UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929025_42929028delinsCACA | CA1141188935 | SLC2A1 | c.978_981delinsTGTG (p.Phe326=) n.472_475delinsTGTG n.1279_1282delinsTGTG n.1427_1430delinsTGTG c.857_860delinsTGTG (n.857_860delinsTGTG) c.415+1598_415+1601delinsTGTG c.*293_*296delinsTGTG (n.*293_*296delinsTGTG) | |
| 1 | g.42929027_42929028del | CA019382 | SLC2A1 | c.980_981del (p.Val327GlyfsTer?) n.474_475del n.1281_1282del n.1429_1430del c.859_860del (n.859_860del) c.415+1600_415+1601del c.*295_*296del (n.*295_*296del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929026_42929027delinsAC | CA1165412087 | SLC2A1 | c.979_980delinsGT (p.Val327=) n.473_474delinsGT n.1280_1281delinsGT n.1428_1429delinsGT c.858_859delinsGT (n.858_859delinsGT) c.415+1599_415+1600delinsGT c.*294_*295delinsGT (n.*294_*295delinsGT) | |
| 1 | g.42929027del | CA318486 | SLC2A1 | c.979del (p.Val327TrpfsTer13) n.473del n.1280del n.1428del c.858del (n.858del) c.415+1599del c.*294del (n.*294del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929027C>A | CA339956134 | SLC2A1 | c.979G>T (p.Val327Leu) n.473G>T n.1280G>T n.1428G>T c.858G>T (n.858G>T) c.415+1599G>T c.*294G>T (n.*294G>T) | |
| 1 | g.42929027C>G | CA339956137 | SLC2A1 | c.979G>C (p.Val327Leu) n.473G>C n.1280G>C n.1428G>C c.858G>C (n.858G>C) c.415+1599G>C c.*294G>C (n.*294G>C) | |
| 1 | g.42929027C>T | CA339956129 | SLC2A1 | c.979G>A (p.Val327Met) n.473G>A n.1280G>A n.1428G>A c.858G>A (n.858G>A) c.415+1599G>A c.*294G>A (n.*294G>A) | |
| 1 | g.42929028A>C | CA339956143 | SLC2A1 | c.978T>G (p.Phe326Leu) n.472T>G n.1279T>G n.1427T>G c.857T>G (n.857T>G) c.415+1598T>G c.*293T>G (n.*293T>G) | |
| 1 | g.42929028A>G | CA417408374 | SLC2A1 | c.978T>C (p.Phe326=) n.472T>C n.1279T>C n.1427T>C c.857T>C (n.857T>C) c.415+1598T>C c.*293T>C (n.*293T>C) | |
| 1 | g.42929028A>T | CA339956139 | SLC2A1 | c.978T>A (p.Phe326Leu) n.472T>A n.1279T>A n.1427T>A c.857T>A (n.857T>A) c.415+1598T>A c.*293T>A (n.*293T>A) | |
| 1 | g.42929029A= | CA1148459699 | SLC2A1 | c.977T= (p.Phe326=) n.471T= n.1278T= n.1426T= c.856T= (n.856T=) c.415+1597T= c.*292T= (n.*292T=) | |
| 1 | g.42929029A>C | CA339956146 | SLC2A1 | c.977T>G (p.Phe326Cys) n.471T>G n.1278T>G n.1426T>G c.856T>G (n.856T>G) c.415+1597T>G c.*292T>G (n.*292T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929029A>G | CA803374 | SLC2A1 | c.977T>C (p.Phe326Ser) n.471T>C n.1278T>C n.1426T>C c.856T>C (n.856T>C) c.415+1597T>C c.*292T>C (n.*292T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929029A>T | CA339956149 | SLC2A1 | c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.471T>A n.1278T>A n.1426T>A c.856T>A (n.856T>A) c.415+1597T>A c.*292T>A (n.*292T>A) | |
| 1 | g.42929030A>C | CA339956153 | SLC2A1 | c.976T>G (p.Phe326Val) n.470T>G n.1277T>G n.1425T>G c.855T>G (n.855T>G) c.415+1596T>G c.*291T>G (n.*291T>G) | |
| 1 | g.42929030A>G | CA339956155 | SLC2A1 | c.976T>C (p.Phe326Leu) n.470T>C n.1277T>C n.1425T>C c.855T>C (n.855T>C) c.415+1596T>C c.*291T>C (n.*291T>C) | |
| 1 | g.42929030A>T | CA339956157 | SLC2A1 | c.976T>A (p.Phe326Ile) n.470T>A n.1277T>A n.1425T>A c.855T>A (n.855T>A) c.415+1596T>A c.*291T>A (n.*291T>A) | |
| 1 | g.42929031C>A | CA417408376 | SLC2A1 | c.975G>T (p.Leu325=) n.469G>T n.1276G>T n.1424G>T c.854G>T (n.854G>T) c.415+1595G>T c.*290G>T (n.*290G>T) | |
| 1 | g.42929031C= | CA1165412088 | SLC2A1 | c.975G= (p.Leu325=) n.469G= n.1276G= n.1424G= c.854G= (n.854G=) c.415+1595G= c.*290G= (n.*290G=) | |
| 1 | g.42929031C>G | CA803375 | SLC2A1 | c.975G>C (p.Leu325=) n.469G>C n.1276G>C n.1424G>C c.854G>C (n.854G>C) c.415+1595G>C c.*290G>C (n.*290G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929031C>T | CA417408377 | SLC2A1 | c.975G>A (p.Leu325=) n.469G>A n.1276G>A n.1424G>A c.854G>A (n.854G>A) c.415+1595G>A c.*290G>A (n.*290G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.42929032A>C | CA339956161 | SLC2A1 | c.974T>G (p.Leu325Arg) n.468T>G n.1275T>G n.1423T>G c.853T>G (n.853T>G) c.415+1594T>G c.*289T>G (n.*289T>G) | |
| 1 | g.42929032A>G | CA339956162 | SLC2A1 | c.974T>C (p.Leu325Pro) n.468T>C n.1275T>C n.1423T>C c.853T>C (n.853T>C) c.415+1594T>C c.*289T>C (n.*289T>C) | |
| 1 | g.42929032A>T | CA339956163 | SLC2A1 | c.974T>A (p.Leu325Gln) n.468T>A n.1275T>A n.1423T>A c.853T>A (n.853T>A) c.415+1594T>A c.*289T>A (n.*289T>A) | |
| 1 | g.42929033G>A | CA417408379 | SLC2A1 | c.973C>T (p.Leu325=) n.467C>T n.1274C>T n.1422C>T c.852C>T (n.852C>T) c.415+1593C>T c.*288C>T (n.*288C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.42929033G>C | CA339956167 | SLC2A1 | c.973C>G (p.Leu325Val) n.467C>G n.1274C>G n.1422C>G c.852C>G (n.852C>G) c.415+1593C>G c.*288C>G (n.*288C>G) | |
| 1 | g.42929033G= | CA1165412089 | SLC2A1 | c.973C= (p.Leu325=) n.467C= n.1274C= n.1422C= c.852C= (n.852C=) c.415+1593C= c.*288C= (n.*288C=) | |
| 1 | g.42929033G>T | CA339956169 | SLC2A1 | c.973C>A (p.Leu325Met) n.467C>A n.1274C>A n.1422C>A c.852C>A (n.852C>A) c.415+1593C>A c.*288C>A (n.*288C>A) | |
| 1 | g.42929034C>A | CA339956176 | SLC2A1 | c.973-1G>T (n.973-1G>T) n.466G>T n.1274-1G>T n.1422-1G>T c.852-1G>T (n.852-1G>T) c.415+1592G>T c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) | COSMIC |
| 1 | g.42929034C>G | CA339956172 | SLC2A1 | c.973-1G>C (n.973-1G>C) n.466G>C n.1274-1G>C n.1422-1G>C c.852-1G>C (n.852-1G>C) c.415+1592G>C c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) | |
| 1 | g.42929034C>T | CA339956174 | SLC2A1 | c.973-1G>A (n.973-1G>A) n.466G>A n.1274-1G>A n.1422-1G>A c.852-1G>A (n.852-1G>A) c.415+1592G>A c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) | |
| 1 | g.42929035T>A | CA21250312 | SLC2A1 | c.973-2A>T (n.973-2A>T) n.465A>T n.1274-2A>T n.1422-2A>T c.852-2A>T (n.852-2A>T) c.415+1591A>T c.*288-2A>T (n.*288-2A>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929035T>C | CA339956177 | SLC2A1 | c.973-2A>G (n.973-2A>G) n.465A>G n.1274-2A>G n.1422-2A>G c.852-2A>G (n.852-2A>G) c.415+1591A>G c.*288-2A>G (n.*288-2A>G) | |
| 1 | g.42929035T>G | CA21250316 | SLC2A1 | c.973-2A>C (n.973-2A>C) n.465A>C n.1274-2A>C n.1422-2A>C c.852-2A>C (n.852-2A>C) c.415+1591A>C c.*288-2A>C (n.*288-2A>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929035T= | CA1141314374 | SLC2A1 | c.973-2A= (n.973-2A=) n.465A= n.1274-2A= n.1422-2A= c.852-2A= (n.852-2A=) c.415+1591A= c.*288-2A= (n.*288-2A=) | |
| 1 | g.42929036G>A | CA2574338680 | SLC2A1 | c.973-3C>T (n.973-3C>T) n.464C>T n.1274-3C>T n.1422-3C>T c.852-3C>T (n.852-3C>T) c.415+1590C>T c.*288-3C>T (n.*288-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.42929037T>G | CA2645198861 | SLC2A1 | c.973-4A>C (n.973-4A>C) n.463A>C n.1274-4A>C n.1422-4A>C c.852-4A>C (n.852-4A>C) c.415+1589A>C c.*288-4A>C (n.*288-4A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929041C>T | CA2574338684 | SLC2A1 | c.973-8G>A (n.973-8G>A) n.459G>A n.1274-8G>A n.1422-8G>A c.852-8G>A (n.852-8G>A) c.415+1585G>A c.*288-8G>A (n.*288-8G>A) | |
| 1 | g.42929041_42929043delinsCAG | CA1165412090 | SLC2A1 | c.973-10_973-8delinsCTG (n.973-10_973-8delinsCTG) n.457_459delinsCTG n.1274-10_1274-8delinsCTG n.1422-10_1422-8delinsCTG c.852-10_852-8delinsCTG (n.852-10_852-8delinsCTG) c.415+1583_415+1585delinsCTG c.*288-10_*288-8delinsCTG (n.*288-10_*288-8delinsCTG) | |
| 1 | g.42929042A= | CA1165412091 | SLC2A1 | c.973-9T= (n.973-9T=) n.458T= n.1274-9T= n.1422-9T= c.852-9T= (n.852-9T=) c.415+1584T= c.*288-9T= (n.*288-9T=) | |
| 1 | g.42929042A>G | CA522496331 | SLC2A1 | c.973-9T>C (n.973-9T>C) n.458T>C n.1274-9T>C n.1422-9T>C c.852-9T>C (n.852-9T>C) c.415+1584T>C c.*288-9T>C (n.*288-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929045_42929046del | CA735969520 | SLC2A1 | c.973-10_973-9del (n.973-10_973-9del) n.457_458del n.1274-10_1274-9del n.1422-10_1422-9del c.852-10_852-9del (n.852-10_852-9del) c.415+1583_415+1584del c.*288-10_*288-9del (n.*288-10_*288-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929043G>C | CA2645198862 | SLC2A1 | c.973-10C>G (n.973-10C>G) n.457C>G n.1274-10C>G n.1422-10C>G c.852-10C>G (n.852-10C>G) c.415+1583C>G c.*288-10C>G (n.*288-10C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929044A>G | CA2645198863 | SLC2A1 | c.973-11T>C (n.973-11T>C) n.456T>C n.1274-11T>C n.1422-11T>C c.852-11T>C (n.852-11T>C) c.415+1582T>C c.*288-11T>C (n.*288-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929044A>T | CA2645198864 | SLC2A1 | c.973-11T>A (n.973-11T>A) n.456T>A n.1274-11T>A n.1422-11T>A c.852-11T>A (n.852-11T>A) c.415+1582T>A c.*288-11T>A (n.*288-11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929045G>A | CA2573132296 | SLC2A1 | c.973-12C>T (n.973-12C>T) n.455C>T n.1274-12C>T n.1422-12C>T c.852-12C>T (n.852-12C>T) c.415+1581C>T c.*288-12C>T (n.*288-12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929045G>C | CA21250324 | SLC2A1 | c.973-12C>G (n.973-12C>G) n.455C>G n.1274-12C>G n.1422-12C>G c.852-12C>G (n.852-12C>G) c.415+1581C>G c.*288-12C>G (n.*288-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929045G= | CA1165412092 | SLC2A1 | c.973-12C= (n.973-12C=) n.455C= n.1274-12C= n.1422-12C= c.852-12C= (n.852-12C=) c.415+1581C= c.*288-12C= (n.*288-12C=) | |
| 1 | g.42929047C= | CA1165412093 | SLC2A1 | c.973-14G= (n.973-14G=) n.453G= n.1274-14G= n.1422-14G= c.852-14G= (n.852-14G=) c.415+1579G= c.*288-14G= (n.*288-14G=) | |
| 1 | g.42929047C>T | CA735969525 | SLC2A1 | c.973-14G>A (n.973-14G>A) n.453G>A n.1274-14G>A n.1422-14G>A c.852-14G>A (n.852-14G>A) c.415+1579G>A c.*288-14G>A (n.*288-14G>A) | dbSNP |