Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42928928_42928959dupCA2573132295SLC2A1c.1047_1074+4dup
n.541_572dup
c.1029+18_1029+49dup (n.1029+18_1029+49dup)
n.1348_1375+4dup
n.1496_1523+4dup
c.415+1667_415+1698dup
c.*362_*389+4dup
 ClinVar dbSNP
1g.42928929C>TCA2645198860SLC2A1c.1074+3G>A (n.1074+3G>A)
n.571G>A
c.1029+48G>A (n.1029+48G>A)
n.1375+3G>A
n.1523+3G>A
c.415+1697G>A
c.*389+3G>A (n.*389+3G>A)
 gnomAD v4
1g.42928930A=CA1165412041SLC2A1c.1074+2T= (n.1074+2T=)
n.570T=
c.1029+47T= (n.1029+47T=)
n.1375+2T=
n.1523+2T=
c.415+1696T=
c.*389+2T= (n.*389+2T=)
1g.42928930A>CCA339955447SLC2A1c.1074+2T>G (n.1074+2T>G)
n.570T>G
c.1029+47T>G (n.1029+47T>G)
n.1375+2T>G
n.1523+2T>G
c.415+1696T>G
c.*389+2T>G (n.*389+2T>G)
 gnomAD v4
1g.42928930A>GCA339955444SLC2A1c.1074+2T>C (n.1074+2T>C)
n.570T>C
c.1029+47T>C (n.1029+47T>C)
n.1375+2T>C
n.1523+2T>C
c.415+1696T>C
c.*389+2T>C (n.*389+2T>C)
1g.42928930A>TCA339955439SLC2A1c.1074+2T>A (n.1074+2T>A)
n.570T>A
c.1029+47T>A (n.1029+47T>A)
n.1375+2T>A
n.1523+2T>A
c.415+1696T>A
c.*389+2T>A (n.*389+2T>A)
 dbSNP
1g.42928931C>ACA339955448SLC2A1c.1074+1G>T (n.1074+1G>T)
n.569G>T
c.1029+46G>T (n.1029+46G>T)
n.1375+1G>T
n.1523+1G>T
c.415+1695G>T
c.*389+1G>T (n.*389+1G>T)
1g.42928931C>GCA339955449SLC2A1c.1074+1G>C (n.1074+1G>C)
n.569G>C
c.1029+46G>C (n.1029+46G>C)
n.1375+1G>C
n.1523+1G>C
c.415+1695G>C
c.*389+1G>C (n.*389+1G>C)
1g.42928931C>TCA339955451SLC2A1c.1074+1G>A (n.1074+1G>A)
n.569G>A
c.1029+46G>A (n.1029+46G>A)
n.1375+1G>A
n.1523+1G>A
c.415+1695G>A
c.*389+1G>A (n.*389+1G>A)
1g.42928932C>ACA417408057SLC2A1c.1074G>T (p.Leu358=)
n.568G>T
c.1029+45G>T (n.1029+45G>T)
n.1375G>T
n.1523G>T
c.415+1694G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
1g.42928932C>GCA417408060SLC2A1c.1074G>C (p.Leu358=)
n.568G>C
c.1029+45G>C (n.1029+45G>C)
n.1375G>C
n.1523G>C
c.415+1694G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
1g.42928932C>TCA417408061SLC2A1c.1074G>A (p.Leu358=)
n.568G>A
c.1029+45G>A (n.1029+45G>A)
n.1375G>A
n.1523G>A
c.415+1694G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
1g.42928933A>CCA339955453SLC2A1c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.567T>G
c.1029+44T>G (n.1029+44T>G)
n.1374T>G
n.1522T>G
c.415+1693T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
1g.42928933A>GCA339955456SLC2A1c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.567T>C
c.1029+44T>C (n.1029+44T>C)
n.1374T>C
n.1522T>C
c.415+1693T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
1g.42928933A>TCA339955459SLC2A1c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.567T>A
c.1029+44T>A (n.1029+44T>A)
n.1374T>A
n.1522T>A
c.415+1693T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
 gnomAD v4
1g.42928934G>ACA417408068SLC2A1c.1072C>T (p.Leu358=)
n.566C>T
c.1029+43C>T (n.1029+43C>T)
n.1373C>T
n.1521C>T
c.415+1692C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
 gnomAD v4
1g.42928934G>CCA339955465SLC2A1c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.566C>G
c.1029+43C>G (n.1029+43C>G)
n.1373C>G
n.1521C>G
c.415+1692C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
1g.42928934G>TCA339955467SLC2A1c.1072C>A (p.Leu358Met)
n.566C>A
c.1029+43C>A (n.1029+43C>A)
n.1373C>A
n.1521C>A
c.415+1692C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
1g.42928935C>ACA417408072SLC2A1c.1071G>T (p.Leu357=)
n.565G>T
c.1029+42G>T (n.1029+42G>T)
n.1372G>T
n.1520G>T
c.415+1691G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
 COSMIC
1g.42928935C=CA1165412042SLC2A1c.1071G= (p.Leu357=)
n.565G=
c.1029+42G= (n.1029+42G=)
n.1372G=
n.1520G=
c.415+1691G=
c.*386G= (n.*386G=)
1g.42928935C>GCA417408073SLC2A1c.1071G>C (p.Leu357=)
n.565G>C
c.1029+42G>C (n.1029+42G>C)
n.1372G>C
n.1520G>C
c.415+1691G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
1g.42928935C>TCA803357SLC2A1c.1071G>A (p.Leu357=)
n.565G>A
c.1029+42G>A (n.1029+42G>A)
n.1372G>A
n.1520G>A
c.415+1691G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928936A=CA1165412043SLC2A1c.1070T= (p.Leu357=)
n.564T=
c.1029+41T= (n.1029+41T=)
n.1371T=
n.1519T=
c.415+1690T=
c.*385T= (n.*385T=)
1g.42928936A>CCA339955482SLC2A1c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.564T>G
c.1029+41T>G (n.1029+41T>G)
n.1371T>G
n.1519T>G
c.415+1690T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
 gnomAD v4
1g.42928936A>GCA339955483SLC2A1c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.564T>C
c.1029+41T>C (n.1029+41T>C)
n.1371T>C
n.1519T>C
c.415+1690T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928936A>TCA339955485SLC2A1c.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.564T>A
c.1029+41T>A (n.1029+41T>A)
n.1371T>A
n.1519T>A
c.415+1690T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
1g.42928937G>ACA803358SLC2A1c.1069C>T (p.Leu357=)
n.563C>T
c.1029+40C>T (n.1029+40C>T)
n.1370C>T
n.1518C>T
c.415+1689C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928937G>CCA339955499SLC2A1c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.563C>G
c.1029+40C>G (n.1029+40C>G)
n.1370C>G
n.1518C>G
c.415+1689C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
 gnomAD v4
1g.42928937G=CA1165412044SLC2A1c.1069C= (p.Leu357=)
n.563C=
c.1029+40C= (n.1029+40C=)
n.1370C=
n.1518C=
c.415+1689C=
c.*384C= (n.*384C=)
1g.42928937G>TCA339955491SLC2A1c.1069C>A (p.Leu357Met)
n.563C>A
c.1029+40C>A (n.1029+40C>A)
n.1370C>A
n.1518C>A
c.415+1689C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
1g.42928938T>ACA417408087SLC2A1c.1068A>T (p.Ala356=)
n.562A>T
c.1029+39A>T (n.1029+39A>T)
n.1369A>T
n.1517A>T
c.415+1688A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
1g.42928938T>CCA417408088SLC2A1c.1068A>G (p.Ala356=)
n.562A>G
c.1029+39A>G (n.1029+39A>G)
n.1369A>G
n.1517A>G
c.415+1688A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
 dbSNP
1g.42928938T>GCA417408091SLC2A1c.1068A>C (p.Ala356=)
n.562A>C
c.1029+39A>C (n.1029+39A>C)
n.1369A>C
n.1517A>C
c.415+1688A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
1g.42928938T=CA1165412045SLC2A1c.1068A= (p.Ala356=)
n.562A=
c.1029+39A= (n.1029+39A=)
n.1369A=
n.1517A=
c.415+1688A=
c.*383A= (n.*383A=)
1g.42928939G>ACA339955504SLC2A1c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.561C>T
c.1029+38C>T (n.1029+38C>T)
n.1368C>T
n.1516C>T
c.415+1687C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
1g.42928939G>CCA339955507SLC2A1c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.561C>G
c.1029+38C>G (n.1029+38C>G)
n.1368C>G
n.1516C>G
c.415+1687C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
1g.42928939G>TCA339955508SLC2A1c.1067C>A (p.Ala356Glu)
n.561C>A
c.1029+38C>A (n.1029+38C>A)
n.1368C>A
n.1516C>A
c.415+1687C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
1g.42928940C>ACA339955510SLC2A1c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.560G>T
c.1029+37G>T (n.1029+37G>T)
n.1367G>T
n.1515G>T
c.415+1686G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
1g.42928940C>GCA339955512SLC2A1c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.560G>C
c.1029+37G>C (n.1029+37G>C)
n.1367G>C
n.1515G>C
c.415+1686G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
1g.42928940C>TCA339955514SLC2A1c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.560G>A
c.1029+37G>A (n.1029+37G>A)
n.1367G>A
n.1515G>A
c.415+1686G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
1g.42928941T>ACA417408103SLC2A1c.1065A>T (p.Leu355=)
n.559A>T
c.1029+36A>T (n.1029+36A>T)
n.1366A>T
n.1514A>T
c.415+1685A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
1g.42928941T>CCA019003SLC2A1c.1065A>G (p.Leu355=)
n.559A>G
c.1029+36A>G (n.1029+36A>G)
n.1366A>G
n.1514A>G
c.415+1685A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928941T>GCA417408107SLC2A1c.1065A>C (p.Leu355=)
n.559A>C
c.1029+36A>C (n.1029+36A>C)
n.1366A>C
n.1514A>C
c.415+1685A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
1g.42928941T=CA1139921535SLC2A1c.1065A= (p.Leu355=)
n.559A=
c.1029+36A= (n.1029+36A=)
n.1366A=
n.1514A=
c.415+1685A=
c.*380A= (n.*380A=)
1g.42928942A=CA1165412046SLC2A1c.1064T= (p.Leu355=)
n.558T=
c.1029+35T= (n.1029+35T=)
n.1365T=
n.1513T=
c.415+1684T=
c.*379T= (n.*379T=)
1g.42928942A>CCA339955520SLC2A1c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.558T>G
c.1029+35T>G (n.1029+35T>G)
n.1365T>G
n.1513T>G
c.415+1684T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42928942A>GCA339955524SLC2A1c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.558T>C
c.1029+35T>C (n.1029+35T>C)
n.1365T>C
n.1513T>C
c.415+1684T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
1g.42928942A>TCA339955525SLC2A1c.1064T>A (p.Leu355Gln)
n.558T>A
c.1029+35T>A (n.1029+35T>A)
n.1365T>A
n.1513T>A
c.415+1684T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
1g.42928943G>ACA417408115SLC2A1c.1063C>T (p.Leu355=)
n.557C>T
c.1029+34C>T (n.1029+34C>T)
n.1364C>T
n.1512C>T
c.415+1683C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
 gnomAD v4
1g.42928943G>CCA339955529SLC2A1c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.557C>G
c.1029+34C>G (n.1029+34C>G)
n.1364C>G
n.1512C>G
c.415+1683C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)

Number of alleles fetched