| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930670_42930675delinsTGCCCA | CA1165412750 | SLC2A1 | c.467_472delinsTGGGCA (p.Leu156=) n.490_495delinsTGGGCA n.916_921delinsTGGGCA c.346_351delinsTGGGCA (n.346_351delinsTGGGCA) c.366_371delinsTGGGCA n.675_680delinsTGGGCA | |
| 1 | g.42930672_42930676del | CA522496828 | SLC2A1 | c.467_471del (p.Leu156HisfsTer?) n.490_494del n.916_920del c.346_350del (n.346_350del) c.366_370del n.675_679del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930675A>C | CA339960503 | SLC2A1 | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.490T>G n.916T>G c.346T>G (n.346T>G) c.366T>G n.675T>G | |
| 1 | g.42930675A>G | CA339960504 | SLC2A1 | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.490T>C n.916T>C c.346T>C (n.346T>C) c.366T>C n.675T>C | |
| 1 | g.42930675A>T | CA339960507 | SLC2A1 | c.467T>A (p.Leu156Gln) n.490T>A n.916T>A c.346T>A (n.346T>A) c.366T>A n.675T>A | |
| 1 | g.42930676G>A | CA417409679 | SLC2A1 | c.466C>T (p.Leu156=) n.489C>T n.915C>T c.345C>T (n.345C>T) c.365C>T n.674C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930676G>C | CA339960509 | SLC2A1 | c.466C>G (p.Leu156Val) n.489C>G n.915C>G c.345C>G (n.345C>G) c.365C>G n.674C>G | |
| 1 | g.42930676G>T | CA339960510 | SLC2A1 | c.466C>A (p.Leu156Met) n.489C>A n.915C>A c.345C>A (n.345C>A) c.365C>A n.674C>A | |
| 1 | g.42930679_42930697del | CA2586966579 | SLC2A1 | c.448_466del (p.Thr150TrpfsTer?) n.471_489del n.897_915del c.327_345del (n.327_345del) c.347_365del n.656_674del c.448_466del (p.Thr150TrpfsTer26) | |
| 1 | g.42930677G>A | CA417409686 | SLC2A1 | c.465C>T (p.Ala155=) n.488C>T n.914C>T c.344C>T (n.344C>T) c.364C>T n.673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930677G>C | CA417409687 | SLC2A1 | c.465C>G (p.Ala155=) n.488C>G n.914C>G c.344C>G (n.344C>G) c.364C>G n.673C>G | gnomAD v2 |
| 1 | g.42930677G= | CA1165412755 | SLC2A1 | c.465C= (p.Ala155=) n.488C= n.914C= c.344C= (n.344C=) c.364C= n.673C= | |
| 1 | g.42930677G>T | CA417409689 | SLC2A1 | c.465C>A (p.Ala155=) n.488C>A n.914C>A c.344C>A (n.344C>A) c.364C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930677_42930678insTC | CA522496833 | SLC2A1 | c.464_465insGA (p.Leu156ThrfsTer?) n.487_488insGA n.913_914insGA c.343_344insGA (n.343_344insGA) c.363_364insGA n.672_673insGA c.464_465insGA (p.Leu156ThrfsTer27) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930678G>A | CA339960512 | SLC2A1 | c.464C>T (p.Ala155Val) n.487C>T n.913C>T c.343C>T (n.343C>T) c.363C>T n.672C>T | |
| 1 | g.42930678G>C | CA339960515 | SLC2A1 | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.487C>G n.913C>G c.343C>G (n.343C>G) c.363C>G n.672C>G | |
| 1 | g.42930678G>T | CA339960517 | SLC2A1 | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.487C>A n.913C>A c.343C>A (n.343C>A) c.363C>A n.672C>A | |
| 1 | g.42930679C>A | CA339960520 | SLC2A1 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.486G>T n.912G>T c.342G>T (n.342G>T) c.362G>T n.671G>T | |
| 1 | g.42930679C>G | CA339960523 | SLC2A1 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.486G>C n.912G>C c.342G>C (n.342G>C) c.362G>C n.671G>C | |
| 1 | g.42930679C>T | CA339960525 | SLC2A1 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.486G>A n.912G>A c.342G>A (n.342G>A) c.362G>A n.671G>A | |
| 1 | g.42930680C>A | CA417409702 | SLC2A1 | c.462G>T (p.Gly154=) n.485G>T n.911G>T c.341G>T (n.341G>T) c.361G>T n.670G>T | dbSNP |
| 1 | g.42930680C= | CA1165412756 | SLC2A1 | c.462G= (p.Gly154=) n.485G= n.911G= c.341G= (n.341G=) c.361G= n.670G= | |
| 1 | g.42930680C>G | CA417409703 | SLC2A1 | c.462G>C (p.Gly154=) n.485G>C n.911G>C c.341G>C (n.341G>C) c.361G>C n.670G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930680C>T | CA417409705 | SLC2A1 | c.462G>A (p.Gly154=) n.485G>A n.911G>A c.341G>A (n.341G>A) c.361G>A n.670G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42930681_42930684del | CA2645200529 | SLC2A1 | c.459_462del (p.Gly154ProfsTer?) n.482_485del n.908_911del c.338_341del (n.338_341del) c.358_361del n.667_670del c.459_462del (p.Gly154ProfsTer27) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930681C>A | CA339960531 | SLC2A1 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.484G>T n.910G>T c.340G>T (n.340G>T) c.360G>T n.669G>T | |
| 1 | g.42930681C>G | CA339960533 | SLC2A1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.484G>C n.910G>C c.340G>C (n.340G>C) c.360G>C n.669G>C | |
| 1 | g.42930681C>T | CA339960528 | SLC2A1 | c.461G>A (p.Gly154Glu) n.484G>A n.910G>A c.340G>A (n.340G>A) c.360G>A n.669G>A | |
| 1 | g.42930681_42930750delinsCCACGAAGGGCTGTGGGTGACACTTCACCCACATACATGGGCACGAAGCCTGTGGTCAGGCCGCAGTACA | CA1165412757 | SLC2A1 | c.392_461delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (p.Val131=) n.415_484delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG n.841_910delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG c.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (n.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG) c.291_360delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG n.600_669delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG | |
| 1 | g.42930682C>A | CA339960536 | SLC2A1 | c.460G>T (p.Gly154Trp) n.483G>T n.909G>T c.339G>T (n.339G>T) c.359G>T n.668G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930682C>G | CA339960538 | SLC2A1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.483G>C n.909G>C c.339G>C (n.339G>C) c.359G>C n.668G>C | |
| 1 | g.42930682C>T | CA339960540 | SLC2A1 | c.460G>A (p.Gly154Arg) n.483G>A n.909G>A c.339G>A (n.339G>A) c.359G>A n.668G>A | |
| 1 | g.42930685_42930753del | CA915941230 | SLC2A1 | c.392_460del (p.Val131_Arg153del) n.415_483del n.841_909del c.271_339del (n.271_339del) c.291_359del n.600_668del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930683A>C | CA417409720 | SLC2A1 | c.459T>G (p.Arg153=) n.482T>G n.908T>G c.338T>G (n.338T>G) c.358T>G n.667T>G | |
| 1 | g.42930683A>G | CA417409722 | SLC2A1 | c.459T>C (p.Arg153=) n.482T>C n.908T>C c.338T>C (n.338T>C) c.358T>C n.667T>C | |
| 1 | g.42930683A>T | CA417409723 | SLC2A1 | c.459T>A (p.Arg153=) n.482T>A n.908T>A c.338T>A (n.338T>A) c.358T>A n.667T>A | |
| 1 | g.42930684C>A | CA318491 | SLC2A1 | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.481G>T n.907G>T c.337G>T (n.337G>T) c.357G>T n.666G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930684C= | CA1165412758 | SLC2A1 | c.458G= (p.Arg153=) n.481G= n.907G= c.337G= (n.337G=) c.357G= n.666G= | |
| 1 | g.42930684C>G | CA339960546 | SLC2A1 | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.481G>C n.907G>C c.337G>C (n.337G>C) c.357G>C n.666G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930684C>T | CA019189 | SLC2A1 | c.458G>A (p.Arg153His) n.481G>A n.907G>A c.337G>A (n.337G>A) c.357G>A n.666G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42930685G>A | CA339960556 | SLC2A1 | c.457C>T (p.Arg153Cys) n.480C>T n.906C>T c.336C>T (n.336C>T) c.356C>T n.665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930685G>C | CA339960554 | SLC2A1 | c.457C>G (p.Arg153Gly) n.480C>G n.906C>G c.336C>G (n.336C>G) c.356C>G n.665C>G | |
| 1 | g.42930685G= | CA1165412759 | SLC2A1 | c.457C= (p.Arg153=) n.480C= n.906C= c.336C= (n.336C=) c.356C= n.665C= | |
| 1 | g.42930685G>T | CA339960552 | SLC2A1 | c.457C>A (p.Arg153Ser) n.480C>A n.906C>A c.336C>A (n.336C>A) c.356C>A n.665C>A | ClinVar |
| 1 | g.42930685_42930686insTATCATTAAAA | CA2645200533 | SLC2A1 | c.456_457insTTTTAATGATA (p.Arg153PhefsTer2) n.479_480insTTTTAATGATA n.905_906insTTTTAATGATA c.335_336insTTTTAATGATA (n.335_336insTTTTAATGATA) c.355_356insTTTTAATGATA n.664_665insTTTTAATGATA | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930686A= | CA1165412760 | SLC2A1 | c.456T= (p.Leu152=) n.479T= n.905T= c.335T= (n.335T=) c.355T= n.664T= | |
| 1 | g.42930686A>C | CA417409731 | SLC2A1 | c.456T>G (p.Leu152=) n.479T>G n.905T>G c.335T>G (n.335T>G) c.355T>G n.664T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930686A>G | CA417409733 | SLC2A1 | c.456T>C (p.Leu152=) n.479T>C n.905T>C c.335T>C (n.335T>C) c.355T>C n.664T>C | |
| 1 | g.42930686A>T | CA417409735 | SLC2A1 | c.456T>A (p.Leu152=) n.479T>A n.905T>A c.335T>A (n.335T>A) c.355T>A n.664T>A | |
| 1 | g.42930687A>C | CA339960559 | SLC2A1 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.478T>G n.904T>G c.334T>G (n.334T>G) c.354T>G n.663T>G |