1593+48T>C (n.1593+48T>C) c.1755+48T>C (n.1755+48T>C) c.1624+48T>C (n.1624+48T>C) c.1341+48T>C (n.1341+48T>C) c.1203+48T>C (n.1203+48T>C) c.1548+48T>C (n.1548+48T>C) n.1796+48T>C n.1519+48T>C c.1473+48T>C (n.1473+48T>C) c.1455+48T>C (n.1455+48T>C) c.1422+48T>C (n.1422+48T>C) n.1619+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.44000719A>T | CA817444 | SLC6A9 | c.1536+48T>A (n.1536+48T>A) c.1593+48T>A (n.1593+48T>A) c.1755+48T>A (n.1755+48T>A) c.1624+48T>A (n.1624+48T>A) c.1341+48T>A (n.1341+48T>A) c.1203+48T>A (n.1203+48T>A) c.1548+48T>A (n.1548+48T>A) n.1796+48T>A n.1519+48T>A c.1473+48T>A (n.1473+48T>A) c.1455+48T>A (n.1455+48T>A) c.1422+48T>A (n.1422+48T>A) n.1619+48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44000720T>A | CA817446 | SLC6A9 | c.1536+47A>T (n.1536+47A>T) c.1593+47A>T (n.1593+47A>T) c.1755+47A>T (n.1755+47A>T) c.1624+47A>T (n.1624+47A>T) c.1341+47A>T (n.1341+47A>T) c.1203+47A>T (n.1203+47A>T) c.1548+47A>T (n.1548+47A>T) n.1796+47A>T n.1519+47A>T c.1473+47A>T (n.1473+47A>T) c.1455+47A>T (n.1455+47A>T) c.1422+47A>T (n.1422+47A>T) n.1619+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44000720T= | CA1143431864 | SLC6A9 | c.1536+47A= (n.1536+47A=) c.1593+47A= (n.1593+47A=) c.1755+47A= (n.1755+47A=) c.1624+47A= (n.1624+47A=) c.1341+47A= (n.1341+47A=) c.1203+47A= (n.1203+47A=) c.1548+47A= (n.1548+47A=) n.1796+47A= n.1519+47A= c.1473+47A= (n.1473+47A=) c.1455+47A= (n.1455+47A=) c.1422+47A= (n.1422+47A=) n.1619+47A= | |
| 1 | g.44000721G>T | CA2574346077 | SLC6A9 | c.1536+46C>A (n.1536+46C>A) c.1593+46C>A (n.1593+46C>A) c.1755+46C>A (n.1755+46C>A) c.1624+46C>A (n.1624+46C>A) c.1341+46C>A (n.1341+46C>A) c.1203+46C>A (n.1203+46C>A) c.1548+46C>A (n.1548+46C>A) n.1796+46C>A n.1519+46C>A c.1473+46C>A (n.1473+46C>A) c.1455+46C>A (n.1455+46C>A) c.1422+46C>A (n.1422+46C>A) n.1619+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000722del | CA2574346076 | SLC6A9 | c.1536+46del (n.1536+46del) c.1593+46del (n.1593+46del) c.1755+46del (n.1755+46del) c.1624+46del (n.1624+46del) c.1341+46del (n.1341+46del) c.1203+46del (n.1203+46del) c.1548+46del (n.1548+46del) n.1796+46del n.1519+46del c.1473+46del (n.1473+46del) c.1455+46del (n.1455+46del) c.1422+46del (n.1422+46del) n.1619+46del | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000726_44000756del | CA2645307032 | SLC6A9 | c.1536+16_1536+46del (n.1536+16_1536+46del) c.1593+16_1593+46del (n.1593+16_1593+46del) c.1755+16_1755+46del (n.1755+16_1755+46del) c.1624+16_1624+46del (n.1624+16_1624+46del) c.1341+16_1341+46del (n.1341+16_1341+46del) c.1203+16_1203+46del (n.1203+16_1203+46del) c.1548+16_1548+46del (n.1548+16_1548+46del) n.1796+16_1796+46del n.1519+16_1519+46del c.1473+16_1473+46del (n.1473+16_1473+46del) c.1455+16_1455+46del (n.1455+16_1455+46del) c.1422+16_1422+46del (n.1422+16_1422+46del) n.1619+16_1619+46del | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000722G>T | CA2574346078 | SLC6A9 | c.1536+45C>A (n.1536+45C>A) c.1593+45C>A (n.1593+45C>A) c.1755+45C>A (n.1755+45C>A) c.1624+45C>A (n.1624+45C>A) c.1341+45C>A (n.1341+45C>A) c.1203+45C>A (n.1203+45C>A) c.1548+45C>A (n.1548+45C>A) n.1796+45C>A n.1519+45C>A c.1473+45C>A (n.1473+45C>A) c.1455+45C>A (n.1455+45C>A) c.1422+45C>A (n.1422+45C>A) n.1619+45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000722_44000755del | CA2645307035 | SLC6A9 | c.1536+12_1536+45del (n.1536+12_1536+45del) c.1593+12_1593+45del (n.1593+12_1593+45del) c.1755+12_1755+45del (n.1755+12_1755+45del) c.1624+12_1624+45del (n.1624+12_1624+45del) c.1341+12_1341+45del (n.1341+12_1341+45del) c.1203+12_1203+45del (n.1203+12_1203+45del) c.1548+12_1548+45del (n.1548+12_1548+45del) n.1796+12_1796+45del n.1519+12_1519+45del c.1473+12_1473+45del (n.1473+12_1473+45del) c.1455+12_1455+45del (n.1455+12_1455+45del) c.1422+12_1422+45del (n.1422+12_1422+45del) n.1619+12_1619+45del | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000723C= | CA1147309582 | SLC6A9 | c.1536+44G= (n.1536+44G=) c.1593+44G= (n.1593+44G=) c.1755+44G= (n.1755+44G=) c.1624+44G= (n.1624+44G=) c.1341+44G= (n.1341+44G=) c.1203+44G= (n.1203+44G=) c.1548+44G= (n.1548+44G=) n.1796+44G= n.1519+44G= c.1473+44G= (n.1473+44G=) c.1455+44G= (n.1455+44G=) c.1422+44G= (n.1422+44G=) n.1619+44G= | |
| 1 | g.44000723C>G | CA817447 | SLC6A9 | c.1536+44G>C (n.1536+44G>C) c.1593+44G>C (n.1593+44G>C) c.1755+44G>C (n.1755+44G>C) c.1624+44G>C (n.1624+44G>C) c.1341+44G>C (n.1341+44G>C) c.1203+44G>C (n.1203+44G>C) c.1548+44G>C (n.1548+44G>C) n.1796+44G>C n.1519+44G>C c.1473+44G>C (n.1473+44G>C) c.1455+44G>C (n.1455+44G>C) c.1422+44G>C (n.1422+44G>C) n.1619+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44000724C>A | CA817448 | SLC6A9 | c.1536+43G>T (n.1536+43G>T) c.1593+43G>T (n.1593+43G>T) c.1755+43G>T (n.1755+43G>T) c.1624+43G>T (n.1624+43G>T) c.1341+43G>T (n.1341+43G>T) c.1203+43G>T (n.1203+43G>T) c.1548+43G>T (n.1548+43G>T) n.1796+43G>T n.1519+43G>T c.1473+43G>T (n.1473+43G>T) c.1455+43G>T (n.1455+43G>T) c.1422+43G>T (n.1422+43G>T) n.1619+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44000724C= | CA1142054206 | SLC6A9 | c.1536+43G= (n.1536+43G=) c.1593+43G= (n.1593+43G=) c.1755+43G= (n.1755+43G=) c.1624+43G= (n.1624+43G=) c.1341+43G= (n.1341+43G=) c.1203+43G= (n.1203+43G=) c.1548+43G= (n.1548+43G=) n.1796+43G= n.1519+43G= c.1473+43G= (n.1473+43G=) c.1455+43G= (n.1455+43G=) c.1422+43G= (n.1422+43G=) n.1619+43G= | |
| 1 | g.44000724C>T | CA2645307039 | SLC6A9 | c.1536+43G>A (n.1536+43G>A) c.1593+43G>A (n.1593+43G>A) c.1755+43G>A (n.1755+43G>A) c.1624+43G>A (n.1624+43G>A) c.1341+43G>A (n.1341+43G>A) c.1203+43G>A (n.1203+43G>A) c.1548+43G>A (n.1548+43G>A) n.1796+43G>A n.1519+43G>A c.1473+43G>A (n.1473+43G>A) c.1455+43G>A (n.1455+43G>A) c.1422+43G>A (n.1422+43G>A) n.1619+43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000726A>G | CA2645307040 | SLC6A9 | c.1536+41T>C (n.1536+41T>C) c.1593+41T>C (n.1593+41T>C) c.1755+41T>C (n.1755+41T>C) c.1624+41T>C (n.1624+41T>C) c.1341+41T>C (n.1341+41T>C) c.1203+41T>C (n.1203+41T>C) c.1548+41T>C (n.1548+41T>C) n.1796+41T>C n.1519+41T>C c.1473+41T>C (n.1473+41T>C) c.1455+41T>C (n.1455+41T>C) c.1422+41T>C (n.1422+41T>C) n.1619+41T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.44000727G>A | CA21712003 | SLC6A9 | c.1536+40C>T (n.1536+40C>T) c.1593+40C>T (n.1593+40C>T) c.1755+40C>T (n.1755+40C>T) c.1624+40C>T (n.1624+40C>T) c.1341+40C>T (n.1341+40C>T) c.1203+40C>T (n.1203+40C>T) c.1548+40C>T (n.1548+40C>T) n.1796+40C>T n.1519+40C>T c.1473+40C>T (n.1473+40C>T) c.1455+40C>T (n.1455+40C>T) c.1422+40C>T (n.1422+40C>T) n.1619+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44000727G= | CA1143371298 | SLC6A9 | c.1536+40C= (n.1536+40C=) c.1593+40C= (n.1593+40C=) c.1755+40C= (n.1755+40C=) c.1624+40C= (n.1624+40C=) c.1341+40C= (n.1341+40C=) c.1203+40C= (n.1203+40C=) c.1548+40C= (n.1548+40C=) n.1796+40C= n.1519+40C= c.1473+40C= (n.1473+40C=) c.1455+40C= (n.1455+40C=) c.1422+40C= (n.1422+40C=) n.1619+40C= | |
| 1 | g.44000727G>T | CA2574346079 | SLC6A9 | c.1536+40C>A (n.1536+40C>A) c.1593+40C>A (n.1593+40C>A) c.1755+40C>A (n.1755+40C>A) c.1624+40C>A (n.1624+40C>A) c.1341+40C>A (n.1341+40C>A) c.1203+40C>A (n.1203+40C>A) c.1548+40C>A (n.1548+40C>A) n.1796+40C>A n.1519+40C>A c.1473+40C>A (n.1473+40C>A) c.1455+40C>A (n.1455+40C>A) c.1422+40C>A (n.1422+40C>A) n.1619+40C>A | |
| 1 | g.44000728G>A | CA736055562 | SLC6A9 | c.1536+39C>T (n.1536+39C>T) c.1593+39C>T (n.1593+39C>T) c.1755+39C>T (n.1755+39C>T) c.1624+39C>T (n.1624+39C>T) c.1341+39C>T (n.1341+39C>T) c.1203+39C>T (n.1203+39C>T) c.1548+39C>T (n.1548+39C>T) n.1796+39C>T n.1519+39C>T c.1473+39C>T (n.1473+39C>T) c.1455+39C>T (n.1455+39C>T) c.1422+39C>T (n.1422+39C>T) n.1619+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44000728G>C | CA736055563 | SLC6A9 | c.1536+39C>G (n.1536+39C>G) c.1593+39C>G (n.1593+39C>G) c.1755+39C>G (n.1755+39C>G) c.1624+39C>G (n.1624+39C>G) c.1341+39C>G (n.1341+39C>G) c.1203+39C>G (n.1203+39C>G) c.1548+39C>G (n.1548+39C>G) n.1796+39C>G n.1519+39C>G c.1473+39C>G (n.1473+39C>G) c.1455+39C>G (n.1455+39C>G) c.1422+39C>G (n.1422+39C>G) n.1619+39C>G | dbSNP |
| 1 | g.44000728G= | CA2473166381 | SLC6A9 | c.1536+39C= (n.1536+39C=) c.1593+39C= (n.1593+39C=) c.1755+39C= (n.1755+39C=) c.1624+39C= (n.1624+39C=) c.1341+39C= (n.1341+39C=) c.1203+39C= (n.1203+39C=) c.1548+39C= (n.1548+39C=) n.1796+39C= n.1519+39C= c.1473+39C= (n.1473+39C=) c.1455+39C= (n.1455+39C=) c.1422+39C= (n.1422+39C=) n.1619+39C= |