Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.309-804C>A
n.287+111C>A
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n.823+110_823+111delinsTC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.527+7229del
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 dbSNP
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n.309-812G>T
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n.258-815T>G
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n.823+100T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.309-816T>A
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n.445+99T>A
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n.823+99T>A
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n.309-817C>A
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c.-459-818C>A (n.-459-818C>A)
n.309-818C>A
n.287+97C>A
c.-201-818C>A (n.-201-818C>A)
c.-455-818C>A (n.-455-818C>A)
n.445+97C>A
c.16+97C>A (n.16+97C>A)
c.-131+7223C>A (n.-131+7223C>A)
c.-131+8373C>A (n.-131+8373C>A)
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n.258-818C>A
n.527+7223C>A
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n.823+97C>A
1g.41152503C>ACA2742057484SCMH1c.107-819G>T (n.107-819G>T)
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1g.41152503C>GCA1164683388SCMH1c.107-819G>C (n.107-819G>C)
c.76+96G>C (n.76+96G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41152514G=CA1164683389SCMH1c.107-830C= (n.107-830C=)
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n.309-830C>A
n.287+85C>A
c.-201-830C>A (n.-201-830C>A)
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n.258-830C>A
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n.823+85C>A
1g.41152516T>CCA2742057490SCMH1c.107-832A>G (n.107-832A>G)
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1g.41152517A>GCA2695748978SCMH1c.107-833T>C (n.107-833T>C)
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n.309-833T>C
n.287+82T>C
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c.-455-833T>C (n.-455-833T>C)
n.445+82T>C
c.16+82T>C (n.16+82T>C)
c.-131+7208T>C (n.-131+7208T>C)
c.-131+8358T>C (n.-131+8358T>C)
c.-202+82T>C (n.-202+82T>C)
n.258-833T>C
n.527+7208T>C
c.-456+82T>C (n.-456+82T>C)
n.823+82T>C
 dbSNP
1g.41152518C=CA1164683390SCMH1c.107-834G= (n.107-834G=)
c.76+81G= (n.76+81G=)
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n.258-834G=
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Number of alleles fetched