WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929142C>A | CA2645198904 | SLC2A1 | c.972+68G>T (n.972+68G>T) n.358G>T n.1273+68G>T n.1421+68G>T c.851+68G>T (n.851+68G>T) c.415+1484G>T c.*287+68G>T (n.*287+68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929142C= | CA1165412131 | SLC2A1 | c.972+68G= (n.972+68G=) n.358G= n.1273+68G= n.1421+68G= c.851+68G= (n.851+68G=) c.415+1484G= c.*287+68G= (n.*287+68G=) | |
| 1 | g.42929142C>T | CA522496340 | SLC2A1 | c.972+68G>A (n.972+68G>A) n.358G>A n.1273+68G>A n.1421+68G>A c.851+68G>A (n.851+68G>A) c.415+1484G>A c.*287+68G>A (n.*287+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929145G>C | CA2645198905 | SLC2A1 | c.972+65C>G (n.972+65C>G) n.355C>G n.1273+65C>G n.1421+65C>G c.851+65C>G (n.851+65C>G) c.415+1481C>G c.*287+65C>G (n.*287+65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929145G>T | CA2645198906 | SLC2A1 | c.972+65C>A (n.972+65C>A) n.355C>A n.1273+65C>A n.1421+65C>A c.851+65C>A (n.851+65C>A) c.415+1481C>A c.*287+65C>A (n.*287+65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929149G>A | CA2574338752 | SLC2A1 | c.972+61C>T (n.972+61C>T) n.351C>T n.1273+61C>T n.1421+61C>T c.851+61C>T (n.851+61C>T) c.415+1477C>T c.*287+61C>T (n.*287+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929150G>A | CA1001076711 | SLC2A1 | c.972+60C>T (n.972+60C>T) n.350C>T n.1273+60C>T n.1421+60C>T c.851+60C>T (n.851+60C>T) c.415+1476C>T c.*287+60C>T (n.*287+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929150G>C | CA2739700096 | SLC2A1 | c.972+60C>G (n.972+60C>G) n.350C>G n.1273+60C>G n.1421+60C>G c.851+60C>G (n.851+60C>G) c.415+1476C>G c.*287+60C>G (n.*287+60C>G) | |
| 1 | g.42929150G= | CA1165412132 | SLC2A1 | c.972+60C= (n.972+60C=) n.350C= n.1273+60C= n.1421+60C= c.851+60C= (n.851+60C=) c.415+1476C= c.*287+60C= (n.*287+60C=) | |
| 1 | g.42929150G>T | CA2739700095 | SLC2A1 | c.972+60C>A (n.972+60C>A) n.350C>A n.1273+60C>A n.1421+60C>A c.851+60C>A (n.851+60C>A) c.415+1476C>A c.*287+60C>A (n.*287+60C>A) | |
| 1 | g.42929151A= | CA1165412133 | SLC2A1 | c.972+59T= (n.972+59T=) n.349T= n.1273+59T= n.1421+59T= c.851+59T= (n.851+59T=) c.415+1475T= c.*287+59T= (n.*287+59T=) | |
| 1 | g.42929151A>C | CA2739700097 | SLC2A1 | c.972+59T>G (n.972+59T>G) n.349T>G n.1273+59T>G n.1421+59T>G c.851+59T>G (n.851+59T>G) c.415+1475T>G c.*287+59T>G (n.*287+59T>G) | |
| 1 | g.42929151A>G | CA803383 | SLC2A1 | c.972+59T>C (n.972+59T>C) n.349T>C n.1273+59T>C n.1421+59T>C c.851+59T>C (n.851+59T>C) c.415+1475T>C c.*287+59T>C (n.*287+59T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929151A>T | CA2739700098 | SLC2A1 | c.972+59T>A (n.972+59T>A) n.349T>A n.1273+59T>A n.1421+59T>A c.851+59T>A (n.851+59T>A) c.415+1475T>A c.*287+59T>A (n.*287+59T>A) | |
| 1 | g.42929152A= | CA1165412134 | SLC2A1 | c.972+58T= (n.972+58T=) n.348T= n.1273+58T= n.1421+58T= c.851+58T= (n.851+58T=) c.415+1474T= c.*287+58T= (n.*287+58T=) | |
| 1 | g.42929152A>C | CA2739700099 | SLC2A1 | c.972+58T>G (n.972+58T>G) n.348T>G n.1273+58T>G n.1421+58T>G c.851+58T>G (n.851+58T>G) c.415+1474T>G c.*287+58T>G (n.*287+58T>G) | |
| 1 | g.42929152A>G | CA2574338753 | SLC2A1 | c.972+58T>C (n.972+58T>C) n.348T>C n.1273+58T>C n.1421+58T>C c.851+58T>C (n.851+58T>C) c.415+1474T>C c.*287+58T>C (n.*287+58T>C) | |
| 1 | g.42929152A>T | CA803384 | SLC2A1 | c.972+58T>A (n.972+58T>A) n.348T>A n.1273+58T>A n.1421+58T>A c.851+58T>A (n.851+58T>A) c.415+1474T>A c.*287+58T>A (n.*287+58T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929153G>A | CA1165412136 | SLC2A1 | c.972+57C>T (n.972+57C>T) n.347C>T n.1273+57C>T n.1421+57C>T c.851+57C>T (n.851+57C>T) c.415+1473C>T c.*287+57C>T (n.*287+57C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929153G>C | CA2739700100 | SLC2A1 | c.972+57C>G (n.972+57C>G) n.347C>G n.1273+57C>G n.1421+57C>G c.851+57C>G (n.851+57C>G) c.415+1473C>G c.*287+57C>G (n.*287+57C>G) | |
| 1 | g.42929153G= | CA1165412135 | SLC2A1 | c.972+57C= (n.972+57C=) n.347C= n.1273+57C= n.1421+57C= c.851+57C= (n.851+57C=) c.415+1473C= c.*287+57C= (n.*287+57C=) | |
| 1 | g.42929154A>C | CA2739700101 | SLC2A1 | c.972+56T>G (n.972+56T>G) n.346T>G n.1273+56T>G n.1421+56T>G c.851+56T>G (n.851+56T>G) c.415+1472T>G c.*287+56T>G (n.*287+56T>G) | |
| 1 | g.42929154A>G | CA2645198907 | SLC2A1 | c.972+56T>C (n.972+56T>C) n.346T>C n.1273+56T>C n.1421+56T>C c.851+56T>C (n.851+56T>C) c.415+1472T>C c.*287+56T>C (n.*287+56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929154A>T | CA2739700102 | SLC2A1 | c.972+56T>A (n.972+56T>A) n.346T>A n.1273+56T>A n.1421+56T>A c.851+56T>A (n.851+56T>A) c.415+1472T>A c.*287+56T>A (n.*287+56T>A) | |
| 1 | g.42929155T>A | CA2739700103 | SLC2A1 | c.972+55A>T (n.972+55A>T) n.345A>T n.1273+55A>T n.1421+55A>T c.851+55A>T (n.851+55A>T) c.415+1471A>T c.*287+55A>T (n.*287+55A>T) | |
| 1 | g.42929155T>C | CA1165412138 | SLC2A1 | c.972+55A>G (n.972+55A>G) n.345A>G n.1273+55A>G n.1421+55A>G c.851+55A>G (n.851+55A>G) c.415+1471A>G c.*287+55A>G (n.*287+55A>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929155T>G | CA2739700104 | SLC2A1 | c.972+55A>C (n.972+55A>C) n.345A>C n.1273+55A>C n.1421+55A>C c.851+55A>C (n.851+55A>C) c.415+1471A>C c.*287+55A>C (n.*287+55A>C) | |
| 1 | g.42929155T= | CA1165412137 | SLC2A1 | c.972+55A= (n.972+55A=) n.345A= n.1273+55A= n.1421+55A= c.851+55A= (n.851+55A=) c.415+1471A= c.*287+55A= (n.*287+55A=) | |
| 1 | g.42929156G>A | CA522805057 | SLC2A1 | c.972+54C>T (n.972+54C>T) n.344C>T n.1273+54C>T n.1421+54C>T c.851+54C>T (n.851+54C>T) c.415+1470C>T c.*287+54C>T (n.*287+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929156G= | CA1165412139 | SLC2A1 | c.972+54C= (n.972+54C=) n.344C= n.1273+54C= n.1421+54C= c.851+54C= (n.851+54C=) c.415+1470C= c.*287+54C= (n.*287+54C=) | |
| 1 | g.42929157G>A | CA522805058 | SLC2A1 | c.972+53C>T (n.972+53C>T) n.343C>T n.1273+53C>T n.1421+53C>T c.851+53C>T (n.851+53C>T) c.415+1469C>T c.*287+53C>T (n.*287+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.42929157G>C | CA2739700105 | SLC2A1 | c.972+53C>G (n.972+53C>G) n.343C>G n.1273+53C>G n.1421+53C>G c.851+53C>G (n.851+53C>G) c.415+1469C>G c.*287+53C>G (n.*287+53C>G) | |
| 1 | g.42929157G= | CA1165412140 | SLC2A1 | c.972+53C= (n.972+53C=) n.343C= n.1273+53C= n.1421+53C= c.851+53C= (n.851+53C=) c.415+1469C= c.*287+53C= (n.*287+53C=) | |
| 1 | g.42929157G>T | CA2574338758 | SLC2A1 | c.972+53C>A (n.972+53C>A) n.343C>A n.1273+53C>A n.1421+53C>A c.851+53C>A (n.851+53C>A) c.415+1469C>A c.*287+53C>A (n.*287+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929158C>A | CA2739700106 | SLC2A1 | c.972+52G>T (n.972+52G>T) n.342G>T n.1273+52G>T n.1421+52G>T c.851+52G>T (n.851+52G>T) c.415+1468G>T c.*287+52G>T (n.*287+52G>T) | |
| 1 | g.42929158C>G | CA2739700107 | SLC2A1 | c.972+52G>C (n.972+52G>C) n.342G>C n.1273+52G>C n.1421+52G>C c.851+52G>C (n.851+52G>C) c.415+1468G>C c.*287+52G>C (n.*287+52G>C) | |
| 1 | g.42929158C>T | CA2739700108 | SLC2A1 | c.972+52G>A (n.972+52G>A) n.342G>A n.1273+52G>A n.1421+52G>A c.851+52G>A (n.851+52G>A) c.415+1468G>A c.*287+52G>A (n.*287+52G>A) | |
| 1 | g.42929159A>C | CA2739700109 | SLC2A1 | c.972+51T>G (n.972+51T>G) n.341T>G n.1273+51T>G n.1421+51T>G c.851+51T>G (n.851+51T>G) c.415+1467T>G c.*287+51T>G (n.*287+51T>G) | |
| 1 | g.42929159A>T | CA2739700110 | SLC2A1 | c.972+51T>A (n.972+51T>A) n.341T>A n.1273+51T>A n.1421+51T>A c.851+51T>A (n.851+51T>A) c.415+1467T>A c.*287+51T>A (n.*287+51T>A) | |
| 1 | g.42929160C>A | CA2739700111 | SLC2A1 | c.972+50G>T (n.972+50G>T) n.340G>T n.1273+50G>T n.1421+50G>T c.851+50G>T (n.851+50G>T) c.415+1466G>T c.*287+50G>T (n.*287+50G>T) | |
| 1 | g.42929160C= | CA1165412141 | SLC2A1 | c.972+50G= (n.972+50G=) n.340G= n.1273+50G= n.1421+50G= c.851+50G= (n.851+50G=) c.415+1466G= c.*287+50G= (n.*287+50G=) | |
| 1 | g.42929160C>G | CA2739700112 | SLC2A1 | c.972+50G>C (n.972+50G>C) n.340G>C n.1273+50G>C n.1421+50G>C c.851+50G>C (n.851+50G>C) c.415+1466G>C c.*287+50G>C (n.*287+50G>C) | |
| 1 | g.42929160C>T | CA21250405 | SLC2A1 | c.972+50G>A (n.972+50G>A) n.340G>A n.1273+50G>A n.1421+50G>A c.851+50G>A (n.851+50G>A) c.415+1466G>A c.*287+50G>A (n.*287+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929161T>A | CA2739700113 | SLC2A1 | c.972+49A>T (n.972+49A>T) n.339A>T n.1273+49A>T n.1421+49A>T c.851+49A>T (n.851+49A>T) c.415+1465A>T c.*287+49A>T (n.*287+49A>T) | |
| 1 | g.42929161T>C | CA2739700114 | SLC2A1 | c.972+49A>G (n.972+49A>G) n.339A>G n.1273+49A>G n.1421+49A>G c.851+49A>G (n.851+49A>G) c.415+1465A>G c.*287+49A>G (n.*287+49A>G) | |
| 1 | g.42929161T>G | CA2739700115 | SLC2A1 | c.972+49A>C (n.972+49A>C) n.339A>C n.1273+49A>C n.1421+49A>C c.851+49A>C (n.851+49A>C) c.415+1465A>C c.*287+49A>C (n.*287+49A>C) | |
| 1 | g.42929162G>A | CA1165412143 | SLC2A1 | c.972+48C>T (n.972+48C>T) n.338C>T n.1273+48C>T n.1421+48C>T c.851+48C>T (n.851+48C>T) c.415+1464C>T c.*287+48C>T (n.*287+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929162G= | CA1165412142 | SLC2A1 | c.972+48C= (n.972+48C=) n.338C= n.1273+48C= n.1421+48C= c.851+48C= (n.851+48C=) c.415+1464C= c.*287+48C= (n.*287+48C=) | |
| 1 | g.42929163C>A | CA2739700117 | SLC2A1 | c.972+47G>T (n.972+47G>T) n.337G>T n.1273+47G>T n.1421+47G>T c.851+47G>T (n.851+47G>T) c.415+1463G>T c.*287+47G>T (n.*287+47G>T) | |
| 1 | g.42929163C>G | CA2739700116 | SLC2A1 | c.972+47G>C (n.972+47G>C) n.337G>C n.1273+47G>C n.1421+47G>C c.851+47G>C (n.851+47G>C) c.415+1463G>C c.*287+47G>C (n.*287+47G>C) |