| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929594G>A | CA339957112 | SLC2A1 | c.866C>T (p.Ala289Val) n.889C>T n.1315C>T c.745C>T (n.745C>T) c.415+1032C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | |
| 1 | g.42929594G>C | CA339957114 | SLC2A1 | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.889C>G n.1315C>G c.745C>G (n.745C>G) c.415+1032C>G c.*181C>G (n.*181C>G) | |
| 1 | g.42929594G>T | CA339957110 | SLC2A1 | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.889C>A n.1315C>A c.745C>A (n.745C>A) c.415+1032C>A c.*181C>A (n.*181C>A) | |
| 1 | g.42929595C>A | CA339957115 | SLC2A1 | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.888G>T n.1314G>T c.744G>T (n.744G>T) c.415+1031G>T c.*180G>T (n.*180G>T) | |
| 1 | g.42929595C= | CA1165412329 | SLC2A1 | c.865G= (p.Ala289=) n.888G= n.1314G= c.744G= (n.744G=) c.415+1031G= c.*180G= (n.*180G=) | |
| 1 | g.42929595C>G | CA339957121 | SLC2A1 | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.888G>C n.1314G>C c.744G>C (n.744G>C) c.415+1031G>C c.*180G>C (n.*180G>C) | |
| 1 | g.42929595C>T | CA318442 | SLC2A1 | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.888G>A n.1314G>A c.744G>A (n.744G>A) c.415+1031G>A c.*180G>A (n.*180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929596G>A | CA803448 | SLC2A1 | c.864C>T (p.Asn288=) n.887C>T n.1313C>T c.743C>T (n.743C>T) c.415+1030C>T c.*179C>T (n.*179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929596G>C | CA339957126 | SLC2A1 | c.864C>G (p.Asn288Lys) n.887C>G n.1313C>G c.743C>G (n.743C>G) c.415+1030C>G c.*179C>G (n.*179C>G) | |
| 1 | g.42929596G= | CA1142361047 | SLC2A1 | c.864C= (p.Asn288=) n.887C= n.1313C= c.743C= (n.743C=) c.415+1030C= c.*179C= (n.*179C=) | |
| 1 | g.42929596G>T | CA339957130 | SLC2A1 | c.864C>A (p.Asn288Lys) n.887C>A n.1313C>A c.743C>A (n.743C>A) c.415+1030C>A c.*179C>A (n.*179C>A) | |
| 1 | g.42929597T>A | CA339957134 | SLC2A1 | c.863A>T (p.Asn288Ile) n.886A>T n.1312A>T c.742A>T (n.742A>T) c.415+1029A>T c.*178A>T (n.*178A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929597T>C | CA339957139 | SLC2A1 | c.863A>G (p.Asn288Ser) n.886A>G n.1312A>G c.742A>G (n.742A>G) c.415+1029A>G c.*178A>G (n.*178A>G) | |
| 1 | g.42929597T>G | CA339957137 | SLC2A1 | c.863A>C (p.Asn288Thr) n.886A>C n.1312A>C c.742A>C (n.742A>C) c.415+1029A>C c.*178A>C (n.*178A>C) | |
| 1 | g.42929597T= | CA1165412330 | SLC2A1 | c.863A= (p.Asn288=) n.886A= n.1312A= c.742A= (n.742A=) c.415+1029A= c.*178A= (n.*178A=) | |
| 1 | g.42929598T>A | CA339957143 | SLC2A1 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.885A>T n.1311A>T c.741A>T (n.741A>T) c.415+1028A>T c.*177A>T (n.*177A>T) | |
| 1 | g.42929598T>C | CA339957145 | SLC2A1 | c.862A>G (p.Asn288Asp) n.885A>G n.1311A>G c.741A>G (n.741A>G) c.415+1028A>G c.*177A>G (n.*177A>G) | |
| 1 | g.42929598T>G | CA339957147 | SLC2A1 | c.862A>C (p.Asn288His) n.885A>C n.1311A>C c.741A>C (n.741A>C) c.415+1028A>C c.*177A>C (n.*177A>C) | |
| 1 | g.42929599G>A | CA417409255 | SLC2A1 | c.861C>T (p.Ile287=) n.884C>T n.1310C>T c.740C>T (n.740C>T) c.415+1027C>T c.*176C>T (n.*176C>T) | |
| 1 | g.42929599G>C | CA339957150 | SLC2A1 | c.861C>G (p.Ile287Met) n.884C>G n.1310C>G c.740C>G (n.740C>G) c.415+1027C>G c.*176C>G (n.*176C>G) | |
| 1 | g.42929599G>T | CA417409257 | SLC2A1 | c.861C>A (p.Ile287=) n.884C>A n.1310C>A c.740C>A (n.740C>A) c.415+1027C>A c.*176C>A (n.*176C>A) | |
| 1 | g.42929600A>C | CA339957153 | SLC2A1 | c.860T>G (p.Ile287Ser) n.883T>G n.1309T>G c.739T>G (n.739T>G) c.415+1026T>G c.*175T>G (n.*175T>G) | |
| 1 | g.42929600A>G | CA339957157 | SLC2A1 | c.860T>C (p.Ile287Thr) n.883T>C n.1309T>C c.739T>C (n.739T>C) c.415+1026T>C c.*175T>C (n.*175T>C) | |
| 1 | g.42929600A>T | CA339957155 | SLC2A1 | c.860T>A (p.Ile287Asn) n.883T>A n.1309T>A c.739T>A (n.739T>A) c.415+1026T>A c.*175T>A (n.*175T>A) | |
| 1 | g.42929601T>A | CA339957162 | SLC2A1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) n.882A>T n.1308A>T c.738A>T (n.738A>T) c.415+1025A>T c.*174A>T (n.*174A>T) | |
| 1 | g.42929601T>C | CA339957164 | SLC2A1 | c.859A>G (p.Ile287Val) n.882A>G n.1308A>G c.738A>G (n.738A>G) c.415+1025A>G c.*174A>G (n.*174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929601T>G | CA339957167 | SLC2A1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) n.882A>C n.1308A>C c.738A>C (n.738A>C) c.415+1025A>C c.*174A>C (n.*174A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929601T= | CA1165412331 | SLC2A1 | c.859A= (p.Ile287=) n.882A= n.1308A= c.738A= (n.738A=) c.415+1025A= c.*174A= (n.*174A=) | |
| 1 | g.42929602G>A | CA417409261 | SLC2A1 | c.858C>T (p.Gly286=) n.881C>T n.1307C>T c.737C>T (n.737C>T) c.415+1024C>T c.*173C>T (n.*173C>T) | |
| 1 | g.42929602G>C | CA417409262 | SLC2A1 | c.858C>G (p.Gly286=) n.881C>G n.1307C>G c.737C>G (n.737C>G) c.415+1024C>G c.*173C>G (n.*173C>G) | |
| 1 | g.42929602G>T | CA417409264 | SLC2A1 | c.858C>A (p.Gly286=) n.881C>A n.1307C>A c.737C>A (n.737C>A) c.415+1024C>A c.*173C>A (n.*173C>A) | |
| 1 | g.42929603C>A | CA339957170 | SLC2A1 | c.857G>T (p.Gly286Val) n.880G>T n.1306G>T c.736G>T (n.736G>T) c.415+1023G>T c.*172G>T (n.*172G>T) | |
| 1 | g.42929603C= | CA1165412332 | SLC2A1 | c.857G= (p.Gly286=) n.880G= n.1306G= c.736G= (n.736G=) c.415+1023G= c.*172G= (n.*172G=) | |
| 1 | g.42929603C>G | CA339957173 | SLC2A1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) n.880G>C n.1306G>C c.736G>C (n.736G>C) c.415+1023G>C c.*172G>C (n.*172G>C) | |
| 1 | g.42929603C>T | CA213395 | SLC2A1 | c.857G>A (p.Gly286Asp) n.880G>A n.1306G>A c.736G>A (n.736G>A) c.415+1023G>A c.*172G>A (n.*172G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929604C>A | CA339957177 | SLC2A1 | c.856G>T (p.Gly286Cys) n.879G>T n.1305G>T c.735G>T (n.735G>T) c.415+1022G>T c.*171G>T (n.*171G>T) | |
| 1 | g.42929604C>G | CA339957179 | SLC2A1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) n.879G>C n.1305G>C c.735G>C (n.735G>C) c.415+1022G>C c.*171G>C (n.*171G>C) | |
| 1 | g.42929604C>T | CA339957182 | SLC2A1 | c.856G>A (p.Gly286Ser) n.879G>A n.1305G>A c.735G>A (n.735G>A) c.415+1022G>A c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929604_42929616delinsCAGACAGCTGCTG | CA1165412333 | SLC2A1 | c.844_856delinsCAGCAGCTGTCTG (p.Gln282=) n.867_879delinsCAGCAGCTGTCTG n.1293_1305delinsCAGCAGCTGTCTG c.723_735delinsCAGCAGCTGTCTG (n.723_735delinsCAGCAGCTGTCTG) c.415+1010_415+1022delinsCAGCAGCTGTCTG c.*159_*171delinsCAGCAGCTGTCTG (n.*159_*171delinsCAGCAGCTGTCTG) | |
| 1 | g.42929605A= | CA1165412334 | SLC2A1 | c.855T= (p.Ser285=) n.878T= n.1304T= c.734T= (n.734T=) c.415+1021T= c.*170T= (n.*170T=) | |
| 1 | g.42929605A>C | CA417409269 | SLC2A1 | c.855T>G (p.Ser285=) n.878T>G n.1304T>G c.734T>G (n.734T>G) c.415+1021T>G c.*170T>G (n.*170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929605A>G | CA417409271 | SLC2A1 | c.855T>C (p.Ser285=) n.878T>C n.1304T>C c.734T>C (n.734T>C) c.415+1021T>C c.*170T>C (n.*170T>C) | |
| 1 | g.42929605A>T | CA417409273 | SLC2A1 | c.855T>A (p.Ser285=) n.878T>A n.1304T>A c.734T>A (n.734T>A) c.415+1021T>A c.*170T>A (n.*170T>A) | |
| 1 | g.42929605_42929616del | CA645372412 | SLC2A1 | c.844_855del (p.Gln282_Ser285del) n.867_878del n.1293_1304del c.723_734del (n.723_734del) c.415+1010_415+1021del c.*159_*170del (n.*159_*170del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929605_42929616dup | CA2586966541 | SLC2A1 | c.844_855dup (p.Ser285_Gly286insGlnGlnLeuSer) n.867_878dup n.1293_1304dup c.723_734dup (n.723_734dup) c.415+1010_415+1021dup c.*159_*170dup (n.*159_*170dup) | |
| 1 | g.42929606G>A | CA339957185 | SLC2A1 | c.854C>T (p.Ser285Phe) n.877C>T n.1303C>T c.733C>T (n.733C>T) c.415+1020C>T c.*169C>T (n.*169C>T) | |
| 1 | g.42929606G>C | CA339957187 | SLC2A1 | c.854C>G (p.Ser285Cys) n.877C>G n.1303C>G c.733C>G (n.733C>G) c.415+1020C>G c.*169C>G (n.*169C>G) | |
| 1 | g.42929606G>T | CA339957190 | SLC2A1 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.877C>A n.1303C>A c.733C>A (n.733C>A) c.415+1020C>A c.*169C>A (n.*169C>A) | |
| 1 | g.42929615_42929626del | CA913184880 | SLC2A1 | c.843_854del (p.Gln282_Ser285del) n.866_877del n.1292_1303del c.722_733del (n.722_733del) c.415+1009_415+1020del c.*158_*169del (n.*158_*169del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929607A>C | CA339957197 | SLC2A1 | c.853T>G (p.Ser285Ala) n.876T>G n.1302T>G c.732T>G (n.732T>G) c.415+1019T>G c.*168T>G (n.*168T>G) |