Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.43560985G>A | CA1001106903 | PTPRF | c.379+7044G>A (n.379+7044G>A) n.504+7044G>A n.692+7044G>A c.349+7044G>A (n.349+7044G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560985G>C | CA10877738 | PTPRF | c.379+7044G>C (n.379+7044G>C) n.504+7044G>C n.692+7044G>C c.349+7044G>C (n.349+7044G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560985G= | CA1140338795 | PTPRF | c.379+7044G= (n.379+7044G=) n.504+7044G= n.692+7044G= c.349+7044G= (n.349+7044G=) | |
1 | g.43560985G>T | CA1165668569 | PTPRF | c.379+7044G>T (n.379+7044G>T) n.504+7044G>T n.692+7044G>T c.349+7044G>T (n.349+7044G>T) | dbSNP |
1 | g.43560986G>A | CA21668589 | PTPRF | c.379+7045G>A (n.379+7045G>A) n.504+7045G>A n.692+7045G>A c.349+7045G>A (n.349+7045G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560986G= | CA1146560073 | PTPRF | c.379+7045G= (n.379+7045G=) n.504+7045G= n.692+7045G= c.349+7045G= (n.349+7045G=) | |
1 | g.43560987G>A | CA736009328 | PTPRF | c.379+7046G>A (n.379+7046G>A) n.504+7046G>A n.692+7046G>A c.349+7046G>A (n.349+7046G>A) | dbSNP |
1 | g.43560987G>C | CA1165668571 | PTPRF | c.379+7046G>C (n.379+7046G>C) n.504+7046G>C n.692+7046G>C c.349+7046G>C (n.349+7046G>C) | dbSNP |
1 | g.43560987G= | CA1165668570 | PTPRF | c.379+7046G= (n.379+7046G=) n.504+7046G= n.692+7046G= c.349+7046G= (n.349+7046G=) | |
1 | g.43560990G>C | CA1165668573 | PTPRF | c.379+7049G>C (n.379+7049G>C) n.504+7049G>C n.692+7049G>C c.349+7049G>C (n.349+7049G>C) | dbSNP |
1 | g.43560990G= | CA1165668572 | PTPRF | c.379+7049G= (n.379+7049G=) n.504+7049G= n.692+7049G= c.349+7049G= (n.349+7049G=) | |
1 | g.43560991G>C | CA1001106907 | PTPRF | c.379+7050G>C (n.379+7050G>C) n.504+7050G>C n.692+7050G>C c.349+7050G>C (n.349+7050G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560991G= | CA1165668574 | PTPRF | c.379+7050G= (n.379+7050G=) n.504+7050G= n.692+7050G= c.349+7050G= (n.349+7050G=) | |
1 | g.43560995G>C | CA21668594 | PTPRF | c.379+7054G>C (n.379+7054G>C) n.504+7054G>C n.692+7054G>C c.349+7054G>C (n.349+7054G>C) | dbSNP |
1 | g.43560995G= | CA1165668575 | PTPRF | c.379+7054G= (n.379+7054G=) n.504+7054G= n.692+7054G= c.349+7054G= (n.349+7054G=) | |
1 | g.43560998C>A | CA2695545721 | PTPRF | c.379+7057C>A (n.379+7057C>A) n.504+7057C>A n.692+7057C>A c.349+7057C>A (n.349+7057C>A) | dbSNP |
1 | g.43560998C= | CA1165668576 | PTPRF | c.379+7057C= (n.379+7057C=) n.504+7057C= n.692+7057C= c.349+7057C= (n.349+7057C=) | |
1 | g.43560998C>T | CA21668602 | PTPRF | c.379+7057C>T (n.379+7057C>T) n.504+7057C>T n.692+7057C>T c.349+7057C>T (n.349+7057C>T) | dbSNP |
1 | g.43560999G>A | CA21668609 | PTPRF | c.379+7058G>A (n.379+7058G>A) n.504+7058G>A n.692+7058G>A c.349+7058G>A (n.349+7058G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560999G= | CA1165668577 | PTPRF | c.379+7058G= (n.379+7058G=) n.504+7058G= n.692+7058G= c.349+7058G= (n.349+7058G=) | |
1 | g.43561000G>A | CA1001106908 | PTPRF | c.379+7059G>A (n.379+7059G>A) n.504+7059G>A n.692+7059G>A c.349+7059G>A (n.349+7059G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43561000G= | CA1165668578 | PTPRF | c.379+7059G= (n.379+7059G=) n.504+7059G= n.692+7059G= c.349+7059G= (n.349+7059G=) | |
1 | g.43561001C= | CA1165668579 | PTPRF | c.379+7060C= (n.379+7060C=) n.504+7060C= n.692+7060C= c.349+7060C= (n.349+7060C=) | |
1 | g.43561001C>T | CA736009330 | PTPRF | c.379+7060C>T (n.379+7060C>T) n.504+7060C>T n.692+7060C>T c.349+7060C>T (n.349+7060C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43561005T>C | CA2743384456 | PTPRF | c.379+7064T>C (n.379+7064T>C) n.504+7064T>C n.692+7064T>C c.349+7064T>C (n.349+7064T>C) | |
1 | g.43561005_43561008delinsTGAA | CA1165668580 | PTPRF | c.379+7064_379+7067delinsTGAA (n.379+7064_379+7067delinsTGAA) n.504+7064_504+7067delinsTGAA n.692+7064_692+7067delinsTGAA c.349+7064_349+7067delinsTGAA (n.349+7064_349+7067delinsTGAA) | |
1 | g.43561007_43561009del | CA1165668581 | PTPRF | c.379+7066_379+7068del (n.379+7066_379+7068del) n.504+7066_504+7068del n.692+7066_692+7068del c.349+7066_349+7068del (n.349+7066_349+7068del) | dbSNP |
1 | g.43561012G>A | CA1165668583 | PTPRF | c.379+7071G>A (n.379+7071G>A) n.504+7071G>A n.692+7071G>A c.349+7071G>A (n.349+7071G>A) | dbSNP |
1 | g.43561012G= | CA1165668582 | PTPRF | c.379+7071G= (n.379+7071G=) n.504+7071G= n.692+7071G= c.349+7071G= (n.349+7071G=) | |
1 | g.43561014G= | CA1165668584 | PTPRF | c.379+7073G= (n.379+7073G=) n.504+7073G= n.692+7073G= c.349+7073G= (n.349+7073G=) | |
1 | g.43561015A>C | CA1001106909 | PTPRF | c.379+7074A>C (n.379+7074A>C) n.504+7074A>C n.692+7074A>C c.349+7074A>C (n.349+7074A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43561016_43561018dup | CA522514591 | PTPRF | c.379+7075_379+7077dup (n.379+7075_379+7077dup) n.504+7075_504+7077dup n.692+7075_692+7077dup c.349+7075_349+7077dup (n.349+7075_349+7077dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43561016C= | CA1165668585 | PTPRF | c.379+7075C= (n.379+7075C=) n.504+7075C= n.692+7075C= c.349+7075C= (n.349+7075C=) | |
1 | g.43561016C>G | CA1165668586 | PTPRF | c.379+7075C>G (n.379+7075C>G) n.504+7075C>G n.692+7075C>G c.349+7075C>G (n.349+7075C>G) | dbSNP |
1 | g.43561019G>C | CA1165668587 | PTPRF | c.379+7078G>C (n.379+7078G>C) n.504+7078G>C n.692+7078G>C c.349+7078G>C (n.349+7078G>C) | dbSNP |
1 | g.43561019G= | CA1165668588 | PTPRF | c.379+7078G= (n.379+7078G=) n.504+7078G= n.692+7078G= c.349+7078G= (n.349+7078G=) | |
1 | g.43561020G>A | CA736009331 | PTPRF | c.379+7079G>A (n.379+7079G>A) n.504+7079G>A n.692+7079G>A c.349+7079G>A (n.349+7079G>A) | dbSNP |
1 | g.43561020G= | CA1165668589 | PTPRF | c.379+7079G= (n.379+7079G=) n.504+7079G= n.692+7079G= c.349+7079G= (n.349+7079G=) | |
1 | g.43561021G>A | CA1165668591 | PTPRF | c.379+7080G>A (n.379+7080G>A) n.504+7080G>A n.692+7080G>A c.349+7080G>A (n.349+7080G>A) | dbSNP |
1 | g.43561021G= | CA1165668590 | PTPRF | c.379+7080G= (n.379+7080G=) n.504+7080G= n.692+7080G= c.349+7080G= (n.349+7080G=) | |
1 | g.43561022T>G | CA1165668593 | PTPRF | c.379+7081T>G (n.379+7081T>G) n.504+7081T>G n.692+7081T>G c.349+7081T>G (n.349+7081T>G) | dbSNP |
1 | g.43561022T= | CA1165668592 | PTPRF | c.379+7081T= (n.379+7081T=) n.504+7081T= n.692+7081T= c.349+7081T= (n.349+7081T=) | |
1 | g.43561023G>C | CA736009333 | PTPRF | c.379+7082G>C (n.379+7082G>C) n.504+7082G>C n.692+7082G>C c.349+7082G>C (n.349+7082G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43561023G= | CA1165668594 | PTPRF | c.379+7082G= (n.379+7082G=) n.504+7082G= n.692+7082G= c.349+7082G= (n.349+7082G=) | |
1 | g.43561023G>T | CA1001106911 | PTPRF | c.379+7082G>T (n.379+7082G>T) n.504+7082G>T n.692+7082G>T c.349+7082G>T (n.349+7082G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43561026G>A | CA21668615 | PTPRF | c.379+7085G>A (n.379+7085G>A) n.504+7085G>A n.692+7085G>A c.349+7085G>A (n.349+7085G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43561026G= | CA1165668595 | PTPRF | c.379+7085G= (n.379+7085G=) n.504+7085G= n.692+7085G= c.349+7085G= (n.349+7085G=) | |
1 | g.43561026G>T | CA1165668596 | PTPRF | c.379+7085G>T (n.379+7085G>T) n.504+7085G>T n.692+7085G>T c.349+7085G>T (n.349+7085G>T) | dbSNP |
1 | g.43561027G>A | CA736009335 | PTPRF | c.379+7086G>A (n.379+7086G>A) n.504+7086G>A n.692+7086G>A c.349+7086G>A (n.349+7086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43561027G= | CA1165668597 | PTPRF | c.379+7086G= (n.379+7086G=) n.504+7086G= n.692+7086G= c.349+7086G= (n.349+7086G=) |