WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929715G>A | CA318436 | SLC2A1 | c.745C>T (p.Arg249Trp) c.75C>T n.768C>T n.1194C>T c.624C>T (n.624C>T) c.415+911C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929715G>C | CA339957972 | SLC2A1 | c.745C>G (p.Arg249Gly) c.75C>G n.768C>G n.1194C>G c.624C>G (n.624C>G) c.415+911C>G c.*60C>G (n.*60C>G) | |
| 1 | g.42929715G= | CA1165412374 | SLC2A1 | c.745C= (p.Arg249=) c.75C= n.768C= n.1194C= c.624C= (n.624C=) c.415+911C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 1 | g.42929715G>T | CA417543415 | SLC2A1 | c.745C>A (p.Arg249=) c.75C>A n.768C>A n.1194C>A c.624C>A (n.624C>A) c.415+911C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 1 | g.42929715dup | CA2586966554 | SLC2A1 | c.745dup (p.Arg249ProfsTer?) c.75dup n.768dup n.1194dup c.624dup (n.624dup) c.415+911dup c.*60dup (n.*60dup) | |
| 1 | g.42929716A= | CA1165412375 | SLC2A1 | c.744T= (p.Ser248=) c.74T= n.767T= n.1193T= c.623T= (n.623T=) c.415+910T= c.*59T= (n.*59T=) | |
| 1 | g.42929716A>C | CA339957975 | SLC2A1 | c.744T>G (p.Ser248Arg) c.74T>G n.767T>G n.1193T>G c.623T>G (n.623T>G) c.415+910T>G c.*59T>G (n.*59T>G) | |
| 1 | g.42929716A>G | CA417543416 | SLC2A1 | c.744T>C (p.Ser248=) c.74T>C n.767T>C n.1193T>C c.623T>C (n.623T>C) c.415+910T>C c.*59T>C (n.*59T>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929716A>T | CA339957978 | SLC2A1 | c.744T>A (p.Ser248Arg) c.74T>A n.767T>A n.1193T>A c.623T>A (n.623T>A) c.415+910T>A c.*59T>A (n.*59T>A) | |
| 1 | g.42929717C>A | CA339957985 | SLC2A1 | c.743G>T (p.Ser248Ile) c.73G>T n.766G>T n.1192G>T c.622G>T (n.622G>T) c.415+909G>T c.*58G>T (n.*58G>T) | |
| 1 | g.42929717C>G | CA339957983 | SLC2A1 | c.743G>C (p.Ser248Thr) c.73G>C n.766G>C n.1192G>C c.622G>C (n.622G>C) c.415+909G>C c.*58G>C (n.*58G>C) | |
| 1 | g.42929717C>T | CA339957981 | SLC2A1 | c.743G>A (p.Ser248Asn) c.73G>A n.766G>A n.1192G>A c.622G>A (n.622G>A) c.415+909G>A c.*58G>A (n.*58G>A) | |
| 1 | g.42929721_42929722del | CA2580611158 | SLC2A1 | c.742_743del (p.Arg249AlafsTer?) c.72_73del n.765_766del n.1191_1192del c.621_622del (n.621_622del) c.415+908_415+909del c.*57_*58del (n.*57_*58del) | ClinVar |
| 1 | g.42929718T>A | CA339957989 | SLC2A1 | c.742A>T (p.Ser248Cys) c.72A>T n.765A>T n.1191A>T c.621A>T (n.621A>T) c.415+908A>T c.*57A>T (n.*57A>T) | |
| 1 | g.42929718T>C | CA339957991 | SLC2A1 | c.742A>G (p.Ser248Gly) c.72A>G n.765A>G n.1191A>G c.621A>G (n.621A>G) c.415+908A>G c.*57A>G (n.*57A>G) | |
| 1 | g.42929718T>G | CA339957994 | SLC2A1 | c.742A>C (p.Ser248Arg) c.72A>C n.765A>C n.1191A>C c.621A>C (n.621A>C) c.415+908A>C c.*57A>C (n.*57A>C) | |
| 1 | g.42929720_42929724del | CA2586966556 | SLC2A1 | c.738_742del (p.Glu247SerfsTer?) c.68_72del n.761_765del n.1187_1191del c.617_621del (n.617_621del) c.415+904_415+908del c.*53_*57del (n.*53_*57del) | |
| 1 | g.42929719C>A | CA339957997 | SLC2A1 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.71G>T n.764G>T n.1190G>T c.620G>T (n.620G>T) c.415+907G>T c.*56G>T (n.*56G>T) | |
| 1 | g.42929719C= | CA1141188964 | SLC2A1 | c.741G= (p.Glu247=) c.71G= n.764G= n.1190G= c.620G= (n.620G=) c.415+907G= c.*56G= (n.*56G=) | |
| 1 | g.42929719C>G | CA21251131 | SLC2A1 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.71G>C n.764G>C n.1190G>C c.620G>C (n.620G>C) c.415+907G>C c.*56G>C (n.*56G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929719C>T | CA417543417 | SLC2A1 | c.741G>A (p.Glu247=) c.71G>A n.764G>A n.1190G>A c.620G>A (n.620G>A) c.415+907G>A c.*56G>A (n.*56G>A) | |
| 1 | g.42929720T>A | CA339958002 | SLC2A1 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.70A>T n.763A>T n.1189A>T c.619A>T (n.619A>T) c.415+906A>T c.*55A>T (n.*55A>T) | |
| 1 | g.42929720T>C | CA339958004 | SLC2A1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.70A>G n.763A>G n.1189A>G c.619A>G (n.619A>G) c.415+906A>G c.*55A>G (n.*55A>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929720T>G | CA339958006 | SLC2A1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.70A>C n.763A>C n.1189A>C c.619A>C (n.619A>C) c.415+906A>C c.*55A>C (n.*55A>C) | |
| 1 | g.42929720_42929723del | CA2582341914 | SLC2A1 | c.737_740del (p.Glu246GlyfsTer5) c.67_70del n.760_763del n.1186_1189del c.616_619del (n.616_619del) c.415+903_415+906del c.*52_*55del (n.*52_*55del) | ClinVar |
| 1 | g.42929720_42929724delinsTCTTC | CA1165412376 | SLC2A1 | c.736_740delinsGAAGA (p.Glu246=) c.66_70delinsGAAGA n.759_763delinsGAAGA n.1185_1189delinsGAAGA c.615_619delinsGAAGA (n.615_619delinsGAAGA) c.415+902_415+906delinsGAAGA c.*51_*55delinsGAAGA (n.*51_*55delinsGAAGA) | |
| 1 | g.42929721C>A | CA339958011 | SLC2A1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.69G>T n.762G>T n.1188G>T c.618G>T (n.618G>T) c.415+905G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929721C>G | CA339958014 | SLC2A1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.69G>C n.762G>C n.1188G>C c.618G>C (n.618G>C) c.415+905G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | |
| 1 | g.42929721C>T | CA339958016 | SLC2A1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.69G>A n.762G>A n.1188G>A c.618G>A (n.618G>A) c.415+905G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929725_42929728del | CA915941227 | SLC2A1 | c.736_739del (p.Glu246ArgfsTer5) c.66_69del n.759_762del n.1185_1188del c.615_618del (n.615_618del) c.415+902_415+905del c.*51_*54del (n.*51_*54del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929722T>A | CA339958021 | SLC2A1 | c.738A>T (p.Glu246Asp) c.68A>T n.761A>T n.1187A>T c.617A>T (n.617A>T) c.415+904A>T c.*53A>T (n.*53A>T) | |
| 1 | g.42929722T>C | CA417543418 | SLC2A1 | c.738A>G (p.Glu246=) c.68A>G n.761A>G n.1187A>G c.617A>G (n.617A>G) c.415+904A>G c.*53A>G (n.*53A>G) | |
| 1 | g.42929722T>G | CA339958022 | SLC2A1 | c.738A>C (p.Glu246Asp) c.68A>C n.761A>C n.1187A>C c.617A>C (n.617A>C) c.415+904A>C c.*53A>C (n.*53A>C) | ClinVar |
| 1 | g.42929723T>A | CA339958030 | SLC2A1 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.67A>T n.760A>T n.1186A>T c.616A>T (n.616A>T) c.415+903A>T c.*52A>T (n.*52A>T) | |
| 1 | g.42929723T>C | CA339958028 | SLC2A1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.67A>G n.760A>G n.1186A>G c.616A>G (n.616A>G) c.415+903A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | |
| 1 | g.42929723T>G | CA339958025 | SLC2A1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.67A>C n.760A>C n.1186A>C c.616A>C (n.616A>C) c.415+903A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | |
| 1 | g.42929724C>A | CA339958034 | SLC2A1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.66G>T n.759G>T n.1185G>T c.615G>T (n.615G>T) c.415+902G>T c.*51G>T (n.*51G>T) | |
| 1 | g.42929724C>G | CA339958037 | SLC2A1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.66G>C n.759G>C n.1185G>C c.615G>C (n.615G>C) c.415+902G>C c.*51G>C (n.*51G>C) | |
| 1 | g.42929724C>T | CA339958039 | SLC2A1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.66G>A n.759G>A n.1185G>A c.615G>A (n.615G>A) c.415+902G>A c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929725C>A | CA339958041 | SLC2A1 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.65G>T n.758G>T n.1184G>T c.614G>T (n.614G>T) c.415+901G>T c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929725C>G | CA339958043 | SLC2A1 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.65G>C n.758G>C n.1184G>C c.614G>C (n.614G>C) c.415+901G>C c.*50G>C (n.*50G>C) | |
| 1 | g.42929725C>T | CA417543419 | SLC2A1 | c.735G>A (p.Lys245=) c.65G>A n.758G>A n.1184G>A c.614G>A (n.614G>A) c.415+901G>A c.*50G>A (n.*50G>A) | |
| 1 | g.42929726T>A | CA339958047 | SLC2A1 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.64A>T n.757A>T n.1183A>T c.613A>T (n.613A>T) c.415+900A>T c.*49A>T (n.*49A>T) | |
| 1 | g.42929726T>C | CA803460 | SLC2A1 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.64A>G n.757A>G n.1183A>G c.613A>G (n.613A>G) c.415+900A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929726T>G | CA339958050 | SLC2A1 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.64A>C n.757A>C n.1183A>C c.613A>C (n.613A>C) c.415+900A>C c.*49A>C (n.*49A>C) | ClinVar |
| 1 | g.42929726T= | CA1165412377 | SLC2A1 | c.734A= (p.Lys245=) c.64A= n.757A= n.1183A= c.613A= (n.613A=) c.415+900A= c.*49A= (n.*49A=) | |
| 1 | g.42929727T>A | CA339958053 | SLC2A1 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.63A>T n.756A>T n.1182A>T c.612A>T (n.612A>T) c.415+899A>T c.*48A>T (n.*48A>T) | |
| 1 | g.42929727T>C | CA339958055 | SLC2A1 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.63A>G n.756A>G n.1182A>G c.612A>G (n.612A>G) c.415+899A>G c.*48A>G (n.*48A>G) | |
| 1 | g.42929727T>G | CA339958057 | SLC2A1 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.63A>C n.756A>C n.1182A>C c.612A>C (n.612A>C) c.415+899A>C c.*48A>C (n.*48A>C) | |
| 1 | g.42929727_42929728delinsTC | CA1165412378 | SLC2A1 | c.732_733delinsGA (p.Met244=) c.62_63delinsGA n.755_756delinsGA n.1181_1182delinsGA c.611_612delinsGA (n.611_612delinsGA) c.415+898_415+899delinsGA c.*47_*48delinsGA (n.*47_*48delinsGA) |