WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930637_42930648dup | CA2739291956 | SLC2A1 | c.496_507dup (p.Leu169_Ile170insValGlyIleLeu) n.519_530dup n.945_956dup c.375_386dup (n.375_386dup) c.395_406dup n.704_715dup | |
| 1 | g.42930644_42930655del | CA2586966577 | SLC2A1 | c.493_504del (p.Val165_Ile168del) n.516_527del n.942_953del c.372_383del (n.372_383del) c.392_403del n.701_712del | |
| 1 | g.42930649_42930651del | CA2580611163 | SLC2A1 | c.497_499del (p.Val166del) n.520_522del n.946_948del c.376_378del (n.376_378del) c.396_398del n.705_707del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930644G>A | CA019200 | SLC2A1 | c.498C>T (p.Val166=) n.521C>T n.947C>T c.377C>T (n.377C>T) c.397C>T n.706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930644G>C | CA417409533 | SLC2A1 | c.498C>G (p.Val166=) n.521C>G n.947C>G c.377C>G (n.377C>G) c.397C>G n.706C>G | |
| 1 | g.42930644G= | CA1142397830 | SLC2A1 | c.498C= (p.Val166=) n.521C= n.947C= c.377C= (n.377C=) c.397C= n.706C= | |
| 1 | g.42930644G>T | CA417409534 | SLC2A1 | c.498C>A (p.Val166=) n.521C>A n.947C>A c.377C>A (n.377C>A) c.397C>A n.706C>A | |
| 1 | g.42930645A>C | CA339960307 | SLC2A1 | c.497T>G (p.Val166Gly) n.520T>G n.946T>G c.376T>G (n.376T>G) c.396T>G n.705T>G | |
| 1 | g.42930645A>G | CA339960309 | SLC2A1 | c.497T>C (p.Val166Ala) n.520T>C n.946T>C c.376T>C (n.376T>C) c.396T>C n.705T>C | |
| 1 | g.42930645A>T | CA339960312 | SLC2A1 | c.497T>A (p.Val166Asp) n.520T>A n.946T>A c.376T>A (n.376T>A) c.396T>A n.705T>A | |
| 1 | g.42930646C>A | CA339960316 | SLC2A1 | c.496G>T (p.Val166Phe) n.519G>T n.945G>T c.375G>T (n.375G>T) c.395G>T n.704G>T | |
| 1 | g.42930646C= | CA1165412739 | SLC2A1 | c.496G= (p.Val166=) n.519G= n.945G= c.375G= (n.375G=) c.395G= n.704G= | |
| 1 | g.42930646C>G | CA339960318 | SLC2A1 | c.496G>C (p.Val166Leu) n.519G>C n.945G>C c.375G>C (n.375G>C) c.395G>C n.704G>C | |
| 1 | g.42930646C>T | CA803539 | SLC2A1 | c.496G>A (p.Val166Ile) n.519G>A n.945G>A c.375G>A (n.375G>A) c.395G>A n.704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930647G>A | CA803540 | SLC2A1 | c.495C>T (p.Val165=) n.518C>T n.944C>T c.374C>T (n.374C>T) c.394C>T n.703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930647G>C | CA417409545 | SLC2A1 | c.495C>G (p.Val165=) n.518C>G n.944C>G c.374C>G (n.374C>G) c.394C>G n.703C>G | |
| 1 | g.42930647G= | CA1142453589 | SLC2A1 | c.495C= (p.Val165=) n.518C= n.944C= c.374C= (n.374C=) c.394C= n.703C= | |
| 1 | g.42930647G>T | CA417409547 | SLC2A1 | c.495C>A (p.Val165=) n.518C>A n.944C>A c.374C>A (n.374C>A) c.394C>A n.703C>A | |
| 1 | g.42930648A>C | CA339960326 | SLC2A1 | c.494T>G (p.Val165Gly) n.517T>G n.943T>G c.373T>G (n.373T>G) c.393T>G n.702T>G | |
| 1 | g.42930648A>G | CA339960329 | SLC2A1 | c.494T>C (p.Val165Ala) n.517T>C n.943T>C c.373T>C (n.373T>C) c.393T>C n.702T>C | |
| 1 | g.42930648A>T | CA339960332 | SLC2A1 | c.494T>A (p.Val165Asp) n.517T>A n.943T>A c.373T>A (n.373T>A) c.393T>A n.702T>A | |
| 1 | g.42930649C>A | CA339960338 | SLC2A1 | c.493G>T (p.Val165Phe) n.516G>T n.942G>T c.372G>T (n.372G>T) c.392G>T n.701G>T | |
| 1 | g.42930649C= | CA1165412740 | SLC2A1 | c.493G= (p.Val165=) n.516G= n.942G= c.372G= (n.372G=) c.392G= n.701G= | |
| 1 | g.42930649C>G | CA339960342 | SLC2A1 | c.493G>C (p.Val165Leu) n.516G>C n.942G>C c.372G>C (n.372G>C) c.392G>C n.701G>C | |
| 1 | g.42930649C>T | CA16603717 | SLC2A1 | c.493G>A (p.Val165Ile) n.516G>A n.942G>A c.372G>A (n.372G>A) c.392G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930650G>A | CA803541 | SLC2A1 | c.492C>T (p.Ile164=) n.515C>T n.941C>T c.371C>T (n.371C>T) c.391C>T n.700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930650G>C | CA339960359 | SLC2A1 | c.492C>G (p.Ile164Met) n.515C>G n.941C>G c.371C>G (n.371C>G) c.391C>G n.700C>G | |
| 1 | g.42930650G= | CA1165412741 | SLC2A1 | c.492C= (p.Ile164=) n.515C= n.941C= c.371C= (n.371C=) c.391C= n.700C= | |
| 1 | g.42930650G>T | CA417409558 | SLC2A1 | c.492C>A (p.Ile164=) n.515C>A n.941C>A c.371C>A (n.371C>A) c.391C>A n.700C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930650_42930651del | CA2645200455 | SLC2A1 | c.491_492del (p.Ile164SerfsTer?) n.514_515del n.940_941del c.370_371del (n.370_371del) c.390_391del n.699_700del | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930651A>C | CA339960368 | SLC2A1 | c.491T>G (p.Ile164Ser) n.514T>G n.940T>G c.370T>G (n.370T>G) c.390T>G n.699T>G | |
| 1 | g.42930651A>G | CA339960377 | SLC2A1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.514T>C n.940T>C c.370T>C (n.370T>C) c.390T>C n.699T>C | |
| 1 | g.42930651A>T | CA339960373 | SLC2A1 | c.491T>A (p.Ile164Asn) n.514T>A n.940T>A c.370T>A (n.370T>A) c.390T>A n.699T>A | |
| 1 | g.42930652T>A | CA339960378 | SLC2A1 | c.490A>T (p.Ile164Phe) n.513A>T n.939A>T c.369A>T (n.369A>T) c.389A>T n.698A>T | |
| 1 | g.42930652T>C | CA339960380 | SLC2A1 | c.490A>G (p.Ile164Val) n.513A>G n.939A>G c.369A>G (n.369A>G) c.389A>G n.698A>G | |
| 1 | g.42930652T>G | CA339960382 | SLC2A1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.513A>C n.939A>C c.369A>C (n.369A>C) c.389A>C n.698A>C | |
| 1 | g.42930652_42930656del | CA2645200459 | SLC2A1 | c.486_490del (p.Gly163ArgfsTer?) n.509_513del n.935_939del c.365_369del (n.365_369del) c.385_389del n.694_698del | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930652_42930657delinsTGCCCA | CA1165412742 | SLC2A1 | c.485_490delinsTGGGCA (p.Leu162=) n.508_513delinsTGGGCA n.934_939delinsTGGGCA c.364_369delinsTGGGCA (n.364_369delinsTGGGCA) c.384_389delinsTGGGCA n.693_698delinsTGGGCA | |
| 1 | g.42930653del | CA2645200460 | SLC2A1 | c.489del (p.Ile164SerfsTer27) n.512del n.938del c.368del (n.368del) c.388del n.697del c.489del (p.Ile164SerfsTer18) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930653G>A | CA417409567 | SLC2A1 | c.489C>T (p.Gly163=) n.512C>T n.938C>T c.368C>T (n.368C>T) c.388C>T n.697C>T | |
| 1 | g.42930653G>C | CA417409570 | SLC2A1 | c.489C>G (p.Gly163=) n.512C>G n.938C>G c.368C>G (n.368C>G) c.388C>G n.697C>G | |
| 1 | g.42930653G>T | CA417409573 | SLC2A1 | c.489C>A (p.Gly163=) n.512C>A n.938C>A c.368C>A (n.368C>A) c.388C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930655_42930659del | CA522496821 | SLC2A1 | c.485_489del (p.Leu162HisfsTer?) n.508_512del n.934_938del c.364_368del (n.364_368del) c.384_388del n.693_697del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930654C>A | CA339960388 | SLC2A1 | c.488G>T (p.Gly163Val) n.511G>T n.937G>T c.367G>T (n.367G>T) c.387G>T n.696G>T | |
| 1 | g.42930654C>G | CA339960391 | SLC2A1 | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.511G>C n.937G>C c.367G>C (n.367G>C) c.387G>C n.696G>C | |
| 1 | g.42930654C>T | CA339960395 | SLC2A1 | c.488G>A (p.Gly163Asp) n.511G>A n.937G>A c.367G>A (n.367G>A) c.387G>A n.696G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930656del | CA2645200464 | SLC2A1 | c.488del (p.Gly163AlafsTer28) n.511del n.937del c.367del (n.367del) c.387del n.696del c.488del (p.Gly163AlafsTer19) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930655_42930656del | CA2645200465 | SLC2A1 | c.487_488del (p.Gly163HisfsTer?) n.510_511del n.936_937del c.366_367del (n.366_367del) c.386_387del n.695_696del | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930655C>A | CA339960399 | SLC2A1 | c.487G>T (p.Gly163Cys) n.510G>T n.936G>T c.366G>T (n.366G>T) c.386G>T n.695G>T | |
| 1 | g.42930655C= | CA1165412743 | SLC2A1 | c.487G= (p.Gly163=) n.510G= n.936G= c.366G= (n.366G=) c.386G= n.695G= |