WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43339943A= | CA1144131704 | MPL | c.691-21A= (n.691-21A=) c.670-21A= (n.670-21A=) n.691-21A= c.862-21A= (n.862-21A=) | |
| 1 | g.43339943A>C | CA21607911 | MPL | c.691-21A>C (n.691-21A>C) c.670-21A>C (n.670-21A>C) n.691-21A>C c.862-21A>C (n.862-21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339943A>G | CA1001097752 | MPL | c.691-21A>G (n.691-21A>G) c.670-21A>G (n.670-21A>G) n.691-21A>G c.862-21A>G (n.862-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339944G>A | CA522806086 | MPL | c.691-20G>A (n.691-20G>A) c.670-20G>A (n.670-20G>A) n.691-20G>A c.862-20G>A (n.862-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339944G= | CA1165576507 | MPL | c.691-20G= (n.691-20G=) c.670-20G= (n.670-20G=) n.691-20G= c.862-20G= (n.862-20G=) | |
| 1 | g.43339945C>G | CA2695814548 | MPL | c.691-19C>G (n.691-19C>G) c.670-19C>G (n.670-19C>G) n.691-19C>G c.862-19C>G (n.862-19C>G) | dbSNP |
| 1 | g.43339945C>T | CA2695814591 | MPL | c.691-19C>T (n.691-19C>T) c.670-19C>T (n.670-19C>T) n.691-19C>T c.862-19C>T (n.862-19C>T) | dbSNP |
| 1 | g.43339946T>C | CA1001097755 | MPL | c.691-18T>C (n.691-18T>C) c.670-18T>C (n.670-18T>C) n.691-18T>C c.862-18T>C (n.862-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339946T= | CA1165576508 | MPL | c.691-18T= (n.691-18T=) c.670-18T= (n.670-18T=) n.691-18T= c.862-18T= (n.862-18T=) | |
| 1 | g.43339947G>A | CA806732 | MPL | c.691-17G>A (n.691-17G>A) c.670-17G>A (n.670-17G>A) n.691-17G>A c.862-17G>A (n.862-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339947G= | CA1165576509 | MPL | c.691-17G= (n.691-17G=) c.670-17G= (n.670-17G=) n.691-17G= c.862-17G= (n.862-17G=) | |
| 1 | g.43339947G>T | CA522806087 | MPL | c.691-17G>T (n.691-17G>T) c.670-17G>T (n.670-17G>T) n.691-17G>T c.862-17G>T (n.862-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339948G>C | CA1165576511 | MPL | c.691-16G>C (n.691-16G>C) c.670-16G>C (n.670-16G>C) n.691-16G>C c.862-16G>C (n.862-16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339948G= | CA1165576510 | MPL | c.691-16G= (n.691-16G=) c.670-16G= (n.670-16G=) n.691-16G= c.862-16G= (n.862-16G=) | |
| 1 | g.43339951T>C | CA1165576513 | MPL | c.691-13T>C (n.691-13T>C) c.670-13T>C (n.670-13T>C) n.691-13T>C c.862-13T>C (n.862-13T>C) | dbSNP |
| 1 | g.43339951T= | CA1165576512 | MPL | c.691-13T= (n.691-13T=) c.670-13T= (n.670-13T=) n.691-13T= c.862-13T= (n.862-13T=) | |
| 1 | g.43339952T>A | CA806733 | MPL | c.691-12T>A (n.691-12T>A) c.670-12T>A (n.670-12T>A) n.691-12T>A c.862-12T>A (n.862-12T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339952T= | CA1145682926 | MPL | c.691-12T= (n.691-12T=) c.670-12T= (n.670-12T=) n.691-12T= c.862-12T= (n.862-12T=) | |
| 1 | g.43339953T>C | CA1001097757 | MPL | c.691-11T>C (n.691-11T>C) c.670-11T>C (n.670-11T>C) n.691-11T>C c.862-11T>C (n.862-11T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339953T>G | CA522806088 | MPL | c.691-11T>G (n.691-11T>G) c.670-11T>G (n.670-11T>G) n.691-11T>G c.862-11T>G (n.862-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339953T= | CA1165576514 | MPL | c.691-11T= (n.691-11T=) c.670-11T= (n.670-11T=) n.691-11T= c.862-11T= (n.862-11T=) | |
| 1 | g.43339955C>T | CA1001097759 | MPL | c.691-9C>T (n.691-9C>T) c.670-9C>T (n.670-9C>T) n.691-9C>T c.862-9C>T (n.862-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339956C>T | CA2695814969 | MPL | c.691-8C>T (n.691-8C>T) c.670-8C>T (n.670-8C>T) n.691-8C>T c.862-8C>T (n.862-8C>T) | dbSNP |
| 1 | g.43339957T>C | CA2580062818 | MPL | c.691-7T>C (n.691-7T>C) c.670-7T>C (n.670-7T>C) n.691-7T>C c.862-7T>C (n.862-7T>C) | ClinVar |
| 1 | g.43339958C= | CA1165576515 | MPL | c.691-6C= (n.691-6C=) c.670-6C= (n.670-6C=) n.691-6C= c.862-6C= (n.862-6C=) | |
| 1 | g.43339958C>T | CA806734 | MPL | c.691-6C>T (n.691-6C>T) c.670-6C>T (n.670-6C>T) n.691-6C>T c.862-6C>T (n.862-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339960C>T | CA2574340809 | MPL | c.691-4C>T (n.691-4C>T) c.670-4C>T (n.670-4C>T) n.691-4C>T c.862-4C>T (n.862-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.43339962A>C | CA339976011 | MPL | c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.670-2A>C (n.670-2A>C) n.691-2A>C c.862-2A>C (n.862-2A>C) | |
| 1 | g.43339962A>G | CA339976005 | MPL | c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.670-2A>G (n.670-2A>G) n.691-2A>G c.862-2A>G (n.862-2A>G) | |
| 1 | g.43339962A>T | CA339976010 | MPL | c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.670-2A>T (n.670-2A>T) n.691-2A>T c.862-2A>T (n.862-2A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43339963G>A | CA339976012 | MPL | c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.670-1G>A (n.670-1G>A) n.691-1G>A c.862-1G>A (n.862-1G>A) | |
| 1 | g.43339963G>C | CA339976014 | MPL | c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.670-1G>C (n.670-1G>C) n.691-1G>C c.862-1G>C (n.862-1G>C) | |
| 1 | g.43339963G>T | CA339976016 | MPL | c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.670-1G>T (n.670-1G>T) n.691-1G>T c.862-1G>T (n.862-1G>T) | |
| 1 | g.43339964G>A | CA339976019 | MPL | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.691G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43339964G>C | CA339976022 | MPL | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.691G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43339964G>T | CA339976024 | MPL | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.691G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) | |
| 1 | g.43339965C>A | CA339976026 | MPL | c.692C>A (p.Ala231Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.692C>A c.863C>A (p.Ala288Asp) | |
| 1 | g.43339965C>G | CA339976027 | MPL | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.692C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) | |
| 1 | g.43339965C>T | CA339976030 | MPL | c.692C>T (p.Ala231Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.692C>T c.863C>T (p.Ala288Val) | |
| 1 | g.43339966T>A | CA417419034 | MPL | c.693T>A (p.Ala231=) c.672T>A (p.Ala224=) n.693T>A c.864T>A (p.Ala288=) | |
| 1 | g.43339966T>C | CA417419035 | MPL | c.693T>C (p.Ala231=) c.672T>C (p.Ala224=) n.693T>C c.864T>C (p.Ala288=) | |
| 1 | g.43339966T>G | CA417419037 | MPL | c.693T>G (p.Ala231=) c.672T>G (p.Ala224=) n.693T>G c.864T>G (p.Ala288=) | |
| 1 | g.43339967T>A | CA339976047 | MPL | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.694T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) | |
| 1 | g.43339967T>C | CA339976035 | MPL | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.694T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43339967T>G | CA339976032 | MPL | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.694T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) | |
| 1 | g.43339968C>A | CA339976052 | MPL | c.695C>A (p.Ser232Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) n.695C>A c.866C>A (p.Ser289Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.43339968C= | CA1165576516 | MPL | c.695C= (p.Ser232=) c.674C= (p.Ser225=) n.695C= c.866C= (p.Ser289=) | |
| 1 | g.43339968C>G | CA339976055 | MPL | c.695C>G (p.Ser232Ter) c.674C>G (p.Ser225Ter) n.695C>G c.866C>G (p.Ser289Ter) | COSMIC |
| 1 | g.43339968C>T | CA339976059 | MPL | c.695C>T (p.Ser232Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) n.695C>T c.866C>T (p.Ser289Leu) | |
| 1 | g.43339969A= | CA1165576517 | MPL | c.696A= (p.Ser232=) c.675A= (p.Ser225=) n.696A= c.867A= (p.Ser289=) |