UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43560893C= | CA1165668528 | PTPRF | c.379+6952C= (n.379+6952C=) n.504+6952C= n.692+6952C= c.349+6952C= (n.349+6952C=) | |
| 1 | g.43560894dup | CA1001106892 | PTPRF | c.379+6953dup (n.379+6953dup) n.504+6953dup n.692+6953dup c.349+6953dup (n.349+6953dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560895G= | CA1139974300 | PTPRF | c.379+6954G= (n.379+6954G=) n.504+6954G= n.692+6954G= c.349+6954G= (n.349+6954G=) | |
| 1 | g.43560895G>T | CA21668466 | PTPRF | c.379+6954G>T (n.379+6954G>T) n.504+6954G>T n.692+6954G>T c.349+6954G>T (n.349+6954G>T) | dbSNP |
| 1 | g.43560897C= | CA1165668529 | PTPRF | c.379+6956C= (n.379+6956C=) n.504+6956C= n.692+6956C= c.349+6956C= (n.349+6956C=) | |
| 1 | g.43560897C>T | CA21668468 | PTPRF | c.379+6956C>T (n.379+6956C>T) n.504+6956C>T n.692+6956C>T c.349+6956C>T (n.349+6956C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560902C>A | CA1165668531 | PTPRF | c.379+6961C>A (n.379+6961C>A) n.504+6961C>A n.692+6961C>A c.349+6961C>A (n.349+6961C>A) | dbSNP |
| 1 | g.43560902C= | CA1165668530 | PTPRF | c.379+6961C= (n.379+6961C=) n.504+6961C= n.692+6961C= c.349+6961C= (n.349+6961C=) | |
| 1 | g.43560902C>G | CA1001106893 | PTPRF | c.379+6961C>G (n.379+6961C>G) n.504+6961C>G n.692+6961C>G c.349+6961C>G (n.349+6961C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560906A= | CA1165668532 | PTPRF | c.379+6965A= (n.379+6965A=) n.504+6965A= n.692+6965A= c.349+6965A= (n.349+6965A=) | |
| 1 | g.43560906A>G | CA1165668533 | PTPRF | c.379+6965A>G (n.379+6965A>G) n.504+6965A>G n.692+6965A>G c.349+6965A>G (n.349+6965A>G) | dbSNP |
| 1 | g.43560908C>T | CA2695807298 | PTPRF | c.379+6967C>T (n.379+6967C>T) n.504+6967C>T n.692+6967C>T c.349+6967C>T (n.349+6967C>T) | dbSNP |
| 1 | g.43560913A= | CA1165668534 | PTPRF | c.379+6972A= (n.379+6972A=) n.504+6972A= n.692+6972A= c.349+6972A= (n.349+6972A=) | |
| 1 | g.43560913A>G | CA736009298 | PTPRF | c.379+6972A>G (n.379+6972A>G) n.504+6972A>G n.692+6972A>G c.349+6972A>G (n.349+6972A>G) | dbSNP |
| 1 | g.43560914T>C | CA21668470 | PTPRF | c.379+6973T>C (n.379+6973T>C) n.504+6973T>C n.692+6973T>C c.349+6973T>C (n.349+6973T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560914T= | CA1165668535 | PTPRF | c.379+6973T= (n.379+6973T=) n.504+6973T= n.692+6973T= c.349+6973T= (n.349+6973T=) | |
| 1 | g.43560916C= | CA1165668537 | PTPRF | c.379+6975C= (n.379+6975C=) n.504+6975C= n.692+6975C= c.349+6975C= (n.349+6975C=) | |
| 1 | g.43560916C>G | CA1165668536 | PTPRF | c.379+6975C>G (n.379+6975C>G) n.504+6975C>G n.692+6975C>G c.349+6975C>G (n.349+6975C>G) | dbSNP |
| 1 | g.43560917C>A | CA21668504 | PTPRF | c.379+6976C>A (n.379+6976C>A) n.504+6976C>A n.692+6976C>A c.349+6976C>A (n.349+6976C>A) | dbSNP |
| 1 | g.43560917C= | CA1165668538 | PTPRF | c.379+6976C= (n.379+6976C=) n.504+6976C= n.692+6976C= c.349+6976C= (n.349+6976C=) | |
| 1 | g.43560918A= | CA1165668539 | PTPRF | c.379+6977A= (n.379+6977A=) n.504+6977A= n.692+6977A= c.349+6977A= (n.349+6977A=) | |
| 1 | g.43560918A>G | CA736009300 | PTPRF | c.379+6977A>G (n.379+6977A>G) n.504+6977A>G n.692+6977A>G c.349+6977A>G (n.349+6977A>G) | dbSNP |
| 1 | g.43560919T>C | CA21668513 | PTPRF | c.379+6978T>C (n.379+6978T>C) n.504+6978T>C n.692+6978T>C c.349+6978T>C (n.349+6978T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560919T= | CA1165668541 | PTPRF | c.379+6978T= (n.379+6978T=) n.504+6978T= n.692+6978T= c.349+6978T= (n.349+6978T=) | |
| 1 | g.43560929_43560930insATTGCGGGCCAGG | CA1165668540 | PTPRF | c.379+6988_379+6989insATTGCGGGCCAGG (n.379+6988_379+6989insATTGCGGGCCAGG) n.504+6988_504+6989insATTGCGGGCCAGG n.692+6988_692+6989insATTGCGGGCCAGG c.349+6988_349+6989insATTGCGGGCCAGG (n.349+6988_349+6989insATTGCGGGCCAGG) | dbSNP |
| 1 | g.43560921C>A | CA1165668543 | PTPRF | c.379+6980C>A (n.379+6980C>A) n.504+6980C>A n.692+6980C>A c.349+6980C>A (n.349+6980C>A) | dbSNP |
| 1 | g.43560921C= | CA1165668542 | PTPRF | c.379+6980C= (n.379+6980C=) n.504+6980C= n.692+6980C= c.349+6980C= (n.349+6980C=) | |
| 1 | g.43560921C>T | CA522514528 | PTPRF | c.379+6980C>T (n.379+6980C>T) n.504+6980C>T n.692+6980C>T c.349+6980C>T (n.349+6980C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560922G>A | CA21668519 | PTPRF | c.379+6981G>A (n.379+6981G>A) n.504+6981G>A n.692+6981G>A c.349+6981G>A (n.349+6981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560922G>C | CA736009312 | PTPRF | c.379+6981G>C (n.379+6981G>C) n.504+6981G>C n.692+6981G>C c.349+6981G>C (n.349+6981G>C) | dbSNP |
| 1 | g.43560922G= | CA1145125078 | PTPRF | c.379+6981G= (n.379+6981G=) n.504+6981G= n.692+6981G= c.349+6981G= (n.349+6981G=) | |
| 1 | g.43560922G>T | CA1165668544 | PTPRF | c.379+6981G>T (n.379+6981G>T) n.504+6981G>T n.692+6981G>T c.349+6981G>T (n.349+6981G>T) | dbSNP |
| 1 | g.43560937G>C | CA21668525 | PTPRF | c.379+6996G>C (n.379+6996G>C) n.504+6996G>C n.692+6996G>C c.349+6996G>C (n.349+6996G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560937G= | CA1165668545 | PTPRF | c.379+6996G= (n.379+6996G=) n.504+6996G= n.692+6996G= c.349+6996G= (n.349+6996G=) | |
| 1 | g.43560941T>C | CA1001106895 | PTPRF | c.379+7000T>C (n.379+7000T>C) n.504+7000T>C n.692+7000T>C c.349+7000T>C (n.349+7000T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560941T= | CA1165668546 | PTPRF | c.379+7000T= (n.379+7000T=) n.504+7000T= n.692+7000T= c.349+7000T= (n.349+7000T=) | |
| 1 | g.43560942C= | CA1165668547 | PTPRF | c.379+7001C= (n.379+7001C=) n.504+7001C= n.692+7001C= c.349+7001C= (n.349+7001C=) | |
| 1 | g.43560942C>G | CA736009315 | PTPRF | c.379+7001C>G (n.379+7001C>G) n.504+7001C>G n.692+7001C>G c.349+7001C>G (n.349+7001C>G) | dbSNP |
| 1 | g.43560944C= | CA1140601963 | PTPRF | c.379+7003C= (n.379+7003C=) n.504+7003C= n.692+7003C= c.349+7003C= (n.349+7003C=) | |
| 1 | g.43560944C>T | CA10670204 | PTPRF | c.379+7003C>T (n.379+7003C>T) n.504+7003C>T n.692+7003C>T c.349+7003C>T (n.349+7003C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560945G>A | CA21668553 | PTPRF | c.379+7004G>A (n.379+7004G>A) n.504+7004G>A n.692+7004G>A c.349+7004G>A (n.349+7004G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560945G= | CA1165668548 | PTPRF | c.379+7004G= (n.379+7004G=) n.504+7004G= n.692+7004G= c.349+7004G= (n.349+7004G=) | |
| 1 | g.43560946A= | CA1165668549 | PTPRF | c.379+7005A= (n.379+7005A=) n.504+7005A= n.692+7005A= c.349+7005A= (n.349+7005A=) | |
| 1 | g.43560946A>G | CA21668559 | PTPRF | c.379+7005A>G (n.379+7005A>G) n.504+7005A>G n.692+7005A>G c.349+7005A>G (n.349+7005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560947T>C | CA1165668551 | PTPRF | c.379+7006T>C (n.379+7006T>C) n.504+7006T>C n.692+7006T>C c.349+7006T>C (n.349+7006T>C) | dbSNP |
| 1 | g.43560947T= | CA1165668550 | PTPRF | c.379+7006T= (n.379+7006T=) n.504+7006T= n.692+7006T= c.349+7006T= (n.349+7006T=) | |
| 1 | g.43560948G>A | CA1165668552 | PTPRF | c.379+7007G>A (n.379+7007G>A) n.504+7007G>A n.692+7007G>A c.349+7007G>A (n.349+7007G>A) | dbSNP |
| 1 | g.43560948G= | CA1165668553 | PTPRF | c.379+7007G= (n.379+7007G=) n.504+7007G= n.692+7007G= c.349+7007G= (n.349+7007G=) | |
| 1 | g.43560951G>A | CA1165668555 | PTPRF | c.379+7010G>A (n.379+7010G>A) n.504+7010G>A n.692+7010G>A c.349+7010G>A (n.349+7010G>A) | dbSNP |
| 1 | g.43560951G= | CA1165668554 | PTPRF | c.379+7010G= (n.379+7010G=) n.504+7010G= n.692+7010G= c.349+7010G= (n.349+7010G=) |