Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42930558_42930588delinsCAGATCCGAGAGCCACTGAAGCTGTGGGCAG | CA1165412701 | SLC2A1 | c.516+38_516+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG (n.516+38_516+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG) n.539+38_539+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG n.965+38_965+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG c.395+38_395+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG (n.395+38_395+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG) c.415+38_415+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG n.762_792delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG | |
1 | g.42930559_42930588del | CA1165412702 | SLC2A1 | c.516+38_516+67del (n.516+38_516+67del) n.539+38_539+67del n.965+38_965+67del c.395+38_395+67del (n.395+38_395+67del) c.415+38_415+67del n.762_791del | dbSNP |
1 | g.42930575G>A | CA803532 | SLC2A1 | c.516+51C>T (n.516+51C>T) n.539+51C>T n.965+51C>T c.395+51C>T (n.395+51C>T) c.415+51C>T n.775C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930575G>C | CA2739700593 | SLC2A1 | c.516+51C>G (n.516+51C>G) n.539+51C>G n.965+51C>G c.395+51C>G (n.395+51C>G) c.415+51C>G n.775C>G | |
1 | g.42930575G= | CA1165412707 | SLC2A1 | c.516+51C= (n.516+51C=) n.539+51C= n.965+51C= c.395+51C= (n.395+51C=) c.415+51C= n.775C= | |
1 | g.42930575G>T | CA2739700594 | SLC2A1 | c.516+51C>A (n.516+51C>A) n.539+51C>A n.965+51C>A c.395+51C>A (n.395+51C>A) c.415+51C>A n.775C>A | |
1 | g.42930576_42930578del | CA2645200286 | SLC2A1 | c.516+49_516+51del (n.516+49_516+51del) n.539+49_539+51del n.965+49_965+51del c.395+49_395+51del (n.395+49_395+51del) c.415+49_415+51del n.773_775del | gnomAD v4 |
1 | g.42930576A= | CA1165412708 | SLC2A1 | c.516+50T= (n.516+50T=) n.539+50T= n.965+50T= c.395+50T= (n.395+50T=) c.415+50T= n.774T= | |
1 | g.42930576A>C | CA1001077257 | SLC2A1 | c.516+50T>G (n.516+50T>G) n.539+50T>G n.965+50T>G c.395+50T>G (n.395+50T>G) c.415+50T>G n.774T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930576A>G | CA2739700595 | SLC2A1 | c.516+50T>C (n.516+50T>C) n.539+50T>C n.965+50T>C c.395+50T>C (n.395+50T>C) c.415+50T>C n.774T>C | |
1 | g.42930576A>T | CA2739700596 | SLC2A1 | c.516+50T>A (n.516+50T>A) n.539+50T>A n.965+50T>A c.395+50T>A (n.395+50T>A) c.415+50T>A n.774T>A | |
1 | g.42930577A>C | CA2739700597 | SLC2A1 | c.516+49T>G (n.516+49T>G) n.539+49T>G n.965+49T>G c.395+49T>G (n.395+49T>G) c.415+49T>G n.773T>G | |
1 | g.42930577A>G | CA2739700598 | SLC2A1 | c.516+49T>C (n.516+49T>C) n.539+49T>C n.965+49T>C c.395+49T>C (n.395+49T>C) c.415+49T>C n.773T>C | |
1 | g.42930577A>T | CA2645200295 | SLC2A1 | c.516+49T>A (n.516+49T>A) n.539+49T>A n.965+49T>A c.395+49T>A (n.395+49T>A) c.415+49T>A n.773T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930578G>A | CA522496781 | SLC2A1 | c.516+48C>T (n.516+48C>T) n.539+48C>T n.965+48C>T c.395+48C>T (n.395+48C>T) c.415+48C>T n.772C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930578G>C | CA2739700599 | SLC2A1 | c.516+48C>G (n.516+48C>G) n.539+48C>G n.965+48C>G c.395+48C>G (n.395+48C>G) c.415+48C>G n.772C>G | |
1 | g.42930578G= | CA1165412709 | SLC2A1 | c.516+48C= (n.516+48C=) n.539+48C= n.965+48C= c.395+48C= (n.395+48C=) c.415+48C= n.772C= | |
1 | g.42930578G>T | CA2645200298 | SLC2A1 | c.516+48C>A (n.516+48C>A) n.539+48C>A n.965+48C>A c.395+48C>A (n.395+48C>A) c.415+48C>A n.772C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930579C>A | CA2645200300 | SLC2A1 | c.516+47G>T (n.516+47G>T) n.539+47G>T n.965+47G>T c.395+47G>T (n.395+47G>T) c.415+47G>T n.771G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930579C= | CA1165412710 | SLC2A1 | c.516+47G= (n.516+47G=) n.539+47G= n.965+47G= c.395+47G= (n.395+47G=) c.415+47G= n.771G= | |
1 | g.42930579C>G | CA2739700600 | SLC2A1 | c.516+47G>C (n.516+47G>C) n.539+47G>C n.965+47G>C c.395+47G>C (n.395+47G>C) c.415+47G>C n.771G>C | |
1 | g.42930579C>T | CA522496784 | SLC2A1 | c.516+47G>A (n.516+47G>A) n.539+47G>A n.965+47G>A c.395+47G>A (n.395+47G>A) c.415+47G>A n.771G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930580T>A | CA2739700601 | SLC2A1 | c.516+46A>T (n.516+46A>T) n.539+46A>T n.965+46A>T c.395+46A>T (n.395+46A>T) c.415+46A>T n.770A>T | |
1 | g.42930580T>C | CA803533 | SLC2A1 | c.516+46A>G (n.516+46A>G) n.539+46A>G n.965+46A>G c.395+46A>G (n.395+46A>G) c.415+46A>G n.770A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930580T>G | CA2739700602 | SLC2A1 | c.516+46A>C (n.516+46A>C) n.539+46A>C n.965+46A>C c.395+46A>C (n.395+46A>C) c.415+46A>C n.770A>C | |
1 | g.42930580T= | CA1165412711 | SLC2A1 | c.516+46A= (n.516+46A=) n.539+46A= n.965+46A= c.395+46A= (n.395+46A=) c.415+46A= n.770A= | |
1 | g.42930581G>A | CA2645200303 | SLC2A1 | c.516+45C>T (n.516+45C>T) n.539+45C>T n.965+45C>T c.395+45C>T (n.395+45C>T) c.415+45C>T n.769C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930581G>C | CA2739700603 | SLC2A1 | c.516+45C>G (n.516+45C>G) n.539+45C>G n.965+45C>G c.395+45C>G (n.395+45C>G) c.415+45C>G n.769C>G | |
1 | g.42930581G>T | CA2645200306 | SLC2A1 | c.516+45C>A (n.516+45C>A) n.539+45C>A n.965+45C>A c.395+45C>A (n.395+45C>A) c.415+45C>A n.769C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930582T>A | CA2739700604 | SLC2A1 | c.516+44A>T (n.516+44A>T) n.539+44A>T n.965+44A>T c.395+44A>T (n.395+44A>T) c.415+44A>T n.768A>T | |
1 | g.42930582T>C | CA1165412713 | SLC2A1 | c.516+44A>G (n.516+44A>G) n.539+44A>G n.965+44A>G c.395+44A>G (n.395+44A>G) c.415+44A>G n.768A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930582T>G | CA2645200309 | SLC2A1 | c.516+44A>C (n.516+44A>C) n.539+44A>C n.965+44A>C c.395+44A>C (n.395+44A>C) c.415+44A>C n.768A>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930582T= | CA1165412712 | SLC2A1 | c.516+44A= (n.516+44A=) n.539+44A= n.965+44A= c.395+44A= (n.395+44A=) c.415+44A= n.768A= | |
1 | g.42930583G>A | CA1001077259 | SLC2A1 | c.516+43C>T (n.516+43C>T) n.539+43C>T n.965+43C>T c.395+43C>T (n.395+43C>T) c.415+43C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930583G>C | CA2739700605 | SLC2A1 | c.516+43C>G (n.516+43C>G) n.539+43C>G n.965+43C>G c.395+43C>G (n.395+43C>G) c.415+43C>G n.767C>G | |
1 | g.42930583G= | CA1165412714 | SLC2A1 | c.516+43C= (n.516+43C=) n.539+43C= n.965+43C= c.395+43C= (n.395+43C=) c.415+43C= n.767C= | |
1 | g.42930583G>T | CA2645200314 | SLC2A1 | c.516+43C>A (n.516+43C>A) n.539+43C>A n.965+43C>A c.395+43C>A (n.395+43C>A) c.415+43C>A n.767C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930585del | CA2645200312 | SLC2A1 | c.516+43del (n.516+43del) n.539+43del n.965+43del c.395+43del (n.395+43del) c.415+43del n.767del | gnomAD v4 |
1 | g.42930585G>A | CA2645200319 | SLC2A1 | c.516+41C>T (n.516+41C>T) n.539+41C>T n.965+41C>T c.395+41C>T (n.395+41C>T) c.415+41C>T n.765C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930585G>C | CA2739700606 | SLC2A1 | c.516+41C>G (n.516+41C>G) n.539+41C>G n.965+41C>G c.395+41C>G (n.395+41C>G) c.415+41C>G n.765C>G | |
1 | g.42930585G= | CA1165412715 | SLC2A1 | c.516+41C= (n.516+41C=) n.539+41C= n.965+41C= c.395+41C= (n.395+41C=) c.415+41C= n.765C= | |
1 | g.42930585G>T | CA1001077260 | SLC2A1 | c.516+41C>A (n.516+41C>A) n.539+41C>A n.965+41C>A c.395+41C>A (n.395+41C>A) c.415+41C>A n.765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930586C>A | CA2645200323 | SLC2A1 | c.516+40G>T (n.516+40G>T) n.539+40G>T n.965+40G>T c.395+40G>T (n.395+40G>T) c.415+40G>T n.764G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930586C= | CA1165412716 | SLC2A1 | c.516+40G= (n.516+40G=) n.539+40G= n.965+40G= c.395+40G= (n.395+40G=) c.415+40G= n.764G= | |
1 | g.42930586C>G | CA522496787 | SLC2A1 | c.516+40G>C (n.516+40G>C) n.539+40G>C n.965+40G>C c.395+40G>C (n.395+40G>C) c.415+40G>C n.764G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930586C>T | CA2739700607 | SLC2A1 | c.516+40G>A (n.516+40G>A) n.539+40G>A n.965+40G>A c.395+40G>A (n.395+40G>A) c.415+40G>A n.764G>A | |
1 | g.42930587A>G | CA2645200328 | SLC2A1 | c.516+39T>C (n.516+39T>C) n.539+39T>C n.965+39T>C c.395+39T>C (n.395+39T>C) c.415+39T>C n.763T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930587_42930589delinsAGG | CA1165412717 | SLC2A1 | c.516+37_516+39delinsCCT (n.516+37_516+39delinsCCT) n.539+37_539+39delinsCCT n.965+37_965+39delinsCCT c.395+37_395+39delinsCCT (n.395+37_395+39delinsCCT) c.415+37_415+39delinsCCT n.761_763delinsCCT | |
1 | g.42930588G>A | CA522496789 | SLC2A1 | c.516+38C>T (n.516+38C>T) n.539+38C>T n.965+38C>T c.395+38C>T (n.395+38C>T) c.415+38C>T n.762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930588G>C | CA1165412720 | SLC2A1 | c.516+38C>G (n.516+38C>G) n.539+38C>G n.965+38C>G c.395+38C>G (n.395+38C>G) c.415+38C>G n.762C>G | dbSNP |