Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930681_42930750delinsCCACGAAGGGCTGTGGGTGACACTTCACCCACATACATGGGCACGAAGCCTGTGGTCAGGCCGCAGTACACA1165412757SLC2A1c.392_461delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (p.Val131=)
n.415_484delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
n.841_910delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
c.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (n.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG)
c.291_360delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
n.600_669delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
1g.42930685_42930753delCA915941230SLC2A1c.392_460del (p.Val131_Arg153del)
n.415_483del
n.841_909del
c.271_339del (n.271_339del)
c.291_359del
n.600_668del
 ClinVar dbSNP
1g.42930736T>ACA339960834SLC2A1c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.429A>T
n.855A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.285A>T (n.285A>T)
c.305A>T
n.614A>T
1g.42930736T>CCA339960836SLC2A1c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.429A>G
n.855A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.285A>G (n.285A>G)
c.305A>G
n.614A>G
1g.42930736T>GCA339960838SLC2A1c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.429A>C
n.855A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.285A>C (n.285A>C)
c.305A>C
n.614A>C
1g.42930737C>ACA417543803SLC2A1c.405G>T (p.Leu135=)
n.428G>T
n.854G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
c.284G>T (n.284G>T)
c.304G>T
n.613G>T
1g.42930737C=CA1165412777SLC2A1c.405G= (p.Leu135=)
n.428G=
n.854G=
c.309G= (p.Leu103=)
c.284G= (n.284G=)
c.304G=
n.613G=
1g.42930737C>GCA417543804SLC2A1c.405G>C (p.Leu135=)
n.428G>C
n.854G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
c.284G>C (n.284G>C)
c.304G>C
n.613G>C
1g.42930737C>TCA417543805SLC2A1c.405G>A (p.Leu135=)
n.428G>A
n.854G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
c.284G>A (n.284G>A)
c.304G>A
n.613G>A
 dbSNP
1g.42930738A>CCA339960844SLC2A1c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.427T>G
n.853T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.283T>G (n.283T>G)
c.303T>G
n.612T>G
1g.42930738A>GCA339960843SLC2A1c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.427T>C
n.853T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.283T>C (n.283T>C)
c.303T>C
n.612T>C
1g.42930738A>TCA339960841SLC2A1c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.427T>A
n.853T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.283T>A (n.283T>A)
c.303T>A
n.612T>A
1g.42930739G>ACA417543807SLC2A1c.403C>T (p.Leu135=)
n.426C>T
n.852C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
c.282C>T (n.282C>T)
c.302C>T
n.611C>T
1g.42930739G>CCA339960849SLC2A1c.403C>G (p.Leu135Val)
n.426C>G
n.852C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.282C>G (n.282C>G)
c.302C>G
n.611C>G
1g.42930739G>TCA339960848SLC2A1c.403C>A (p.Leu135Met)
n.426C>A
n.852C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.282C>A (n.282C>A)
c.302C>A
n.611C>A
1g.42930740G>ACA417543810SLC2A1c.402C>T (p.Gly134=)
n.425C>T
n.851C>T
c.306C>T (p.Gly102=)
c.281C>T (n.281C>T)
c.301C>T
n.610C>T
1g.42930740G>CCA417543811SLC2A1c.402C>G (p.Gly134=)
n.425C>G
n.851C>G
c.306C>G (p.Gly102=)
c.281C>G (n.281C>G)
c.301C>G
n.610C>G
1g.42930740G>TCA417543812SLC2A1c.402C>A (p.Gly134=)
n.425C>A
n.851C>A
c.306C>A (p.Gly102=)
c.281C>A (n.281C>A)
c.301C>A
n.610C>A
 gnomAD v4
1g.42930741C>ACA339960857SLC2A1c.401G>T (p.Gly134Val)
n.424G>T
n.850G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.280G>T (n.280G>T)
c.300G>T
n.609G>T
1g.42930741C>GCA339960852SLC2A1c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.424G>C
n.850G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.280G>C (n.280G>C)
c.300G>C
n.609G>C
1g.42930741C>TCA339960855SLC2A1c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.424G>A
n.850G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.280G>A (n.280G>A)
c.300G>A
n.609G>A
1g.42930742C>ACA339960859SLC2A1c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.423G>T
n.849G>T
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.279G>T (n.279G>T)
c.299G>T
n.608G>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930742C=CA1165412778SLC2A1c.400G= (p.Gly134=)
n.423G=
n.849G=
c.304G= (p.Gly102=)
c.279G= (n.279G=)
c.299G=
n.608G=
1g.42930742C>GCA339960861SLC2A1c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.423G>C
n.849G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.279G>C (n.279G>C)
c.299G>C
n.608G>C
1g.42930742C>TCA16043369SLC2A1c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.423G>A
n.849G>A
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.279G>A (n.279G>A)
c.299G>A
n.608G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930743G>ACA019178SLC2A1c.399C>T (p.Cys133=)
n.422C>T
n.848C>T
c.303C>T (p.Cys101=)
c.278C>T (n.278C>T)
c.298C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930743G>CCA339960866SLC2A1c.399C>G (p.Cys133Trp)
n.422C>G
n.848C>G
c.303C>G (p.Cys101Trp)
c.278C>G (n.278C>G)
c.298C>G
n.607C>G
1g.42930743G=CA1140264063SLC2A1c.399C= (p.Cys133=)
n.422C=
n.848C=
c.303C= (p.Cys101=)
c.278C= (n.278C=)
c.298C=
n.607C=
1g.42930743G>TCA339960869SLC2A1c.399C>A (p.Cys133Ter)
n.422C>A
n.848C>A
c.303C>A (p.Cys101Ter)
c.278C>A (n.278C>A)
c.298C>A
n.607C>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930743_42930744delinsAACA658656902SLC2A1c.398_399delinsTT (p.Cys133Phe)
n.421_422delinsTT
n.847_848delinsTT
c.302_303delinsTT (p.Cys101Phe)
c.277_278delinsTT (n.277_278delinsTT)
c.297_298delinsTT
n.606_607delinsTT
 ClinVar dbSNP
1g.42930743_42930744delinsGCCA1165412779SLC2A1c.398_399delinsGC (p.Cys133=)
n.421_422delinsGC
n.847_848delinsGC
c.302_303delinsGC (p.Cys101=)
c.277_278delinsGC (n.277_278delinsGC)
c.297_298delinsGC
n.606_607delinsGC
1g.42930744C>ACA339960871SLC2A1c.398G>T (p.Cys133Phe)
n.421G>T
n.847G>T
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.277G>T (n.277G>T)
c.297G>T
n.606G>T
1g.42930744C>GCA339960873SLC2A1c.398G>C (p.Cys133Ser)
n.421G>C
n.847G>C
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.277G>C (n.277G>C)
c.297G>C
n.606G>C
1g.42930744C>TCA339960875SLC2A1c.398G>A (p.Cys133Tyr)
n.421G>A
n.847G>A
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.277G>A (n.277G>A)
c.297G>A
n.606G>A
1g.42930745A=CA1165412780SLC2A1c.397T= (p.Cys133=)
n.420T=
n.846T=
c.301T= (p.Cys101=)
c.276T= (n.276T=)
c.296T=
n.605T=
1g.42930745A>CCA339960881SLC2A1c.397T>G (p.Cys133Gly)
n.420T>G
n.846T>G
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.276T>G (n.276T>G)
c.296T>G
n.605T>G
1g.42930745A>GCA339960880SLC2A1c.397T>C (p.Cys133Arg)
n.420T>C
n.846T>C
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.276T>C (n.276T>C)
c.296T>C
n.605T>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930745A>TCA339960878SLC2A1c.397T>A (p.Cys133Ser)
n.420T>A
n.846T>A
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.276T>A (n.276T>A)
c.296T>A
n.605T>A
1g.42930746G>ACA417543820SLC2A1c.396C>T (p.Tyr132=)
n.419C>T
n.845C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.275C>T (n.275C>T)
c.295C>T
n.604C>T
 gnomAD v4
1g.42930746G>CCA339960884SLC2A1c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.419C>G
n.845C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.275C>G (n.275C>G)
c.295C>G
n.604C>G
1g.42930746G>TCA339960886SLC2A1c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.419C>A
n.845C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.275C>A (n.275C>A)
c.295C>A
n.604C>A
 gnomAD v4
1g.42930747T>ACA339960889SLC2A1c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.418A>T
n.844A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.274A>T (n.274A>T)
c.294A>T
n.603A>T
1g.42930747T>CCA339960891SLC2A1c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.418A>G
n.844A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.274A>G (n.274A>G)
c.294A>G
n.603A>G
1g.42930747T>GCA339960892SLC2A1c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.418A>C
n.844A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.274A>C (n.274A>C)
c.294A>C
n.603A>C
1g.42930748A=CA1141322334SLC2A1c.394T= (p.Tyr132=)
n.417T=
n.843T=
c.298T= (p.Tyr100=)
c.273T= (n.273T=)
c.293T=
n.602T=
1g.42930748A>CCA339960894SLC2A1c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.417T>G
n.843T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.273T>G (n.273T>G)
c.293T>G
n.602T>G
1g.42930748A>GCA21252045SLC2A1c.394T>C (p.Tyr132His)
n.417T>C
n.843T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.273T>C (n.273T>C)
c.293T>C
n.602T>C
 dbSNP
1g.42930748A>TCA339960898SLC2A1c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.417T>A
n.843T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.273T>A (n.273T>A)
c.293T>A
n.602T>A
1g.42930749C>ACA417543824SLC2A1c.393G>T (p.Val131=)
n.416G>T
n.842G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.272G>T (n.272G>T)
c.292G>T
n.601G>T
 gnomAD v4
1g.42930749C=CA1165412781SLC2A1c.393G= (p.Val131=)
n.416G=
n.842G=
c.297G= (p.Val99=)
c.272G= (n.272G=)
c.292G=
n.601G=

Number of alleles fetched