Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42927024_42927037dupCA522495531SLC2A1c.*8_*21dup (n.*8_*21dup)
n.2104_2117dup
c.1030-176_1030-163dup (n.1030-176_1030-163dup)
n.1788_1801dup
n.1936_1949dup
c.416-55_416-42dup
c.*802_*815dup (n.*802_*815dup)
 dbSNP gnomAD v2
1g.42927037C=CA1165411291SLC2A1c.*4G= (n.*4G=)
n.2100G=
c.1030-180G= (n.1030-180G=)
n.1784G=
n.1932G=
c.416-59G=
c.*798G= (n.*798G=)
1g.42927037C>TCA803273SLC2A1c.*4G>A (n.*4G>A)
n.2100G>A
c.1030-180G>A (n.1030-180G>A)
n.1784G>A
n.1932G>A
c.416-59G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927038G>ACA803274SLC2A1c.*3C>T (n.*3C>T)
n.2099C>T
c.1030-181C>T (n.1030-181C>T)
n.1783C>T
n.1931C>T
c.416-60C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927038G=CA1143653460SLC2A1c.*3C= (n.*3C=)
n.2099C=
c.1030-181C= (n.1030-181C=)
n.1783C=
n.1931C=
c.416-60C=
c.*797C= (n.*797C=)
1g.42927039A>TCA2574338821SLC2A1c.*2T>A (n.*2T>A)
n.2098T>A
c.1030-182T>A (n.1030-182T>A)
n.1782T>A
n.1930T>A
c.416-61T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
1g.42927040C>TCA2645198435SLC2A1c.*1G>A (n.*1G>A)
n.2097G>A
c.1030-183G>A (n.1030-183G>A)
n.1781G>A
n.1929G>A
c.416-62G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
 gnomAD v4
1g.42927041T>ACA339952135SLC2A1c.1479A>T (p.Ter493Cys)
n.2096A>T
c.1030-184A>T (n.1030-184A>T)
n.1780A>T
n.1928A>T
c.416-63A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
1g.42927041T>CCA339952136SLC2A1c.1479A>G (p.Ter493Trp)
n.2096A>G
c.1030-184A>G (n.1030-184A>G)
n.1780A>G
n.1928A>G
c.416-63A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
1g.42927041T>GCA339952137SLC2A1c.1479A>C (p.Ter493Cys)
n.2096A>C
c.1030-184A>C (n.1030-184A>C)
n.1780A>C
n.1928A>C
c.416-63A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
1g.42927042C>ACA339952138SLC2A1c.1478G>T (p.Ter493Leu)
n.2095G>T
c.1030-185G>T (n.1030-185G>T)
n.1779G>T
n.1927G>T
c.416-64G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
1g.42927042C>GCA339952139SLC2A1c.1478G>C (p.Ter493Ser)
n.2095G>C
c.1030-185G>C (n.1030-185G>C)
n.1779G>C
n.1927G>C
c.416-64G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
1g.42927042C>TCA417402287SLC2A1c.1478G>A (p.Ter493=)
n.2095G>A
c.1030-185G>A (n.1030-185G>A)
n.1779G>A
n.1927G>A
c.416-64G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
1g.42927043A>CCA339952141SLC2A1c.1477T>G (p.Ter493Gly)
n.2094T>G
c.1030-186T>G (n.1030-186T>G)
n.1778T>G
n.1926T>G
c.416-65T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
1g.42927043A>GCA339952146SLC2A1c.1477T>C (p.Ter493Arg)
n.2094T>C
c.1030-186T>C (n.1030-186T>C)
n.1778T>C
n.1926T>C
c.416-65T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
1g.42927043A>TCA339952148SLC2A1c.1477T>A (p.Ter493Arg)
n.2094T>A
c.1030-186T>A (n.1030-186T>A)
n.1778T>A
n.1926T>A
c.416-65T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
1g.42927044C>ACA417402292SLC2A1c.1476G>T (p.Val492=)
n.2093G>T
c.1030-187G>T (n.1030-187G>T)
n.1777G>T
n.1925G>T
c.416-66G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
1g.42927044C>GCA417402294SLC2A1c.1476G>C (p.Val492=)
n.2093G>C
c.1030-187G>C (n.1030-187G>C)
n.1777G>C
n.1925G>C
c.416-66G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
1g.42927044C>TCA417402296SLC2A1c.1476G>A (p.Val492=)
n.2093G>A
c.1030-187G>A (n.1030-187G>A)
n.1777G>A
n.1925G>A
c.416-66G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
 gnomAD v4
1g.42927045A>CCA339952156SLC2A1c.1475T>G (p.Val492Gly)
n.2092T>G
c.1030-188T>G (n.1030-188T>G)
n.1776T>G
n.1924T>G
c.416-67T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
1g.42927045A>GCA339952154SLC2A1c.1475T>C (p.Val492Ala)
n.2092T>C
c.1030-188T>C (n.1030-188T>C)
n.1776T>C
n.1924T>C
c.416-67T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
1g.42927045A>TCA339952151SLC2A1c.1475T>A (p.Val492Glu)
n.2092T>A
c.1030-188T>A (n.1030-188T>A)
n.1776T>A
n.1924T>A
c.416-67T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
 gnomAD v4
1g.42927046C>ACA339952165SLC2A1c.1474G>T (p.Val492Leu)
n.2091G>T
c.1030-189G>T (n.1030-189G>T)
n.1775G>T
n.1923G>T
c.416-68G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927046C=CA1165411292SLC2A1c.1474G= (p.Val492=)
n.2091G=
c.1030-189G= (n.1030-189G=)
n.1775G=
n.1923G=
c.416-68G=
c.*789G= (n.*789G=)
1g.42927046C>GCA339952163SLC2A1c.1474G>C (p.Val492Leu)
n.2091G>C
c.1030-189G>C (n.1030-189G>C)
n.1775G>C
n.1923G>C
c.416-68G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
 gnomAD v4
1g.42927046C>TCA803275SLC2A1c.1474G>A (p.Val492Met)
n.2091G>A
c.1030-189G>A (n.1030-189G>A)
n.1775G>A
n.1923G>A
c.416-68G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927047T>ACA339952167SLC2A1c.1473A>T (p.Gln491His)
n.2090A>T
c.1030-190A>T (n.1030-190A>T)
n.1774A>T
n.1922A>T
c.416-69A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
1g.42927047T>CCA417402322SLC2A1c.1473A>G (p.Gln491=)
n.2090A>G
c.1030-190A>G (n.1030-190A>G)
n.1774A>G
n.1922A>G
c.416-69A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
1g.42927047T>GCA339952169SLC2A1c.1473A>C (p.Gln491His)
n.2090A>C
c.1030-190A>C (n.1030-190A>C)
n.1774A>C
n.1922A>C
c.416-69A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
1g.42927048T>ACA339952172SLC2A1c.1472A>T (p.Gln491Leu)
n.2089A>T
c.1030-191A>T (n.1030-191A>T)
n.1773A>T
n.1921A>T
c.416-70A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
1g.42927048T>CCA339952173SLC2A1c.1472A>G (p.Gln491Arg)
n.2089A>G
c.1030-191A>G (n.1030-191A>G)
n.1773A>G
n.1921A>G
c.416-70A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
1g.42927048T>GCA339952174SLC2A1c.1472A>C (p.Gln491Pro)
n.2089A>C
c.1030-191A>C (n.1030-191A>C)
n.1773A>C
n.1921A>C
c.416-70A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
1g.42927049G>ACA339952175SLC2A1c.1471C>T (p.Gln491Ter)
n.2088C>T
c.1030-192C>T (n.1030-192C>T)
n.1772C>T
n.1920C>T
c.416-71C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
1g.42927049G>CCA339952178SLC2A1c.1471C>G (p.Gln491Glu)
n.2088C>G
c.1030-192C>G (n.1030-192C>G)
n.1772C>G
n.1920C>G
c.416-71C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
1g.42927049G>TCA339952179SLC2A1c.1471C>A (p.Gln491Lys)
n.2088C>A
c.1030-192C>A (n.1030-192C>A)
n.1772C>A
n.1920C>A
c.416-71C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
 gnomAD v4
1g.42927050G>ACA417402330SLC2A1c.1470C>T (p.Ser490=)
n.2087C>T
c.1030-193C>T (n.1030-193C>T)
n.1771C>T
n.1919C>T
c.416-72C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
1g.42927050G>CCA417402332SLC2A1c.1470C>G (p.Ser490=)
n.2087C>G
c.1030-193C>G (n.1030-193C>G)
n.1771C>G
n.1919C>G
c.416-72C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
1g.42927050G>TCA417402333SLC2A1c.1470C>A (p.Ser490=)
n.2087C>A
c.1030-193C>A (n.1030-193C>A)
n.1771C>A
n.1919C>A
c.416-72C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
1g.42927051G>ACA339952184SLC2A1c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.2086C>T
c.1030-194C>T (n.1030-194C>T)
n.1770C>T
n.1918C>T
c.416-73C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
1g.42927051G>CCA339952192SLC2A1c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.2086C>G
c.1030-194C>G (n.1030-194C>G)
n.1770C>G
n.1918C>G
c.416-73C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
1g.42927051G>TCA339952195SLC2A1c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.2086C>A
c.1030-194C>A (n.1030-194C>A)
n.1770C>A
n.1918C>A
c.416-73C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
1g.42927052A=CA1165411293SLC2A1c.1468T= (p.Ser490=)
n.2085T=
c.1030-195T= (n.1030-195T=)
n.1769T=
n.1917T=
c.416-74T=
c.*783T= (n.*783T=)
1g.42927052A>CCA339952204SLC2A1c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.2085T>G
c.1030-195T>G (n.1030-195T>G)
n.1769T>G
n.1917T>G
c.416-74T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
1g.42927052A>GCA339952205SLC2A1c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.2085T>C
c.1030-195T>C (n.1030-195T>C)
n.1769T>C
n.1917T>C
c.416-74T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
1g.42927052A>TCA339952202SLC2A1c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.2085T>A
c.1030-195T>A (n.1030-195T>A)
n.1769T>A
n.1917T>A
c.416-74T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927053A=CA1165411294SLC2A1c.1467T= (p.Asp489=)
n.2084T=
c.1030-196T= (n.1030-196T=)
n.1768T=
n.1916T=
c.416-75T=
c.*782T= (n.*782T=)
1g.42927053A>CCA339952206SLC2A1c.1467T>G (p.Asp489Glu)
n.2084T>G
c.1030-196T>G (n.1030-196T>G)
n.1768T>G
n.1916T>G
c.416-75T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
1g.42927053A>GCA417402377SLC2A1c.1467T>C (p.Asp489=)
n.2084T>C
c.1030-196T>C (n.1030-196T>C)
n.1768T>C
n.1916T>C
c.416-75T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927053A>TCA339952208SLC2A1c.1467T>A (p.Asp489Glu)
n.2084T>A
c.1030-196T>A (n.1030-196T>A)
n.1768T>A
n.1916T>A
c.416-75T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
1g.42927054T>ACA339952213SLC2A1c.1466A>T (p.Asp489Val)
n.2083A>T
c.1030-197A>T (n.1030-197A>T)
n.1767A>T
n.1915A>T
c.416-76A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)

Number of alleles fetched