UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.41479019C>A | CA2580583587 | EDN2 | c.*390G>T (n.*390G>T) n.918G>T | |
| 1 | g.41479019C= | CA1139773023 | EDN2 | c.*390G= (n.*390G=) n.918G= | |
| 1 | g.41479019C>G | CA735822730 | EDN2 | c.*390G>C (n.*390G>C) n.918G>C | dbSNP |
| 1 | g.41479019C>T | CA10723096 | EDN2 | c.*390G>A (n.*390G>A) n.918G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41479020C= | CA1164818581 | EDN2 | c.*389G= (n.*389G=) n.917G= | |
| 1 | g.41479020C>T | CA1164818582 | EDN2 | c.*389G>A (n.*389G>A) n.917G>A | dbSNP |
| 1 | g.41479021T>C | CA2742062420 | EDN2 | c.*388A>G (n.*388A>G) n.916A>G | |
| 1 | g.41479022C= | CA1164818583 | EDN2 | c.*387G= (n.*387G=) n.915G= | |
| 1 | g.41479022C>G | CA1164818584 | EDN2 | c.*387G>C (n.*387G>C) n.915G>C | dbSNP |
| 1 | g.41479023C>A | CA2742062421 | EDN2 | c.*386G>T (n.*386G>T) n.914G>T | |
| 1 | g.41479023C= | CA1164818585 | EDN2 | c.*386G= (n.*386G=) n.914G= | |
| 1 | g.41479023C>T | CA1164818586 | EDN2 | c.*386G>A (n.*386G>A) n.914G>A | dbSNP |
| 1 | g.41479024A>G | CA2742062422 | EDN2 | c.*385T>C (n.*385T>C) n.913T>C | |
| 1 | g.41479024_41479025delinsAG | CA1164818587 | EDN2 | c.*384_*385delinsCT (n.*384_*385delinsCT) n.912_913delinsCT | |
| 1 | g.41479027del | CA522468116 | EDN2 | c.*384del (n.*384del) n.912del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41479027G>A | CA735822746 | EDN2 | c.*382C>T (n.*382C>T) n.910C>T | dbSNP |
| 1 | g.41479027G= | CA1164818588 | EDN2 | c.*382C= (n.*382C=) n.910C= | |
| 1 | g.41479027G>T | CA2742062423 | EDN2 | c.*382C>A (n.*382C>A) n.910C>A | |
| 1 | g.41479028C>T | CA2742062424 | EDN2 | c.*381G>A (n.*381G>A) n.909G>A | |
| 1 | g.41479030G>A | CA1164818590 | EDN2 | c.*379C>T (n.*379C>T) n.907C>T | dbSNP |
| 1 | g.41479030G= | CA1164818589 | EDN2 | c.*379C= (n.*379C=) n.907C= | |
| 1 | g.41479031G>A | CA2742062425 | EDN2 | c.*378C>T (n.*378C>T) n.906C>T | |
| 1 | g.41479031G>T | CA2742062426 | EDN2 | c.*378C>A (n.*378C>A) n.906C>A | |
| 1 | g.41479032C>A | CA2742062427 | EDN2 | c.*377G>T (n.*377G>T) n.905G>T | |
| 1 | g.41479032C>G | CA2742062428 | EDN2 | c.*377G>C (n.*377G>C) n.905G>C | |
| 1 | g.41479034G>A | CA2742062429 | EDN2 | c.*375C>T (n.*375C>T) n.903C>T | |
| 1 | g.41479034G>T | CA2742062430 | EDN2 | c.*375C>A (n.*375C>A) n.903C>A | |
| 1 | g.41479035A>G | CA2742062431 | EDN2 | c.*374T>C (n.*374T>C) n.902T>C | |
| 1 | g.41479035A>T | CA2742062432 | EDN2 | c.*374T>A (n.*374T>A) n.902T>A | |
| 1 | g.41479036G>T | CA2742062433 | EDN2 | c.*373C>A (n.*373C>A) n.901C>A | |
| 1 | g.41479037G>A | CA1164818591 | EDN2 | c.*372C>T (n.*372C>T) n.900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41479037G= | CA1164818592 | EDN2 | c.*372C= (n.*372C=) n.900C= | |
| 1 | g.41479037G>T | CA735822752 | EDN2 | c.*372C>A (n.*372C>A) n.900C>A | dbSNP |
| 1 | g.41479038C>A | CA1164818594 | EDN2 | c.*371G>T (n.*371G>T) n.899G>T | dbSNP |
| 1 | g.41479038C= | CA1164818593 | EDN2 | c.*371G= (n.*371G=) n.899G= | |
| 1 | g.41479038C>T | CA1000956887 | EDN2 | c.*371G>A (n.*371G>A) n.899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41479039A= | CA1164818595 | EDN2 | c.*370T= (n.*370T=) n.898T= | |
| 1 | g.41479039A>C | CA2742062434 | EDN2 | c.*370T>G (n.*370T>G) n.898T>G | |
| 1 | g.41479039A>G | CA21166403 | EDN2 | c.*370T>C (n.*370T>C) n.898T>C | dbSNP |
| 1 | g.41479040T>C | CA735822755 | EDN2 | c.*369A>G (n.*369A>G) n.897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41479040T>G | CA2742062435 | EDN2 | c.*369A>C (n.*369A>C) n.897A>C | |
| 1 | g.41479040T= | CA1164818596 | EDN2 | c.*369A= (n.*369A=) n.897A= | |
| 1 | g.41479041G>A | CA1164818598 | EDN2 | c.*368C>T (n.*368C>T) n.896C>T | dbSNP |
| 1 | g.41479041G= | CA1164818597 | EDN2 | c.*368C= (n.*368C=) n.896C= | |
| 1 | g.41479041G>T | CA2742062436 | EDN2 | c.*368C>A (n.*368C>A) n.896C>A | |
| 1 | g.41479042C= | CA1145700881 | EDN2 | c.*367G= (n.*367G=) n.895G= | |
| 1 | g.41479042C>G | CA2742062437 | EDN2 | c.*367G>C (n.*367G>C) n.895G>C | |
| 1 | g.41479042C>T | CA21166407 | EDN2 | c.*367G>A (n.*367G>A) n.895G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41479043G>A | CA21166416 | EDN2 | c.*366C>T (n.*366C>T) n.894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41479043G= | CA1164818599 | EDN2 | c.*366C= (n.*366C=) n.894C= |