Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42929691_42929694delinsCCTTCA1165412363SLC2A1c.766_769delinsAAGG (p.Lys256=)
c.96_99delinsAAGG
n.789_792delinsAAGG
n.1215_1218delinsAAGG
c.645_648delinsAAGG (n.645_648delinsAAGG)
c.415+932_415+935delinsAAGG
c.*81_*84delinsAAGG (n.*81_*84delinsAAGG)
1g.42929697_42929699delCA522805128SLC2A1c.766_768del (p.Lys256del)
c.96_98del
n.789_791del
n.1215_1217del
c.645_647del (n.645_647del)
c.415+932_415+934del
c.*81_*83del (n.*81_*83del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929693_42929694delinsACCA019315SLC2A1c.766_767delinsGT (p.Lys256Val)
c.96_97delinsGT
n.789_790delinsGT
n.1215_1216delinsGT
c.645_646delinsGT (n.645_646delinsGT)
c.415+932_415+933delinsGT
c.*81_*82delinsGT (n.*81_*82delinsGT)
 ClinVar dbSNP
1g.42929693_42929694delinsTTCA1141188961SLC2A1c.766_767delinsAA (p.Lys256=)
c.96_97delinsAA
n.789_790delinsAA
n.1215_1216delinsAA
c.645_646delinsAA (n.645_646delinsAA)
c.415+932_415+933delinsAA
c.*81_*82delinsAA (n.*81_*82delinsAA)
1g.42929694T>ACA339957879SLC2A1c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.96A>T
n.789A>T
n.1215A>T
c.645A>T (n.645A>T)
c.415+932A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
1g.42929694T>CCA21251080SLC2A1c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.96A>G
n.789A>G
n.1215A>G
c.645A>G (n.645A>G)
c.415+932A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929694T>GCA339957878SLC2A1c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.96A>C
n.789A>C
n.1215A>C
c.645A>C (n.645A>C)
c.415+932A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
1g.42929694T=CA1141580742SLC2A1c.766A= (p.Lys256=)
c.96A=
n.789A=
n.1215A=
c.645A= (n.645A=)
c.415+932A=
c.*81A= (n.*81A=)
1g.42929695C>ACA339957881SLC2A1c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.95G>T
n.788G>T
n.1214G>T
c.644G>T (n.644G>T)
c.415+931G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
1g.42929695C=CA1165412367SLC2A1c.765G= (p.Lys255=)
c.95G=
n.788G=
n.1214G=
c.644G= (n.644G=)
c.415+931G=
c.*80G= (n.*80G=)
1g.42929695C>GCA339957883SLC2A1c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.95G>C
n.788G>C
n.1214G>C
c.644G>C (n.644G>C)
c.415+931G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929695C>TCA417543405SLC2A1c.765G>A (p.Lys255=)
c.95G>A
n.788G>A
n.1214G>A
c.644G>A (n.644G>A)
c.415+931G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929696T>ACA339957886SLC2A1c.764A>T (p.Lys255Met)
c.94A>T
n.787A>T
n.1213A>T
c.643A>T (n.643A>T)
c.415+930A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
1g.42929696T>CCA803457SLC2A1c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.94A>G
n.787A>G
n.1213A>G
c.643A>G (n.643A>G)
c.415+930A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929696T>GCA019308SLC2A1c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.94A>C
n.787A>C
n.1213A>C
c.643A>C (n.643A>C)
c.415+930A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929696T=CA1139773025SLC2A1c.764A= (p.Lys255=)
c.94A=
n.787A=
n.1213A=
c.643A= (n.643A=)
c.415+930A=
c.*79A= (n.*79A=)
1g.42929697T>ACA339957890SLC2A1c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.93A>T
n.786A>T
n.1212A>T
c.642A>T (n.642A>T)
c.415+929A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
1g.42929697T>CCA339957892SLC2A1c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.93A>G
n.786A>G
n.1212A>G
c.642A>G (n.642A>G)
c.415+929A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
 gnomAD v4
1g.42929697T>GCA339957895SLC2A1c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.93A>C
n.786A>C
n.1212A>C
c.642A>C (n.642A>C)
c.415+929A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
1g.42929698C>ACA339957897SLC2A1c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.92G>T
n.785G>T
n.1211G>T
c.641G>T (n.641G>T)
c.415+928G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
1g.42929698C=CA1165412368SLC2A1c.762G= (p.Glu254=)
c.92G=
n.785G=
n.1211G=
c.641G= (n.641G=)
c.415+928G=
c.*77G= (n.*77G=)
1g.42929698C>GCA339957898SLC2A1c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.92G>C
n.785G>C
n.1211G>C
c.641G>C (n.641G>C)
c.415+928G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
1g.42929698C>TCA417543406SLC2A1c.762G>A (p.Glu254=)
c.92G>A
n.785G>A
n.1211G>A
c.641G>A (n.641G>A)
c.415+928G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929699delCA2586966552SLC2A1c.761del (p.Glu254GlyfsTer?)
c.91del
n.784del
n.1210del
c.640del (n.640del)
c.415+927del
c.*76del (n.*76del)
1g.42929699T>ACA339957906SLC2A1c.761A>T (p.Glu254Val)
c.91A>T
n.784A>T
n.1210A>T
c.640A>T (n.640A>T)
c.415+927A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
1g.42929699T>CCA339957901SLC2A1c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.91A>G
n.784A>G
n.1210A>G
c.640A>G (n.640A>G)
c.415+927A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
1g.42929699T>GCA339957904SLC2A1c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.91A>C
n.784A>C
n.1210A>C
c.640A>C (n.640A>C)
c.415+927A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
1g.42929700C>ACA339957910SLC2A1c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.90G>T
n.783G>T
n.1209G>T
c.639G>T (n.639G>T)
c.415+926G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
1g.42929700C=CA1165412369SLC2A1c.760G= (p.Glu254=)
c.90G=
n.783G=
n.1209G=
c.639G= (n.639G=)
c.415+926G=
c.*75G= (n.*75G=)
1g.42929700C>GCA339957912SLC2A1c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.90G>C
n.783G>C
n.1209G>C
c.639G>C (n.639G>C)
c.415+926G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
1g.42929700C>TCA339957914SLC2A1c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.90G>A
n.783G>A
n.1209G>A
c.639G>A (n.639G>A)
c.415+926G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929701C>ACA417543407SLC2A1c.759G>T (p.Arg253=)
c.89G>T
n.782G>T
n.1208G>T
c.638G>T (n.638G>T)
c.415+925G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
1g.42929701C>GCA417543408SLC2A1c.759G>C (p.Arg253=)
c.89G>C
n.782G>C
n.1208G>C
c.638G>C (n.638G>C)
c.415+925G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
1g.42929701C>TCA417543409SLC2A1c.759G>A (p.Arg253=)
c.89G>A
n.782G>A
n.1208G>A
c.638G>A (n.638G>A)
c.415+925G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
1g.42929702C>ACA339957916SLC2A1c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.88G>T
n.781G>T
n.1207G>T
c.637G>T (n.637G>T)
c.415+924G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
1g.42929702C=CA1165412370SLC2A1c.758G= (p.Arg253=)
c.88G=
n.781G=
n.1207G=
c.637G= (n.637G=)
c.415+924G=
c.*73G= (n.*73G=)
1g.42929702C>GCA339957918SLC2A1c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.88G>C
n.781G>C
n.1207G>C
c.637G>C (n.637G>C)
c.415+924G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929702C>TCA803458SLC2A1c.758G>A (p.Arg253Gln)
c.88G>A
n.781G>A
n.1207G>A
c.637G>A (n.637G>A)
c.415+924G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929703G>ACA339957924SLC2A1c.757C>T (p.Arg253Trp)
c.87C>T
n.780C>T
n.1206C>T
c.636C>T (n.636C>T)
c.415+923C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929703G>CCA339957925SLC2A1c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.87C>G
n.780C>G
n.1206C>G
c.636C>G (n.636C>G)
c.415+923C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929703G=CA1165412371SLC2A1c.757C= (p.Arg253=)
c.87C=
n.780C=
n.1206C=
c.636C= (n.636C=)
c.415+923C=
c.*72C= (n.*72C=)
1g.42929703G>TCA417543410SLC2A1c.757C>A (p.Arg253=)
c.87C>A
n.780C>A
n.1206C>A
c.636C>A (n.636C>A)
c.415+923C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
1g.42929703_42929709dupCA2499214719SLC2A1c.751_757dup (p.Arg253HisfsTer?)
c.81_87dup
n.774_780dup
n.1200_1206dup
c.630_636dup (n.630_636dup)
c.415+917_415+923dup
c.*66_*72dup (n.*66_*72dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42929704C>ACA339957926SLC2A1c.756G>T (p.Met252Ile)
c.86G>T
n.779G>T
n.1205G>T
c.635G>T (n.635G>T)
c.415+922G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
1g.42929704C>GCA339957928SLC2A1c.756G>C (p.Met252Ile)
c.86G>C
n.779G>C
n.1205G>C
c.635G>C (n.635G>C)
c.415+922G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
1g.42929704C>TCA339957930SLC2A1c.756G>A (p.Met252Ile)
c.86G>A
n.779G>A
n.1205G>A
c.635G>A (n.635G>A)
c.415+922G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 gnomAD v4
1g.42929705A>CCA339957939SLC2A1c.755T>G (p.Met252Arg)
c.85T>G
n.778T>G
n.1204T>G
c.634T>G (n.634T>G)
c.415+921T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
1g.42929705A>GCA339957938SLC2A1c.755T>C (p.Met252Thr)
c.85T>C
n.778T>C
n.1204T>C
c.634T>C (n.634T>C)
c.415+921T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
1g.42929705A>TCA339957936SLC2A1c.755T>A (p.Met252Lys)
c.85T>A
n.778T>A
n.1204T>A
c.634T>A (n.634T>A)
c.415+921T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
1g.42929706T>ACA339957940SLC2A1c.754A>T (p.Met252Leu)
c.84A>T
n.777A>T
n.1203A>T
c.633A>T (n.633A>T)
c.415+920A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)

Number of alleles fetched