Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40835010C>ACA339888159KCNQ4c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.1238C>A
n.976C>A
c.1495C>A (p.Leu499Met)
n.1679C>A
n.1412C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
 gnomAD v4
1g.40835010C=CA1140627007KCNQ4c.1657C= (p.Leu553=)
c.1238C=
n.976C=
c.1495C= (p.Leu499=)
n.1679C=
n.1412C=
c.640C= (p.Leu214=)
1g.40835010C>GCA339888160KCNQ4c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1238C>G
n.976C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.1679C>G
n.1412C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
1g.40835010C>TCA135530KCNQ4c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1238C>T
n.976C>T
c.1495C>T (p.Leu499=)
n.1679C>T
n.1412C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40835011T>ACA339888161KCNQ4c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1239T>A
n.977T>A
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
n.1680T>A
n.1413T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
1g.40835011T>CCA339888162KCNQ4c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1239T>C
n.977T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.1680T>C
n.1413T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
1g.40835011T>GCA339888163KCNQ4c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1239T>G
n.977T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.1680T>G
n.1413T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
 gnomAD v4
1g.40835012G>ACA417357769KCNQ4c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1240G>A
n.978G>A
c.1497G>A (p.Leu499=)
n.1681G>A
n.1414G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
 gnomAD v4
1g.40835012G>CCA417357770KCNQ4c.1659G>C (p.Leu553=)
c.1240G>C
n.978G>C
c.1497G>C (p.Leu499=)
n.1681G>C
n.1414G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
1g.40835012G>TCA417357771KCNQ4c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1240G>T
n.978G>T
c.1497G>T (p.Leu499=)
n.1681G>T
n.1414G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
1g.40835013C>ACA417357772KCNQ4c.1660C>A (p.Arg554=)
c.1241C>A
n.979C>A
c.1498C>A (p.Arg500=)
n.1682C>A
n.1415C>A
c.643C>A (p.Arg215=)
1g.40835013C=CA1144157332KCNQ4c.1660C= (p.Arg554=)
c.1241C=
n.979C=
c.1498C= (p.Arg500=)
n.1682C=
n.1415C=
c.643C= (p.Arg215=)
1g.40835013C>GCA794964KCNQ4c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.1241C>G
n.979C>G
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
n.1682C>G
n.1415C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40835013C>TCA21085992KCNQ4c.1660C>T (p.Arg554Ter)
c.1241C>T
n.979C>T
c.1498C>T (p.Arg500Ter)
n.1682C>T
n.1415C>T
c.643C>T (p.Arg215Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40835014G>ACA339888165KCNQ4c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.1242G>A
n.980G>A
c.1499G>A (p.Arg500Gln)
n.1683G>A
n.1416G>A
c.644G>A (p.Arg215Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40835014G>CCA339888167KCNQ4c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.1242G>C
n.980G>C
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
n.1683G>C
n.1416G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
1g.40835014G=CA1164551680KCNQ4c.1661G= (p.Arg554=)
c.1242G=
n.980G=
c.1499G= (p.Arg500=)
n.1683G=
n.1416G=
c.644G= (p.Arg215=)
1g.40835014G>TCA339888168KCNQ4c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.1242G>T
n.980G>T
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
n.1683G>T
n.1416G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
1g.40835015A=CA1164551681KCNQ4c.1662A= (p.Arg554=)
c.1243A=
n.981A=
c.1500A= (p.Arg500=)
n.1684A=
n.1417A=
c.645A= (p.Arg215=)
1g.40835015A>CCA417357775KCNQ4c.1662A>C (p.Arg554=)
c.1243A>C
n.981A>C
c.1500A>C (p.Arg500=)
n.1684A>C
n.1417A>C
c.645A>C (p.Arg215=)
1g.40835015A>GCA417357776KCNQ4c.1662A>G (p.Arg554=)
c.1243A>G
n.981A>G
c.1500A>G (p.Arg500=)
n.1684A>G
n.1417A>G
c.645A>G (p.Arg215=)
 dbSNP
1g.40835015A>TCA417357777KCNQ4c.1662A>T (p.Arg554=)
c.1243A>T
n.981A>T
c.1500A>T (p.Arg500=)
n.1684A>T
n.1417A>T
c.645A>T (p.Arg215=)
1g.40835017_40835021dupCA794965KCNQ4c.1664_1668dup (p.Asp557ArgfsTer4)
c.1245_1249dup
n.983_987dup
c.1502_1506dup (p.Asp503ArgfsTer4)
n.1686_1690dup
n.1419_1423dup
c.647_651dup (p.Asp218ArgfsTer4)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40835016C>ACA339888172KCNQ4c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1244C>A
n.982C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1685C>A
n.1418C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
1g.40835016C>GCA339888171KCNQ4c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1244C>G
n.982C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1685C>G
n.1418C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
1g.40835016C>TCA339888170KCNQ4c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1244C>T
n.982C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1685C>T
n.1418C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
 COSMIC
1g.40835017C>ACA339888173KCNQ4c.1664C>A (p.Pro555Gln)
c.1245C>A
n.983C>A
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
n.1686C>A
n.1419C>A
c.647C>A (p.Pro216Gln)
1g.40835017C=CA1164551682KCNQ4c.1664C= (p.Pro555=)
c.1245C=
n.983C=
c.1502C= (p.Pro501=)
n.1686C=
n.1419C=
c.647C= (p.Pro216=)
1g.40835017C>GCA339888174KCNQ4c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1245C>G
n.983C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1686C>G
n.1419C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
1g.40835017C>TCA794966KCNQ4c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1245C>T
n.983C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1686C>T
n.1419C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40835020_40835026dupCA2574333100KCNQ4c.1667_1673dup (p.Lys559ArgfsTer7)
c.1248_1254dup
n.986_992dup
c.1505_1511dup (p.Lys505ArgfsTer7)
n.1689_1695dup
n.1422_1428dup
c.650_656dup (p.Lys220ArgfsTer7)
1g.40835018G>ACA135532KCNQ4c.1665G>A (p.Pro555=)
c.1246G>A
n.984G>A
c.1503G>A (p.Pro501=)
n.1687G>A
n.1420G>A
c.648G>A (p.Pro216=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40835018G>CCA794967KCNQ4c.1665G>C (p.Pro555=)
c.1246G>C
n.984G>C
c.1503G>C (p.Pro501=)
n.1687G>C
n.1420G>C
c.648G>C (p.Pro216=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40835018G=CA1140627987KCNQ4c.1665G= (p.Pro555=)
c.1246G=
n.984G=
c.1503G= (p.Pro501=)
n.1687G=
n.1420G=
c.648G= (p.Pro216=)
1g.40835018G>TCA794968KCNQ4c.1665G>T (p.Pro555=)
c.1246G>T
n.984G>T
c.1503G>T (p.Pro501=)
n.1687G>T
n.1420G>T
c.648G>T (p.Pro216=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40835019T>ACA339888176KCNQ4c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
c.1247T>A
n.985T>A
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
n.1688T>A
n.1421T>A
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
1g.40835019T>CCA339888177KCNQ4c.1666T>C (p.Tyr556His)
c.1247T>C
n.985T>C
c.1504T>C (p.Tyr502His)
n.1688T>C
n.1421T>C
c.649T>C (p.Tyr217His)
1g.40835019T>GCA339888179KCNQ4c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
c.1247T>G
n.985T>G
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
n.1688T>G
n.1421T>G
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
1g.40835019T=CA1164551683KCNQ4c.1666T= (p.Tyr556=)
c.1247T=
n.985T=
c.1504T= (p.Tyr502=)
n.1688T=
n.1421T=
c.649T= (p.Tyr217=)
1g.40835020A=CA1164551684KCNQ4c.1667A= (p.Tyr556=)
c.1248A=
n.986A=
c.1505A= (p.Tyr502=)
n.1689A=
n.1422A=
c.650A= (p.Tyr217=)
1g.40835020A>CCA339888180KCNQ4c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
c.1248A>C
n.986A>C
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
n.1689A>C
n.1422A>C
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
1g.40835020A>GCA21086029KCNQ4c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
c.1248A>G
n.986A>G
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
n.1689A>G
n.1422A>G
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40835020A>TCA339888187KCNQ4c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
c.1248A>T
n.986A>T
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
n.1689A>T
n.1422A>T
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
 gnomAD v4
1g.40835020_40835024dupCA658795428KCNQ4c.1667_1671dup (p.Val558ThrfsTer3)
c.1248_1252dup
n.986_990dup
c.1505_1509dup (p.Val504ThrfsTer3)
n.1689_1693dup
n.1422_1426dup
c.650_654dup (p.Val219ThrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
1g.40835023_40835025delCA2740128098KCNQ4c.1670_1672del (p.Asp557del)
c.1251_1253del
n.989_991del
c.1508_1510del (p.Asp503del)
n.1692_1694del
n.1425_1427del
c.653_655del (p.Asp218del)
1g.40835021C>ACA339888190KCNQ4c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
c.1249C>A
n.987C>A
c.1506C>A (p.Tyr502Ter)
n.1690C>A
n.1423C>A
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
 gnomAD v4
1g.40835021C=CA1141774239KCNQ4c.1668C= (p.Tyr556=)
c.1249C=
n.987C=
c.1506C= (p.Tyr502=)
n.1690C=
n.1423C=
c.651C= (p.Tyr217=)
1g.40835021C>GCA794969KCNQ4c.1668C>G (p.Tyr556Ter)
c.1249C>G
n.987C>G
c.1506C>G (p.Tyr502Ter)
n.1690C>G
n.1423C>G
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40835021C>TCA176481KCNQ4c.1668C>T (p.Tyr556=)
c.1249C>T
n.987C>T
c.1506C>T (p.Tyr502=)
n.1690C>T
n.1423C>T
c.651C>T (p.Tyr217=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40835022G>ACA339888200KCNQ4c.1669G>A (p.Asp557Asn)
c.1250G>A
n.988G>A
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.1691G>A
n.1424G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched