Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40834872_40834922del | CA2645138916 | KCNQ4 | c.1614-95_1614-45del (n.1614-95_1614-45del) c.1195-95_1195-45del n.933-95_933-45del c.1452-95_1452-45del (n.1452-95_1452-45del) n.1620-79_1620-29del n.1369-95_1369-45del c.597-95_597-45del (n.597-95_597-45del) | gnomAD v4 |
1 | g.40834912_40834928del | CA2645138931 | KCNQ4 | c.1614-55_1614-39del (n.1614-55_1614-39del) c.1195-55_1195-39del n.933-55_933-39del c.1452-55_1452-39del (n.1452-55_1452-39del) n.1620-39_1620-23del n.1369-55_1369-39del c.597-55_597-39del (n.597-55_597-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.40834910C>G | CA2645138934 | KCNQ4 | c.1614-57C>G (n.1614-57C>G) c.1195-57C>G n.933-57C>G c.1452-57C>G (n.1452-57C>G) n.1620-41C>G n.1369-57C>G c.597-57C>G (n.597-57C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40834911T>G | CA735784461 | KCNQ4 | c.1614-56T>G (n.1614-56T>G) c.1195-56T>G n.933-56T>G c.1452-56T>G (n.1452-56T>G) n.1620-40T>G n.1369-56T>G c.597-56T>G (n.597-56T>G) | dbSNP |
1 | g.40834911T= | CA1164551651 | KCNQ4 | c.1614-56T= (n.1614-56T=) c.1195-56T= n.933-56T= c.1452-56T= (n.1452-56T=) n.1620-40T= n.1369-56T= c.597-56T= (n.597-56T=) | |
1 | g.40834912G>C | CA2645138936 | KCNQ4 | c.1614-55G>C (n.1614-55G>C) c.1195-55G>C n.933-55G>C c.1452-55G>C (n.1452-55G>C) n.1620-39G>C n.1369-55G>C c.597-55G>C (n.597-55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40834914del | CA2645138935 | KCNQ4 | c.1614-53del (n.1614-53del) c.1195-53del n.933-53del c.1452-53del (n.1452-53del) n.1620-37del n.1369-53del c.597-53del (n.597-53del) | gnomAD v4 |
1 | g.40834913G>A | CA2574333094 | KCNQ4 | c.1614-54G>A (n.1614-54G>A) c.1195-54G>A n.933-54G>A c.1452-54G>A (n.1452-54G>A) n.1620-38G>A n.1369-54G>A c.597-54G>A (n.597-54G>A) | |
1 | g.40834914G>A | CA1164551653 | KCNQ4 | c.1614-53G>A (n.1614-53G>A) c.1195-53G>A n.933-53G>A c.1452-53G>A (n.1452-53G>A) n.1620-37G>A n.1369-53G>A c.597-53G>A (n.597-53G>A) | dbSNP |
1 | g.40834914G>C | CA735784469 | KCNQ4 | c.1614-53G>C (n.1614-53G>C) c.1195-53G>C n.933-53G>C c.1452-53G>C (n.1452-53G>C) n.1620-37G>C n.1369-53G>C c.597-53G>C (n.597-53G>C) | dbSNP |
1 | g.40834914G= | CA1164551652 | KCNQ4 | c.1614-53G= (n.1614-53G=) c.1195-53G= n.933-53G= c.1452-53G= (n.1452-53G=) n.1620-37G= n.1369-53G= c.597-53G= (n.597-53G=) | |
1 | g.40834921T>C | CA794952 | KCNQ4 | c.1614-46T>C (n.1614-46T>C) c.1195-46T>C n.933-46T>C c.1452-46T>C (n.1452-46T>C) n.1620-30T>C n.1369-46T>C c.597-46T>C (n.597-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40834921T= | CA1164551654 | KCNQ4 | c.1614-46T= (n.1614-46T=) c.1195-46T= n.933-46T= c.1452-46T= (n.1452-46T=) n.1620-30T= n.1369-46T= c.597-46T= (n.597-46T=) | |
1 | g.40834922C>A | CA1164551656 | KCNQ4 | c.1614-45C>A (n.1614-45C>A) c.1195-45C>A n.933-45C>A c.1452-45C>A (n.1452-45C>A) n.1620-29C>A n.1369-45C>A c.597-45C>A (n.597-45C>A) | dbSNP |
1 | g.40834922C= | CA1148288890 | KCNQ4 | c.1614-45C= (n.1614-45C=) c.1195-45C= n.933-45C= c.1452-45C= (n.1452-45C=) n.1620-29C= n.1369-45C= c.597-45C= (n.597-45C=) | |
1 | g.40834922C>G | CA1164551655 | KCNQ4 | c.1614-45C>G (n.1614-45C>G) c.1195-45C>G n.933-45C>G c.1452-45C>G (n.1452-45C>G) n.1620-29C>G n.1369-45C>G c.597-45C>G (n.597-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40834922C>T | CA794953 | KCNQ4 | c.1614-45C>T (n.1614-45C>T) c.1195-45C>T n.933-45C>T c.1452-45C>T (n.1452-45C>T) n.1620-29C>T n.1369-45C>T c.597-45C>T (n.597-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40834923C= | CA1164551657 | KCNQ4 | c.1614-44C= (n.1614-44C=) c.1195-44C= n.933-44C= c.1452-44C= (n.1452-44C=) n.1620-28C= n.1369-44C= c.597-44C= (n.597-44C=) | |
1 | g.40834923C>T | CA21085907 | KCNQ4 | c.1614-44C>T (n.1614-44C>T) c.1195-44C>T n.933-44C>T c.1452-44C>T (n.1452-44C>T) n.1620-28C>T n.1369-44C>T c.597-44C>T (n.597-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40834924C= | CA1164551659 | KCNQ4 | c.1614-43C= (n.1614-43C=) c.1195-43C= n.933-43C= c.1452-43C= (n.1452-43C=) n.1620-27C= n.1369-43C= c.597-43C= (n.597-43C=) | |
1 | g.40834924C>G | CA1164551658 | KCNQ4 | c.1614-43C>G (n.1614-43C>G) c.1195-43C>G n.933-43C>G c.1452-43C>G (n.1452-43C>G) n.1620-27C>G n.1369-43C>G c.597-43C>G (n.597-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40834924C>T | CA522437363 | KCNQ4 | c.1614-43C>T (n.1614-43C>T) c.1195-43C>T n.933-43C>T c.1452-43C>T (n.1452-43C>T) n.1620-27C>T n.1369-43C>T c.597-43C>T (n.597-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40834927C= | CA1164551660 | KCNQ4 | c.1614-40C= (n.1614-40C=) c.1195-40C= n.933-40C= c.1452-40C= (n.1452-40C=) n.1620-24C= n.1369-40C= c.597-40C= (n.597-40C=) | |
1 | g.40834927C>T | CA735784472 | KCNQ4 | c.1614-40C>T (n.1614-40C>T) c.1195-40C>T n.933-40C>T c.1452-40C>T (n.1452-40C>T) n.1620-24C>T n.1369-40C>T c.597-40C>T (n.597-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40834928T>C | CA2645138937 | KCNQ4 | c.1614-39T>C (n.1614-39T>C) c.1195-39T>C n.933-39T>C c.1452-39T>C (n.1452-39T>C) n.1620-23T>C n.1369-39T>C c.597-39T>C (n.597-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40834929C>A | CA2645138938 | KCNQ4 | c.1614-38C>A (n.1614-38C>A) c.1195-38C>A n.933-38C>A c.1452-38C>A (n.1452-38C>A) n.1620-22C>A n.1369-38C>A c.597-38C>A (n.597-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40834929C= | CA1164551661 | KCNQ4 | c.1614-38C= (n.1614-38C=) c.1195-38C= n.933-38C= c.1452-38C= (n.1452-38C=) n.1620-22C= n.1369-38C= c.597-38C= (n.597-38C=) | |
1 | g.40834929C>G | CA522437364 | KCNQ4 | c.1614-38C>G (n.1614-38C>G) c.1195-38C>G n.933-38C>G c.1452-38C>G (n.1452-38C>G) n.1620-22C>G n.1369-38C>G c.597-38C>G (n.597-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40834929C>T | CA794954 | KCNQ4 | c.1614-38C>T (n.1614-38C>T) c.1195-38C>T n.933-38C>T c.1452-38C>T (n.1452-38C>T) n.1620-22C>T n.1369-38C>T c.597-38C>T (n.597-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40834931A>G | CA2645138939 | KCNQ4 | c.1614-36A>G (n.1614-36A>G) c.1195-36A>G n.933-36A>G c.1452-36A>G (n.1452-36A>G) n.1620-20A>G n.1369-36A>G c.597-36A>G (n.597-36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40834932A= | CA1164551662 | KCNQ4 | c.1614-35A= (n.1614-35A=) c.1195-35A= n.933-35A= c.1452-35A= (n.1452-35A=) n.1620-19A= n.1369-35A= c.597-35A= (n.597-35A=) | |
1 | g.40834932A>G | CA522437365 | KCNQ4 | c.1614-35A>G (n.1614-35A>G) c.1195-35A>G n.933-35A>G c.1452-35A>G (n.1452-35A>G) n.1620-19A>G n.1369-35A>G c.597-35A>G (n.597-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40834934A= | CA1164551663 | KCNQ4 | c.1614-33A= (n.1614-33A=) c.1195-33A= n.933-33A= c.1452-33A= (n.1452-33A=) n.1620-17A= n.1369-33A= c.597-33A= (n.597-33A=) | |
1 | g.40834934A>G | CA21085922 | KCNQ4 | c.1614-33A>G (n.1614-33A>G) c.1195-33A>G n.933-33A>G c.1452-33A>G (n.1452-33A>G) n.1620-17A>G n.1369-33A>G c.597-33A>G (n.597-33A>G) | dbSNP |
1 | g.40834935G>A | CA735784495 | KCNQ4 | c.1614-32G>A (n.1614-32G>A) c.1195-32G>A n.933-32G>A c.1452-32G>A (n.1452-32G>A) n.1620-16G>A n.1369-32G>A c.597-32G>A (n.597-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40834935G= | CA1164551664 | KCNQ4 | c.1614-32G= (n.1614-32G=) c.1195-32G= n.933-32G= c.1452-32G= (n.1452-32G=) n.1620-16G= n.1369-32G= c.597-32G= (n.597-32G=) | |
1 | g.40834937A>G | CA2645138941 | KCNQ4 | c.1614-30A>G (n.1614-30A>G) c.1195-30A>G n.933-30A>G c.1452-30A>G (n.1452-30A>G) n.1620-14A>G n.1369-30A>G c.597-30A>G (n.597-30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40834937A>T | CA2645138940 | KCNQ4 | c.1614-30A>T (n.1614-30A>T) c.1195-30A>T n.933-30A>T c.1452-30A>T (n.1452-30A>T) n.1620-14A>T n.1369-30A>T c.597-30A>T (n.597-30A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40834938C>G | CA2574333095 | KCNQ4 | c.1614-29C>G (n.1614-29C>G) c.1195-29C>G n.933-29C>G c.1452-29C>G (n.1452-29C>G) n.1620-13C>G n.1369-29C>G c.597-29C>G (n.597-29C>G) | |
1 | g.40834940C>A | CA522437366 | KCNQ4 | c.1614-27C>A (n.1614-27C>A) c.1195-27C>A n.933-27C>A c.1452-27C>A (n.1452-27C>A) n.1620-11C>A n.1369-27C>A c.597-27C>A (n.597-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40834940C= | CA1164551665 | KCNQ4 | c.1614-27C= (n.1614-27C=) c.1195-27C= n.933-27C= c.1452-27C= (n.1452-27C=) n.1620-11C= n.1369-27C= c.597-27C= (n.597-27C=) | |
1 | g.40834940C>G | CA2574333096 | KCNQ4 | c.1614-27C>G (n.1614-27C>G) c.1195-27C>G n.933-27C>G c.1452-27C>G (n.1452-27C>G) n.1620-11C>G n.1369-27C>G c.597-27C>G (n.597-27C>G) | |
1 | g.40834940C>T | CA2574333097 | KCNQ4 | c.1614-27C>T (n.1614-27C>T) c.1195-27C>T n.933-27C>T c.1452-27C>T (n.1452-27C>T) n.1620-11C>T n.1369-27C>T c.597-27C>T (n.597-27C>T) | |
1 | g.40834944C>A | CA2743312037 | KCNQ4 | c.1614-23C>A (n.1614-23C>A) c.1195-23C>A n.933-23C>A c.1452-23C>A (n.1452-23C>A) n.1620-7C>A n.1369-23C>A c.597-23C>A (n.597-23C>A) | |
1 | g.40834946_40834947del | CA2645138942 | KCNQ4 | c.1614-21_1614-20del (n.1614-21_1614-20del) c.1195-21_1195-20del n.933-21_933-20del c.1452-21_1452-20del (n.1452-21_1452-20del) n.1620-5_1620-4del n.1369-21_1369-20del c.597-21_597-20del (n.597-21_597-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40834946C>A | CA2645138943 | KCNQ4 | c.1614-21C>A (n.1614-21C>A) c.1195-21C>A n.933-21C>A c.1452-21C>A (n.1452-21C>A) n.1620-5C>A n.1369-21C>A c.597-21C>A (n.597-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40834946C>T | CA2645138944 | KCNQ4 | c.1614-21C>T (n.1614-21C>T) c.1195-21C>T n.933-21C>T c.1452-21C>T (n.1452-21C>T) n.1620-5C>T n.1369-21C>T c.597-21C>T (n.597-21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40834949A>G | CA2645138945 | KCNQ4 | c.1614-18A>G (n.1614-18A>G) c.1195-18A>G n.933-18A>G c.1452-18A>G (n.1452-18A>G) n.1620-2A>G n.1369-18A>G c.597-18A>G (n.597-18A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40834951C>G | CA2645138946 | KCNQ4 | c.1614-16C>G (n.1614-16C>G) c.1195-16C>G n.933-16C>G c.1452-16C>G (n.1452-16C>G) n.1620C>G n.1369-16C>G c.597-16C>G (n.597-16C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40834952C= | CA1164551666 | KCNQ4 | c.1614-15C= (n.1614-15C=) c.1195-15C= n.933-15C= c.1452-15C= (n.1452-15C=) n.1621C= n.1369-15C= c.597-15C= (n.597-15C=) |