Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42929951_42929980dupCA658795443SLC2A1c.577_606dup (p.Ile202_Val203insIlePheIleProAlaLeuLeuGlnCysIle)
n.600_629dup
n.1026_1055dup
c.456_485dup (n.456_485dup)
c.415+651_415+680dup
c.517-195_517-166dup (n.517-195_517-166dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42929976_42929978delinsGATCA1165412467SLC2A1c.574_576delinsATC (p.Ile192=)
n.597_599delinsATC
n.1023_1025delinsATC
c.453_455delinsATC (n.453_455delinsATC)
c.415+648_415+650delinsATC
c.517-198_517-196delinsATC (n.517-198_517-196delinsATC)
1g.42929977A>CCA339958666SLC2A1c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.598T>G
n.1024T>G
c.454T>G (n.454T>G)
c.415+649T>G
c.517-197T>G (n.517-197T>G)
 gnomAD v4
1g.42929977A>GCA339958667SLC2A1c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.598T>C
n.1024T>C
c.454T>C (n.454T>C)
c.415+649T>C
c.517-197T>C (n.517-197T>C)
1g.42929977A>TCA339958668SLC2A1c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.598T>A
n.1024T>A
c.454T>A (n.454T>A)
c.415+649T>A
c.517-197T>A (n.517-197T>A)
1g.42929977_42929978delCA10581477SLC2A1c.574_575del (p.Ile192HisfsTer?)
n.597_598del
n.1023_1024del
c.453_454del (n.453_454del)
c.415+648_415+649del
c.517-198_517-197del (n.517-198_517-197del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929978T>ACA339958669SLC2A1c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.597A>T
n.1023A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.415+648A>T
c.517-198A>T (n.517-198A>T)
1g.42929978T>CCA339958670SLC2A1c.574A>G (p.Ile192Val)
n.597A>G
n.1023A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.415+648A>G
c.517-198A>G (n.517-198A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929978T>GCA803497SLC2A1c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.597A>C
n.1023A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.415+648A>C
c.517-198A>C (n.517-198A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929978T=CA1148306792SLC2A1c.574A= (p.Ile192=)
n.597A=
n.1023A=
c.453A= (n.453A=)
c.415+648A=
c.517-198A= (n.517-198A=)
1g.42929979G>ACA417543490SLC2A1c.573C>T (p.Ser191=)
n.596C>T
n.1022C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.415+647C>T
c.517-199C>T (n.517-199C>T)
 gnomAD v4
1g.42929979G>CCA339958671SLC2A1c.573C>G (p.Ser191Arg)
n.596C>G
n.1022C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.415+647C>G
c.517-199C>G (n.517-199C>G)
1g.42929979G>TCA339958672SLC2A1c.573C>A (p.Ser191Arg)
n.596C>A
n.1022C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.415+647C>A
c.517-199C>A (n.517-199C>A)
1g.42929980C>ACA339958673SLC2A1c.572G>T (p.Ser191Ile)
n.595G>T
n.1021G>T
c.451G>T (n.451G>T)
c.415+646G>T
c.517-200G>T (n.517-200G>T)
1g.42929980C>GCA339958675SLC2A1c.572G>C (p.Ser191Thr)
n.595G>C
n.1021G>C
c.451G>C (n.451G>C)
c.415+646G>C
c.517-200G>C (n.517-200G>C)
1g.42929980C>TCA339958674SLC2A1c.572G>A (p.Ser191Asn)
n.595G>A
n.1021G>A
c.451G>A (n.451G>A)
c.415+646G>A
c.517-200G>A (n.517-200G>A)
1g.42929981T>ACA339958676SLC2A1c.571A>T (p.Ser191Cys)
n.594A>T
n.1020A>T
c.450A>T (n.450A>T)
c.415+645A>T
c.517-201A>T (n.517-201A>T)
1g.42929981T>CCA339958678SLC2A1c.571A>G (p.Ser191Gly)
n.594A>G
n.1020A>G
c.450A>G (n.450A>G)
c.415+645A>G
c.517-201A>G (n.517-201A>G)
1g.42929981T>GCA339958677SLC2A1c.571A>C (p.Ser191Arg)
n.594A>C
n.1020A>C
c.450A>C (n.450A>C)
c.415+645A>C
c.517-201A>C (n.517-201A>C)
1g.42929982C>ACA417543492SLC2A1c.570G>T (p.Leu190=)
n.593G>T
n.1019G>T
c.449G>T (n.449G>T)
c.415+644G>T
c.517-202G>T (n.517-202G>T)
1g.42929982C=CA1165412469SLC2A1c.570G= (p.Leu190=)
n.593G=
n.1019G=
c.449G= (n.449G=)
c.415+644G=
c.517-202G= (n.517-202G=)
1g.42929982C>GCA417543493SLC2A1c.570G>C (p.Leu190=)
n.593G>C
n.1019G>C
c.449G>C (n.449G>C)
c.415+644G>C
c.517-202G>C (n.517-202G>C)
1g.42929982C>TCA417543494SLC2A1c.570G>A (p.Leu190=)
n.593G>A
n.1019G>A
c.449G>A (n.449G>A)
c.415+644G>A
c.517-202G>A (n.517-202G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929983A>CCA339958679SLC2A1c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.592T>G
n.1018T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.415+643T>G
c.517-203T>G (n.517-203T>G)
1g.42929983A>GCA339958680SLC2A1c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.592T>C
n.1018T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.415+643T>C
c.517-203T>C (n.517-203T>C)
1g.42929983A>TCA339958681SLC2A1c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.592T>A
n.1018T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.415+643T>A
c.517-203T>A (n.517-203T>A)
1g.42929984G>ACA417543495SLC2A1c.568C>T (p.Leu190=)
n.591C>T
n.1017C>T
c.447C>T (n.447C>T)
c.415+642C>T
c.517-204C>T (n.517-204C>T)
1g.42929984G>CCA339958682SLC2A1c.568C>G (p.Leu190Val)
n.591C>G
n.1017C>G
c.447C>G (n.447C>G)
c.415+642C>G
c.517-204C>G (n.517-204C>G)
1g.42929984G>TCA339958683SLC2A1c.568C>A (p.Leu190Met)
n.591C>A
n.1017C>A
c.447C>A (n.447C>A)
c.415+642C>A
c.517-204C>A (n.517-204C>A)
1g.42929985C>ACA417543499SLC2A1c.567G>T (p.Leu189=)
n.590G>T
n.1016G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.415+641G>T
c.517-205G>T (n.517-205G>T)
1g.42929985C=CA1165412470SLC2A1c.567G= (p.Leu189=)
n.590G=
n.1016G=
c.446G= (n.446G=)
c.415+641G=
c.517-205G= (n.517-205G=)
1g.42929985C>GCA019219SLC2A1c.567G>C (p.Leu189=)
n.590G>C
n.1016G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.415+641G>C
c.517-205G>C (n.517-205G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929985C>TCA417543500SLC2A1c.567G>A (p.Leu189=)
n.590G>A
n.1016G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.415+641G>A
c.517-205G>A (n.517-205G>A)
1g.42929986delCA2739272508SLC2A1c.566del (p.Leu189ArgfsTer2)
n.589del
n.1015del
c.445del (n.445del)
c.415+640del
c.517-206del (n.517-206del)
 ClinVar
1g.42929986A>CCA339958684SLC2A1c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.589T>G
n.1015T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.415+640T>G
c.517-206T>G (n.517-206T>G)
1g.42929986A>GCA339958685SLC2A1c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.589T>C
n.1015T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.415+640T>C
c.517-206T>C (n.517-206T>C)
1g.42929986A>TCA339958686SLC2A1c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.589T>A
n.1015T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.415+640T>A
c.517-206T>A (n.517-206T>A)
1g.42929987G>ACA417543501SLC2A1c.565C>T (p.Leu189=)
n.588C>T
n.1014C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.415+639C>T
c.517-207C>T (n.517-207C>T)
1g.42929987G>CCA339958687SLC2A1c.565C>G (p.Leu189Val)
n.588C>G
n.1014C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.415+639C>G
c.517-207C>G (n.517-207C>G)
1g.42929987G>TCA339958688SLC2A1c.565C>A (p.Leu189Met)
n.588C>A
n.1014C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.415+639C>A
c.517-207C>A (n.517-207C>A)
1g.42929988C>ACA417543502SLC2A1c.564G>T (p.Leu188=)
n.587G>T
n.1013G>T
c.443G>T (n.443G>T)
c.415+638G>T
c.517-208G>T (n.517-208G>T)
1g.42929988C>GCA417543503SLC2A1c.564G>C (p.Leu188=)
n.587G>C
n.1013G>C
c.443G>C (n.443G>C)
c.415+638G>C
c.517-208G>C (n.517-208G>C)
1g.42929988C>TCA417543504SLC2A1c.564G>A (p.Leu188=)
n.587G>A
n.1013G>A
c.443G>A (n.443G>A)
c.415+638G>A
c.517-208G>A (n.517-208G>A)
1g.42929989A=CA1165412471SLC2A1c.563T= (p.Leu188=)
n.586T=
n.1012T=
c.442T= (n.442T=)
c.415+637T=
c.517-209T= (n.517-209T=)
1g.42929989A>CCA339958689SLC2A1c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.586T>G
n.1012T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.415+637T>G
c.517-209T>G (n.517-209T>G)
1g.42929989A>GCA339958691SLC2A1c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.586T>C
n.1012T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.415+637T>C
c.517-209T>C (n.517-209T>C)
1g.42929989A>TCA339958690SLC2A1c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.586T>A
n.1012T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.415+637T>A
c.517-209T>A (n.517-209T>A)
1g.42929990G>ACA417543507SLC2A1c.562C>T (p.Leu188=)
n.585C>T
n.1011C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.415+636C>T
c.517-210C>T (n.517-210C>T)
 gnomAD v4
1g.42929990G>CCA339958692SLC2A1c.562C>G (p.Leu188Val)
n.585C>G
n.1011C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.415+636C>G
c.517-210C>G (n.517-210C>G)
1g.42929990G>TCA339958693SLC2A1c.562C>A (p.Leu188Met)
n.585C>A
n.1011C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.415+636C>A
c.517-210C>A (n.517-210C>A)

Number of alleles fetched