WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930531G>A | CA803525 | SLC2A1 | c.516+95C>T (n.516+95C>T) n.539+95C>T n.965+95C>T c.395+95C>T (n.395+95C>T) c.415+95C>T n.819C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930531G>C | CA2739700536 | SLC2A1 | c.516+95C>G (n.516+95C>G) n.539+95C>G n.965+95C>G c.395+95C>G (n.395+95C>G) c.415+95C>G n.819C>G | |
| 1 | g.42930531G= | CA1165412690 | SLC2A1 | c.516+95C= (n.516+95C=) n.539+95C= n.965+95C= c.395+95C= (n.395+95C=) c.415+95C= n.819C= | |
| 1 | g.42930531G>T | CA522496738 | SLC2A1 | c.516+95C>A (n.516+95C>A) n.539+95C>A n.965+95C>A c.395+95C>A (n.395+95C>A) c.415+95C>A n.819C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930532G>A | CA522496740 | SLC2A1 | c.516+94C>T (n.516+94C>T) n.539+94C>T n.965+94C>T c.395+94C>T (n.395+94C>T) c.415+94C>T n.818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930532G>C | CA2739700537 | SLC2A1 | c.516+94C>G (n.516+94C>G) n.539+94C>G n.965+94C>G c.395+94C>G (n.395+94C>G) c.415+94C>G n.818C>G | |
| 1 | g.42930532G= | CA1165412691 | SLC2A1 | c.516+94C= (n.516+94C=) n.539+94C= n.965+94C= c.395+94C= (n.395+94C=) c.415+94C= n.818C= | |
| 1 | g.42930532G>T | CA2645200194 | SLC2A1 | c.516+94C>A (n.516+94C>A) n.539+94C>A n.965+94C>A c.395+94C>A (n.395+94C>A) c.415+94C>A n.818C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930533A= | CA1165412692 | SLC2A1 | c.516+93T= (n.516+93T=) n.539+93T= n.965+93T= c.395+93T= (n.395+93T=) c.415+93T= n.817T= | |
| 1 | g.42930533A>G | CA522496742 | SLC2A1 | c.516+93T>C (n.516+93T>C) n.539+93T>C n.965+93T>C c.395+93T>C (n.395+93T>C) c.415+93T>C n.817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930534A>C | CA2739700538 | SLC2A1 | c.516+92T>G (n.516+92T>G) n.539+92T>G n.965+92T>G c.395+92T>G (n.395+92T>G) c.415+92T>G n.816T>G | |
| 1 | g.42930534A>G | CA2739700539 | SLC2A1 | c.516+92T>C (n.516+92T>C) n.539+92T>C n.965+92T>C c.395+92T>C (n.395+92T>C) c.415+92T>C n.816T>C | |
| 1 | g.42930534A>T | CA2739700540 | SLC2A1 | c.516+92T>A (n.516+92T>A) n.539+92T>A n.965+92T>A c.395+92T>A (n.395+92T>A) c.415+92T>A n.816T>A | |
| 1 | g.42930535G>A | CA1001077246 | SLC2A1 | c.516+91C>T (n.516+91C>T) n.539+91C>T n.965+91C>T c.395+91C>T (n.395+91C>T) c.415+91C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930535G>C | CA2739700541 | SLC2A1 | c.516+91C>G (n.516+91C>G) n.539+91C>G n.965+91C>G c.395+91C>G (n.395+91C>G) c.415+91C>G n.815C>G | |
| 1 | g.42930535G= | CA1165412693 | SLC2A1 | c.516+91C= (n.516+91C=) n.539+91C= n.965+91C= c.395+91C= (n.395+91C=) c.415+91C= n.815C= | |
| 1 | g.42930535G>T | CA2645200197 | SLC2A1 | c.516+91C>A (n.516+91C>A) n.539+91C>A n.965+91C>A c.395+91C>A (n.395+91C>A) c.415+91C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930537G>A | CA2645200199 | SLC2A1 | c.516+89C>T (n.516+89C>T) n.539+89C>T n.965+89C>T c.395+89C>T (n.395+89C>T) c.415+89C>T n.813C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930537G>C | CA2739700542 | SLC2A1 | c.516+89C>G (n.516+89C>G) n.539+89C>G n.965+89C>G c.395+89C>G (n.395+89C>G) c.415+89C>G n.813C>G | |
| 1 | g.42930537G>T | CA2739700543 | SLC2A1 | c.516+89C>A (n.516+89C>A) n.539+89C>A n.965+89C>A c.395+89C>A (n.395+89C>A) c.415+89C>A n.813C>A | |
| 1 | g.42930538A= | CA1165412694 | SLC2A1 | c.516+88T= (n.516+88T=) n.539+88T= n.965+88T= c.395+88T= (n.395+88T=) c.415+88T= n.812T= | |
| 1 | g.42930538A>C | CA2739700544 | SLC2A1 | c.516+88T>G (n.516+88T>G) n.539+88T>G n.965+88T>G c.395+88T>G (n.395+88T>G) c.415+88T>G n.812T>G | |
| 1 | g.42930538A>G | CA21251858 | SLC2A1 | c.516+88T>C (n.516+88T>C) n.539+88T>C n.965+88T>C c.395+88T>C (n.395+88T>C) c.415+88T>C n.812T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930538A>T | CA2645200204 | SLC2A1 | c.516+88T>A (n.516+88T>A) n.539+88T>A n.965+88T>A c.395+88T>A (n.395+88T>A) c.415+88T>A n.812T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930538_42930539insG | CA522496743 | SLC2A1 | c.516+87_516+88insC (n.516+87_516+88insC) n.539+87_539+88insC n.965+87_965+88insC c.395+87_395+88insC (n.395+87_395+88insC) c.415+87_415+88insC n.811_812insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930540A>C | CA2739700545 | SLC2A1 | c.516+86T>G (n.516+86T>G) n.539+86T>G n.965+86T>G c.395+86T>G (n.395+86T>G) c.415+86T>G n.810T>G | |
| 1 | g.42930540A>G | CA2739700546 | SLC2A1 | c.516+86T>C (n.516+86T>C) n.539+86T>C n.965+86T>C c.395+86T>C (n.395+86T>C) c.415+86T>C n.810T>C | |
| 1 | g.42930540A>T | CA2645200208 | SLC2A1 | c.516+86T>A (n.516+86T>A) n.539+86T>A n.965+86T>A c.395+86T>A (n.395+86T>A) c.415+86T>A n.810T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930540_42930542delinsACT | CA1165412695 | SLC2A1 | c.516+84_516+86delinsAGT (n.516+84_516+86delinsAGT) n.539+84_539+86delinsAGT n.965+84_965+86delinsAGT c.395+84_395+86delinsAGT (n.395+84_395+86delinsAGT) c.415+84_415+86delinsAGT n.808_810delinsAGT | |
| 1 | g.42930541C>A | CA2645200211 | SLC2A1 | c.516+85G>T (n.516+85G>T) n.539+85G>T n.965+85G>T c.395+85G>T (n.395+85G>T) c.415+85G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930541C>G | CA2739700547 | SLC2A1 | c.516+85G>C (n.516+85G>C) n.539+85G>C n.965+85G>C c.395+85G>C (n.395+85G>C) c.415+85G>C n.809G>C | |
| 1 | g.42930541C>T | CA2739700548 | SLC2A1 | c.516+85G>A (n.516+85G>A) n.539+85G>A n.965+85G>A c.395+85G>A (n.395+85G>A) c.415+85G>A n.809G>A | |
| 1 | g.42930541_42930544delinsCTCT | CA1142048215 | SLC2A1 | c.516+82_516+85delinsAGAG (n.516+82_516+85delinsAGAG) n.539+82_539+85delinsAGAG n.965+82_965+85delinsAGAG c.395+82_395+85delinsAGAG (n.395+82_395+85delinsAGAG) c.415+82_415+85delinsAGAG n.806_809delinsAGAG | |
| 1 | g.42930543_42930544del | CA803526 | SLC2A1 | c.516+84_516+85del (n.516+84_516+85del) n.539+84_539+85del n.965+84_965+85del c.395+84_395+85del (n.395+84_395+85del) c.415+84_415+85del n.808_809del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930542T>A | CA2739700549 | SLC2A1 | c.516+84A>T (n.516+84A>T) n.539+84A>T n.965+84A>T c.395+84A>T (n.395+84A>T) c.415+84A>T n.808A>T | |
| 1 | g.42930542T>C | CA803527 | SLC2A1 | c.516+84A>G (n.516+84A>G) n.539+84A>G n.965+84A>G c.395+84A>G (n.395+84A>G) c.415+84A>G n.808A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930542T>G | CA2739700550 | SLC2A1 | c.516+84A>C (n.516+84A>C) n.539+84A>C n.965+84A>C c.395+84A>C (n.395+84A>C) c.415+84A>C n.808A>C | |
| 1 | g.42930542T= | CA1143079289 | SLC2A1 | c.516+84A= (n.516+84A=) n.539+84A= n.965+84A= c.395+84A= (n.395+84A=) c.415+84A= n.808A= | |
| 1 | g.42930543C>A | CA2645200216 | SLC2A1 | c.516+83G>T (n.516+83G>T) n.539+83G>T n.965+83G>T c.395+83G>T (n.395+83G>T) c.415+83G>T n.807G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930543C>G | CA2574339350 | SLC2A1 | c.516+83G>C (n.516+83G>C) n.539+83G>C n.965+83G>C c.395+83G>C (n.395+83G>C) c.415+83G>C n.807G>C | |
| 1 | g.42930543C>T | CA2739700551 | SLC2A1 | c.516+83G>A (n.516+83G>A) n.539+83G>A n.965+83G>A c.395+83G>A (n.395+83G>A) c.415+83G>A n.807G>A | |
| 1 | g.42930544T>C | CA2645200218 | SLC2A1 | c.516+82A>G (n.516+82A>G) n.539+82A>G n.965+82A>G c.395+82A>G (n.395+82A>G) c.415+82A>G n.806A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930545G>T | CA2645200220 | SLC2A1 | c.516+81C>A (n.516+81C>A) n.539+81C>A n.965+81C>A c.395+81C>A (n.395+81C>A) c.415+81C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930546C>A | CA803528 | SLC2A1 | c.516+80G>T (n.516+80G>T) n.539+80G>T n.965+80G>T c.395+80G>T (n.395+80G>T) c.415+80G>T n.804G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930546C= | CA1165412696 | SLC2A1 | c.516+80G= (n.516+80G=) n.539+80G= n.965+80G= c.395+80G= (n.395+80G=) c.415+80G= n.804G= | |
| 1 | g.42930546C>G | CA2739700552 | SLC2A1 | c.516+80G>C (n.516+80G>C) n.539+80G>C n.965+80G>C c.395+80G>C (n.395+80G>C) c.415+80G>C n.804G>C | |
| 1 | g.42930546C>T | CA522496752 | SLC2A1 | c.516+80G>A (n.516+80G>A) n.539+80G>A n.965+80G>A c.395+80G>A (n.395+80G>A) c.415+80G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930547C>A | CA2645200236 | SLC2A1 | c.516+79G>T (n.516+79G>T) n.539+79G>T n.965+79G>T c.395+79G>T (n.395+79G>T) c.415+79G>T n.803G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.42930547C= | CA1142128632 | SLC2A1 | c.516+79G= (n.516+79G=) n.539+79G= n.965+79G= c.395+79G= (n.395+79G=) c.415+79G= n.803G= | |
| 1 | g.42930547C>G | CA2739700553 | SLC2A1 | c.516+79G>C (n.516+79G>C) n.539+79G>C n.965+79G>C c.395+79G>C (n.395+79G>C) c.415+79G>C n.803G>C |