UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42830890_42830897del | CA2574339207 | ERMAP | c.208_215del (p.Phe70AlafsTer16) n.452-4148_452-4141del n.395_402del n.248-4148_248-4141del c.-63_-56del (n.-63_-56del) n.247-4148_247-4141del | |
| 1 | g.42830889A= | CA1165371655 | ERMAP | c.207A= (p.Pro69=) n.452-4149A= n.394A= n.248-4149A= c.-64A= (n.-64A=) n.247-4149A= | |
| 1 | g.42830889A>C | CA417542843 | ERMAP | c.207A>C (p.Pro69=) n.452-4149A>C n.394A>C n.248-4149A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.247-4149A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830889A>G | CA417542844 | ERMAP | c.207A>G (p.Pro69=) n.452-4149A>G n.394A>G n.248-4149A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.247-4149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.42830889A>T | CA417542845 | ERMAP | c.207A>T (p.Pro69=) n.452-4149A>T n.394A>T n.248-4149A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.247-4149A>T | |
| 1 | g.42830890T>A | CA339949470 | ERMAP | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.452-4148T>A n.395T>A n.248-4148T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.247-4148T>A | |
| 1 | g.42830890T>C | CA339949469 | ERMAP | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.452-4148T>C n.395T>C n.248-4148T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.247-4148T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.42830890T>G | CA339949468 | ERMAP | c.208T>G (p.Phe70Val) n.452-4148T>G n.395T>G n.248-4148T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.247-4148T>G | |
| 1 | g.42830891T>A | CA339949471 | ERMAP | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.452-4147T>A n.396T>A n.248-4147T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.247-4147T>A | |
| 1 | g.42830891T>C | CA339949472 | ERMAP | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.452-4147T>C n.396T>C n.248-4147T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.247-4147T>C | |
| 1 | g.42830891T>G | CA339949474 | ERMAP | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.452-4147T>G n.396T>G n.248-4147T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.247-4147T>G | |
| 1 | g.42830892C>A | CA339949475 | ERMAP | c.210C>A (p.Phe70Leu) n.452-4146C>A n.397C>A n.248-4146C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.247-4146C>A | |
| 1 | g.42830892C>G | CA339949478 | ERMAP | c.210C>G (p.Phe70Leu) n.452-4146C>G n.397C>G n.248-4146C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.247-4146C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.42830892C>T | CA417542846 | ERMAP | c.210C>T (p.Phe70=) n.452-4146C>T n.397C>T n.248-4146C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.247-4146C>T | COSMIC |
| 1 | g.42830893C>A | CA339949482 | ERMAP | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.452-4145C>A n.398C>A n.248-4145C>A c.-60C>A (n.-60C>A) n.247-4145C>A | |
| 1 | g.42830893C>G | CA339949484 | ERMAP | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.452-4145C>G n.398C>G n.248-4145C>G c.-60C>G (n.-60C>G) n.247-4145C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.42830893C>T | CA339949486 | ERMAP | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.452-4145C>T n.398C>T n.248-4145C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.247-4145C>T | |
| 1 | g.42830894C>A | CA339949488 | ERMAP | c.212C>A (p.Pro71Gln) n.452-4144C>A n.399C>A n.248-4144C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.247-4144C>A | |
| 1 | g.42830894C= | CA1143752264 | ERMAP | c.212C= (p.Pro71=) n.452-4144C= n.399C= n.248-4144C= c.-59C= (n.-59C=) n.247-4144C= | |
| 1 | g.42830894C>G | CA339949491 | ERMAP | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.452-4144C>G n.399C>G n.248-4144C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.247-4144C>G | |
| 1 | g.42830894C>T | CA21260230 | ERMAP | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.452-4144C>T n.399C>T n.248-4144C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.247-4144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830895G>A | CA802707 | ERMAP | c.213G>A (p.Pro71=) n.452-4143G>A n.400G>A n.248-4143G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.247-4143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830895G>C | CA417542847 | ERMAP | c.213G>C (p.Pro71=) n.452-4143G>C n.400G>C n.248-4143G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.247-4143G>C | |
| 1 | g.42830895G= | CA1143453626 | ERMAP | c.213G= (p.Pro71=) n.452-4143G= n.400G= n.248-4143G= c.-58G= (n.-58G=) n.247-4143G= | |
| 1 | g.42830895G>T | CA417542848 | ERMAP | c.213G>T (p.Pro71=) n.452-4143G>T n.400G>T n.248-4143G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.247-4143G>T | |
| 1 | g.42830896C>A | CA339949506 | ERMAP | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.452-4142C>A n.401C>A n.248-4142C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.247-4142C>A | |
| 1 | g.42830896C>G | CA339949500 | ERMAP | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.452-4142C>G n.401C>G n.248-4142C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.247-4142C>G | |
| 1 | g.42830896C>T | CA339949497 | ERMAP | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.452-4142C>T n.401C>T n.248-4142C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.247-4142C>T | |
| 1 | g.42830897A>C | CA339949508 | ERMAP | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.452-4141A>C n.402A>C n.248-4141A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.247-4141A>C | |
| 1 | g.42830897A>G | CA339949510 | ERMAP | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.452-4141A>G n.402A>G n.248-4141A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.247-4141A>G | |
| 1 | g.42830897A>T | CA339949513 | ERMAP | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.452-4141A>T n.402A>T n.248-4141A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.247-4141A>T | |
| 1 | g.42830898G>A | CA417542849 | ERMAP | c.216G>A (p.Gln72=) n.452-4140G>A n.403G>A n.248-4140G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.247-4140G>A | |
| 1 | g.42830898G>C | CA339949516 | ERMAP | c.216G>C (p.Gln72His) n.452-4140G>C n.403G>C n.248-4140G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.247-4140G>C | |
| 1 | g.42830898G>T | CA339949517 | ERMAP | c.216G>T (p.Gln72His) n.452-4140G>T n.403G>T n.248-4140G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.247-4140G>T | |
| 1 | g.42830899C>A | CA339949518 | ERMAP | c.217C>A (p.Arg73Ser) n.452-4139C>A n.404C>A n.248-4139C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.247-4139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830899C= | CA1142323314 | ERMAP | c.217C= (p.Arg73=) n.452-4139C= n.404C= n.248-4139C= c.-54C= (n.-54C=) n.247-4139C= | |
| 1 | g.42830899C>G | CA339949520 | ERMAP | c.217C>G (p.Arg73Gly) n.452-4139C>G n.404C>G n.248-4139C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.247-4139C>G | |
| 1 | g.42830899C>T | CA802708 | ERMAP | c.217C>T (p.Arg73Cys) n.452-4139C>T n.404C>T n.248-4139C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.247-4139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830900G>A | CA802709 | ERMAP | c.218G>A (p.Arg73His) n.452-4138G>A n.405G>A n.248-4138G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.247-4138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830900G>C | CA339949526 | ERMAP | c.218G>C (p.Arg73Pro) n.452-4138G>C n.405G>C n.248-4138G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.247-4138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830900G= | CA1142103831 | ERMAP | c.218G= (p.Arg73=) n.452-4138G= n.405G= n.248-4138G= c.-53G= (n.-53G=) n.247-4138G= | |
| 1 | g.42830900G>T | CA339949528 | ERMAP | c.218G>T (p.Arg73Leu) n.452-4138G>T n.405G>T n.248-4138G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.247-4138G>T | |
| 1 | g.42830901C>A | CA417542850 | ERMAP | c.219C>A (p.Arg73=) n.452-4137C>A n.406C>A n.248-4137C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.247-4137C>A | |
| 1 | g.42830901C= | CA1140496410 | ERMAP | c.219C= (p.Arg73=) n.452-4137C= n.406C= n.248-4137C= c.-52C= (n.-52C=) n.247-4137C= | |
| 1 | g.42830901C>G | CA417542851 | ERMAP | c.219C>G (p.Arg73=) n.452-4137C>G n.406C>G n.248-4137C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.247-4137C>G | |
| 1 | g.42830901C>T | CA802710 | ERMAP | c.219C>T (p.Arg73=) n.452-4137C>T n.406C>T n.248-4137C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.247-4137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830902T>A | CA339949531 | ERMAP | c.220T>A (p.Ser74Thr) n.452-4136T>A n.407T>A n.248-4136T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.247-4136T>A | |
| 1 | g.42830902T>C | CA802711 | ERMAP | c.220T>C (p.Ser74Pro) n.452-4136T>C n.407T>C n.248-4136T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.247-4136T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830902T>G | CA339949533 | ERMAP | c.220T>G (p.Ser74Ala) n.452-4136T>G n.407T>G n.248-4136T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.247-4136T>G | |
| 1 | g.42830902T= | CA1165371656 | ERMAP | c.220T= (p.Ser74=) n.452-4136T= n.407T= n.248-4136T= c.-51T= (n.-51T=) n.247-4136T= |