Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.43338064del | CA916162769 | MPL | c.80-35del (n.80-35del) c.80-56del (n.80-56del) n.80-35del c.216del (p.Arg73GlyfsTer11) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43338064G>C | CA2695811623 | MPL | c.80-35G>C (n.80-35G>C) c.80-56G>C (n.80-56G>C) n.80-35G>C c.216G>C (p.Gly72=) | dbSNP |
1 | g.43338065A>C | CA2645221805 | MPL | c.80-34A>C (n.80-34A>C) c.80-55A>C (n.80-55A>C) n.80-34A>C c.217A>C (p.Arg73=) | gnomAD v4 |
1 | g.43338065A>G | CA2695811633 | MPL | c.80-34A>G (n.80-34A>G) c.80-55A>G (n.80-55A>G) n.80-34A>G c.217A>G (p.Arg73Gly) | dbSNP |
1 | g.43338066G>A | CA21606889 | MPL | c.80-33G>A (n.80-33G>A) c.80-54G>A (n.80-54G>A) n.80-33G>A c.218G>A (p.Arg73Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338066G= | CA1144105023 | MPL | c.80-33G= (n.80-33G=) c.80-54G= (n.80-54G=) n.80-33G= c.218G= (p.Arg73=) | |
1 | g.43338068A>T | CA2695811654 | MPL | c.80-31A>T (n.80-31A>T) c.80-52A>T (n.80-52A>T) n.80-31A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) | dbSNP |
1 | g.43338069C= | CA1165575867 | MPL | c.80-30C= (n.80-30C=) c.80-51C= (n.80-51C=) n.80-30C= c.221C= (p.Thr74=) | |
1 | g.43338069C>T | CA806571 | MPL | c.80-30C>T (n.80-30C>T) c.80-51C>T (n.80-51C>T) n.80-30C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338070C= | CA1165575868 | MPL | c.80-29C= (n.80-29C=) c.80-50C= (n.80-50C=) n.80-29C= c.222C= (p.Thr74=) | |
1 | g.43338070C>T | CA806572 | MPL | c.80-29C>T (n.80-29C>T) c.80-50C>T (n.80-50C>T) n.80-29C>T c.222C>T (p.Thr74=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338071C>T | CA2645221808 | MPL | c.80-28C>T (n.80-28C>T) c.80-49C>T (n.80-49C>T) n.80-28C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.43338072A>C | CA2645221809 | MPL | c.80-27A>C (n.80-27A>C) c.80-48A>C (n.80-48A>C) n.80-27A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.43338074G>A | CA2574340715 | MPL | c.80-25G>A (n.80-25G>A) c.80-46G>A (n.80-46G>A) n.80-25G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.43338074G>T | CA2695811897 | MPL | c.80-25G>T (n.80-25G>T) c.80-46G>T (n.80-46G>T) n.80-25G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) | dbSNP |
1 | g.43338075G>A | CA2695811898 | MPL | c.80-24G>A (n.80-24G>A) c.80-45G>A (n.80-45G>A) n.80-24G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) | dbSNP |
1 | g.43338075G>C | CA2695811943 | MPL | c.80-24G>C (n.80-24G>C) c.80-45G>C (n.80-45G>C) n.80-24G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) | dbSNP |
1 | g.43338075G>T | CA2695811946 | MPL | c.80-24G>T (n.80-24G>T) c.80-45G>T (n.80-45G>T) n.80-24G>T c.227G>T (p.Gly76Val) | dbSNP |
1 | g.43338077C= | CA1165575869 | MPL | c.80-22C= (n.80-22C=) c.80-43C= (n.80-43C=) n.80-22C= c.229C= (p.Gln77=) | |
1 | g.43338077C>T | CA522806073 | MPL | c.80-22C>T (n.80-22C>T) c.80-43C>T (n.80-43C>T) n.80-22C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338080C= | CA1165575870 | MPL | c.80-19C= (n.80-19C=) c.80-40C= (n.80-40C=) n.80-19C= c.232C= (p.Leu78=) | |
1 | g.43338080C>G | CA806573 | MPL | c.80-19C>G (n.80-19C>G) c.80-40C>G (n.80-40C>G) n.80-19C>G c.232C>G (p.Leu78Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338080C>T | CA806574 | MPL | c.80-19C>T (n.80-19C>T) c.80-40C>T (n.80-40C>T) n.80-19C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338081T>C | CA806575 | MPL | c.80-18T>C (n.80-18T>C) c.80-39T>C (n.80-39T>C) n.80-18T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338081T= | CA1165575871 | MPL | c.80-18T= (n.80-18T=) c.80-39T= (n.80-39T=) n.80-18T= c.233T= (p.Leu78=) | |
1 | g.43338082C>T | CA2580062777 | MPL | c.80-17C>T (n.80-17C>T) c.80-38C>T (n.80-38C>T) n.80-17C>T c.234C>T (p.Leu78=) | ClinVar |
1 | g.43338084C>A | CA2645221817 | MPL | c.80-15C>A (n.80-15C>A) c.80-36C>A (n.80-36C>A) n.80-15C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.43338084C= | CA1165575872 | MPL | c.80-15C= (n.80-15C=) c.80-36C= (n.80-36C=) n.80-15C= c.236C= (p.Thr79=) | |
1 | g.43338084C>T | CA522806074 | MPL | c.80-15C>T (n.80-15C>T) c.80-36C>T (n.80-36C>T) n.80-15C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338087G>C | CA2695811948 | MPL | c.80-12G>C (n.80-12G>C) c.80-33G>C (n.80-33G>C) n.80-12G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) | dbSNP |
1 | g.43338088C>A | CA522806075 | MPL | c.80-11C>A (n.80-11C>A) c.80-32C>A (n.80-32C>A) n.80-11C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338088C= | CA1165575873 | MPL | c.80-11C= (n.80-11C=) c.80-32C= (n.80-32C=) n.80-11C= c.240C= (p.Ser80=) | |
1 | g.43338088C>T | CA2645221821 | MPL | c.80-11C>T (n.80-11C>T) c.80-32C>T (n.80-32C>T) n.80-11C>T c.240C>T (p.Ser80=) | gnomAD v4 |
1 | g.43338090G>T | CA2573132357 | MPL | c.80-9G>T (n.80-9G>T) c.80-30G>T (n.80-30G>T) n.80-9G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.43338091T>C | CA806576 | MPL | c.80-8T>C (n.80-8T>C) c.80-29T>C (n.80-29T>C) n.80-8T>C c.243T>C (p.Cys81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338091T= | CA1165575874 | MPL | c.80-8T= (n.80-8T=) c.80-29T= (n.80-29T=) n.80-8T= c.243T= (p.Cys81=) | |
1 | g.43338092T>C | CA2499214729 | MPL | c.80-7T>C (n.80-7T>C) c.80-28T>C (n.80-28T>C) n.80-7T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43338093C>T | CA2695811995 | MPL | c.80-6C>T (n.80-6C>T) c.80-27C>T (n.80-27C>T) n.80-6C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) | dbSNP |
1 | g.43338097A= | CA1165575875 | MPL | c.80-2A= (n.80-2A=) c.80-23A= (n.80-23A=) n.80-2A= c.249A= (p.Leu83=) | |
1 | g.43338097A>C | CA339972430 | MPL | c.80-2A>C (n.80-2A>C) c.80-23A>C (n.80-23A>C) n.80-2A>C c.249A>C (p.Leu83Phe) | |
1 | g.43338097A>G | CA339972432 | MPL | c.80-2A>G (n.80-2A>G) c.80-23A>G (n.80-23A>G) n.80-2A>G c.249A>G (p.Leu83=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338097A>T | CA339972434 | MPL | c.80-2A>T (n.80-2A>T) c.80-23A>T (n.80-23A>T) n.80-2A>T c.249A>T (p.Leu83Phe) | |
1 | g.43338098G>A | CA339972436 | MPL | c.80-1G>A (n.80-1G>A) c.80-22G>A (n.80-22G>A) n.80-1G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) | |
1 | g.43338098G>C | CA339972438 | MPL | c.80-1G>C (n.80-1G>C) c.80-22G>C (n.80-22G>C) n.80-1G>C c.250G>C (p.Asp84His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43338098G>T | CA339972440 | MPL | c.80-1G>T (n.80-1G>T) c.80-22G>T (n.80-22G>T) n.80-1G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.43338099A>C | CA339972443 | MPL | c.80A>C (p.Asp27Ala) c.80-21A>C (n.80-21A>C) n.80A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) | |
1 | g.43338099A>G | CA339972445 | MPL | c.80A>G (p.Asp27Gly) c.80-21A>G (n.80-21A>G) n.80A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) | |
1 | g.43338099A>T | CA339972448 | MPL | c.80A>T (p.Asp27Val) c.80-21A>T (n.80-21A>T) n.80A>T c.251A>T (p.Asp84Val) | |
1 | g.43338100T>A | CA339972452 | MPL | c.81T>A (p.Asp27Glu) c.80-20T>A (n.80-20T>A) n.81T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338100T>C | CA417416548 | MPL | c.81T>C (p.Asp27=) c.80-20T>C (n.80-20T>C) n.81T>C c.252T>C (p.Asp84=) |