WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930634_42930637delinsTGAG | CA1165412735 | SLC2A1 | c.505_508delinsCTCA (p.Leu169=) n.528_531delinsCTCA n.954_957delinsCTCA c.384_387delinsCTCA (n.384_387delinsCTCA) c.404_407delinsCTCA n.713_716delinsCTCA | |
| 1 | g.42930636_42930637dup | CA2586966576 | SLC2A1 | c.506_507dup (p.Ile170SerfsTer22) n.529_530dup n.955_956dup c.385_386dup (n.385_386dup) c.405_406dup n.714_715dup c.506_507dup (p.Ile170SerfsTer13) | |
| 1 | g.42930635_42930639delinsGAGGA | CA1141188972 | SLC2A1 | c.503_507delinsTCCTC (p.Ile168=) n.526_530delinsTCCTC n.952_956delinsTCCTC c.382_386delinsTCCTC (n.382_386delinsTCCTC) c.402_406delinsTCCTC n.711_715delinsTCCTC | |
| 1 | g.42930637_42930639del | CA16617148 | SLC2A1 | c.505_507del (p.Leu169del) n.528_530del n.954_956del c.384_386del (n.384_386del) c.404_406del n.713_715del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930637_42930648dup | CA2739291956 | SLC2A1 | c.496_507dup (p.Leu169_Ile170insValGlyIleLeu) n.519_530dup n.945_956dup c.375_386dup (n.375_386dup) c.395_406dup n.704_715dup | |
| 1 | g.42930636A>C | CA339960224 | SLC2A1 | c.506T>G (p.Leu169Arg) n.529T>G n.955T>G c.385T>G (n.385T>G) c.405T>G n.714T>G | |
| 1 | g.42930636A>G | CA339960225 | SLC2A1 | c.506T>C (p.Leu169Pro) n.529T>C n.955T>C c.385T>C (n.385T>C) c.405T>C n.714T>C | ClinVar |
| 1 | g.42930636A>T | CA339960220 | SLC2A1 | c.506T>A (p.Leu169His) n.529T>A n.955T>A c.385T>A (n.385T>A) c.405T>A n.714T>A | |
| 1 | g.42930637G>A | CA339960226 | SLC2A1 | c.505C>T (p.Leu169Phe) n.528C>T n.954C>T c.384C>T (n.384C>T) c.404C>T n.713C>T | |
| 1 | g.42930637G>C | CA339960227 | SLC2A1 | c.505C>G (p.Leu169Val) n.528C>G n.954C>G c.384C>G (n.384C>G) c.404C>G n.713C>G | |
| 1 | g.42930637G>T | CA339960230 | SLC2A1 | c.505C>A (p.Leu169Ile) n.528C>A n.954C>A c.384C>A (n.384C>A) c.404C>A n.713C>A | |
| 1 | g.42930638G>A | CA417409505 | SLC2A1 | c.504C>T (p.Ile168=) n.527C>T n.953C>T c.383C>T (n.383C>T) c.403C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930638G>C | CA339960244 | SLC2A1 | c.504C>G (p.Ile168Met) n.527C>G n.953C>G c.383C>G (n.383C>G) c.403C>G n.712C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930638G= | CA1165412736 | SLC2A1 | c.504C= (p.Ile168=) n.527C= n.953C= c.383C= (n.383C=) c.403C= n.712C= | |
| 1 | g.42930638G>T | CA417409507 | SLC2A1 | c.504C>A (p.Ile168=) n.527C>A n.953C>A c.383C>A (n.383C>A) c.403C>A n.712C>A | |
| 1 | g.42930644_42930655del | CA2586966577 | SLC2A1 | c.493_504del (p.Val165_Ile168del) n.516_527del n.942_953del c.372_383del (n.372_383del) c.392_403del n.701_712del | |
| 1 | g.42930639A>C | CA339960249 | SLC2A1 | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.526T>G n.952T>G c.382T>G (n.382T>G) c.402T>G n.711T>G | |
| 1 | g.42930639A>G | CA339960252 | SLC2A1 | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.526T>C n.952T>C c.382T>C (n.382T>C) c.402T>C n.711T>C | |
| 1 | g.42930639A>T | CA339960256 | SLC2A1 | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.526T>A n.952T>A c.382T>A (n.382T>A) c.402T>A n.711T>A | |
| 1 | g.42930640T>A | CA339960261 | SLC2A1 | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.525A>T n.951A>T c.381A>T (n.381A>T) c.401A>T n.710A>T | |
| 1 | g.42930640T>C | CA339960264 | SLC2A1 | c.502A>G (p.Ile168Val) n.525A>G n.951A>G c.381A>G (n.381A>G) c.401A>G n.710A>G | |
| 1 | g.42930640T>G | CA339960265 | SLC2A1 | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.525A>C n.951A>C c.381A>C (n.381A>C) c.401A>C n.710A>C | |
| 1 | g.42930641G>A | CA417409518 | SLC2A1 | c.501C>T (p.Gly167=) n.524C>T n.950C>T c.380C>T (n.380C>T) c.400C>T n.709C>T | dbSNP |
| 1 | g.42930641G>C | CA417409520 | SLC2A1 | c.501C>G (p.Gly167=) n.524C>G n.950C>G c.380C>G (n.380C>G) c.400C>G n.709C>G | |
| 1 | g.42930641G= | CA1165412737 | SLC2A1 | c.501C= (p.Gly167=) n.524C= n.950C= c.380C= (n.380C=) c.400C= n.709C= | |
| 1 | g.42930641G>T | CA417409522 | SLC2A1 | c.501C>A (p.Gly167=) n.524C>A n.950C>A c.380C>A (n.380C>A) c.400C>A n.709C>A | |
| 1 | g.42930642C>A | CA339960266 | SLC2A1 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.523G>T n.949G>T c.379G>T (n.379G>T) c.399G>T n.708G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42930642C>G | CA339960268 | SLC2A1 | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.523G>C n.949G>C c.379G>C (n.379G>C) c.399G>C n.708G>C | |
| 1 | g.42930642C>T | CA339960277 | SLC2A1 | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.523G>A n.949G>A c.379G>A (n.379G>A) c.399G>A n.708G>A | |
| 1 | g.42930643del | CA2580062833 | SLC2A1 | c.500del (p.Gly167AlafsTer24) n.523del n.949del c.379del (n.379del) c.399del n.708del c.500del (p.Gly167AlafsTer15) | ClinVar |
| 1 | g.42930643C>A | CA339960295 | SLC2A1 | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.522G>T n.948G>T c.378G>T (n.378G>T) c.398G>T n.707G>T | |
| 1 | g.42930643C= | CA1165412738 | SLC2A1 | c.499G= (p.Gly167=) n.522G= n.948G= c.378G= (n.378G=) c.398G= n.707G= | |
| 1 | g.42930643C>G | CA339960290 | SLC2A1 | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.522G>C n.948G>C c.378G>C (n.378G>C) c.398G>C n.707G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930643C>T | CA803538 | SLC2A1 | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.522G>A n.948G>A c.378G>A (n.378G>A) c.398G>A n.707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930649_42930651del | CA2580611163 | SLC2A1 | c.497_499del (p.Val166del) n.520_522del n.946_948del c.376_378del (n.376_378del) c.396_398del n.705_707del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930644G>A | CA019200 | SLC2A1 | c.498C>T (p.Val166=) n.521C>T n.947C>T c.377C>T (n.377C>T) c.397C>T n.706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930644G>C | CA417409533 | SLC2A1 | c.498C>G (p.Val166=) n.521C>G n.947C>G c.377C>G (n.377C>G) c.397C>G n.706C>G | |
| 1 | g.42930644G= | CA1142397830 | SLC2A1 | c.498C= (p.Val166=) n.521C= n.947C= c.377C= (n.377C=) c.397C= n.706C= | |
| 1 | g.42930644G>T | CA417409534 | SLC2A1 | c.498C>A (p.Val166=) n.521C>A n.947C>A c.377C>A (n.377C>A) c.397C>A n.706C>A | |
| 1 | g.42930645A>C | CA339960307 | SLC2A1 | c.497T>G (p.Val166Gly) n.520T>G n.946T>G c.376T>G (n.376T>G) c.396T>G n.705T>G | |
| 1 | g.42930645A>G | CA339960309 | SLC2A1 | c.497T>C (p.Val166Ala) n.520T>C n.946T>C c.376T>C (n.376T>C) c.396T>C n.705T>C | |
| 1 | g.42930645A>T | CA339960312 | SLC2A1 | c.497T>A (p.Val166Asp) n.520T>A n.946T>A c.376T>A (n.376T>A) c.396T>A n.705T>A | |
| 1 | g.42930646C>A | CA339960316 | SLC2A1 | c.496G>T (p.Val166Phe) n.519G>T n.945G>T c.375G>T (n.375G>T) c.395G>T n.704G>T | |
| 1 | g.42930646C= | CA1165412739 | SLC2A1 | c.496G= (p.Val166=) n.519G= n.945G= c.375G= (n.375G=) c.395G= n.704G= | |
| 1 | g.42930646C>G | CA339960318 | SLC2A1 | c.496G>C (p.Val166Leu) n.519G>C n.945G>C c.375G>C (n.375G>C) c.395G>C n.704G>C | |
| 1 | g.42930646C>T | CA803539 | SLC2A1 | c.496G>A (p.Val166Ile) n.519G>A n.945G>A c.375G>A (n.375G>A) c.395G>A n.704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930647G>A | CA803540 | SLC2A1 | c.495C>T (p.Val165=) n.518C>T n.944C>T c.374C>T (n.374C>T) c.394C>T n.703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930647G>C | CA417409545 | SLC2A1 | c.495C>G (p.Val165=) n.518C>G n.944C>G c.374C>G (n.374C>G) c.394C>G n.703C>G | |
| 1 | g.42930647G= | CA1142453589 | SLC2A1 | c.495C= (p.Val165=) n.518C= n.944C= c.374C= (n.374C=) c.394C= n.703C= | |
| 1 | g.42930647G>T | CA417409547 | SLC2A1 | c.495C>A (p.Val165=) n.518C>A n.944C>A c.374C>A (n.374C>A) c.394C>A n.703C>A |