Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.43338058G>ACA806568MPLc.80-41G>A (n.80-41G>A)
c.80-62G>A (n.80-62G>A)
n.80-41G>A
c.210G>A (p.Met70Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.43338058G=CA1165575864MPLc.80-41G= (n.80-41G=)
c.80-62G= (n.80-62G=)
n.80-41G=
c.210G= (p.Met70=)
1g.43338059C>ACA2743377643MPLc.80-40C>A (n.80-40C>A)
c.80-61C>A (n.80-61C>A)
n.80-40C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
1g.43338059C=CA1165575865MPLc.80-40C= (n.80-40C=)
c.80-61C= (n.80-61C=)
n.80-40C=
c.211C= (p.Pro71=)
1g.43338059C>GCA806569MPLc.80-40C>G (n.80-40C>G)
c.80-61C>G (n.80-61C>G)
n.80-40C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338059C>TCA2695534441MPLc.80-40C>T (n.80-40C>T)
c.80-61C>T (n.80-61C>T)
n.80-40C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
 dbSNP
1g.43338060C>TCA2743377644MPLc.80-39C>T (n.80-39C>T)
c.80-60C>T (n.80-60C>T)
n.80-39C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
1g.43338061T>CCA2645221801MPLc.80-38T>C (n.80-38T>C)
c.80-59T>C (n.80-59T>C)
n.80-38T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
 gnomAD v4
1g.43338061_43338062delinsTGCA1165575866MPLc.80-38_80-37delinsTG (n.80-38_80-37delinsTG)
c.80-59_80-58delinsTG (n.80-59_80-58delinsTG)
n.80-38_80-37delinsTG
c.213_214delinsTG (p.Pro71=)
1g.43338062G>ACA806570MPLc.80-37G>A (n.80-37G>A)
c.80-58G>A (n.80-58G>A)
n.80-37G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338062G=CA1143797755MPLc.80-37G= (n.80-37G=)
c.80-58G= (n.80-58G=)
n.80-37G=
c.214G= (p.Gly72=)
1g.43338062G>TCA2574340714MPLc.80-37G>T (n.80-37G>T)
c.80-58G>T (n.80-58G>T)
n.80-37G>T
c.214G>T (p.Gly72Trp)
1g.43338064delCA916162769MPLc.80-35del (n.80-35del)
c.80-56del (n.80-56del)
n.80-35del
c.216del (p.Arg73GlyfsTer11)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43338063G>ACA21606888MPLc.80-36G>A (n.80-36G>A)
c.80-57G>A (n.80-57G>A)
n.80-36G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
 dbSNP
1g.43338063G=CA1141362938MPLc.80-36G= (n.80-36G=)
c.80-57G= (n.80-57G=)
n.80-36G=
c.215G= (p.Gly72=)
1g.43338064G>CCA2695811623MPLc.80-35G>C (n.80-35G>C)
c.80-56G>C (n.80-56G>C)
n.80-35G>C
c.216G>C (p.Gly72=)
 dbSNP
1g.43338065A>CCA2645221805MPLc.80-34A>C (n.80-34A>C)
c.80-55A>C (n.80-55A>C)
n.80-34A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
 gnomAD v4
1g.43338065A>GCA2695811633MPLc.80-34A>G (n.80-34A>G)
c.80-55A>G (n.80-55A>G)
n.80-34A>G
c.217A>G (p.Arg73Gly)
 dbSNP
1g.43338066G>ACA21606889MPLc.80-33G>A (n.80-33G>A)
c.80-54G>A (n.80-54G>A)
n.80-33G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338066G=CA1144105023MPLc.80-33G= (n.80-33G=)
c.80-54G= (n.80-54G=)
n.80-33G=
c.218G= (p.Arg73=)
1g.43338068A>TCA2695811654MPLc.80-31A>T (n.80-31A>T)
c.80-52A>T (n.80-52A>T)
n.80-31A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
 dbSNP
1g.43338069C=CA1165575867MPLc.80-30C= (n.80-30C=)
c.80-51C= (n.80-51C=)
n.80-30C=
c.221C= (p.Thr74=)
1g.43338069C>TCA806571MPLc.80-30C>T (n.80-30C>T)
c.80-51C>T (n.80-51C>T)
n.80-30C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338070C=CA1165575868MPLc.80-29C= (n.80-29C=)
c.80-50C= (n.80-50C=)
n.80-29C=
c.222C= (p.Thr74=)
1g.43338070C>TCA806572MPLc.80-29C>T (n.80-29C>T)
c.80-50C>T (n.80-50C>T)
n.80-29C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338071C>TCA2645221808MPLc.80-28C>T (n.80-28C>T)
c.80-49C>T (n.80-49C>T)
n.80-28C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
 gnomAD v4
1g.43338072A>CCA2645221809MPLc.80-27A>C (n.80-27A>C)
c.80-48A>C (n.80-48A>C)
n.80-27A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
 gnomAD v4
1g.43338074G>ACA2574340715MPLc.80-25G>A (n.80-25G>A)
c.80-46G>A (n.80-46G>A)
n.80-25G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
 gnomAD v4
1g.43338074G>TCA2695811897MPLc.80-25G>T (n.80-25G>T)
c.80-46G>T (n.80-46G>T)
n.80-25G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
 dbSNP
1g.43338075G>ACA2695811898MPLc.80-24G>A (n.80-24G>A)
c.80-45G>A (n.80-45G>A)
n.80-24G>A
c.227G>A (p.Gly76Asp)
 dbSNP
1g.43338075G>CCA2695811943MPLc.80-24G>C (n.80-24G>C)
c.80-45G>C (n.80-45G>C)
n.80-24G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
 dbSNP
1g.43338075G>TCA2695811946MPLc.80-24G>T (n.80-24G>T)
c.80-45G>T (n.80-45G>T)
n.80-24G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
 dbSNP
1g.43338077C=CA1165575869MPLc.80-22C= (n.80-22C=)
c.80-43C= (n.80-43C=)
n.80-22C=
c.229C= (p.Gln77=)
1g.43338077C>TCA522806073MPLc.80-22C>T (n.80-22C>T)
c.80-43C>T (n.80-43C>T)
n.80-22C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338080C=CA1165575870MPLc.80-19C= (n.80-19C=)
c.80-40C= (n.80-40C=)
n.80-19C=
c.232C= (p.Leu78=)
1g.43338080C>GCA806573MPLc.80-19C>G (n.80-19C>G)
c.80-40C>G (n.80-40C>G)
n.80-19C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338080C>TCA806574MPLc.80-19C>T (n.80-19C>T)
c.80-40C>T (n.80-40C>T)
n.80-19C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338081T>CCA806575MPLc.80-18T>C (n.80-18T>C)
c.80-39T>C (n.80-39T>C)
n.80-18T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338081T=CA1165575871MPLc.80-18T= (n.80-18T=)
c.80-39T= (n.80-39T=)
n.80-18T=
c.233T= (p.Leu78=)
1g.43338082C>TCA2580062777MPLc.80-17C>T (n.80-17C>T)
c.80-38C>T (n.80-38C>T)
n.80-17C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
 ClinVar
1g.43338084C>ACA2645221817MPLc.80-15C>A (n.80-15C>A)
c.80-36C>A (n.80-36C>A)
n.80-15C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
 gnomAD v4
1g.43338084C=CA1165575872MPLc.80-15C= (n.80-15C=)
c.80-36C= (n.80-36C=)
n.80-15C=
c.236C= (p.Thr79=)
1g.43338084C>TCA522806074MPLc.80-15C>T (n.80-15C>T)
c.80-36C>T (n.80-36C>T)
n.80-15C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338087G>CCA2695811948MPLc.80-12G>C (n.80-12G>C)
c.80-33G>C (n.80-33G>C)
n.80-12G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
 dbSNP
1g.43338088C>ACA522806075MPLc.80-11C>A (n.80-11C>A)
c.80-32C>A (n.80-32C>A)
n.80-11C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338088C=CA1165575873MPLc.80-11C= (n.80-11C=)
c.80-32C= (n.80-32C=)
n.80-11C=
c.240C= (p.Ser80=)
1g.43338088C>TCA2645221821MPLc.80-11C>T (n.80-11C>T)
c.80-32C>T (n.80-32C>T)
n.80-11C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
 gnomAD v4
1g.43338090G>TCA2573132357MPLc.80-9G>T (n.80-9G>T)
c.80-30G>T (n.80-30G>T)
n.80-9G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.43338091T>CCA806576MPLc.80-8T>C (n.80-8T>C)
c.80-29T>C (n.80-29T>C)
n.80-8T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338091T=CA1165575874MPLc.80-8T= (n.80-8T=)
c.80-29T= (n.80-29T=)
n.80-8T=
c.243T= (p.Cys81=)

Number of alleles fetched