WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930538A= | CA1165412694 | SLC2A1 | c.516+88T= (n.516+88T=) n.539+88T= n.965+88T= c.395+88T= (n.395+88T=) c.415+88T= n.812T= | |
| 1 | g.42930538A>C | CA2739700544 | SLC2A1 | c.516+88T>G (n.516+88T>G) n.539+88T>G n.965+88T>G c.395+88T>G (n.395+88T>G) c.415+88T>G n.812T>G | |
| 1 | g.42930538A>G | CA21251858 | SLC2A1 | c.516+88T>C (n.516+88T>C) n.539+88T>C n.965+88T>C c.395+88T>C (n.395+88T>C) c.415+88T>C n.812T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930538A>T | CA2645200204 | SLC2A1 | c.516+88T>A (n.516+88T>A) n.539+88T>A n.965+88T>A c.395+88T>A (n.395+88T>A) c.415+88T>A n.812T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930538_42930539insG | CA522496743 | SLC2A1 | c.516+87_516+88insC (n.516+87_516+88insC) n.539+87_539+88insC n.965+87_965+88insC c.395+87_395+88insC (n.395+87_395+88insC) c.415+87_415+88insC n.811_812insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930540A>C | CA2739700545 | SLC2A1 | c.516+86T>G (n.516+86T>G) n.539+86T>G n.965+86T>G c.395+86T>G (n.395+86T>G) c.415+86T>G n.810T>G | |
| 1 | g.42930540A>G | CA2739700546 | SLC2A1 | c.516+86T>C (n.516+86T>C) n.539+86T>C n.965+86T>C c.395+86T>C (n.395+86T>C) c.415+86T>C n.810T>C | |
| 1 | g.42930540A>T | CA2645200208 | SLC2A1 | c.516+86T>A (n.516+86T>A) n.539+86T>A n.965+86T>A c.395+86T>A (n.395+86T>A) c.415+86T>A n.810T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930540_42930542delinsACT | CA1165412695 | SLC2A1 | c.516+84_516+86delinsAGT (n.516+84_516+86delinsAGT) n.539+84_539+86delinsAGT n.965+84_965+86delinsAGT c.395+84_395+86delinsAGT (n.395+84_395+86delinsAGT) c.415+84_415+86delinsAGT n.808_810delinsAGT | |
| 1 | g.42930541C>A | CA2645200211 | SLC2A1 | c.516+85G>T (n.516+85G>T) n.539+85G>T n.965+85G>T c.395+85G>T (n.395+85G>T) c.415+85G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930541C>G | CA2739700547 | SLC2A1 | c.516+85G>C (n.516+85G>C) n.539+85G>C n.965+85G>C c.395+85G>C (n.395+85G>C) c.415+85G>C n.809G>C | |
| 1 | g.42930541C>T | CA2739700548 | SLC2A1 | c.516+85G>A (n.516+85G>A) n.539+85G>A n.965+85G>A c.395+85G>A (n.395+85G>A) c.415+85G>A n.809G>A | |
| 1 | g.42930541_42930544delinsCTCT | CA1142048215 | SLC2A1 | c.516+82_516+85delinsAGAG (n.516+82_516+85delinsAGAG) n.539+82_539+85delinsAGAG n.965+82_965+85delinsAGAG c.395+82_395+85delinsAGAG (n.395+82_395+85delinsAGAG) c.415+82_415+85delinsAGAG n.806_809delinsAGAG | |
| 1 | g.42930543_42930544del | CA803526 | SLC2A1 | c.516+84_516+85del (n.516+84_516+85del) n.539+84_539+85del n.965+84_965+85del c.395+84_395+85del (n.395+84_395+85del) c.415+84_415+85del n.808_809del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930542T>A | CA2739700549 | SLC2A1 | c.516+84A>T (n.516+84A>T) n.539+84A>T n.965+84A>T c.395+84A>T (n.395+84A>T) c.415+84A>T n.808A>T | |
| 1 | g.42930542T>C | CA803527 | SLC2A1 | c.516+84A>G (n.516+84A>G) n.539+84A>G n.965+84A>G c.395+84A>G (n.395+84A>G) c.415+84A>G n.808A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930542T>G | CA2739700550 | SLC2A1 | c.516+84A>C (n.516+84A>C) n.539+84A>C n.965+84A>C c.395+84A>C (n.395+84A>C) c.415+84A>C n.808A>C | |
| 1 | g.42930542T= | CA1143079289 | SLC2A1 | c.516+84A= (n.516+84A=) n.539+84A= n.965+84A= c.395+84A= (n.395+84A=) c.415+84A= n.808A= | |
| 1 | g.42930543C>A | CA2645200216 | SLC2A1 | c.516+83G>T (n.516+83G>T) n.539+83G>T n.965+83G>T c.395+83G>T (n.395+83G>T) c.415+83G>T n.807G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930543C>G | CA2574339350 | SLC2A1 | c.516+83G>C (n.516+83G>C) n.539+83G>C n.965+83G>C c.395+83G>C (n.395+83G>C) c.415+83G>C n.807G>C | |
| 1 | g.42930543C>T | CA2739700551 | SLC2A1 | c.516+83G>A (n.516+83G>A) n.539+83G>A n.965+83G>A c.395+83G>A (n.395+83G>A) c.415+83G>A n.807G>A | |
| 1 | g.42930544T>C | CA2645200218 | SLC2A1 | c.516+82A>G (n.516+82A>G) n.539+82A>G n.965+82A>G c.395+82A>G (n.395+82A>G) c.415+82A>G n.806A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930545G>T | CA2645200220 | SLC2A1 | c.516+81C>A (n.516+81C>A) n.539+81C>A n.965+81C>A c.395+81C>A (n.395+81C>A) c.415+81C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930546C>A | CA803528 | SLC2A1 | c.516+80G>T (n.516+80G>T) n.539+80G>T n.965+80G>T c.395+80G>T (n.395+80G>T) c.415+80G>T n.804G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930546C= | CA1165412696 | SLC2A1 | c.516+80G= (n.516+80G=) n.539+80G= n.965+80G= c.395+80G= (n.395+80G=) c.415+80G= n.804G= | |
| 1 | g.42930546C>G | CA2739700552 | SLC2A1 | c.516+80G>C (n.516+80G>C) n.539+80G>C n.965+80G>C c.395+80G>C (n.395+80G>C) c.415+80G>C n.804G>C | |
| 1 | g.42930546C>T | CA522496752 | SLC2A1 | c.516+80G>A (n.516+80G>A) n.539+80G>A n.965+80G>A c.395+80G>A (n.395+80G>A) c.415+80G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930547C>A | CA2645200236 | SLC2A1 | c.516+79G>T (n.516+79G>T) n.539+79G>T n.965+79G>T c.395+79G>T (n.395+79G>T) c.415+79G>T n.803G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930547C= | CA1142128632 | SLC2A1 | c.516+79G= (n.516+79G=) n.539+79G= n.965+79G= c.395+79G= (n.395+79G=) c.415+79G= n.803G= | |
| 1 | g.42930547C>G | CA2739700553 | SLC2A1 | c.516+79G>C (n.516+79G>C) n.539+79G>C n.965+79G>C c.395+79G>C (n.395+79G>C) c.415+79G>C n.803G>C | |
| 1 | g.42930547C>T | CA803529 | SLC2A1 | c.516+79G>A (n.516+79G>A) n.539+79G>A n.965+79G>A c.395+79G>A (n.395+79G>A) c.415+79G>A n.803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930548C>A | CA2645200240 | SLC2A1 | c.516+78G>T (n.516+78G>T) n.539+78G>T n.965+78G>T c.395+78G>T (n.395+78G>T) c.415+78G>T n.802G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930548C>G | CA2739700554 | SLC2A1 | c.516+78G>C (n.516+78G>C) n.539+78G>C n.965+78G>C c.395+78G>C (n.395+78G>C) c.415+78G>C n.802G>C | |
| 1 | g.42930549T>A | CA2574339352 | SLC2A1 | c.516+77A>T (n.516+77A>T) n.539+77A>T n.965+77A>T c.395+77A>T (n.395+77A>T) c.415+77A>T n.801A>T | |
| 1 | g.42930549T>C | CA2739700556 | SLC2A1 | c.516+77A>G (n.516+77A>G) n.539+77A>G n.965+77A>G c.395+77A>G (n.395+77A>G) c.415+77A>G n.801A>G | |
| 1 | g.42930549T>G | CA2739700555 | SLC2A1 | c.516+77A>C (n.516+77A>C) n.539+77A>C n.965+77A>C c.395+77A>C (n.395+77A>C) c.415+77A>C n.801A>C | |
| 1 | g.42930550G>A | CA522496771 | SLC2A1 | c.516+76C>T (n.516+76C>T) n.539+76C>T n.965+76C>T c.395+76C>T (n.395+76C>T) c.415+76C>T n.800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930550G>C | CA2739700557 | SLC2A1 | c.516+76C>G (n.516+76C>G) n.539+76C>G n.965+76C>G c.395+76C>G (n.395+76C>G) c.415+76C>G n.800C>G | |
| 1 | g.42930550G= | CA1165412698 | SLC2A1 | c.516+76C= (n.516+76C=) n.539+76C= n.965+76C= c.395+76C= (n.395+76C=) c.415+76C= n.800C= | |
| 1 | g.42930550G>T | CA1165412697 | SLC2A1 | c.516+76C>A (n.516+76C>A) n.539+76C>A n.965+76C>A c.395+76C>A (n.395+76C>A) c.415+76C>A n.800C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42930551C>A | CA21251926 | SLC2A1 | c.516+75G>T (n.516+75G>T) n.539+75G>T n.965+75G>T c.395+75G>T (n.395+75G>T) c.415+75G>T n.799G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930551C= | CA1165412699 | SLC2A1 | c.516+75G= (n.516+75G=) n.539+75G= n.965+75G= c.395+75G= (n.395+75G=) c.415+75G= n.799G= | |
| 1 | g.42930551C>G | CA2739700558 | SLC2A1 | c.516+75G>C (n.516+75G>C) n.539+75G>C n.965+75G>C c.395+75G>C (n.395+75G>C) c.415+75G>C n.799G>C | |
| 1 | g.42930551C>T | CA2645200243 | SLC2A1 | c.516+75G>A (n.516+75G>A) n.539+75G>A n.965+75G>A c.395+75G>A (n.395+75G>A) c.415+75G>A n.799G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930552T>A | CA2574339353 | SLC2A1 | c.516+74A>T (n.516+74A>T) n.539+74A>T n.965+74A>T c.395+74A>T (n.395+74A>T) c.415+74A>T n.798A>T | |
| 1 | g.42930552T>C | CA21251947 | SLC2A1 | c.516+74A>G (n.516+74A>G) n.539+74A>G n.965+74A>G c.395+74A>G (n.395+74A>G) c.415+74A>G n.798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930552T>G | CA2739700559 | SLC2A1 | c.516+74A>C (n.516+74A>C) n.539+74A>C n.965+74A>C c.395+74A>C (n.395+74A>C) c.415+74A>C n.798A>C | |
| 1 | g.42930552T= | CA1146620966 | SLC2A1 | c.516+74A= (n.516+74A=) n.539+74A= n.965+74A= c.395+74A= (n.395+74A=) c.415+74A= n.798A= | |
| 1 | g.42930553G>A | CA2645200247 | SLC2A1 | c.516+73C>T (n.516+73C>T) n.539+73C>T n.965+73C>T c.395+73C>T (n.395+73C>T) c.415+73C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930553G>C | CA2739700560 | SLC2A1 | c.516+73C>G (n.516+73C>G) n.539+73C>G n.965+73C>G c.395+73C>G (n.395+73C>G) c.415+73C>G n.797C>G |