Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42929862_42929874delinsCATGCCCGTACCACA1165412426SLC2A1c.678_679+11delinsTGGTACGGGCATG
c.55_56+11delinsTGGTACGGGCATG
n.701_702+11delinsTGGTACGGGCATG
n.1127_1128+11delinsTGGTACGGGCATG
c.557_558+11delinsTGGTACGGGCATG
c.415+752_415+764delinsTGGTACGGGCATG
c.517-94_517-82delinsTGGTACGGGCATG (n.517-94_517-82delinsTGGTACGGGCATG)
1g.42929863_42929874delinsTCCA21251329SLC2A1c.678_679+10delinsGA
c.55_56+10delinsGA
n.701_702+10delinsGA
n.1127_1128+10delinsGA
c.557_558+10delinsGA
c.415+752_415+763delinsGA
c.517-94_517-83delinsGA (n.517-94_517-83delinsGA)
 dbSNP
1g.42929863_42929874delinsATGCCCGTACCACA1141188967SLC2A1c.678_679+10delinsTGGTACGGGCAT
c.55_56+10delinsTGGTACGGGCAT
n.701_702+10delinsTGGTACGGGCAT
n.1127_1128+10delinsTGGTACGGGCAT
c.557_558+10delinsTGGTACGGGCAT
c.415+752_415+763delinsTGGTACGGGCAT
c.517-94_517-83delinsTGGTACGGGCAT (n.517-94_517-83delinsTGGTACGGGCAT)
1g.42929865G>ACA803480SLC2A1c.679+8C>T (n.679+8C>T)
c.56+8C>T
n.702+8C>T
n.1128+8C>T
c.558+8C>T (n.558+8C>T)
c.415+761C>T
c.517-85C>T (n.517-85C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929865G=CA1148403131SLC2A1c.679+8C= (n.679+8C=)
c.56+8C=
n.702+8C=
n.1128+8C=
c.558+8C= (n.558+8C=)
c.415+761C=
c.517-85C= (n.517-85C=)
1g.42929866C>ACA019263SLC2A1c.679+7G>T (n.679+7G>T)
c.56+7G>T
n.702+7G>T
n.1128+7G>T
c.558+7G>T (n.558+7G>T)
c.415+760G>T
c.517-86G>T (n.517-86G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929866C=CA1140438791SLC2A1c.679+7G= (n.679+7G=)
c.56+7G=
n.702+7G=
n.1128+7G=
c.558+7G= (n.558+7G=)
c.415+760G=
c.517-86G= (n.517-86G=)
1g.42929866C>GCA019257SLC2A1c.679+7G>C (n.679+7G>C)
c.56+7G>C
n.702+7G>C
n.1128+7G>C
c.558+7G>C (n.558+7G>C)
c.415+760G>C
c.517-86G>C (n.517-86G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929866C>TCA803481SLC2A1c.679+7G>A (n.679+7G>A)
c.56+7G>A
n.702+7G>A
n.1128+7G>A
c.558+7G>A (n.558+7G>A)
c.415+760G>A
c.517-86G>A (n.517-86G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929868delCA2739272507SLC2A1c.679+7del (n.679+7del)
c.56+7del
n.702+7del
n.1128+7del
c.558+7del (n.558+7del)
c.415+760del
c.517-86del (n.517-86del)
 ClinVar
1g.42929867C>TCA2573132299SLC2A1c.679+6G>A (n.679+6G>A)
c.56+6G>A
n.702+6G>A
n.1128+6G>A
c.558+6G>A (n.558+6G>A)
c.415+759G>A
c.517-87G>A (n.517-87G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929868C>ACA10588296SLC2A1c.679+5G>T (n.679+5G>T)
c.56+5G>T
n.702+5G>T
n.1128+5G>T
c.558+5G>T (n.558+5G>T)
c.415+758G>T
c.517-88G>T (n.517-88G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929868C=CA1165412427SLC2A1c.679+5G= (n.679+5G=)
c.56+5G=
n.702+5G=
n.1128+5G=
c.558+5G= (n.558+5G=)
c.415+758G=
c.517-88G= (n.517-88G=)
1g.42929868C>GCA2573132300SLC2A1c.679+5G>C (n.679+5G>C)
c.56+5G>C
n.702+5G>C
n.1128+5G>C
c.558+5G>C (n.558+5G>C)
c.415+758G>C
c.517-88G>C (n.517-88G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929868C>TCA803482SLC2A1c.679+5G>A (n.679+5G>A)
c.56+5G>A
n.702+5G>A
n.1128+5G>A
c.558+5G>A (n.558+5G>A)
c.415+758G>A
c.517-88G>A (n.517-88G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929869G>ACA019252SLC2A1c.679+4C>T (n.679+4C>T)
c.56+4C>T
n.702+4C>T
n.1128+4C>T
c.558+4C>T (n.558+4C>T)
c.415+757C>T
c.517-89C>T (n.517-89C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929869G=CA1141682992SLC2A1c.679+4C= (n.679+4C=)
c.56+4C=
n.702+4C=
n.1128+4C=
c.558+4C= (n.558+4C=)
c.415+757C=
c.517-89C= (n.517-89C=)
1g.42929869G>TCA019248SLC2A1c.679+4C>A (n.679+4C>A)
c.56+4C>A
n.702+4C>A
n.1128+4C>A
c.558+4C>A (n.558+4C>A)
c.415+757C>A
c.517-89C>A (n.517-89C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929870T>CCA2582341915SLC2A1c.679+3A>G (n.679+3A>G)
c.56+3A>G
n.702+3A>G
n.1128+3A>G
c.558+3A>G (n.558+3A>G)
c.415+756A>G
c.517-90A>G (n.517-90A>G)
 ClinVar
1g.42929871A>CCA339958417SLC2A1c.679+2T>G (n.679+2T>G)
c.56+2T>G
n.702+2T>G
n.1128+2T>G
c.558+2T>G (n.558+2T>G)
c.415+755T>G
c.517-91T>G (n.517-91T>G)
1g.42929871A>GCA339958424SLC2A1c.679+2T>C (n.679+2T>C)
c.56+2T>C
n.702+2T>C
n.1128+2T>C
c.558+2T>C (n.558+2T>C)
c.415+755T>C
c.517-91T>C (n.517-91T>C)
1g.42929871A>TCA339958427SLC2A1c.679+2T>A (n.679+2T>A)
c.56+2T>A
n.702+2T>A
n.1128+2T>A
c.558+2T>A (n.558+2T>A)
c.415+755T>A
c.517-91T>A (n.517-91T>A)
1g.42929872C>ACA339958428SLC2A1c.679+1G>T (n.679+1G>T)
c.56+1G>T
n.702+1G>T
n.1128+1G>T
c.558+1G>T (n.558+1G>T)
c.415+754G>T
c.517-92G>T (n.517-92G>T)
1g.42929872C=CA1165412428SLC2A1c.679+1G= (n.679+1G=)
c.56+1G=
n.702+1G=
n.1128+1G=
c.558+1G= (n.558+1G=)
c.415+754G=
c.517-92G= (n.517-92G=)
1g.42929872C>GCA339958433SLC2A1c.679+1G>C (n.679+1G>C)
c.56+1G>C
n.702+1G>C
n.1128+1G>C
c.558+1G>C (n.558+1G>C)
c.415+754G>C
c.517-92G>C (n.517-92G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929872C>TCA339958430SLC2A1c.679+1G>A (n.679+1G>A)
c.56+1G>A
n.702+1G>A
n.1128+1G>A
c.558+1G>A (n.558+1G>A)
c.415+754G>A
c.517-92G>A (n.517-92G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929873C>ACA339958436SLC2A1c.679G>T (p.Val227Leu)
c.56G>T
n.702G>T
n.1128G>T
c.558G>T (n.558G>T)
c.415+753G>T
c.517-93G>T (n.517-93G>T)
1g.42929873C>GCA339958440SLC2A1c.679G>C (p.Val227Leu)
c.56G>C
n.702G>C
n.1128G>C
c.558G>C (n.558G>C)
c.415+753G>C
c.517-93G>C (n.517-93G>C)
1g.42929873C>TCA339958438SLC2A1c.679G>A (p.Val227Met)
c.56G>A
n.702G>A
n.1128G>A
c.558G>A (n.558G>A)
c.415+753G>A
c.517-93G>A (n.517-93G>A)
1g.42929874A>CCA339958442SLC2A1c.678T>G (p.Ser226Arg)
c.55T>G
n.701T>G
n.1127T>G
c.557T>G (n.557T>G)
c.415+752T>G
c.517-94T>G (n.517-94T>G)
1g.42929874A>GCA417543487SLC2A1c.678T>C (p.Ser226=)
c.55T>C
n.701T>C
n.1127T>C
c.557T>C (n.557T>C)
c.415+752T>C
c.517-94T>C (n.517-94T>C)
1g.42929874A>TCA339958443SLC2A1c.678T>A (p.Ser226Arg)
c.55T>A
n.701T>A
n.1127T>A
c.557T>A (n.557T>A)
c.415+752T>A
c.517-94T>A (n.517-94T>A)
1g.42929875C>ACA339958446SLC2A1c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.54G>T
n.700G>T
n.1126G>T
c.556G>T (n.556G>T)
c.415+751G>T
c.517-95G>T (n.517-95G>T)
1g.42929875C>GCA339958448SLC2A1c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.54G>C
n.700G>C
n.1126G>C
c.556G>C (n.556G>C)
c.415+751G>C
c.517-95G>C (n.517-95G>C)
1g.42929875C>TCA339958449SLC2A1c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.54G>A
n.700G>A
n.1126G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.415+751G>A
c.517-95G>A (n.517-95G>A)
1g.42929876T>ACA339958452SLC2A1c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.53A>T
n.699A>T
n.1125A>T
c.555A>T (n.555A>T)
c.415+750A>T
c.517-96A>T (n.517-96A>T)
1g.42929876T>CCA339958454SLC2A1c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.53A>G
n.699A>G
n.1125A>G
c.555A>G (n.555A>G)
c.415+750A>G
c.517-96A>G (n.517-96A>G)
1g.42929876T>GCA339958455SLC2A1c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.53A>C
n.699A>C
n.1125A>C
c.555A>C (n.555A>C)
c.415+750A>C
c.517-96A>C (n.517-96A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929876T=CA1165412429SLC2A1c.676A= (p.Ser226=)
c.53A=
n.699A=
n.1125A=
c.555A= (n.555A=)
c.415+750A=
c.517-96A= (n.517-96A=)
1g.42929877C>ACA339958457SLC2A1c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.52G>T
n.698G>T
n.1124G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.415+749G>T
c.517-97G>T (n.517-97G>T)
1g.42929877C=CA1165412430SLC2A1c.675G= (p.Lys225=)
c.52G=
n.698G=
n.1124G=
c.554G= (n.554G=)
c.415+749G=
c.517-97G= (n.517-97G=)
1g.42929877C>GCA339958460SLC2A1c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.52G>C
n.698G>C
n.1124G>C
c.554G>C (n.554G>C)
c.415+749G>C
c.517-97G>C (n.517-97G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929877C>TCA417543491SLC2A1c.675G>A (p.Lys225=)
c.52G>A
n.698G>A
n.1124G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.415+749G>A
c.517-97G>A (n.517-97G>A)
1g.42929878T>ACA339958461SLC2A1c.674A>T (p.Lys225Met)
c.51A>T
n.697A>T
n.1123A>T
c.553A>T (n.553A>T)
c.415+748A>T
c.517-98A>T (n.517-98A>T)
1g.42929878T>CCA339958462SLC2A1c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.51A>G
n.697A>G
n.1123A>G
c.553A>G (n.553A>G)
c.415+748A>G
c.517-98A>G (n.517-98A>G)
1g.42929878T>GCA339958463SLC2A1c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.51A>C
n.697A>C
n.1123A>C
c.553A>C (n.553A>C)
c.415+748A>C
c.517-98A>C (n.517-98A>C)
1g.42929879T>ACA339958466SLC2A1c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.50A>T
n.696A>T
n.1122A>T
c.552A>T (n.552A>T)
c.415+747A>T
c.517-99A>T (n.517-99A>T)
1g.42929879T>CCA339958465SLC2A1c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.50A>G
n.696A>G
n.1122A>G
c.552A>G (n.552A>G)
c.415+747A>G
c.517-99A>G (n.517-99A>G)
1g.42929879T>GCA339958464SLC2A1c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.50A>C
n.696A>C
n.1122A>C
c.552A>C (n.552A>C)
c.415+747A>C
c.517-99A>C (n.517-99A>C)
1g.42929880G>ACA417543496SLC2A1c.672C>T (p.Ala224=)
c.49C>T
n.695C>T
n.1121C>T
c.551C>T (n.551C>T)
c.415+746C>T
c.517-100C>T (n.517-100C>T)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched