WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43338049_43338050dup | CA1001097301 | MPL | c.80-50_80-49dup (n.80-50_80-49dup) c.80-71_80-70dup (n.80-71_80-70dup) n.80-50_80-49dup c.201_202dup (p.Ile68ThrfsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338049C= | CA1165575860 | MPL | c.80-50C= (n.80-50C=) c.80-71C= (n.80-71C=) n.80-50C= c.201C= (p.His67=) | |
| 1 | g.43338049C>G | CA806563 | MPL | c.80-50C>G (n.80-50C>G) c.80-71C>G (n.80-71C>G) n.80-50C>G c.201C>G (p.His67Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338050A= | CA1143370343 | MPL | c.80-49A= (n.80-49A=) c.80-70A= (n.80-70A=) n.80-49A= c.202A= (p.Ile68=) | |
| 1 | g.43338050A>G | CA806564 | MPL | c.80-49A>G (n.80-49A>G) c.80-70A>G (n.80-70A>G) n.80-49A>G c.202A>G (p.Ile68Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338050A>T | CA806565 | MPL | c.80-49A>T (n.80-49A>T) c.80-70A>T (n.80-70A>T) n.80-49A>T c.202A>T (p.Ile68Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338051T>C | CA2645221791 | MPL | c.80-48T>C (n.80-48T>C) c.80-69T>C (n.80-69T>C) n.80-48T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43338051T>G | CA2645221790 | MPL | c.80-48T>G (n.80-48T>G) c.80-69T>G (n.80-69T>G) n.80-48T>G c.203T>G (p.Ile68Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43338052A= | CA1165575861 | MPL | c.80-47A= (n.80-47A=) c.80-68A= (n.80-68A=) n.80-47A= c.204A= (p.Ile68=) | |
| 1 | g.43338052A>C | CA522806071 | MPL | c.80-47A>C (n.80-47A>C) c.80-68A>C (n.80-68A>C) n.80-47A>C c.204A>C (p.Ile68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338052A>G | CA806566 | MPL | c.80-47A>G (n.80-47A>G) c.80-68A>G (n.80-68A>G) n.80-47A>G c.204A>G (p.Ile68Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.43338053A>G | CA2645221792 | MPL | c.80-46A>G (n.80-46A>G) c.80-67A>G (n.80-67A>G) n.80-46A>G c.205A>G (p.Asn69Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43338054A= | CA1165575862 | MPL | c.80-45A= (n.80-45A=) c.80-66A= (n.80-66A=) n.80-45A= c.206A= (p.Asn69=) | |
| 1 | g.43338054A>G | CA2645221793 | MPL | c.80-45A>G (n.80-45A>G) c.80-66A>G (n.80-66A>G) n.80-45A>G c.206A>G (p.Asn69Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43338054A>T | CA806567 | MPL | c.80-45A>T (n.80-45A>T) c.80-66A>T (n.80-66A>T) n.80-45A>T c.206A>T (p.Asn69Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338055C>T | CA2743377641 | MPL | c.80-44C>T (n.80-44C>T) c.80-65C>T (n.80-65C>T) n.80-44C>T c.207C>T (p.Asn69=) | |
| 1 | g.43338056A= | CA1165575863 | MPL | c.80-43A= (n.80-43A=) c.80-64A= (n.80-64A=) n.80-43A= c.208A= (p.Met70=) | |
| 1 | g.43338056A>C | CA21606855 | MPL | c.80-43A>C (n.80-43A>C) c.80-64A>C (n.80-64A>C) n.80-43A>C c.208A>C (p.Met70Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43338056A>G | CA522806072 | MPL | c.80-43A>G (n.80-43A>G) c.80-64A>G (n.80-64A>G) n.80-43A>G c.208A>G (p.Met70Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338056A>T | CA2743377642 | MPL | c.80-43A>T (n.80-43A>T) c.80-64A>T (n.80-64A>T) n.80-43A>T c.208A>T (p.Met70Leu) | |
| 1 | g.43338057T>A | CA2645221796 | MPL | c.80-42T>A (n.80-42T>A) c.80-63T>A (n.80-63T>A) n.80-42T>A c.209T>A (p.Met70Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43338058G>A | CA806568 | MPL | c.80-41G>A (n.80-41G>A) c.80-62G>A (n.80-62G>A) n.80-41G>A c.210G>A (p.Met70Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.43338058G= | CA1165575864 | MPL | c.80-41G= (n.80-41G=) c.80-62G= (n.80-62G=) n.80-41G= c.210G= (p.Met70=) | |
| 1 | g.43338059C>A | CA2743377643 | MPL | c.80-40C>A (n.80-40C>A) c.80-61C>A (n.80-61C>A) n.80-40C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
| 1 | g.43338059C= | CA1165575865 | MPL | c.80-40C= (n.80-40C=) c.80-61C= (n.80-61C=) n.80-40C= c.211C= (p.Pro71=) | |
| 1 | g.43338059C>G | CA806569 | MPL | c.80-40C>G (n.80-40C>G) c.80-61C>G (n.80-61C>G) n.80-40C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338059C>T | CA2695534441 | MPL | c.80-40C>T (n.80-40C>T) c.80-61C>T (n.80-61C>T) n.80-40C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) | dbSNP |
| 1 | g.43338060C>T | CA2743377644 | MPL | c.80-39C>T (n.80-39C>T) c.80-60C>T (n.80-60C>T) n.80-39C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) | |
| 1 | g.43338061T>C | CA2645221801 | MPL | c.80-38T>C (n.80-38T>C) c.80-59T>C (n.80-59T>C) n.80-38T>C c.213T>C (p.Pro71=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43338061_43338062delinsTG | CA1165575866 | MPL | c.80-38_80-37delinsTG (n.80-38_80-37delinsTG) c.80-59_80-58delinsTG (n.80-59_80-58delinsTG) n.80-38_80-37delinsTG c.213_214delinsTG (p.Pro71=) | |
| 1 | g.43338062G>A | CA806570 | MPL | c.80-37G>A (n.80-37G>A) c.80-58G>A (n.80-58G>A) n.80-37G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338062G= | CA1143797755 | MPL | c.80-37G= (n.80-37G=) c.80-58G= (n.80-58G=) n.80-37G= c.214G= (p.Gly72=) | |
| 1 | g.43338062G>T | CA2574340714 | MPL | c.80-37G>T (n.80-37G>T) c.80-58G>T (n.80-58G>T) n.80-37G>T c.214G>T (p.Gly72Trp) | |
| 1 | g.43338064del | CA916162769 | MPL | c.80-35del (n.80-35del) c.80-56del (n.80-56del) n.80-35del c.216del (p.Arg73GlyfsTer11) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43338063G>A | CA21606888 | MPL | c.80-36G>A (n.80-36G>A) c.80-57G>A (n.80-57G>A) n.80-36G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) | dbSNP |
| 1 | g.43338063G= | CA1141362938 | MPL | c.80-36G= (n.80-36G=) c.80-57G= (n.80-57G=) n.80-36G= c.215G= (p.Gly72=) | |
| 1 | g.43338064G>C | CA2695811623 | MPL | c.80-35G>C (n.80-35G>C) c.80-56G>C (n.80-56G>C) n.80-35G>C c.216G>C (p.Gly72=) | dbSNP |
| 1 | g.43338065A>C | CA2645221805 | MPL | c.80-34A>C (n.80-34A>C) c.80-55A>C (n.80-55A>C) n.80-34A>C c.217A>C (p.Arg73=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43338065A>G | CA2695811633 | MPL | c.80-34A>G (n.80-34A>G) c.80-55A>G (n.80-55A>G) n.80-34A>G c.217A>G (p.Arg73Gly) | dbSNP |
| 1 | g.43338066G>A | CA21606889 | MPL | c.80-33G>A (n.80-33G>A) c.80-54G>A (n.80-54G>A) n.80-33G>A c.218G>A (p.Arg73Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338066G= | CA1144105023 | MPL | c.80-33G= (n.80-33G=) c.80-54G= (n.80-54G=) n.80-33G= c.218G= (p.Arg73=) | |
| 1 | g.43338068A>T | CA2695811654 | MPL | c.80-31A>T (n.80-31A>T) c.80-52A>T (n.80-52A>T) n.80-31A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) | dbSNP |
| 1 | g.43338069C= | CA1165575867 | MPL | c.80-30C= (n.80-30C=) c.80-51C= (n.80-51C=) n.80-30C= c.221C= (p.Thr74=) | |
| 1 | g.43338069C>T | CA806571 | MPL | c.80-30C>T (n.80-30C>T) c.80-51C>T (n.80-51C>T) n.80-30C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338070C= | CA1165575868 | MPL | c.80-29C= (n.80-29C=) c.80-50C= (n.80-50C=) n.80-29C= c.222C= (p.Thr74=) | |
| 1 | g.43338070C>T | CA806572 | MPL | c.80-29C>T (n.80-29C>T) c.80-50C>T (n.80-50C>T) n.80-29C>T c.222C>T (p.Thr74=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43338071C>T | CA2645221808 | MPL | c.80-28C>T (n.80-28C>T) c.80-49C>T (n.80-49C>T) n.80-28C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43338072A>C | CA2645221809 | MPL | c.80-27A>C (n.80-27A>C) c.80-48A>C (n.80-48A>C) n.80-27A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43338074G>A | CA2574340715 | MPL | c.80-25G>A (n.80-25G>A) c.80-46G>A (n.80-46G>A) n.80-25G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43338074G>T | CA2695811897 | MPL | c.80-25G>T (n.80-25G>T) c.80-46G>T (n.80-46G>T) n.80-25G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) | dbSNP |