UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42943295G>A | CA019194 | SLC2A1 | c.45C>T (p.Ala15=) n.68C>T c.19-12089C>T (n.19-12089C>T) n.262C>T n.253C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943295G>C | CA417412052 | SLC2A1 | c.45C>G (p.Ala15=) n.68C>G c.19-12089C>G (n.19-12089C>G) n.262C>G n.253C>G n.264C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943295G= | CA1139869635 | SLC2A1 | c.45C= (p.Ala15=) n.68C= c.19-12089C= (n.19-12089C=) n.262C= n.253C= n.264C= | |
| 1 | g.42943295G>T | CA417412054 | SLC2A1 | c.45C>A (p.Ala15=) n.68C>A c.19-12089C>A (n.19-12089C>A) n.262C>A n.253C>A n.264C>A | |
| 1 | g.42943296G>A | CA339964872 | SLC2A1 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.67C>T c.19-12090C>T (n.19-12090C>T) n.261C>T n.252C>T n.263C>T | |
| 1 | g.42943296G>C | CA339964870 | SLC2A1 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.67C>G c.19-12090C>G (n.19-12090C>G) n.261C>G n.252C>G n.263C>G | |
| 1 | g.42943296G= | CA1165417792 | SLC2A1 | c.44C= (p.Ala15=) n.67C= c.19-12090C= (n.19-12090C=) n.261C= n.252C= n.263C= | |
| 1 | g.42943296G>T | CA339964871 | SLC2A1 | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.67C>A c.19-12090C>A (n.19-12090C>A) n.261C>A n.252C>A n.263C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.42943297C>A | CA339964873 | SLC2A1 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.66G>T c.19-12091G>T (n.19-12091G>T) n.260G>T n.251G>T n.262G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42943297C= | CA1165417793 | SLC2A1 | c.43G= (p.Ala15=) n.66G= c.19-12091G= (n.19-12091G=) n.260G= n.251G= n.262G= | |
| 1 | g.42943297C>G | CA339964874 | SLC2A1 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.66G>C c.19-12091G>C (n.19-12091G>C) n.260G>C n.251G>C n.262G>C | |
| 1 | g.42943297C>T | CA339964875 | SLC2A1 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.66G>A c.19-12091G>A (n.19-12091G>A) n.260G>A n.251G>A n.262G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943298C>A | CA417412067 | SLC2A1 | c.42G>T (p.Leu14=) n.65G>T c.19-12092G>T (n.19-12092G>T) n.259G>T n.250G>T n.261G>T | |
| 1 | g.42943298C>G | CA417412069 | SLC2A1 | c.42G>C (p.Leu14=) n.65G>C c.19-12092G>C (n.19-12092G>C) n.259G>C n.250G>C n.261G>C | |
| 1 | g.42943298C>T | CA417412071 | SLC2A1 | c.42G>A (p.Leu14=) n.65G>A c.19-12092G>A (n.19-12092G>A) n.259G>A n.250G>A n.261G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943299A>C | CA339964876 | SLC2A1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.64T>G c.19-12093T>G (n.19-12093T>G) n.258T>G n.249T>G n.260T>G | |
| 1 | g.42943299A>G | CA339964877 | SLC2A1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.64T>C c.19-12093T>C (n.19-12093T>C) n.258T>C n.249T>C n.260T>C | |
| 1 | g.42943299A>T | CA339964878 | SLC2A1 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.64T>A c.19-12093T>A (n.19-12093T>A) n.258T>A n.249T>A n.260T>A | |
| 1 | g.42943300G>A | CA417412074 | SLC2A1 | c.40C>T (p.Leu14=) n.63C>T c.19-12094C>T (n.19-12094C>T) n.257C>T n.248C>T n.259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943300G>C | CA339964879 | SLC2A1 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.63C>G c.19-12094C>G (n.19-12094C>G) n.257C>G n.248C>G n.259C>G | |
| 1 | g.42943300G= | CA1165417794 | SLC2A1 | c.40C= (p.Leu14=) n.63C= c.19-12094C= (n.19-12094C=) n.257C= n.248C= n.259C= | |
| 1 | g.42943300G>T | CA339964880 | SLC2A1 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.63C>A c.19-12094C>A (n.19-12094C>A) n.257C>A n.248C>A n.259C>A | |
| 1 | g.42943301C>A | CA339964881 | SLC2A1 | c.39G>T (p.Met13Ile) n.62G>T c.19-12095G>T (n.19-12095G>T) n.256G>T n.247G>T n.258G>T | |
| 1 | g.42943301C>G | CA339964882 | SLC2A1 | c.39G>C (p.Met13Ile) n.62G>C c.19-12095G>C (n.19-12095G>C) n.256G>C n.247G>C n.258G>C | |
| 1 | g.42943301C>T | CA339964883 | SLC2A1 | c.39G>A (p.Met13Ile) n.62G>A c.19-12095G>A (n.19-12095G>A) n.256G>A n.247G>A n.258G>A | |
| 1 | g.42943302A>C | CA339964886 | SLC2A1 | c.38T>G (p.Met13Arg) n.61T>G c.19-12096T>G (n.19-12096T>G) n.255T>G n.246T>G n.257T>G | |
| 1 | g.42943302A>G | CA339964885 | SLC2A1 | c.38T>C (p.Met13Thr) n.61T>C c.19-12096T>C (n.19-12096T>C) n.255T>C n.246T>C n.257T>C | |
| 1 | g.42943302A>T | CA339964884 | SLC2A1 | c.38T>A (p.Met13Lys) n.61T>A c.19-12096T>A (n.19-12096T>A) n.255T>A n.246T>A n.257T>A | |
| 1 | g.42943303T>A | CA339964887 | SLC2A1 | c.37A>T (p.Met13Leu) n.60A>T c.19-12097A>T (n.19-12097A>T) n.254A>T n.245A>T n.256A>T | |
| 1 | g.42943303T>C | CA803637 | SLC2A1 | c.37A>G (p.Met13Val) n.60A>G c.19-12097A>G (n.19-12097A>G) n.254A>G n.245A>G n.256A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943303T>G | CA339964888 | SLC2A1 | c.37A>C (p.Met13Leu) n.60A>C c.19-12097A>C (n.19-12097A>C) n.254A>C n.245A>C n.256A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.42943303T= | CA1165417795 | SLC2A1 | c.37A= (p.Met13=) n.60A= c.19-12097A= (n.19-12097A=) n.254A= n.245A= n.256A= | |
| 1 | g.42943303dup | CA2573132291 | SLC2A1 | c.37dup (p.Met13AsnfsTer?) n.60dup c.19-12097dup (n.19-12097dup) n.254dup n.245dup n.256dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42943304G>A | CA417412086 | SLC2A1 | c.36C>T (p.Leu12=) n.59C>T c.19-12098C>T (n.19-12098C>T) n.253C>T n.244C>T n.255C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.42943304G>C | CA417412088 | SLC2A1 | c.36C>G (p.Leu12=) n.59C>G c.19-12098C>G (n.19-12098C>G) n.253C>G n.244C>G n.255C>G | |
| 1 | g.42943304G>T | CA417412090 | SLC2A1 | c.36C>A (p.Leu12=) n.59C>A c.19-12098C>A (n.19-12098C>A) n.253C>A n.244C>A n.255C>A | |
| 1 | g.42943305A>C | CA339964889 | SLC2A1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.58T>G c.19-12099T>G (n.19-12099T>G) n.252T>G n.243T>G n.254T>G | |
| 1 | g.42943305A>G | CA339964890 | SLC2A1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.58T>C c.19-12099T>C (n.19-12099T>C) n.252T>C n.243T>C n.254T>C | |
| 1 | g.42943305A>T | CA339964891 | SLC2A1 | c.35T>A (p.Leu12His) n.58T>A c.19-12099T>A (n.19-12099T>A) n.252T>A n.243T>A n.254T>A | ClinVar |
| 1 | g.42943306G>A | CA339964892 | SLC2A1 | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.57C>T c.19-12100C>T (n.19-12100C>T) n.251C>T n.242C>T n.253C>T | |
| 1 | g.42943306G>C | CA339964893 | SLC2A1 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.57C>G c.19-12100C>G (n.19-12100C>G) n.251C>G n.242C>G n.253C>G | |
| 1 | g.42943306G>T | CA339964894 | SLC2A1 | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.57C>A c.19-12100C>A (n.19-12100C>A) n.251C>A n.242C>A n.253C>A | |
| 1 | g.42943307G>A | CA417412098 | SLC2A1 | c.33C>T (p.Arg11=) n.56C>T c.19-12101C>T (n.19-12101C>T) n.250C>T n.241C>T n.252C>T | |
| 1 | g.42943307G>C | CA417412100 | SLC2A1 | c.33C>G (p.Arg11=) n.56C>G c.19-12101C>G (n.19-12101C>G) n.250C>G n.241C>G n.252C>G | |
| 1 | g.42943307G>T | CA417412102 | SLC2A1 | c.33C>A (p.Arg11=) n.56C>A c.19-12101C>A (n.19-12101C>A) n.250C>A n.241C>A n.252C>A | |
| 1 | g.42943308_42943309del | CA2586966557 | SLC2A1 | c.32_33del (p.Arg11ProfsTer?) n.55_56del c.19-12102_19-12101del (n.19-12102_19-12101del) n.249_250del n.240_241del n.251_252del | |
| 1 | g.42943308C>A | CA339964895 | SLC2A1 | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.55G>T c.19-12102G>T (n.19-12102G>T) n.249G>T n.240G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943308C= | CA1142394831 | SLC2A1 | c.32G= (p.Arg11=) n.55G= c.19-12102G= (n.19-12102G=) n.249G= n.240G= n.251G= | |
| 1 | g.42943308C>G | CA339964896 | SLC2A1 | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.55G>C c.19-12102G>C (n.19-12102G>C) n.249G>C n.240G>C n.251G>C | |
| 1 | g.42943308C>T | CA803638 | SLC2A1 | c.32G>A (p.Arg11His) n.55G>A c.19-12102G>A (n.19-12102G>A) n.249G>A n.240G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |