Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42752644delCA2739272488P3H1c.1367del (p.Gly456AlafsTer6)
c.189del
n.141del
n.1559del
n.90del
n.1647del
c.359del (p.Gly120AlafsTer6)
c.392del (p.Gly131AlafsTer6)
c.389del (p.Gly130AlafsTer6)
n.1492del
 ClinVar
1g.42752643_42752645delinsCCTCA1165340906P3H1c.1365_1367delinsAGG (p.Glu455=)
c.187_189delinsAGG
n.139_141delinsAGG
n.1557_1559delinsAGG
n.88_90delinsAGG
n.1645_1647delinsAGG
c.357_359delinsAGG (p.Glu119=)
c.390_392delinsAGG (p.Glu130=)
c.387_389delinsAGG (p.Glu129=)
n.1490_1492delinsAGG
1g.42752644C>ACA339956516P3H1c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.188G>T
n.140G>T
n.1558G>T
n.89G>T
n.1646G>T
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.1491G>T
1g.42752644C>GCA339956514P3H1c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.188G>C
n.140G>C
n.1558G>C
n.89G>C
n.1646G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.1491G>C
1g.42752644C>TCA339956509P3H1c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.188G>A
n.140G>A
n.1558G>A
n.89G>A
n.1646G>A
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.1491G>A
1g.42752644_42752645delinsGCA114887P3H1c.1365_1366delinsC (p.Glu455AspfsTer7)
c.187_188delinsC
n.139_140delinsC
n.1557_1558delinsC
n.88_89delinsC
n.1645_1646delinsC
c.357_358delinsC (p.Glu119AspfsTer7)
c.390_391delinsC (p.Glu130AspfsTer7)
c.387_388delinsC (p.Glu129AspfsTer7)
n.1490_1491delinsC
 ClinVar dbSNP
1g.42752644_42752645delinsCTCA1141580737P3H1c.1365_1366delinsAG (p.Glu455=)
c.187_188delinsAG
n.139_140delinsAG
n.1557_1558delinsAG
n.88_89delinsAG
n.1645_1646delinsAG
c.357_358delinsAG (p.Glu119=)
c.390_391delinsAG (p.Glu130=)
c.387_388delinsAG (p.Glu129=)
n.1490_1491delinsAG
1g.42752645T>ACA339956519P3H1c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.187A>T
n.139A>T
n.1557A>T
n.88A>T
n.1645A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
n.1490A>T
1g.42752645T>CCA417392569P3H1c.1365A>G (p.Glu455=)
c.187A>G
n.139A>G
n.1557A>G
n.88A>G
n.1645A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.387A>G (p.Glu129=)
n.1490A>G
1g.42752645T>GCA801867P3H1c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.187A>C
n.139A>C
n.1557A>C
n.88A>C
n.1645A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
n.1490A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752645T=CA1144360566P3H1c.1365A= (p.Glu455=)
c.187A=
n.139A=
n.1557A=
n.88A=
n.1645A=
c.357A= (p.Glu119=)
c.390A= (p.Glu130=)
c.387A= (p.Glu129=)
n.1490A=
1g.42752646T>ACA339956523P3H1c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.186A>T
n.138A>T
n.1556A>T
n.87A>T
n.1644A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.1489A>T
1g.42752646T>CCA339956524P3H1c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.186A>G
n.138A>G
n.1556A>G
n.87A>G
n.1644A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.1489A>G
1g.42752646T>GCA339956527P3H1c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.186A>C
n.138A>C
n.1556A>C
n.87A>C
n.1644A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.1489A>C
1g.42752647C>ACA339956529P3H1c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.185G>T
n.137G>T
n.1555G>T
n.86G>T
n.1643G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.1488G>T
 COSMIC COSMIC
1g.42752647C=CA1148426921P3H1c.1363G= (p.Glu455=)
c.185G=
n.137G=
n.1555G=
n.86G=
n.1643G=
c.355G= (p.Glu119=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.385G= (p.Glu129=)
n.1488G=
1g.42752647C>GCA339956530P3H1c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.185G>C
n.137G>C
n.1555G>C
n.86G>C
n.1643G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.1488G>C
1g.42752647C>TCA21243063P3H1c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.185G>A
n.137G>A
n.1555G>A
n.86G>A
n.1643G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.1488G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42752648A>CCA339956534P3H1c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.184T>G
n.136T>G
n.1554T>G
n.85T>G
n.1642T>G
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
n.1487T>G
1g.42752648A>GCA417392571P3H1c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.184T>C
n.136T>C
n.1554T>C
n.85T>C
n.1642T>C
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.387T>C (p.Tyr129=)
c.384T>C (p.Tyr128=)
n.1487T>C
1g.42752648A>TCA339956535P3H1c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.184T>A
n.136T>A
n.1554T>A
n.85T>A
n.1642T>A
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
n.1487T>A
1g.42752649T>ACA339956541P3H1c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.183A>T
n.135A>T
n.1553A>T
n.84A>T
n.1641A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.1486A>T
1g.42752649T>CCA339956539P3H1c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.183A>G
n.135A>G
n.1553A>G
n.84A>G
n.1641A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.1486A>G
1g.42752649T>GCA339956537P3H1c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.183A>C
n.135A>C
n.1553A>C
n.84A>C
n.1641A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.1486A>C
1g.42752650A>CCA339956544P3H1c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.182T>G
n.134T>G
n.1552T>G
n.83T>G
n.1640T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.1485T>G
1g.42752650A>GCA339956545P3H1c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.182T>C
n.134T>C
n.1552T>C
n.83T>C
n.1640T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
n.1485T>C
1g.42752650A>TCA339956547P3H1c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.182T>A
n.134T>A
n.1552T>A
n.83T>A
n.1640T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.1485T>A
1g.42752651C>ACA21243065P3H1c.1359G>T (p.Leu453=)
c.181G>T
n.133G>T
n.1551G>T
n.82G>T
n.1639G>T
c.351G>T (p.Leu117=)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.381G>T (p.Leu127=)
n.1484G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752651C=CA1144441412P3H1c.1359G= (p.Leu453=)
c.181G=
n.133G=
n.1551G=
n.82G=
n.1639G=
c.351G= (p.Leu117=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.381G= (p.Leu127=)
n.1484G=
1g.42752651C>GCA417392572P3H1c.1359G>C (p.Leu453=)
c.181G>C
n.133G>C
n.1551G>C
n.82G>C
n.1639G>C
c.351G>C (p.Leu117=)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.381G>C (p.Leu127=)
n.1484G>C
1g.42752651C>TCA417392573P3H1c.1359G>A (p.Leu453=)
c.181G>A
n.133G>A
n.1551G>A
n.82G>A
n.1639G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.381G>A (p.Leu127=)
n.1484G>A
 gnomAD v4
1g.42752652A>CCA339956551P3H1c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.180T>G
n.132T>G
n.1550T>G
n.81T>G
n.1638T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1483T>G
1g.42752652A>GCA339956553P3H1c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.180T>C
n.132T>C
n.1550T>C
n.81T>C
n.1638T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1483T>C
 gnomAD v4
1g.42752652A>TCA339956555P3H1c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.180T>A
n.132T>A
n.1550T>A
n.81T>A
n.1638T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1483T>A
1g.42752653G>ACA417392574P3H1c.1357C>T (p.Leu453=)
c.179C>T
n.131C>T
n.1549C>T
n.80C>T
n.1637C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1482C>T
1g.42752653G>CCA339956558P3H1c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.179C>G
n.131C>G
n.1549C>G
n.80C>G
n.1637C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1482C>G
1g.42752653G>TCA339956560P3H1c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.179C>A
n.131C>A
n.1549C>A
n.80C>A
n.1637C>A
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.1482C>A
1g.42752655_42752661delCA2697552346P3H1c.1351_1357del (p.Pro451CysfsTer9)
c.173_179del
n.125_131del
n.1543_1549del
n.74_80del
n.1631_1637del
c.343_349del (p.Pro115CysfsTer9)
c.376_382del (p.Pro126CysfsTer9)
c.373_379del (p.Pro125CysfsTer9)
n.1476_1482del
 ClinVar
1g.42752654C>ACA417392575P3H1c.1356G>T (p.Leu452=)
c.178G>T
n.130G>T
n.1548G>T
n.79G>T
n.1636G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.378G>T (p.Leu126=)
n.1481G>T
1g.42752654C>GCA417392576P3H1c.1356G>C (p.Leu452=)
c.178G>C
n.130G>C
n.1548G>C
n.79G>C
n.1636G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.378G>C (p.Leu126=)
n.1481G>C
1g.42752654C>TCA417392577P3H1c.1356G>A (p.Leu452=)
c.178G>A
n.130G>A
n.1548G>A
n.79G>A
n.1636G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.1481G>A
1g.42752655A=CA1165340908P3H1c.1355T= (p.Leu452=)
c.177T=
n.129T=
n.1547T=
n.78T=
n.1635T=
c.347T= (p.Leu116=)
c.380T= (p.Leu127=)
c.377T= (p.Leu126=)
n.1480T=
1g.42752655A>CCA339956562P3H1c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.177T>G
n.129T>G
n.1547T>G
n.78T>G
n.1635T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.1480T>G
1g.42752655A>GCA339956563P3H1c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.177T>C
n.129T>C
n.1547T>C
n.78T>C
n.1635T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1480T>C
 COSMIC COSMIC
1g.42752655A>TCA339956565P3H1c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.177T>A
n.129T>A
n.1547T>A
n.78T>A
n.1635T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.1480T>A
1g.42752656G>ACA417392578P3H1c.1354C>T (p.Leu452=)
c.176C>T
n.128C>T
n.1546C>T
n.77C>T
n.1634C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.376C>T (p.Leu126=)
n.1479C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752656G>CCA339956571P3H1c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.176C>G
n.128C>G
n.1546C>G
n.77C>G
n.1634C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.1479C>G
1g.42752656G=CA1165340909P3H1c.1354C= (p.Leu452=)
c.176C=
n.128C=
n.1546C=
n.77C=
n.1634C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.376C= (p.Leu126=)
n.1479C=
1g.42752656G>TCA339956568P3H1c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.176C>A
n.128C>A
n.1546C>A
n.77C>A
n.1634C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.1479C>A
1g.42752660dupCA522493791P3H1c.1354dup (p.Leu452ProfsTer4)
c.176dup
n.128dup
n.1546dup
n.77dup
n.1634dup
c.346dup (p.Leu116ProfsTer4)
c.379dup (p.Leu127ProfsTer4)
c.376dup (p.Leu126ProfsTer4)
n.1479dup
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched