UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42943228_42943289del | CA2573051572 | SLC2A1 | c.54_114+1del n.77_137+1del c.19-12080_19-12019del (n.19-12080_19-12019del) n.271_331+1del n.262_322+1del n.273_333+1del n.271_332del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42943235_42943253dup | CA2586966543 | SLC2A1 | c.88_106dup (p.Pro36HisfsTer?) n.111_129dup c.19-12046_19-12028dup (n.19-12046_19-12028dup) n.305_323dup n.296_314dup n.307_325dup | |
| 1 | g.42943251_42943262dup | CA2586966550 | SLC2A1 | c.81_92dup (p.Gly31_Val32insTyrAsnThrGly) n.104_115dup c.19-12053_19-12042dup (n.19-12053_19-12042dup) n.298_309dup n.289_300dup n.300_311dup | |
| 1 | g.42943251_42943253delinsGTG | CA1165417773 | SLC2A1 | c.87_89delinsCAC (p.Asn29=) n.110_112delinsCAC c.19-12047_19-12045delinsCAC (n.19-12047_19-12045delinsCAC) n.304_306delinsCAC n.295_297delinsCAC n.306_308delinsCAC | |
| 1 | g.42943253_42943257del | CA2586966551 | SLC2A1 | c.85_89del (p.Asn29TrpfsTer?) n.108_112del c.19-12049_19-12045del (n.19-12049_19-12045del) n.302_306del n.293_297del n.304_308del | |
| 1 | g.42943252T>A | CA339964778 | SLC2A1 | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.111A>T c.19-12046A>T (n.19-12046A>T) n.305A>T n.296A>T n.307A>T | |
| 1 | g.42943252T>C | CA339964779 | SLC2A1 | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.111A>G c.19-12046A>G (n.19-12046A>G) n.305A>G n.296A>G n.307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943252T>G | CA339964780 | SLC2A1 | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.111A>C c.19-12046A>C (n.19-12046A>C) n.305A>C n.296A>C n.307A>C | |
| 1 | g.42943252T= | CA1165417775 | SLC2A1 | c.88A= (p.Thr30=) n.111A= c.19-12046A= (n.19-12046A=) n.305A= n.296A= n.307A= | |
| 1 | g.42943252_42943253delinsA | CA21260067 | SLC2A1 | c.87_88delinsT (p.Thr30LeufsTer10) n.110_111delinsT c.19-12047_19-12046delinsT (n.19-12047_19-12046delinsT) n.304_305delinsT n.295_296delinsT n.306_307delinsT | dbSNP |
| 1 | g.42943252_42943253delinsTG | CA1141188993 | SLC2A1 | c.87_88delinsCA (p.Asn29=) n.110_111delinsCA c.19-12047_19-12046delinsCA (n.19-12047_19-12046delinsCA) n.304_305delinsCA n.295_296delinsCA n.306_307delinsCA | |
| 1 | g.42943253G>A | CA417411892 | SLC2A1 | c.87C>T (p.Asn29=) n.110C>T c.19-12047C>T (n.19-12047C>T) n.304C>T n.295C>T n.306C>T | |
| 1 | g.42943253G>C | CA339964781 | SLC2A1 | c.87C>G (p.Asn29Lys) n.110C>G c.19-12047C>G (n.19-12047C>G) n.304C>G n.295C>G n.306C>G | |
| 1 | g.42943253G>T | CA339964782 | SLC2A1 | c.87C>A (p.Asn29Lys) n.110C>A c.19-12047C>A (n.19-12047C>A) n.304C>A n.295C>A n.306C>A | |
| 1 | g.42943254T>A | CA339964785 | SLC2A1 | c.86A>T (p.Asn29Ile) n.109A>T c.19-12048A>T (n.19-12048A>T) n.303A>T n.294A>T n.305A>T | |
| 1 | g.42943254T>C | CA339964783 | SLC2A1 | c.86A>G (p.Asn29Ser) n.109A>G c.19-12048A>G (n.19-12048A>G) n.303A>G n.294A>G n.305A>G | |
| 1 | g.42943254T>G | CA339964784 | SLC2A1 | c.86A>C (p.Asn29Thr) n.109A>C c.19-12048A>C (n.19-12048A>C) n.303A>C n.294A>C n.305A>C | |
| 1 | g.42943255T>A | CA339964786 | SLC2A1 | c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.108A>T c.19-12049A>T (n.19-12049A>T) n.302A>T n.293A>T n.304A>T | |
| 1 | g.42943255T>C | CA339964787 | SLC2A1 | c.85A>G (p.Asn29Asp) n.108A>G c.19-12049A>G (n.19-12049A>G) n.302A>G n.293A>G n.304A>G | |
| 1 | g.42943255T>G | CA339964788 | SLC2A1 | c.85A>C (p.Asn29His) n.108A>C c.19-12049A>C (n.19-12049A>C) n.302A>C n.293A>C n.304A>C | |
| 1 | g.42943256G>A | CA417411901 | SLC2A1 | c.84C>T (p.Tyr28=) n.107C>T c.19-12050C>T (n.19-12050C>T) n.301C>T n.292C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943256G>C | CA339964789 | SLC2A1 | c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.107C>G c.19-12050C>G (n.19-12050C>G) n.301C>G n.292C>G n.303C>G | |
| 1 | g.42943256G= | CA1165417776 | SLC2A1 | c.84C= (p.Tyr28=) n.107C= c.19-12050C= (n.19-12050C=) n.301C= n.292C= n.303C= | |
| 1 | g.42943256G>T | CA339964790 | SLC2A1 | c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.107C>A c.19-12050C>A (n.19-12050C>A) n.301C>A n.292C>A n.303C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943257T>A | CA339964791 | SLC2A1 | c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.106A>T c.19-12051A>T (n.19-12051A>T) n.300A>T n.291A>T n.302A>T | |
| 1 | g.42943257T>C | CA339964793 | SLC2A1 | c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.106A>G c.19-12051A>G (n.19-12051A>G) n.300A>G n.291A>G n.302A>G | |
| 1 | g.42943257T>G | CA339964792 | SLC2A1 | c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.106A>C c.19-12051A>C (n.19-12051A>C) n.300A>C n.291A>C n.302A>C | |
| 1 | g.42943258A>C | CA339964794 | SLC2A1 | c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.105T>G c.19-12052T>G (n.19-12052T>G) n.299T>G n.290T>G n.301T>G | |
| 1 | g.42943258A>G | CA339964796 | SLC2A1 | c.82T>C (p.Tyr28His) n.105T>C c.19-12052T>C (n.19-12052T>C) n.299T>C n.290T>C n.301T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42943258A>T | CA339964795 | SLC2A1 | c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.105T>A c.19-12052T>A (n.19-12052T>A) n.299T>A n.290T>A n.301T>A | |
| 1 | g.42943259G>A | CA417411909 | SLC2A1 | c.81C>T (p.Gly27=) n.104C>T c.19-12053C>T (n.19-12053C>T) n.298C>T n.289C>T n.300C>T | |
| 1 | g.42943259G>C | CA417411910 | SLC2A1 | c.81C>G (p.Gly27=) n.104C>G c.19-12053C>G (n.19-12053C>G) n.298C>G n.289C>G n.300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943259G= | CA1165417777 | SLC2A1 | c.81C= (p.Gly27=) n.104C= c.19-12053C= (n.19-12053C=) n.298C= n.289C= n.300C= | |
| 1 | g.42943259G>T | CA417411912 | SLC2A1 | c.81C>A (p.Gly27=) n.104C>A c.19-12053C>A (n.19-12053C>A) n.298C>A n.289C>A n.300C>A | |
| 1 | g.42943260C>A | CA339964797 | SLC2A1 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.103G>T c.19-12054G>T (n.19-12054G>T) n.297G>T n.288G>T n.299G>T | |
| 1 | g.42943260C= | CA1165417778 | SLC2A1 | c.80G= (p.Gly27=) n.103G= c.19-12054G= (n.19-12054G=) n.297G= n.288G= n.299G= | |
| 1 | g.42943260C>G | CA339964798 | SLC2A1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.103G>C c.19-12054G>C (n.19-12054G>C) n.297G>C n.288G>C n.299G>C | |
| 1 | g.42943260C>T | CA019329 | SLC2A1 | c.80G>A (p.Gly27Asp) n.103G>A c.19-12054G>A (n.19-12054G>A) n.297G>A n.288G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.42943261C>A | CA339964799 | SLC2A1 | c.79G>T (p.Gly27Cys) n.102G>T c.19-12055G>T (n.19-12055G>T) n.296G>T n.287G>T n.298G>T | |
| 1 | g.42943261C= | CA1165417779 | SLC2A1 | c.79G= (p.Gly27=) n.102G= c.19-12055G= (n.19-12055G=) n.296G= n.287G= n.298G= | |
| 1 | g.42943261C>G | CA339964800 | SLC2A1 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.102G>C c.19-12055G>C (n.19-12055G>C) n.296G>C n.287G>C n.298G>C | |
| 1 | g.42943261C>T | CA318489 | SLC2A1 | c.79G>A (p.Gly27Ser) n.102G>A c.19-12055G>A (n.19-12055G>A) n.296G>A n.287G>A n.298G>A | dbSNP |
| 1 | g.42943262A>C | CA339964801 | SLC2A1 | c.78T>G (p.Phe26Leu) n.101T>G c.19-12056T>G (n.19-12056T>G) n.295T>G n.286T>G n.297T>G | |
| 1 | g.42943262A>G | CA417411929 | SLC2A1 | c.78T>C (p.Phe26=) n.101T>C c.19-12056T>C (n.19-12056T>C) n.295T>C n.286T>C n.297T>C | |
| 1 | g.42943262A>T | CA339964802 | SLC2A1 | c.78T>A (p.Phe26Leu) n.101T>A c.19-12056T>A (n.19-12056T>A) n.295T>A n.286T>A n.297T>A | |
| 1 | g.42943263A>C | CA339964803 | SLC2A1 | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.100T>G c.19-12057T>G (n.19-12057T>G) n.294T>G n.285T>G n.296T>G | |
| 1 | g.42943263A>G | CA339964804 | SLC2A1 | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.100T>C c.19-12057T>C (n.19-12057T>C) n.294T>C n.285T>C n.296T>C | ClinVar |
| 1 | g.42943263A>T | CA339964805 | SLC2A1 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.100T>A c.19-12057T>A (n.19-12057T>A) n.294T>A n.285T>A n.296T>A | |
| 1 | g.42943264A>C | CA339964806 | SLC2A1 | c.76T>G (p.Phe26Val) n.99T>G c.19-12058T>G (n.19-12058T>G) n.293T>G n.284T>G n.295T>G | |
| 1 | g.42943264A>G | CA339964807 | SLC2A1 | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.99T>C c.19-12058T>C (n.19-12058T>C) n.293T>C n.284T>C n.295T>C |