Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.43338064delCA916162769MPLc.80-35del (n.80-35del)
c.80-56del (n.80-56del)
n.80-35del
c.216del (p.Arg73GlyfsTer11)
dbSNP gnomAD v4
1g.43338063G>ACA21606888MPLc.80-36G>A (n.80-36G>A)
c.80-57G>A (n.80-57G>A)
n.80-36G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
dbSNP
1g.43338063G=CA1141362938MPLc.80-36G= (n.80-36G=)
c.80-57G= (n.80-57G=)
n.80-36G=
c.215G= (p.Gly72=)
1g.43338064G>CCA2695811623MPLc.80-35G>C (n.80-35G>C)
c.80-56G>C (n.80-56G>C)
n.80-35G>C
c.216G>C (p.Gly72=)
dbSNP
1g.43338065A>CCA2645221805MPLc.80-34A>C (n.80-34A>C)
c.80-55A>C (n.80-55A>C)
n.80-34A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
gnomAD v4
1g.43338065A>GCA2695811633MPLc.80-34A>G (n.80-34A>G)
c.80-55A>G (n.80-55A>G)
n.80-34A>G
c.217A>G (p.Arg73Gly)
dbSNP
1g.43338066G>ACA21606889MPLc.80-33G>A (n.80-33G>A)
c.80-54G>A (n.80-54G>A)
n.80-33G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338066G=CA1144105023MPLc.80-33G= (n.80-33G=)
c.80-54G= (n.80-54G=)
n.80-33G=
c.218G= (p.Arg73=)
1g.43338068A>TCA2695811654MPLc.80-31A>T (n.80-31A>T)
c.80-52A>T (n.80-52A>T)
n.80-31A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
dbSNP
1g.43338069C=CA1165575867MPLc.80-30C= (n.80-30C=)
c.80-51C= (n.80-51C=)
n.80-30C=
c.221C= (p.Thr74=)
1g.43338069C>TCA806571MPLc.80-30C>T (n.80-30C>T)
c.80-51C>T (n.80-51C>T)
n.80-30C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338070C=CA1165575868MPLc.80-29C= (n.80-29C=)
c.80-50C= (n.80-50C=)
n.80-29C=
c.222C= (p.Thr74=)
1g.43338070C>TCA806572MPLc.80-29C>T (n.80-29C>T)
c.80-50C>T (n.80-50C>T)
n.80-29C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338071C>TCA2645221808MPLc.80-28C>T (n.80-28C>T)
c.80-49C>T (n.80-49C>T)
n.80-28C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
gnomAD v4
1g.43338072A>CCA2645221809MPLc.80-27A>C (n.80-27A>C)
c.80-48A>C (n.80-48A>C)
n.80-27A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
gnomAD v4
1g.43338074G>ACA2574340715MPLc.80-25G>A (n.80-25G>A)
c.80-46G>A (n.80-46G>A)
n.80-25G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
gnomAD v4
1g.43338074G>TCA2695811897MPLc.80-25G>T (n.80-25G>T)
c.80-46G>T (n.80-46G>T)
n.80-25G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
dbSNP
1g.43338075G>ACA2695811898MPLc.80-24G>A (n.80-24G>A)
c.80-45G>A (n.80-45G>A)
n.80-24G>A
c.227G>A (p.Gly76Asp)
dbSNP
1g.43338075G>CCA2695811943MPLc.80-24G>C (n.80-24G>C)
c.80-45G>C (n.80-45G>C)
n.80-24G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
dbSNP
1g.43338075G>TCA2695811946MPLc.80-24G>T (n.80-24G>T)
c.80-45G>T (n.80-45G>T)
n.80-24G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
dbSNP
1g.43338077C=CA1165575869MPLc.80-22C= (n.80-22C=)
c.80-43C= (n.80-43C=)
n.80-22C=
c.229C= (p.Gln77=)
1g.43338077C>TCA522806073MPLc.80-22C>T (n.80-22C>T)
c.80-43C>T (n.80-43C>T)
n.80-22C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338080C=CA1165575870MPLc.80-19C= (n.80-19C=)
c.80-40C= (n.80-40C=)
n.80-19C=
c.232C= (p.Leu78=)
1g.43338080C>GCA806573MPLc.80-19C>G (n.80-19C>G)
c.80-40C>G (n.80-40C>G)
n.80-19C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338080C>TCA806574MPLc.80-19C>T (n.80-19C>T)
c.80-40C>T (n.80-40C>T)
n.80-19C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338081T>CCA806575MPLc.80-18T>C (n.80-18T>C)
c.80-39T>C (n.80-39T>C)
n.80-18T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338081T=CA1165575871MPLc.80-18T= (n.80-18T=)
c.80-39T= (n.80-39T=)
n.80-18T=
c.233T= (p.Leu78=)
1g.43338082C>TCA2580062777MPLc.80-17C>T (n.80-17C>T)
c.80-38C>T (n.80-38C>T)
n.80-17C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
ClinVar
1g.43338084C>ACA2645221817MPLc.80-15C>A (n.80-15C>A)
c.80-36C>A (n.80-36C>A)
n.80-15C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
gnomAD v4
1g.43338084C=CA1165575872MPLc.80-15C= (n.80-15C=)
c.80-36C= (n.80-36C=)
n.80-15C=
c.236C= (p.Thr79=)
1g.43338084C>TCA522806074MPLc.80-15C>T (n.80-15C>T)
c.80-36C>T (n.80-36C>T)
n.80-15C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338087G>CCA2695811948MPLc.80-12G>C (n.80-12G>C)
c.80-33G>C (n.80-33G>C)
n.80-12G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
dbSNP
1g.43338088C>ACA522806075MPLc.80-11C>A (n.80-11C>A)
c.80-32C>A (n.80-32C>A)
n.80-11C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338088C=CA1165575873MPLc.80-11C= (n.80-11C=)
c.80-32C= (n.80-32C=)
n.80-11C=
c.240C= (p.Ser80=)
1g.43338088C>TCA2645221821MPLc.80-11C>T (n.80-11C>T)
c.80-32C>T (n.80-32C>T)
n.80-11C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
gnomAD v4
1g.43338090G>TCA2573132357MPLc.80-9G>T (n.80-9G>T)
c.80-30G>T (n.80-30G>T)
n.80-9G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
ClinVar dbSNP
1g.43338091T>CCA806576MPLc.80-8T>C (n.80-8T>C)
c.80-29T>C (n.80-29T>C)
n.80-8T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338091T=CA1165575874MPLc.80-8T= (n.80-8T=)
c.80-29T= (n.80-29T=)
n.80-8T=
c.243T= (p.Cys81=)
1g.43338092T>CCA2499214729MPLc.80-7T>C (n.80-7T>C)
c.80-28T>C (n.80-28T>C)
n.80-7T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.43338093C>TCA2695811995MPLc.80-6C>T (n.80-6C>T)
c.80-27C>T (n.80-27C>T)
n.80-6C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
dbSNP
1g.43338097A=CA1165575875MPLc.80-2A= (n.80-2A=)
c.80-23A= (n.80-23A=)
n.80-2A=
c.249A= (p.Leu83=)
1g.43338097A>CCA339972430MPLc.80-2A>C (n.80-2A>C)
c.80-23A>C (n.80-23A>C)
n.80-2A>C
c.249A>C (p.Leu83Phe)
1g.43338097A>GCA339972432MPLc.80-2A>G (n.80-2A>G)
c.80-23A>G (n.80-23A>G)
n.80-2A>G
c.249A>G (p.Leu83=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338097A>TCA339972434MPLc.80-2A>T (n.80-2A>T)
c.80-23A>T (n.80-23A>T)
n.80-2A>T
c.249A>T (p.Leu83Phe)
1g.43338098G>ACA339972436MPLc.80-1G>A (n.80-1G>A)
c.80-22G>A (n.80-22G>A)
n.80-1G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
1g.43338098G>CCA339972438MPLc.80-1G>C (n.80-1G>C)
c.80-22G>C (n.80-22G>C)
n.80-1G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
dbSNP gnomAD v4
1g.43338098G>TCA339972440MPLc.80-1G>T (n.80-1G>T)
c.80-22G>T (n.80-22G>T)
n.80-1G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
gnomAD v4
1g.43338099A>CCA339972443MPLc.80A>C (p.Asp27Ala)
c.80-21A>C (n.80-21A>C)
n.80A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
1g.43338099A>GCA339972445MPLc.80A>G (p.Asp27Gly)
c.80-21A>G (n.80-21A>G)
n.80A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
1g.43338099A>TCA339972448MPLc.80A>T (p.Asp27Val)
c.80-21A>T (n.80-21A>T)
n.80A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)

Number of alleles fetched