WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930541_42930544delinsCTCT | CA1142048215 | SLC2A1 | c.516+82_516+85delinsAGAG (n.516+82_516+85delinsAGAG) n.539+82_539+85delinsAGAG n.965+82_965+85delinsAGAG c.395+82_395+85delinsAGAG (n.395+82_395+85delinsAGAG) c.415+82_415+85delinsAGAG n.806_809delinsAGAG | |
| 1 | g.42930543_42930544del | CA803526 | SLC2A1 | c.516+84_516+85del (n.516+84_516+85del) n.539+84_539+85del n.965+84_965+85del c.395+84_395+85del (n.395+84_395+85del) c.415+84_415+85del n.808_809del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930544T>C | CA2645200218 | SLC2A1 | c.516+82A>G (n.516+82A>G) n.539+82A>G n.965+82A>G c.395+82A>G (n.395+82A>G) c.415+82A>G n.806A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930545G>T | CA2645200220 | SLC2A1 | c.516+81C>A (n.516+81C>A) n.539+81C>A n.965+81C>A c.395+81C>A (n.395+81C>A) c.415+81C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930546C>A | CA803528 | SLC2A1 | c.516+80G>T (n.516+80G>T) n.539+80G>T n.965+80G>T c.395+80G>T (n.395+80G>T) c.415+80G>T n.804G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930546C= | CA1165412696 | SLC2A1 | c.516+80G= (n.516+80G=) n.539+80G= n.965+80G= c.395+80G= (n.395+80G=) c.415+80G= n.804G= | |
| 1 | g.42930546C>G | CA2739700552 | SLC2A1 | c.516+80G>C (n.516+80G>C) n.539+80G>C n.965+80G>C c.395+80G>C (n.395+80G>C) c.415+80G>C n.804G>C | |
| 1 | g.42930546C>T | CA522496752 | SLC2A1 | c.516+80G>A (n.516+80G>A) n.539+80G>A n.965+80G>A c.395+80G>A (n.395+80G>A) c.415+80G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930547C>A | CA2645200236 | SLC2A1 | c.516+79G>T (n.516+79G>T) n.539+79G>T n.965+79G>T c.395+79G>T (n.395+79G>T) c.415+79G>T n.803G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930547C= | CA1142128632 | SLC2A1 | c.516+79G= (n.516+79G=) n.539+79G= n.965+79G= c.395+79G= (n.395+79G=) c.415+79G= n.803G= | |
| 1 | g.42930547C>G | CA2739700553 | SLC2A1 | c.516+79G>C (n.516+79G>C) n.539+79G>C n.965+79G>C c.395+79G>C (n.395+79G>C) c.415+79G>C n.803G>C | |
| 1 | g.42930547C>T | CA803529 | SLC2A1 | c.516+79G>A (n.516+79G>A) n.539+79G>A n.965+79G>A c.395+79G>A (n.395+79G>A) c.415+79G>A n.803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930548C>A | CA2645200240 | SLC2A1 | c.516+78G>T (n.516+78G>T) n.539+78G>T n.965+78G>T c.395+78G>T (n.395+78G>T) c.415+78G>T n.802G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930548C>G | CA2739700554 | SLC2A1 | c.516+78G>C (n.516+78G>C) n.539+78G>C n.965+78G>C c.395+78G>C (n.395+78G>C) c.415+78G>C n.802G>C | |
| 1 | g.42930549T>A | CA2574339352 | SLC2A1 | c.516+77A>T (n.516+77A>T) n.539+77A>T n.965+77A>T c.395+77A>T (n.395+77A>T) c.415+77A>T n.801A>T | |
| 1 | g.42930549T>C | CA2739700556 | SLC2A1 | c.516+77A>G (n.516+77A>G) n.539+77A>G n.965+77A>G c.395+77A>G (n.395+77A>G) c.415+77A>G n.801A>G | |
| 1 | g.42930549T>G | CA2739700555 | SLC2A1 | c.516+77A>C (n.516+77A>C) n.539+77A>C n.965+77A>C c.395+77A>C (n.395+77A>C) c.415+77A>C n.801A>C | |
| 1 | g.42930550G>A | CA522496771 | SLC2A1 | c.516+76C>T (n.516+76C>T) n.539+76C>T n.965+76C>T c.395+76C>T (n.395+76C>T) c.415+76C>T n.800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930550G>C | CA2739700557 | SLC2A1 | c.516+76C>G (n.516+76C>G) n.539+76C>G n.965+76C>G c.395+76C>G (n.395+76C>G) c.415+76C>G n.800C>G | |
| 1 | g.42930550G= | CA1165412698 | SLC2A1 | c.516+76C= (n.516+76C=) n.539+76C= n.965+76C= c.395+76C= (n.395+76C=) c.415+76C= n.800C= | |
| 1 | g.42930550G>T | CA1165412697 | SLC2A1 | c.516+76C>A (n.516+76C>A) n.539+76C>A n.965+76C>A c.395+76C>A (n.395+76C>A) c.415+76C>A n.800C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42930551C>A | CA21251926 | SLC2A1 | c.516+75G>T (n.516+75G>T) n.539+75G>T n.965+75G>T c.395+75G>T (n.395+75G>T) c.415+75G>T n.799G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930551C= | CA1165412699 | SLC2A1 | c.516+75G= (n.516+75G=) n.539+75G= n.965+75G= c.395+75G= (n.395+75G=) c.415+75G= n.799G= | |
| 1 | g.42930551C>G | CA2739700558 | SLC2A1 | c.516+75G>C (n.516+75G>C) n.539+75G>C n.965+75G>C c.395+75G>C (n.395+75G>C) c.415+75G>C n.799G>C | |
| 1 | g.42930551C>T | CA2645200243 | SLC2A1 | c.516+75G>A (n.516+75G>A) n.539+75G>A n.965+75G>A c.395+75G>A (n.395+75G>A) c.415+75G>A n.799G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930552T>A | CA2574339353 | SLC2A1 | c.516+74A>T (n.516+74A>T) n.539+74A>T n.965+74A>T c.395+74A>T (n.395+74A>T) c.415+74A>T n.798A>T | |
| 1 | g.42930552T>C | CA21251947 | SLC2A1 | c.516+74A>G (n.516+74A>G) n.539+74A>G n.965+74A>G c.395+74A>G (n.395+74A>G) c.415+74A>G n.798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930552T>G | CA2739700559 | SLC2A1 | c.516+74A>C (n.516+74A>C) n.539+74A>C n.965+74A>C c.395+74A>C (n.395+74A>C) c.415+74A>C n.798A>C | |
| 1 | g.42930552T= | CA1146620966 | SLC2A1 | c.516+74A= (n.516+74A=) n.539+74A= n.965+74A= c.395+74A= (n.395+74A=) c.415+74A= n.798A= | |
| 1 | g.42930553G>A | CA2645200247 | SLC2A1 | c.516+73C>T (n.516+73C>T) n.539+73C>T n.965+73C>T c.395+73C>T (n.395+73C>T) c.415+73C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930553G>C | CA2739700560 | SLC2A1 | c.516+73C>G (n.516+73C>G) n.539+73C>G n.965+73C>G c.395+73C>G (n.395+73C>G) c.415+73C>G n.797C>G | |
| 1 | g.42930553G>T | CA2645200245 | SLC2A1 | c.516+73C>A (n.516+73C>A) n.539+73C>A n.965+73C>A c.395+73C>A (n.395+73C>A) c.415+73C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930554G>T | CA2645200250 | SLC2A1 | c.516+72C>A (n.516+72C>A) n.539+72C>A n.965+72C>A c.395+72C>A (n.395+72C>A) c.415+72C>A n.796C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930555G>A | CA2645200252 | SLC2A1 | c.516+71C>T (n.516+71C>T) n.539+71C>T n.965+71C>T c.395+71C>T (n.395+71C>T) c.415+71C>T n.795C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930555G>C | CA2739700561 | SLC2A1 | c.516+71C>G (n.516+71C>G) n.539+71C>G n.965+71C>G c.395+71C>G (n.395+71C>G) c.415+71C>G n.795C>G | |
| 1 | g.42930555G>T | CA2645200251 | SLC2A1 | c.516+71C>A (n.516+71C>A) n.539+71C>A n.965+71C>A c.395+71C>A (n.395+71C>A) c.415+71C>A n.795C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930556C>A | CA2645200253 | SLC2A1 | c.516+70G>T (n.516+70G>T) n.539+70G>T n.965+70G>T c.395+70G>T (n.395+70G>T) c.415+70G>T n.794G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930556C>G | CA2739700562 | SLC2A1 | c.516+70G>C (n.516+70G>C) n.539+70G>C n.965+70G>C c.395+70G>C (n.395+70G>C) c.415+70G>C n.794G>C | |
| 1 | g.42930556C>T | CA2739700563 | SLC2A1 | c.516+70G>A (n.516+70G>A) n.539+70G>A n.965+70G>A c.395+70G>A (n.395+70G>A) c.415+70G>A n.794G>A | |
| 1 | g.42930557A>C | CA2739700564 | SLC2A1 | c.516+69T>G (n.516+69T>G) n.539+69T>G n.965+69T>G c.395+69T>G (n.395+69T>G) c.415+69T>G n.793T>G | |
| 1 | g.42930558C>A | CA2645200256 | SLC2A1 | c.516+68G>T (n.516+68G>T) n.539+68G>T n.965+68G>T c.395+68G>T (n.395+68G>T) c.415+68G>T n.792G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930558C= | CA1165412700 | SLC2A1 | c.516+68G= (n.516+68G=) n.539+68G= n.965+68G= c.395+68G= (n.395+68G=) c.415+68G= n.792G= | |
| 1 | g.42930558C>G | CA2574339354 | SLC2A1 | c.516+68G>C (n.516+68G>C) n.539+68G>C n.965+68G>C c.395+68G>C (n.395+68G>C) c.415+68G>C n.792G>C | |
| 1 | g.42930558C>T | CA803530 | SLC2A1 | c.516+68G>A (n.516+68G>A) n.539+68G>A n.965+68G>A c.395+68G>A (n.395+68G>A) c.415+68G>A n.792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930558_42930588delinsCAGATCCGAGAGCCACTGAAGCTGTGGGCAG | CA1165412701 | SLC2A1 | c.516+38_516+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG (n.516+38_516+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG) n.539+38_539+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG n.965+38_965+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG c.395+38_395+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG (n.395+38_395+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG) c.415+38_415+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG n.762_792delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG | |
| 1 | g.42930559A= | CA1165412703 | SLC2A1 | c.516+67T= (n.516+67T=) n.539+67T= n.965+67T= c.395+67T= (n.395+67T=) c.415+67T= n.791T= | |
| 1 | g.42930559A>C | CA522496773 | SLC2A1 | c.516+67T>G (n.516+67T>G) n.539+67T>G n.965+67T>G c.395+67T>G (n.395+67T>G) c.415+67T>G n.791T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930559A>G | CA2645200263 | SLC2A1 | c.516+67T>C (n.516+67T>C) n.539+67T>C n.965+67T>C c.395+67T>C (n.395+67T>C) c.415+67T>C n.791T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930559A>T | CA2739700565 | SLC2A1 | c.516+67T>A (n.516+67T>A) n.539+67T>A n.965+67T>A c.395+67T>A (n.395+67T>A) c.415+67T>A n.791T>A | |
| 1 | g.42930559_42930588del | CA1165412702 | SLC2A1 | c.516+38_516+67del (n.516+38_516+67del) n.539+38_539+67del n.965+38_965+67del c.395+38_395+67del (n.395+38_395+67del) c.415+38_415+67del n.762_791del | dbSNP |