UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42943065_42943156del | CA2645199253 | SLC2A1 | c.114+73_114+164del (n.114+73_114+164del) n.137+73_137+164del c.19-11947_19-11856del (n.19-11947_19-11856del) n.331+73_331+164del c.13+73_13+164del n.322+73_322+164del n.333+73_333+164del n.404_495del | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943152G>A | CA21259986 | SLC2A1 | c.114+74C>T (n.114+74C>T) n.137+74C>T c.19-11946C>T (n.19-11946C>T) n.331+74C>T c.13+74C>T n.322+74C>T n.333+74C>T n.405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943152G= | CA1165417732 | SLC2A1 | c.114+74C= (n.114+74C=) n.137+74C= c.19-11946C= (n.19-11946C=) n.331+74C= c.13+74C= n.322+74C= n.333+74C= n.405C= | |
| 1 | g.42943152G>T | CA2645199347 | SLC2A1 | c.114+74C>A (n.114+74C>A) n.137+74C>A c.19-11946C>A (n.19-11946C>A) n.331+74C>A c.13+74C>A n.322+74C>A n.333+74C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943153T>C | CA2645199348 | SLC2A1 | c.114+73A>G (n.114+73A>G) n.137+73A>G c.19-11947A>G (n.19-11947A>G) n.331+73A>G c.13+73A>G n.322+73A>G n.333+73A>G n.404A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943154G>A | CA2645199349 | SLC2A1 | c.114+72C>T (n.114+72C>T) n.137+72C>T c.19-11948C>T (n.19-11948C>T) n.331+72C>T c.13+72C>T n.322+72C>T n.333+72C>T n.403C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943154G>T | CA2645199350 | SLC2A1 | c.114+72C>A (n.114+72C>A) n.137+72C>A c.19-11948C>A (n.19-11948C>A) n.331+72C>A c.13+72C>A n.322+72C>A n.333+72C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943155A>T | CA2574338805 | SLC2A1 | c.114+71T>A (n.114+71T>A) n.137+71T>A c.19-11949T>A (n.19-11949T>A) n.331+71T>A c.13+71T>A n.322+71T>A n.333+71T>A n.402T>A | |
| 1 | g.42943156G>A | CA2645199351 | SLC2A1 | c.114+70C>T (n.114+70C>T) n.137+70C>T c.19-11950C>T (n.19-11950C>T) n.331+70C>T c.13+70C>T n.322+70C>T n.333+70C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943156G>C | CA2645199352 | SLC2A1 | c.114+70C>G (n.114+70C>G) n.137+70C>G c.19-11950C>G (n.19-11950C>G) n.331+70C>G c.13+70C>G n.322+70C>G n.333+70C>G n.401C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943156G>T | CA2645199353 | SLC2A1 | c.114+70C>A (n.114+70C>A) n.137+70C>A c.19-11950C>A (n.19-11950C>A) n.331+70C>A c.13+70C>A n.322+70C>A n.333+70C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943158C>A | CA2645199354 | SLC2A1 | c.114+68G>T (n.114+68G>T) n.137+68G>T c.19-11952G>T (n.19-11952G>T) n.331+68G>T c.13+68G>T n.322+68G>T n.333+68G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943158_42943160delinsCTG | CA1165417733 | SLC2A1 | c.114+66_114+68delinsCAG (n.114+66_114+68delinsCAG) n.137+66_137+68delinsCAG c.19-11954_19-11952delinsCAG (n.19-11954_19-11952delinsCAG) n.331+66_331+68delinsCAG c.13+66_13+68delinsCAG n.322+66_322+68delinsCAG n.333+66_333+68delinsCAG n.397_399delinsCAG | |
| 1 | g.42943161_42943162del | CA735977851 | SLC2A1 | c.114+66_114+67del (n.114+66_114+67del) n.137+66_137+67del c.19-11954_19-11953del (n.19-11954_19-11953del) n.331+66_331+67del c.13+66_13+67del n.322+66_322+67del n.333+66_333+67del n.397_398del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943160G>A | CA2574338809 | SLC2A1 | c.114+66C>T (n.114+66C>T) n.137+66C>T c.19-11954C>T (n.19-11954C>T) n.331+66C>T c.13+66C>T n.322+66C>T n.333+66C>T n.397C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943160G>C | CA1165417735 | SLC2A1 | c.114+66C>G (n.114+66C>G) n.137+66C>G c.19-11954C>G (n.19-11954C>G) n.331+66C>G c.13+66C>G n.322+66C>G n.333+66C>G n.397C>G | dbSNP |
| 1 | g.42943160G= | CA1165417734 | SLC2A1 | c.114+66C= (n.114+66C=) n.137+66C= c.19-11954C= (n.19-11954C=) n.331+66C= c.13+66C= n.322+66C= n.333+66C= n.397C= | |
| 1 | g.42943160G>T | CA2574338817 | SLC2A1 | c.114+66C>A (n.114+66C>A) n.137+66C>A c.19-11954C>A (n.19-11954C>A) n.331+66C>A c.13+66C>A n.322+66C>A n.333+66C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943162G>T | CA2645199356 | SLC2A1 | c.114+64C>A (n.114+64C>A) n.137+64C>A c.19-11956C>A (n.19-11956C>A) n.331+64C>A c.13+64C>A n.322+64C>A n.333+64C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943164dup | CA2574338818 | SLC2A1 | c.114+64dup (n.114+64dup) n.137+64dup c.19-11956dup (n.19-11956dup) n.331+64dup c.13+64dup n.322+64dup n.333+64dup n.395dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943164del | CA2645199355 | SLC2A1 | c.114+64del (n.114+64del) n.137+64del c.19-11956del (n.19-11956del) n.331+64del c.13+64del n.322+64del n.333+64del n.395del | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943163G>C | CA21259990 | SLC2A1 | c.114+63C>G (n.114+63C>G) n.137+63C>G c.19-11957C>G (n.19-11957C>G) n.331+63C>G c.13+63C>G n.322+63C>G n.333+63C>G n.394C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42943163G= | CA1165417736 | SLC2A1 | c.114+63C= (n.114+63C=) n.137+63C= c.19-11957C= (n.19-11957C=) n.331+63C= c.13+63C= n.322+63C= n.333+63C= n.394C= | |
| 1 | g.42943163G>T | CA2574338820 | SLC2A1 | c.114+63C>A (n.114+63C>A) n.137+63C>A c.19-11957C>A (n.19-11957C>A) n.331+63C>A c.13+63C>A n.322+63C>A n.333+63C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943164_42943172del | CA2645199357 | SLC2A1 | c.114+55_114+63del (n.114+55_114+63del) n.137+55_137+63del c.19-11965_19-11957del (n.19-11965_19-11957del) n.331+55_331+63del c.13+55_13+63del n.322+55_322+63del n.333+55_333+63del n.386_394del | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943164G>A | CA2645199358 | SLC2A1 | c.114+62C>T (n.114+62C>T) n.137+62C>T c.19-11958C>T (n.19-11958C>T) n.331+62C>T c.13+62C>T n.322+62C>T n.333+62C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943164G>T | CA2574338822 | SLC2A1 | c.114+62C>A (n.114+62C>A) n.137+62C>A c.19-11958C>A (n.19-11958C>A) n.331+62C>A c.13+62C>A n.322+62C>A n.333+62C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943165del | CA2645199359 | SLC2A1 | c.114+61del (n.114+61del) n.137+61del c.19-11959del (n.19-11959del) n.331+61del c.13+61del n.322+61del n.333+61del n.392del | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943165C>T | CA2645199360 | SLC2A1 | c.114+61G>A (n.114+61G>A) n.137+61G>A c.19-11959G>A (n.19-11959G>A) n.331+61G>A c.13+61G>A n.322+61G>A n.333+61G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943166A= | CA1165417737 | SLC2A1 | c.114+60T= (n.114+60T=) n.137+60T= c.19-11960T= (n.19-11960T=) n.331+60T= c.13+60T= n.322+60T= n.333+60T= n.391T= | |
| 1 | g.42943166A>G | CA735977854 | SLC2A1 | c.114+60T>C (n.114+60T>C) n.137+60T>C c.19-11960T>C (n.19-11960T>C) n.331+60T>C c.13+60T>C n.322+60T>C n.333+60T>C n.391T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42943166A>T | CA2574338824 | SLC2A1 | c.114+60T>A (n.114+60T>A) n.137+60T>A c.19-11960T>A (n.19-11960T>A) n.331+60T>A c.13+60T>A n.322+60T>A n.333+60T>A n.391T>A | |
| 1 | g.42943167T>C | CA2530691138 | SLC2A1 | c.114+59A>G (n.114+59A>G) n.137+59A>G c.19-11961A>G (n.19-11961A>G) n.331+59A>G c.13+59A>G n.322+59A>G n.333+59A>G n.390A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943168G>T | CA2645199361 | SLC2A1 | c.114+58C>A (n.114+58C>A) n.137+58C>A c.19-11962C>A (n.19-11962C>A) n.331+58C>A c.13+58C>A n.322+58C>A n.333+58C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943169T>C | CA2695705795 | SLC2A1 | c.114+57A>G (n.114+57A>G) n.137+57A>G c.19-11963A>G (n.19-11963A>G) n.331+57A>G c.13+57A>G n.322+57A>G n.333+57A>G n.388A>G | dbSNP |
| 1 | g.42943170G= | CA1165417738 | SLC2A1 | c.114+56C= (n.114+56C=) n.137+56C= c.19-11964C= (n.19-11964C=) n.331+56C= c.13+56C= n.322+56C= n.333+56C= n.387C= | |
| 1 | g.42943170G>T | CA1001056243 | SLC2A1 | c.114+56C>A (n.114+56C>A) n.137+56C>A c.19-11964C>A (n.19-11964C>A) n.331+56C>A c.13+56C>A n.322+56C>A n.333+56C>A n.387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943171T>G | CA1001056244 | SLC2A1 | c.114+55A>C (n.114+55A>C) n.137+55A>C c.19-11965A>C (n.19-11965A>C) n.331+55A>C c.13+55A>C n.322+55A>C n.333+55A>C n.386A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943171T= | CA1165417739 | SLC2A1 | c.114+55A= (n.114+55A=) n.137+55A= c.19-11965A= (n.19-11965A=) n.331+55A= c.13+55A= n.322+55A= n.333+55A= n.386A= | |
| 1 | g.42943172G>A | CA2645199362 | SLC2A1 | c.114+54C>T (n.114+54C>T) n.137+54C>T c.19-11966C>T (n.19-11966C>T) n.331+54C>T c.13+54C>T n.322+54C>T n.333+54C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943172G>T | CA2574338825 | SLC2A1 | c.114+54C>A (n.114+54C>A) n.137+54C>A c.19-11966C>A (n.19-11966C>A) n.331+54C>A c.13+54C>A n.322+54C>A n.333+54C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943173A>T | CA2574338826 | SLC2A1 | c.114+53T>A (n.114+53T>A) n.137+53T>A c.19-11967T>A (n.19-11967T>A) n.331+53T>A c.13+53T>A n.322+53T>A n.333+53T>A n.384T>A | |
| 1 | g.42943174T>C | CA735977857 | SLC2A1 | c.114+52A>G (n.114+52A>G) n.137+52A>G c.19-11968A>G (n.19-11968A>G) n.331+52A>G c.13+52A>G n.322+52A>G n.333+52A>G n.383A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42943174T= | CA1165417740 | SLC2A1 | c.114+52A= (n.114+52A=) n.137+52A= c.19-11968A= (n.19-11968A=) n.331+52A= c.13+52A= n.322+52A= n.333+52A= n.383A= | |
| 1 | g.42943175G>A | CA522499338 | SLC2A1 | c.114+51C>T (n.114+51C>T) n.137+51C>T c.19-11969C>T (n.19-11969C>T) n.331+51C>T c.13+51C>T n.322+51C>T n.333+51C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.42943175G= | CA1165417741 | SLC2A1 | c.114+51C= (n.114+51C=) n.137+51C= c.19-11969C= (n.19-11969C=) n.331+51C= c.13+51C= n.322+51C= n.333+51C= n.382C= | |
| 1 | g.42943177G>A | CA2574338828 | SLC2A1 | c.114+49C>T (n.114+49C>T) n.137+49C>T c.19-11971C>T (n.19-11971C>T) n.331+49C>T c.13+49C>T n.322+49C>T n.333+49C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943177G>T | CA2645199363 | SLC2A1 | c.114+49C>A (n.114+49C>A) n.137+49C>A c.19-11971C>A (n.19-11971C>A) n.331+49C>A c.13+49C>A n.322+49C>A n.333+49C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943178C>A | CA2645199364 | SLC2A1 | c.114+48G>T (n.114+48G>T) n.137+48G>T c.19-11972G>T (n.19-11972G>T) n.331+48G>T c.13+48G>T n.322+48G>T n.333+48G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42943179A>C | CA2645199365 | SLC2A1 | c.114+47T>G (n.114+47T>G) n.137+47T>G c.19-11973T>G (n.19-11973T>G) n.331+47T>G c.13+47T>G n.322+47T>G n.333+47T>G n.378T>G | gnomAD v4 |