Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.41152538A>CCA2574334056SCMH1c.107-854T>G (n.107-854T>G)
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n.258-855T>G
n.527+7186T>G
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 dbSNP
1g.41152540G>CCA645927029SCMH1c.107-856C>G (n.107-856C>G)
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c.-459-856C>G (n.-459-856C>G)
n.309-856C>G
n.287+59C>G
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c.16+59C>G (n.16+59C>G)
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n.258-856C>G
n.527+7185C>G
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n.823+59C>G
 COSMIC COSMIC
1g.41152541A=CA1164683401SCMH1c.107-857T= (n.107-857T=)
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c.-459-857T= (n.-459-857T=)
n.309-857T=
n.287+58T=
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c.16+58T= (n.16+58T=)
c.-131+7184T= (n.-131+7184T=)
c.-131+8334T= (n.-131+8334T=)
c.-202+58T= (n.-202+58T=)
n.258-857T=
n.527+7184T=
c.-456+58T= (n.-456+58T=)
n.823+58T=
1g.41152541A>GCA21157309SCMH1c.107-857T>C (n.107-857T>C)
c.76+58T>C (n.76+58T>C)
c.-37+8334T>C (n.-37+8334T>C)
c.6+7184T>C (n.6+7184T>C)
c.-107-857T>C (n.-107-857T>C)
c.-459-857T>C (n.-459-857T>C)
n.309-857T>C
n.287+58T>C
c.-201-857T>C (n.-201-857T>C)
c.-455-857T>C (n.-455-857T>C)
n.445+58T>C
c.16+58T>C (n.16+58T>C)
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c.-131+8334T>C (n.-131+8334T>C)
c.-202+58T>C (n.-202+58T>C)
n.258-857T>C
n.527+7184T>C
c.-456+58T>C (n.-456+58T>C)
n.823+58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41152543T>CCA1000938469SCMH1c.107-859A>G (n.107-859A>G)
c.76+56A>G (n.76+56A>G)
c.-37+8332A>G (n.-37+8332A>G)
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n.309-859A>G
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n.823+56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41152543T>GCA21157316SCMH1c.107-859A>C (n.107-859A>C)
c.76+56A>C (n.76+56A>C)
c.-37+8332A>C (n.-37+8332A>C)
c.6+7182A>C (n.6+7182A>C)
c.-107-859A>C (n.-107-859A>C)
c.-459-859A>C (n.-459-859A>C)
n.309-859A>C
n.287+56A>C
c.-201-859A>C (n.-201-859A>C)
c.-455-859A>C (n.-455-859A>C)
n.445+56A>C
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n.823+56A>C
 dbSNP
1g.41152543T=CA1164683402SCMH1c.107-859A= (n.107-859A=)
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n.287+56A=
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c.16+56A= (n.16+56A=)
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n.258-859A=
n.527+7182A=
c.-456+56A= (n.-456+56A=)
n.823+56A=
1g.41152544A>GCA2574334057SCMH1c.107-860T>C (n.107-860T>C)
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c.-37+8331T>C (n.-37+8331T>C)
c.6+7181T>C (n.6+7181T>C)
c.-107-860T>C (n.-107-860T>C)
c.-459-860T>C (n.-459-860T>C)
n.309-860T>C
n.287+55T>C
c.-201-860T>C (n.-201-860T>C)
c.-455-860T>C (n.-455-860T>C)
n.445+55T>C
c.16+55T>C (n.16+55T>C)
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c.-131+8331T>C (n.-131+8331T>C)
c.-202+55T>C (n.-202+55T>C)
n.258-860T>C
n.527+7181T>C
c.-456+55T>C (n.-456+55T>C)
n.823+55T>C
1g.41152545_41152548dupCA522453911SCMH1c.107-863_107-860dup (n.107-863_107-860dup)
c.76+52_76+55dup (n.76+52_76+55dup)
c.-37+8328_-37+8331dup (n.-37+8328_-37+8331dup)
c.6+7178_6+7181dup (n.6+7178_6+7181dup)
c.-107-863_-107-860dup (n.-107-863_-107-860dup)
c.-459-863_-459-860dup (n.-459-863_-459-860dup)
n.309-863_309-860dup
n.287+52_287+55dup
c.-201-863_-201-860dup (n.-201-863_-201-860dup)
c.-455-863_-455-860dup (n.-455-863_-455-860dup)
n.445+52_445+55dup
c.16+52_16+55dup (n.16+52_16+55dup)
c.-131+7178_-131+7181dup (n.-131+7178_-131+7181dup)
c.-131+8328_-131+8331dup (n.-131+8328_-131+8331dup)
c.-202+52_-202+55dup (n.-202+52_-202+55dup)
n.258-863_258-860dup
n.527+7178_527+7181dup
c.-456+52_-456+55dup (n.-456+52_-456+55dup)
n.823+52_823+55dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41152546C>ACA522453913SCMH1c.107-862G>T (n.107-862G>T)
c.76+53G>T (n.76+53G>T)
c.-37+8329G>T (n.-37+8329G>T)
c.6+7179G>T (n.6+7179G>T)
c.-107-862G>T (n.-107-862G>T)
c.-459-862G>T (n.-459-862G>T)
n.309-862G>T
n.287+53G>T
c.-201-862G>T (n.-201-862G>T)
c.-455-862G>T (n.-455-862G>T)
n.445+53G>T
c.16+53G>T (n.16+53G>T)
c.-131+7179G>T (n.-131+7179G>T)
c.-131+8329G>T (n.-131+8329G>T)
c.-202+53G>T (n.-202+53G>T)
n.258-862G>T
n.527+7179G>T
c.-456+53G>T (n.-456+53G>T)
n.823+53G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41152546C=CA1164683403SCMH1c.107-862G= (n.107-862G=)
c.76+53G= (n.76+53G=)
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c.-107-862G= (n.-107-862G=)
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n.309-862G=
n.287+53G=
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c.-202+53G= (n.-202+53G=)
n.258-862G=
n.527+7179G=
c.-456+53G= (n.-456+53G=)
n.823+53G=
1g.41152549G>ACA2695534412SCMH1c.107-865C>T (n.107-865C>T)
c.76+50C>T (n.76+50C>T)
c.-37+8326C>T (n.-37+8326C>T)
c.6+7176C>T (n.6+7176C>T)
c.-107-865C>T (n.-107-865C>T)
c.-459-865C>T (n.-459-865C>T)
n.309-865C>T
n.287+50C>T
c.-201-865C>T (n.-201-865C>T)
c.-455-865C>T (n.-455-865C>T)
n.445+50C>T
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n.258-865C>T
n.527+7176C>T
c.-456+50C>T (n.-456+50C>T)
n.823+50C>T
 dbSNP
1g.41152549G>CCA796578SCMH1c.107-865C>G (n.107-865C>G)
c.76+50C>G (n.76+50C>G)
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c.-107-865C>G (n.-107-865C>G)
c.-459-865C>G (n.-459-865C>G)
n.309-865C>G
n.287+50C>G
c.-201-865C>G (n.-201-865C>G)
c.-455-865C>G (n.-455-865C>G)
n.445+50C>G
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n.258-865C>G
n.527+7176C>G
c.-456+50C>G (n.-456+50C>G)
n.823+50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41152549G=CA1164683404SCMH1c.107-865C= (n.107-865C=)
c.76+50C= (n.76+50C=)
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n.309-865C=
n.287+50C=
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c.16+50C= (n.16+50C=)
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n.258-865C=
n.527+7176C=
c.-456+50C= (n.-456+50C=)
n.823+50C=
1g.41152552C>ACA21157317SCMH1c.107-868G>T (n.107-868G>T)
c.76+47G>T (n.76+47G>T)
c.-37+8323G>T (n.-37+8323G>T)
c.6+7173G>T (n.6+7173G>T)
c.-107-868G>T (n.-107-868G>T)
c.-459-868G>T (n.-459-868G>T)
n.309-868G>T
n.287+47G>T
c.-201-868G>T (n.-201-868G>T)
c.-455-868G>T (n.-455-868G>T)
n.445+47G>T
c.16+47G>T (n.16+47G>T)
c.-131+7173G>T (n.-131+7173G>T)
c.-131+8323G>T (n.-131+8323G>T)
c.-202+47G>T (n.-202+47G>T)
n.258-868G>T
n.527+7173G>T
c.-456+47G>T (n.-456+47G>T)
n.823+47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41152552C=CA1164683405SCMH1c.107-868G= (n.107-868G=)
c.76+47G= (n.76+47G=)
c.-37+8323G= (n.-37+8323G=)
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c.-107-868G= (n.-107-868G=)
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n.309-868G=
n.287+47G=
c.-201-868G= (n.-201-868G=)
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c.16+47G= (n.16+47G=)
c.-131+7173G= (n.-131+7173G=)
c.-131+8323G= (n.-131+8323G=)
c.-202+47G= (n.-202+47G=)
n.258-868G=
n.527+7173G=
c.-456+47G= (n.-456+47G=)
n.823+47G=
1g.41152558T>CCA735844382SCMH1c.107-874A>G (n.107-874A>G)
c.76+41A>G (n.76+41A>G)
c.-37+8317A>G (n.-37+8317A>G)
c.6+7167A>G (n.6+7167A>G)
c.-107-874A>G (n.-107-874A>G)
c.-459-874A>G (n.-459-874A>G)
n.309-874A>G
n.287+41A>G
c.-201-874A>G (n.-201-874A>G)
c.-455-874A>G (n.-455-874A>G)
n.445+41A>G
c.16+41A>G (n.16+41A>G)
c.-131+7167A>G (n.-131+7167A>G)
c.-131+8317A>G (n.-131+8317A>G)
c.-202+41A>G (n.-202+41A>G)
n.258-874A>G
n.527+7167A>G
c.-456+41A>G (n.-456+41A>G)
n.823+41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41152558T>GCA796579SCMH1c.107-874A>C (n.107-874A>C)
c.76+41A>C (n.76+41A>C)
c.-37+8317A>C (n.-37+8317A>C)
c.6+7167A>C (n.6+7167A>C)
c.-107-874A>C (n.-107-874A>C)
c.-459-874A>C (n.-459-874A>C)
n.309-874A>C
n.287+41A>C
c.-201-874A>C (n.-201-874A>C)
c.-455-874A>C (n.-455-874A>C)
n.445+41A>C
c.16+41A>C (n.16+41A>C)
c.-131+7167A>C (n.-131+7167A>C)
c.-131+8317A>C (n.-131+8317A>C)
c.-202+41A>C (n.-202+41A>C)
n.258-874A>C
n.527+7167A>C
c.-456+41A>C (n.-456+41A>C)
n.823+41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41152558T=CA1164683406SCMH1c.107-874A= (n.107-874A=)
c.76+41A= (n.76+41A=)
c.-37+8317A= (n.-37+8317A=)
c.6+7167A= (n.6+7167A=)
c.-107-874A= (n.-107-874A=)
c.-459-874A= (n.-459-874A=)
n.309-874A=
n.287+41A=
c.-201-874A= (n.-201-874A=)
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n.445+41A=
c.16+41A= (n.16+41A=)
c.-131+7167A= (n.-131+7167A=)
c.-131+8317A= (n.-131+8317A=)
c.-202+41A= (n.-202+41A=)
n.258-874A=
n.527+7167A=
c.-456+41A= (n.-456+41A=)
n.823+41A=
1g.41152563_41152565delCA2574334058SCMH1c.107-881_107-879del (n.107-881_107-879del)
c.76+34_76+36del (n.76+34_76+36del)
c.-37+8310_-37+8312del (n.-37+8310_-37+8312del)
c.6+7160_6+7162del (n.6+7160_6+7162del)
c.-107-881_-107-879del (n.-107-881_-107-879del)
c.-459-881_-459-879del (n.-459-881_-459-879del)
n.309-881_309-879del
n.287+34_287+36del
c.-201-881_-201-879del (n.-201-881_-201-879del)
c.-455-881_-455-879del (n.-455-881_-455-879del)
n.445+34_445+36del
c.16+34_16+36del (n.16+34_16+36del)
c.-131+7160_-131+7162del (n.-131+7160_-131+7162del)
c.-131+8310_-131+8312del (n.-131+8310_-131+8312del)
c.-202+34_-202+36del (n.-202+34_-202+36del)
n.258-881_258-879del
n.527+7160_527+7162del
c.-456+34_-456+36del (n.-456+34_-456+36del)
n.823+34_823+36del
1g.41152571C>ACA796580SCMH1c.107-887G>T (n.107-887G>T)
c.76+28G>T (n.76+28G>T)
c.-37+8304G>T (n.-37+8304G>T)
c.6+7154G>T (n.6+7154G>T)
c.-107-887G>T (n.-107-887G>T)
c.-459-887G>T (n.-459-887G>T)
n.309-887G>T
n.287+28G>T
c.-201-887G>T (n.-201-887G>T)
c.-455-887G>T (n.-455-887G>T)
n.445+28G>T
c.16+28G>T (n.16+28G>T)
c.-131+7154G>T (n.-131+7154G>T)
c.-131+8304G>T (n.-131+8304G>T)
c.-202+28G>T (n.-202+28G>T)
n.258-887G>T
n.527+7154G>T
c.-456+28G>T (n.-456+28G>T)
n.823+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41152571C=CA1143543825SCMH1c.107-887G= (n.107-887G=)
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n.309-887G=
n.287+28G=
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n.445+28G=
c.16+28G= (n.16+28G=)
c.-131+7154G= (n.-131+7154G=)
c.-131+8304G= (n.-131+8304G=)
c.-202+28G= (n.-202+28G=)
n.258-887G=
n.527+7154G=
c.-456+28G= (n.-456+28G=)
n.823+28G=
1g.41152574T>CCA796581SCMH1c.107-890A>G (n.107-890A>G)
c.76+25A>G (n.76+25A>G)
c.-37+8301A>G (n.-37+8301A>G)
c.6+7151A>G (n.6+7151A>G)
c.-107-890A>G (n.-107-890A>G)
c.-459-890A>G (n.-459-890A>G)
n.309-890A>G
n.287+25A>G
c.-201-890A>G (n.-201-890A>G)
c.-455-890A>G (n.-455-890A>G)
n.445+25A>G
c.16+25A>G (n.16+25A>G)
c.-131+7151A>G (n.-131+7151A>G)
c.-131+8301A>G (n.-131+8301A>G)
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n.258-890A>G
n.527+7151A>G
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n.823+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41152574T=CA1164683407SCMH1c.107-890A= (n.107-890A=)
c.76+25A= (n.76+25A=)
c.-37+8301A= (n.-37+8301A=)
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c.-107-890A= (n.-107-890A=)
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n.309-890A=
n.287+25A=
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n.258-890A=
n.527+7151A=
c.-456+25A= (n.-456+25A=)
n.823+25A=
1g.41152575T>CCA735844394SCMH1c.107-891A>G (n.107-891A>G)
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c.-107-891A>G (n.-107-891A>G)
c.-459-891A>G (n.-459-891A>G)
n.309-891A>G
n.287+24A>G
c.-201-891A>G (n.-201-891A>G)
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n.823+24A>G
 dbSNP
1g.41152575T=CA1164683408SCMH1c.107-891A= (n.107-891A=)
c.76+24A= (n.76+24A=)
c.-37+8300A= (n.-37+8300A=)
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c.-459-891A= (n.-459-891A=)
n.309-891A=
n.287+24A=
c.-201-891A= (n.-201-891A=)
c.-455-891A= (n.-455-891A=)
n.445+24A=
c.16+24A= (n.16+24A=)
c.-131+7150A= (n.-131+7150A=)
c.-131+8300A= (n.-131+8300A=)
c.-202+24A= (n.-202+24A=)
n.258-891A=
n.527+7150A=
c.-456+24A= (n.-456+24A=)
n.823+24A=
1g.41152576A>TCA2695749001SCMH1c.107-892T>A (n.107-892T>A)
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c.-107-892T>A (n.-107-892T>A)
c.-459-892T>A (n.-459-892T>A)
n.309-892T>A
n.287+23T>A
c.-201-892T>A (n.-201-892T>A)
c.-455-892T>A (n.-455-892T>A)
n.445+23T>A
c.16+23T>A (n.16+23T>A)
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c.-131+8299T>A (n.-131+8299T>A)
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n.258-892T>A
n.527+7149T>A
c.-456+23T>A (n.-456+23T>A)
n.823+23T>A
 dbSNP
1g.41152579A=CA1164683409SCMH1c.107-895T= (n.107-895T=)
c.76+20T= (n.76+20T=)
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c.-107-895T= (n.-107-895T=)
c.-459-895T= (n.-459-895T=)
n.309-895T=
n.287+20T=
c.-201-895T= (n.-201-895T=)
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c.16+20T= (n.16+20T=)
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c.-202+20T= (n.-202+20T=)
n.258-895T=
n.527+7146T=
c.-456+20T= (n.-456+20T=)
n.823+20T=
1g.41152579A>TCA21157340SCMH1c.107-895T>A (n.107-895T>A)
c.76+20T>A (n.76+20T>A)
c.-37+8296T>A (n.-37+8296T>A)
c.6+7146T>A (n.6+7146T>A)
c.-107-895T>A (n.-107-895T>A)
c.-459-895T>A (n.-459-895T>A)
n.309-895T>A
n.287+20T>A
c.-201-895T>A (n.-201-895T>A)
c.-455-895T>A (n.-455-895T>A)
n.445+20T>A
c.16+20T>A (n.16+20T>A)
c.-131+7146T>A (n.-131+7146T>A)
c.-131+8296T>A (n.-131+8296T>A)
c.-202+20T>A (n.-202+20T>A)
n.258-895T>A
n.527+7146T>A
c.-456+20T>A (n.-456+20T>A)
n.823+20T>A
 dbSNP
1g.41152580G>ACA1164683411SCMH1c.107-896C>T (n.107-896C>T)
c.76+19C>T (n.76+19C>T)
c.-37+8295C>T (n.-37+8295C>T)
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c.-107-896C>T (n.-107-896C>T)
c.-459-896C>T (n.-459-896C>T)
n.309-896C>T
n.287+19C>T
c.-201-896C>T (n.-201-896C>T)
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n.445+19C>T
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n.258-896C>T
n.527+7145C>T
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n.823+19C>T
 dbSNP
1g.41152580G=CA1164683410SCMH1c.107-896C= (n.107-896C=)
c.76+19C= (n.76+19C=)
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c.-459-896C= (n.-459-896C=)
n.309-896C=
n.287+19C=
c.-201-896C= (n.-201-896C=)
c.-455-896C= (n.-455-896C=)
n.445+19C=
c.16+19C= (n.16+19C=)
c.-131+7145C= (n.-131+7145C=)
c.-131+8295C= (n.-131+8295C=)
c.-202+19C= (n.-202+19C=)
n.258-896C=
n.527+7145C=
c.-456+19C= (n.-456+19C=)
n.823+19C=
1g.41152582C>ACA796582SCMH1c.107-898G>T (n.107-898G>T)
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c.-37+8293G>T (n.-37+8293G>T)
c.6+7143G>T (n.6+7143G>T)
c.-107-898G>T (n.-107-898G>T)
c.-459-898G>T (n.-459-898G>T)
n.309-898G>T
n.287+17G>T
c.-201-898G>T (n.-201-898G>T)
c.-455-898G>T (n.-455-898G>T)
n.445+17G>T
c.16+17G>T (n.16+17G>T)
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n.258-898G>T
n.527+7143G>T
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n.823+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41152582C=CA1164683412SCMH1c.107-898G= (n.107-898G=)
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c.-107-898G= (n.-107-898G=)
c.-459-898G= (n.-459-898G=)
n.309-898G=
n.287+17G=
c.-201-898G= (n.-201-898G=)
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n.445+17G=
c.16+17G= (n.16+17G=)
c.-131+7143G= (n.-131+7143G=)
c.-131+8293G= (n.-131+8293G=)
c.-202+17G= (n.-202+17G=)
n.258-898G=
n.527+7143G=
c.-456+17G= (n.-456+17G=)
n.823+17G=
1g.41152583_41152593delinsTCCCCCTAATACA1164683413SCMH1c.107-909_107-899delinsTATTAGGGGGA (n.107-909_107-899delinsTATTAGGGGGA)
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c.-37+8282_-37+8292delinsTATTAGGGGGA (n.-37+8282_-37+8292delinsTATTAGGGGGA)
c.6+7132_6+7142delinsTATTAGGGGGA (n.6+7132_6+7142delinsTATTAGGGGGA)
c.-107-909_-107-899delinsTATTAGGGGGA (n.-107-909_-107-899delinsTATTAGGGGGA)
c.-459-909_-459-899delinsTATTAGGGGGA (n.-459-909_-459-899delinsTATTAGGGGGA)
n.309-909_309-899delinsTATTAGGGGGA
n.287+6_287+16delinsTATTAGGGGGA
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n.445+6_445+16delinsTATTAGGGGGA
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c.-131+8282_-131+8292delinsTATTAGGGGGA (n.-131+8282_-131+8292delinsTATTAGGGGGA)
c.-202+6_-202+16delinsTATTAGGGGGA (n.-202+6_-202+16delinsTATTAGGGGGA)
n.258-909_258-899delinsTATTAGGGGGA
n.527+7132_527+7142delinsTATTAGGGGGA
c.-456+6_-456+16delinsTATTAGGGGGA (n.-456+6_-456+16delinsTATTAGGGGGA)
n.823+6_823+16delinsTATTAGGGGGA
1g.41152584C>ACA796583SCMH1c.107-900G>T (n.107-900G>T)
c.76+15G>T (n.76+15G>T)
c.-37+8291G>T (n.-37+8291G>T)
c.6+7141G>T (n.6+7141G>T)
c.-107-900G>T (n.-107-900G>T)
c.-459-900G>T (n.-459-900G>T)
n.309-900G>T
n.287+15G>T
c.-201-900G>T (n.-201-900G>T)
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n.445+15G>T
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c.-131+8291G>T (n.-131+8291G>T)
c.-202+15G>T (n.-202+15G>T)
n.258-900G>T
n.527+7141G>T
c.-456+15G>T (n.-456+15G>T)
n.823+15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41152584C=CA1164683414SCMH1c.107-900G= (n.107-900G=)
c.76+15G= (n.76+15G=)
c.-37+8291G= (n.-37+8291G=)
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n.287+15G=
c.-201-900G= (n.-201-900G=)
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n.445+15G=
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n.258-900G=
n.527+7141G=
c.-456+15G= (n.-456+15G=)
n.823+15G=

Number of alleles fetched