Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42927137A=CA1165411315SLC2A1c.1383T= (p.Asp461=)
n.2000T=
c.1030-280T= (n.1030-280T=)
n.1684T=
n.1832T=
c.416-159T=
c.*698T= (n.*698T=)
1g.42927137A>CCA339952993SLC2A1c.1383T>G (p.Asp461Glu)
n.2000T>G
c.1030-280T>G (n.1030-280T>G)
n.1684T>G
n.1832T>G
c.416-159T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927137A>GCA417404666SLC2A1c.1383T>C (p.Asp461=)
n.2000T>C
c.1030-280T>C (n.1030-280T>C)
n.1684T>C
n.1832T>C
c.416-159T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
1g.42927137A>TCA339952996SLC2A1c.1383T>A (p.Asp461Glu)
n.2000T>A
c.1030-280T>A (n.1030-280T>A)
n.1684T>A
n.1832T>A
c.416-159T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
 gnomAD v4
1g.42927137_42927155delCA2743366975SLC2A1c.1365_1383del (p.Lys456ArgfsTer?)
n.1982_2000del
c.1030-298_1030-280del (n.1030-298_1030-280del)
n.1666_1684del
n.1814_1832del
c.416-177_416-159del
c.*680_*698del (n.*680_*698del)
1g.42927138T>ACA21248787SLC2A1c.1382A>T (p.Asp461Val)
n.1999A>T
c.1030-281A>T (n.1030-281A>T)
n.1683A>T
n.1831A>T
c.416-160A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927138T>CCA339952999SLC2A1c.1382A>G (p.Asp461Gly)
n.1999A>G
c.1030-281A>G (n.1030-281A>G)
n.1683A>G
n.1831A>G
c.416-160A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
1g.42927138T>GCA339953002SLC2A1c.1382A>C (p.Asp461Ala)
n.1999A>C
c.1030-281A>C (n.1030-281A>C)
n.1683A>C
n.1831A>C
c.416-160A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
1g.42927138T=CA1165411316SLC2A1c.1382A= (p.Asp461=)
n.1999A=
c.1030-281A= (n.1030-281A=)
n.1683A=
n.1831A=
c.416-160A=
c.*697A= (n.*697A=)
1g.42927139C>ACA339953005SLC2A1c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
n.1998G>T
c.1030-282G>T (n.1030-282G>T)
n.1682G>T
n.1830G>T
c.416-161G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
1g.42927139C=CA1143717655SLC2A1c.1381G= (p.Asp461=)
n.1998G=
c.1030-282G= (n.1030-282G=)
n.1682G=
n.1830G=
c.416-161G=
c.*696G= (n.*696G=)
1g.42927139C>GCA339953011SLC2A1c.1381G>C (p.Asp461His)
n.1998G>C
c.1030-282G>C (n.1030-282G>C)
n.1682G>C
n.1830G>C
c.416-161G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
1g.42927139C>TCA21248791SLC2A1c.1381G>A (p.Asp461Asn)
n.1998G>A
c.1030-282G>A (n.1030-282G>A)
n.1682G>A
n.1830G>A
c.416-161G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927140G>ACA803283SLC2A1c.1380C>T (p.Phe460=)
n.1997C>T
c.1030-283C>T (n.1030-283C>T)
n.1681C>T
n.1829C>T
c.416-162C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927140G>CCA339953025SLC2A1c.1380C>G (p.Phe460Leu)
n.1997C>G
c.1030-283C>G (n.1030-283C>G)
n.1681C>G
n.1829C>G
c.416-162C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
1g.42927140G=CA1165411317SLC2A1c.1380C= (p.Phe460=)
n.1997C=
c.1030-283C= (n.1030-283C=)
n.1681C=
n.1829C=
c.416-162C=
c.*695C= (n.*695C=)
1g.42927140G>TCA339953018SLC2A1c.1380C>A (p.Phe460Leu)
n.1997C>A
c.1030-283C>A (n.1030-283C>A)
n.1681C>A
n.1829C>A
c.416-162C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
1g.42927141A>CCA339953028SLC2A1c.1379T>G (p.Phe460Cys)
n.1996T>G
c.1030-284T>G (n.1030-284T>G)
n.1680T>G
n.1828T>G
c.416-163T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
1g.42927141A>GCA339953031SLC2A1c.1379T>C (p.Phe460Ser)
n.1996T>C
c.1030-284T>C (n.1030-284T>C)
n.1680T>C
n.1828T>C
c.416-163T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
1g.42927141A>TCA339953029SLC2A1c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
n.1996T>A
c.1030-284T>A (n.1030-284T>A)
n.1680T>A
n.1828T>A
c.416-163T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
1g.42927142A>CCA339953034SLC2A1c.1378T>G (p.Phe460Val)
n.1995T>G
c.1030-285T>G (n.1030-285T>G)
n.1679T>G
n.1827T>G
c.416-164T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
1g.42927142A>GCA339953037SLC2A1c.1378T>C (p.Phe460Leu)
n.1995T>C
c.1030-285T>C (n.1030-285T>C)
n.1679T>C
n.1827T>C
c.416-164T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
1g.42927142A>TCA339953039SLC2A1c.1378T>A (p.Phe460Ile)
n.1995T>A
c.1030-285T>A (n.1030-285T>A)
n.1679T>A
n.1827T>A
c.416-164T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
1g.42927143G>ACA417404713SLC2A1c.1377C>T (p.Thr459=)
n.1994C>T
c.1030-286C>T (n.1030-286C>T)
n.1678C>T
n.1826C>T
c.416-165C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
 gnomAD v4
1g.42927143G>CCA417404718SLC2A1c.1377C>G (p.Thr459=)
n.1994C>G
c.1030-286C>G (n.1030-286C>G)
n.1678C>G
n.1826C>G
c.416-165C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
1g.42927143G>TCA417404721SLC2A1c.1377C>A (p.Thr459=)
n.1994C>A
c.1030-286C>A (n.1030-286C>A)
n.1678C>A
n.1826C>A
c.416-165C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
1g.42927144dupCA2586966469SLC2A1c.1377dup (p.Phe460LeufsTer3)
n.1994dup
c.1030-286dup (n.1030-286dup)
n.1678dup
n.1826dup
c.416-165dup
c.*692dup (n.*692dup)
1g.42927144G>ACA339953047SLC2A1c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.1993C>T
c.1030-287C>T (n.1030-287C>T)
n.1677C>T
n.1825C>T
c.416-166C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
 gnomAD v4
1g.42927144G>CCA339953052SLC2A1c.1376C>G (p.Thr459Ser)
n.1993C>G
c.1030-287C>G (n.1030-287C>G)
n.1677C>G
n.1825C>G
c.416-166C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
1g.42927144G>TCA339953056SLC2A1c.1376C>A (p.Thr459Asn)
n.1993C>A
c.1030-287C>A (n.1030-287C>A)
n.1677C>A
n.1825C>A
c.416-166C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
 ClinVar
1g.42927145T>ACA339953067SLC2A1c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.1992A>T
c.1030-288A>T (n.1030-288A>T)
n.1676A>T
n.1824A>T
c.416-167A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
 dbSNP
1g.42927145T>CCA339953074SLC2A1c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.1992A>G
c.1030-288A>G (n.1030-288A>G)
n.1676A>G
n.1824A>G
c.416-167A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
1g.42927145T>GCA339953076SLC2A1c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.1992A>C
c.1030-288A>C (n.1030-288A>C)
n.1676A>C
n.1824A>C
c.416-167A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
1g.42927146C>ACA417404757SLC2A1c.1374G>T (p.Arg458=)
n.1991G>T
c.1030-289G>T (n.1030-289G>T)
n.1675G>T
n.1823G>T
c.416-168G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
1g.42927146C>GCA417404759SLC2A1c.1374G>C (p.Arg458=)
n.1991G>C
c.1030-289G>C (n.1030-289G>C)
n.1675G>C
n.1823G>C
c.416-168G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
1g.42927146C>TCA417404760SLC2A1c.1374G>A (p.Arg458=)
n.1991G>A
c.1030-289G>A (n.1030-289G>A)
n.1675G>A
n.1823G>A
c.416-168G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
1g.42927146_42927148dupCA2574338925SLC2A1c.1372_1374dup (p.Arg458_Thr459insArg)
n.1989_1991dup
c.1030-291_1030-289dup (n.1030-291_1030-289dup)
n.1673_1675dup
n.1821_1823dup
c.416-170_416-168dup
c.*687_*689dup (n.*687_*689dup)
1g.42927147C>ACA339953080SLC2A1c.1373G>T (p.Arg458Leu)
n.1990G>T
c.1030-290G>T (n.1030-290G>T)
n.1674G>T
n.1822G>T
c.416-169G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
1g.42927147C=CA1165411318SLC2A1c.1373G= (p.Arg458=)
n.1990G=
c.1030-290G= (n.1030-290G=)
n.1674G=
n.1822G=
c.416-169G=
c.*688G= (n.*688G=)
1g.42927147C>GCA339953088SLC2A1c.1373G>C (p.Arg458Pro)
n.1990G>C
c.1030-290G>C (n.1030-290G>C)
n.1674G>C
n.1822G>C
c.416-169G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
 ClinVar
1g.42927147C>TCA803284SLC2A1c.1373G>A (p.Arg458Gln)
n.1990G>A
c.1030-290G>A (n.1030-290G>A)
n.1674G>A
n.1822G>A
c.416-169G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927148G>ACA019067SLC2A1c.1372C>T (p.Arg458Trp)
n.1989C>T
c.1030-291C>T (n.1030-291C>T)
n.1673C>T
n.1821C>T
c.416-170C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927148G>CCA339953091SLC2A1c.1372C>G (p.Arg458Gly)
n.1989C>G
c.1030-291C>G (n.1030-291C>G)
n.1673C>G
n.1821C>G
c.416-170C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
1g.42927148G=CA1140438788SLC2A1c.1372C= (p.Arg458=)
n.1989C=
c.1030-291C= (n.1030-291C=)
n.1673C=
n.1821C=
c.416-170C=
c.*687C= (n.*687C=)
1g.42927148G>TCA019061SLC2A1c.1372C>A (p.Arg458=)
n.1989C>A
c.1030-291C>A (n.1030-291C>A)
n.1673C>A
n.1821C>A
c.416-170C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927149G>ACA417404786SLC2A1c.1371C>T (p.Gly457=)
n.1988C>T
c.1030-292C>T (n.1030-292C>T)
n.1672C>T
n.1820C>T
c.416-171C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
 dbSNP
1g.42927149G>CCA417404791SLC2A1c.1371C>G (p.Gly457=)
n.1988C>G
c.1030-292C>G (n.1030-292C>G)
n.1672C>G
n.1820C>G
c.416-171C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
1g.42927149G=CA1165411319SLC2A1c.1371C= (p.Gly457=)
n.1988C=
c.1030-292C= (n.1030-292C=)
n.1672C=
n.1820C=
c.416-171C=
c.*686C= (n.*686C=)
1g.42927149G>TCA417404793SLC2A1c.1371C>A (p.Gly457=)
n.1988C>A
c.1030-292C>A (n.1030-292C>A)
n.1672C>A
n.1820C>A
c.416-171C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
1g.42927150C>ACA339953114SLC2A1c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.1987G>T
c.1030-293G>T (n.1030-293G>T)
n.1671G>T
n.1819G>T
c.416-172G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)

Number of alleles fetched