UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929763C>A | CA339958245 | SLC2A1 | c.697G>T (p.Gly233Trp) c.57-30G>T n.720G>T n.1146G>T c.576G>T (n.576G>T) c.415+863G>T c.*12G>T (n.*12G>T) | |
| 1 | g.42929763C= | CA1144087264 | SLC2A1 | c.697G= (p.Gly233=) c.57-30G= n.720G= n.1146G= c.576G= (n.576G=) c.415+863G= c.*12G= (n.*12G=) | |
| 1 | g.42929763C>G | CA339958250 | SLC2A1 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.57-30G>C n.720G>C n.1146G>C c.576G>C (n.576G>C) c.415+863G>C c.*12G>C (n.*12G>C) | |
| 1 | g.42929763C>T | CA803463 | SLC2A1 | c.697G>A (p.Gly233Arg) c.57-30G>A n.720G>A n.1146G>A c.576G>A (n.576G>A) c.415+863G>A c.*12G>A (n.*12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929763_42929764insAT | CA915941228 | SLC2A1 | c.696_697insAT (p.Gly233MetfsTer6) c.57-31_57-30insAT n.719_720insAT n.1145_1146insAT c.575_576insAT (n.575_576insAT) c.415+862_415+863insAT c.*11_*12insAT (n.*11_*12insAT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929764G>A | CA803464 | SLC2A1 | c.696C>T (p.Arg232=) c.57-31C>T n.719C>T n.1145C>T c.575C>T (n.575C>T) c.415+862C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929764G>C | CA417543449 | SLC2A1 | c.696C>G (p.Arg232=) c.57-31C>G n.719C>G n.1145C>G c.575C>G (n.575C>G) c.415+862C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929764G= | CA1165412394 | SLC2A1 | c.696C= (p.Arg232=) c.57-31C= n.719C= n.1145C= c.575C= (n.575C=) c.415+862C= c.*11C= (n.*11C=) | |
| 1 | g.42929764G>T | CA417543450 | SLC2A1 | c.696C>A (p.Arg232=) c.57-31C>A n.719C>A n.1145C>A c.575C>A (n.575C>A) c.415+862C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 1 | g.42929765C>A | CA339958256 | SLC2A1 | c.695G>T (p.Arg232Leu) c.57-32G>T n.718G>T n.1144G>T c.574G>T (n.574G>T) c.415+861G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | |
| 1 | g.42929765C= | CA1141678034 | SLC2A1 | c.695G= (p.Arg232=) c.57-32G= n.718G= n.1144G= c.574G= (n.574G=) c.415+861G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 1 | g.42929765C>G | CA339958259 | SLC2A1 | c.695G>C (p.Arg232Pro) c.57-32G>C n.718G>C n.1144G>C c.574G>C (n.574G>C) c.415+861G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | |
| 1 | g.42929765C>T | CA803465 | SLC2A1 | c.695G>A (p.Arg232His) c.57-32G>A n.718G>A n.1144G>A c.574G>A (n.574G>A) c.415+861G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929766G>A | CA019279 | SLC2A1 | c.694C>T (p.Arg232Cys) c.57-33C>T n.717C>T n.1143C>T c.573C>T (n.573C>T) c.415+860C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929766G>C | CA339958266 | SLC2A1 | c.694C>G (p.Arg232Gly) c.57-33C>G n.717C>G n.1143C>G c.573C>G (n.573C>G) c.415+860C>G c.*9C>G (n.*9C>G) | |
| 1 | g.42929766G= | CA1144228773 | SLC2A1 | c.694C= (p.Arg232=) c.57-33C= n.717C= n.1143C= c.573C= (n.573C=) c.415+860C= c.*9C= (n.*9C=) | |
| 1 | g.42929766G>T | CA339958269 | SLC2A1 | c.694C>A (p.Arg232Ser) c.57-33C>A n.717C>A n.1143C>A c.573C>A (n.573C>A) c.415+860C>A c.*9C>A (n.*9C>A) | |
| 1 | g.42929767C>A | CA417543453 | SLC2A1 | c.693G>T (p.Leu231=) c.57-34G>T n.716G>T n.1142G>T c.572G>T (n.572G>T) c.415+859G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | |
| 1 | g.42929767C>G | CA417543454 | SLC2A1 | c.693G>C (p.Leu231=) c.57-34G>C n.716G>C n.1142G>C c.572G>C (n.572G>C) c.415+859G>C c.*8G>C (n.*8G>C) | |
| 1 | g.42929767C>T | CA417543456 | SLC2A1 | c.693G>A (p.Leu231=) c.57-34G>A n.716G>A n.1142G>A c.572G>A (n.572G>A) c.415+859G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | |
| 1 | g.42929768A>C | CA339958273 | SLC2A1 | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.57-35T>G n.715T>G n.1141T>G c.571T>G (n.571T>G) c.415+858T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | |
| 1 | g.42929768A>G | CA339958276 | SLC2A1 | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.57-35T>C n.715T>C n.1141T>C c.571T>C (n.571T>C) c.415+858T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929768A>T | CA339958278 | SLC2A1 | c.692T>A (p.Leu231Gln) c.57-35T>A n.715T>A n.1141T>A c.571T>A (n.571T>A) c.415+858T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | |
| 1 | g.42929769G>A | CA417543460 | SLC2A1 | c.691C>T (p.Leu231=) c.57-36C>T n.714C>T n.1140C>T c.570C>T (n.570C>T) c.415+857C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | |
| 1 | g.42929769G>C | CA339958281 | SLC2A1 | c.691C>G (p.Leu231Val) c.57-36C>G n.714C>G n.1140C>G c.570C>G (n.570C>G) c.415+857C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | |
| 1 | g.42929769G>T | CA339958282 | SLC2A1 | c.691C>A (p.Leu231Met) c.57-36C>A n.714C>A n.1140C>A c.570C>A (n.570C>A) c.415+857C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | |
| 1 | g.42929770C>A | CA339958286 | SLC2A1 | c.690G>T (p.Lys230Asn) c.57-37G>T n.713G>T n.1139G>T c.569G>T (n.569G>T) c.415+856G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929770C= | CA1165412395 | SLC2A1 | c.690G= (p.Lys230=) c.57-37G= n.713G= n.1139G= c.569G= (n.569G=) c.415+856G= c.*5G= (n.*5G=) | |
| 1 | g.42929770C>G | CA339958288 | SLC2A1 | c.690G>C (p.Lys230Asn) c.57-37G>C n.713G>C n.1139G>C c.569G>C (n.569G>C) c.415+856G>C c.*5G>C (n.*5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929770C>T | CA417543461 | SLC2A1 | c.690G>A (p.Lys230=) c.57-37G>A n.713G>A n.1139G>A c.569G>A (n.569G>A) c.415+856G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | |
| 1 | g.42929771T>A | CA339958290 | SLC2A1 | c.689A>T (p.Lys230Met) c.57-38A>T n.712A>T n.1138A>T c.568A>T (n.568A>T) c.415+855A>T c.*4A>T (n.*4A>T) | |
| 1 | g.42929771T>C | CA339958296 | SLC2A1 | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.57-38A>G n.712A>G n.1138A>G c.568A>G (n.568A>G) c.415+855A>G c.*4A>G (n.*4A>G) | |
| 1 | g.42929771T>G | CA339958293 | SLC2A1 | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.57-38A>C n.712A>C n.1138A>C c.568A>C (n.568A>C) c.415+855A>C c.*4A>C (n.*4A>C) | |
| 1 | g.42929771_42929772insA | CA2586966564 | SLC2A1 | c.688_689insT (p.Lys230IlefsTer7) c.57-39_57-38insT n.711_712insT n.1137_1138insT c.567_568insT (n.567_568insT) c.415+854_415+855insT c.*3_*4insT (n.*3_*4insT) | |
| 1 | g.42929772T>A | CA339958299 | SLC2A1 | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.57-39A>T n.711A>T n.1137A>T c.567A>T (n.567A>T) c.415+854A>T c.*3A>T (n.*3A>T) | |
| 1 | g.42929772T>C | CA339958300 | SLC2A1 | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.57-39A>G n.711A>G n.1137A>G c.567A>G (n.567A>G) c.415+854A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | |
| 1 | g.42929772T>G | CA339958302 | SLC2A1 | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.57-39A>C n.711A>C n.1137A>C c.567A>C (n.567A>C) c.415+854A>C c.*3A>C (n.*3A>C) | |
| 1 | g.42929773C>A | CA339958307 | SLC2A1 | c.687G>T (p.Lys229Asn) c.57-40G>T n.710G>T n.1136G>T c.566G>T (n.566G>T) c.415+853G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | |
| 1 | g.42929773C= | CA1144831599 | SLC2A1 | c.687G= (p.Lys229=) c.57-40G= n.710G= n.1136G= c.566G= (n.566G=) c.415+853G= c.*2G= (n.*2G=) | |
| 1 | g.42929773C>G | CA339958309 | SLC2A1 | c.687G>C (p.Lys229Asn) c.57-40G>C n.710G>C n.1136G>C c.566G>C (n.566G>C) c.415+853G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | |
| 1 | g.42929773C>T | CA803466 | SLC2A1 | c.687G>A (p.Lys229=) c.57-40G>A n.710G>A n.1136G>A c.566G>A (n.566G>A) c.415+853G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929774T>A | CA339958314 | SLC2A1 | c.686A>T (p.Lys229Met) c.57-41A>T n.709A>T n.1135A>T c.565A>T (n.565A>T) c.415+852A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | |
| 1 | g.42929774T>C | CA339958315 | SLC2A1 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.57-41A>G n.709A>G n.1135A>G c.565A>G (n.565A>G) c.415+852A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929774T>G | CA339958318 | SLC2A1 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.57-41A>C n.709A>C n.1135A>C c.565A>C (n.565A>C) c.415+852A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | |
| 1 | g.42929775T>A | CA339958322 | SLC2A1 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.57-42A>T n.708A>T n.1134A>T c.564A>T (n.564A>T) c.415+851A>T c.522A>T (p.Ter174Tyr) | |
| 1 | g.42929775T>C | CA339958324 | SLC2A1 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.57-42A>G n.708A>G n.1134A>G c.564A>G (n.564A>G) c.415+851A>G c.522A>G (p.Ter174=) | |
| 1 | g.42929775T>G | CA339958327 | SLC2A1 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.57-42A>C n.708A>C n.1134A>C c.564A>C (n.564A>C) c.415+851A>C c.522A>C (p.Ter174Tyr) | |
| 1 | g.42929776T>A | CA417543464 | SLC2A1 | c.684A>T (p.Leu228=) c.57-43A>T n.707A>T n.1133A>T c.563A>T (n.563A>T) c.415+850A>T c.521A>T (p.Ter174Leu) | |
| 1 | g.42929776T>C | CA417543465 | SLC2A1 | c.684A>G (p.Leu228=) c.57-43A>G n.707A>G n.1133A>G c.563A>G (n.563A>G) c.415+850A>G c.521A>G (p.Ter174=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929776T>G | CA417543466 | SLC2A1 | c.684A>C (p.Leu228=) c.57-43A>C n.707A>C n.1133A>C c.563A>C (n.563A>C) c.415+850A>C c.521A>C (p.Ter174Ser) |