WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929604_42929616delinsCAGACAGCTGCTG | CA1165412333 | SLC2A1 | c.844_856delinsCAGCAGCTGTCTG (p.Gln282=) n.867_879delinsCAGCAGCTGTCTG n.1293_1305delinsCAGCAGCTGTCTG c.723_735delinsCAGCAGCTGTCTG (n.723_735delinsCAGCAGCTGTCTG) c.415+1010_415+1022delinsCAGCAGCTGTCTG c.*159_*171delinsCAGCAGCTGTCTG (n.*159_*171delinsCAGCAGCTGTCTG) | |
| 1 | g.42929605_42929616del | CA645372412 | SLC2A1 | c.844_855del (p.Gln282_Ser285del) n.867_878del n.1293_1304del c.723_734del (n.723_734del) c.415+1010_415+1021del c.*159_*170del (n.*159_*170del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929605_42929616dup | CA2586966541 | SLC2A1 | c.844_855dup (p.Ser285_Gly286insGlnGlnLeuSer) n.867_878dup n.1293_1304dup c.723_734dup (n.723_734dup) c.415+1010_415+1021dup c.*159_*170dup (n.*159_*170dup) | |
| 1 | g.42929615_42929626del | CA913184880 | SLC2A1 | c.843_854del (p.Gln282_Ser285del) n.866_877del n.1292_1303del c.722_733del (n.722_733del) c.415+1009_415+1020del c.*158_*169del (n.*158_*169del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929615T>A | CA339957242 | SLC2A1 | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.868A>T n.1294A>T c.724A>T (n.724A>T) c.415+1011A>T c.*160A>T (n.*160A>T) | |
| 1 | g.42929615T>C | CA339957247 | SLC2A1 | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.868A>G n.1294A>G c.724A>G (n.724A>G) c.415+1011A>G c.*160A>G (n.*160A>G) | |
| 1 | g.42929615T>G | CA339957245 | SLC2A1 | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.868A>C n.1294A>C c.724A>C (n.724A>C) c.415+1011A>C c.*160A>C (n.*160A>C) | |
| 1 | g.42929616G>A | CA16603718 | SLC2A1 | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.867C>T n.1293C>T c.723C>T (n.723C>T) c.415+1010C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929616G>C | CA339957251 | SLC2A1 | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.867C>G n.1293C>G c.723C>G (n.723C>G) c.415+1010C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | |
| 1 | g.42929616G= | CA1165412337 | SLC2A1 | c.844C= (p.Gln282=) n.867C= n.1293C= c.723C= (n.723C=) c.415+1010C= c.*159C= (n.*159C=) | |
| 1 | g.42929616G>T | CA339957254 | SLC2A1 | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.867C>A n.1293C>A c.723C>A (n.723C>A) c.415+1010C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | |
| 1 | g.42929618del | CA2573132298 | SLC2A1 | c.844del (p.Gln282SerfsTer?) n.867del n.1293del c.723del (n.723del) c.415+1010del c.*159del (n.*159del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929617G>A | CA417409293 | SLC2A1 | c.843C>T (p.Ser281=) n.866C>T n.1292C>T c.722C>T (n.722C>T) c.415+1009C>T c.*158C>T (n.*158C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929617G>C | CA417409294 | SLC2A1 | c.843C>G (p.Ser281=) n.866C>G n.1292C>G c.722C>G (n.722C>G) c.415+1009C>G c.*158C>G (n.*158C>G) | |
| 1 | g.42929617G>T | CA417409295 | SLC2A1 | c.843C>A (p.Ser281=) n.866C>A n.1292C>A c.722C>A (n.722C>A) c.415+1009C>A c.*158C>A (n.*158C>A) | |
| 1 | g.42929618G>A | CA339957259 | SLC2A1 | c.842C>T (p.Ser281Phe) n.865C>T n.1291C>T c.721C>T (n.721C>T) c.415+1008C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | |
| 1 | g.42929618G>C | CA339957261 | SLC2A1 | c.842C>G (p.Ser281Cys) n.865C>G n.1291C>G c.721C>G (n.721C>G) c.415+1008C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | |
| 1 | g.42929618G>T | CA339957264 | SLC2A1 | c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.865C>A n.1291C>A c.721C>A (n.721C>A) c.415+1008C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | |
| 1 | g.42929618_42929632delinsGACAGCTGCAGCACC | CA1165412338 | SLC2A1 | c.828_842delinsGGTGCTGCAGCTGTC (p.Val276=) n.851_865delinsGGTGCTGCAGCTGTC n.1277_1291delinsGGTGCTGCAGCTGTC c.707_721delinsGGTGCTGCAGCTGTC (n.707_721delinsGGTGCTGCAGCTGTC) c.415+994_415+1008delinsGGTGCTGCAGCTGTC c.*143_*157delinsGGTGCTGCAGCTGTC (n.*143_*157delinsGGTGCTGCAGCTGTC) | |
| 1 | g.42929619A>C | CA339957268 | SLC2A1 | c.841T>G (p.Ser281Ala) n.864T>G n.1290T>G c.720T>G (n.720T>G) c.415+1007T>G c.*156T>G (n.*156T>G) | |
| 1 | g.42929619A>G | CA339957271 | SLC2A1 | c.841T>C (p.Ser281Pro) n.864T>C n.1290T>C c.720T>C (n.720T>C) c.415+1007T>C c.*156T>C (n.*156T>C) | |
| 1 | g.42929619A>T | CA339957274 | SLC2A1 | c.841T>A (p.Ser281Thr) n.864T>A n.1290T>A c.720T>A (n.720T>A) c.415+1007T>A c.*156T>A (n.*156T>A) | |
| 1 | g.42929624_42929637del | CA318484 | SLC2A1 | c.828_841del (p.Val277ProfsTer?) n.851_864del n.1277_1290del c.707_720del (n.707_720del) c.415+994_415+1007del c.*143_*156del (n.*143_*156del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929620C>A | CA417409302 | SLC2A1 | c.840G>T (p.Leu280=) n.863G>T n.1289G>T c.719G>T (n.719G>T) c.415+1006G>T c.*155G>T (n.*155G>T) | |
| 1 | g.42929620C= | CA1165412339 | SLC2A1 | c.840G= (p.Leu280=) n.863G= n.1289G= c.719G= (n.719G=) c.415+1006G= c.*155G= (n.*155G=) | |
| 1 | g.42929620C>G | CA417409303 | SLC2A1 | c.840G>C (p.Leu280=) n.863G>C n.1289G>C c.719G>C (n.719G>C) c.415+1006G>C c.*155G>C (n.*155G>C) | |
| 1 | g.42929620C>T | CA417409304 | SLC2A1 | c.840G>A (p.Leu280=) n.863G>A n.1289G>A c.719G>A (n.719G>A) c.415+1006G>A c.*155G>A (n.*155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929621A>C | CA339957283 | SLC2A1 | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.862T>G n.1288T>G c.718T>G (n.718T>G) c.415+1005T>G c.*154T>G (n.*154T>G) | |
| 1 | g.42929621A>G | CA339957281 | SLC2A1 | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.862T>C n.1288T>C c.718T>C (n.718T>C) c.415+1005T>C c.*154T>C (n.*154T>C) | |
| 1 | g.42929621A>T | CA339957278 | SLC2A1 | c.839T>A (p.Leu280Gln) n.862T>A n.1288T>A c.718T>A (n.718T>A) c.415+1005T>A c.*154T>A (n.*154T>A) | ClinVar |
| 1 | g.42929622G>A | CA417409306 | SLC2A1 | c.838C>T (p.Leu280=) n.861C>T n.1287C>T c.717C>T (n.717C>T) c.415+1004C>T c.*153C>T (n.*153C>T) | |
| 1 | g.42929622G>C | CA339957286 | SLC2A1 | c.838C>G (p.Leu280Val) n.861C>G n.1287C>G c.717C>G (n.717C>G) c.415+1004C>G c.*153C>G (n.*153C>G) | |
| 1 | g.42929622G>T | CA339957288 | SLC2A1 | c.838C>A (p.Leu280Met) n.861C>A n.1287C>A c.717C>A (n.717C>A) c.415+1004C>A c.*153C>A (n.*153C>A) | |
| 1 | g.42929623C>A | CA339957291 | SLC2A1 | c.837G>T (p.Gln279His) n.860G>T n.1286G>T c.716G>T (n.716G>T) c.415+1003G>T c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| 1 | g.42929623C>G | CA339957293 | SLC2A1 | c.837G>C (p.Gln279His) n.860G>C n.1286G>C c.716G>C (n.716G>C) c.415+1003G>C c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 1 | g.42929623C>T | CA417409307 | SLC2A1 | c.837G>A (p.Gln279=) n.860G>A n.1286G>A c.716G>A (n.716G>A) c.415+1003G>A c.*152G>A (n.*152G>A) | |
| 1 | g.42929624T>A | CA339957297 | SLC2A1 | c.836A>T (p.Gln279Leu) n.859A>T n.1285A>T c.715A>T (n.715A>T) c.415+1002A>T c.*151A>T (n.*151A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929624T>C | CA339957299 | SLC2A1 | c.836A>G (p.Gln279Arg) n.859A>G n.1285A>G c.715A>G (n.715A>G) c.415+1002A>G c.*151A>G (n.*151A>G) | |
| 1 | g.42929624T>G | CA339957300 | SLC2A1 | c.836A>C (p.Gln279Pro) n.859A>C n.1285A>C c.715A>C (n.715A>C) c.415+1002A>C c.*151A>C (n.*151A>C) | |
| 1 | g.42929624dup | CA2697552358 | SLC2A1 | c.836dup (p.Leu280AlafsTer?) n.859dup n.1285dup c.715dup (n.715dup) c.415+1002dup c.*151dup (n.*151dup) | ClinVar |
| 1 | g.42929625G>A | CA339957303 | SLC2A1 | c.835C>T (p.Gln279Ter) n.858C>T n.1284C>T c.714C>T (n.714C>T) c.415+1001C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929625G>C | CA339957305 | SLC2A1 | c.835C>G (p.Gln279Glu) n.858C>G n.1284C>G c.714C>G (n.714C>G) c.415+1001C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | |
| 1 | g.42929625G= | CA1165412340 | SLC2A1 | c.835C= (p.Gln279=) n.858C= n.1284C= c.714C= (n.714C=) c.415+1001C= c.*150C= (n.*150C=) | |
| 1 | g.42929625G>T | CA339957307 | SLC2A1 | c.835C>A (p.Gln279Lys) n.858C>A n.1284C>A c.714C>A (n.714C>A) c.415+1001C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| 1 | g.42929626C>A | CA417409309 | SLC2A1 | c.834G>T (p.Leu278=) n.857G>T n.1283G>T c.713G>T (n.713G>T) c.415+1000G>T c.*149G>T (n.*149G>T) | |
| 1 | g.42929626C>G | CA417409310 | SLC2A1 | c.834G>C (p.Leu278=) n.857G>C n.1283G>C c.713G>C (n.713G>C) c.415+1000G>C c.*149G>C (n.*149G>C) | |
| 1 | g.42929626C>T | CA417409311 | SLC2A1 | c.834G>A (p.Leu278=) n.857G>A n.1283G>A c.713G>A (n.713G>A) c.415+1000G>A c.*149G>A (n.*149G>A) | |
| 1 | g.42929627A>C | CA339957312 | SLC2A1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) n.856T>G n.1282T>G c.712T>G (n.712T>G) c.415+999T>G c.*148T>G (n.*148T>G) | |
| 1 | g.42929627A>G | CA339957314 | SLC2A1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) n.856T>C n.1282T>C c.712T>C (n.712T>C) c.415+999T>C c.*148T>C (n.*148T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929627A>T | CA339957317 | SLC2A1 | c.833T>A (p.Leu278Gln) n.856T>A n.1282T>A c.712T>A (n.712T>A) c.415+999T>A c.*148T>A (n.*148T>A) |