UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40831056C>A | CA2645138443 | KCNQ4 | c.1293-28C>A (n.1293-28C>A) c.874-28C>A n.612-28C>A c.1131-28C>A (n.1131-28C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1299-28C>A n.1048-28C>A c.276-28C>A (n.276-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831056C= | CA1164550119 | KCNQ4 | c.1293-28C= (n.1293-28C=) c.874-28C= n.612-28C= c.1131-28C= (n.1131-28C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1299-28C= n.1048-28C= c.276-28C= (n.276-28C=) | |
| 1 | g.40831056C>T | CA794849 | KCNQ4 | c.1293-28C>T (n.1293-28C>T) c.874-28C>T n.612-28C>T c.1131-28C>T (n.1131-28C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1299-28C>T n.1048-28C>T c.276-28C>T (n.276-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831061_40831062del | CA2574333017 | KCNQ4 | c.1293-23_1293-22del (n.1293-23_1293-22del) c.874-23_874-22del n.612-23_612-22del c.1131-23_1131-22del (n.1131-23_1131-22del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.1299-23_1299-22del n.1048-23_1048-22del c.276-23_276-22del (n.276-23_276-22del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831058C= | CA1164550121 | KCNQ4 | c.1293-26C= (n.1293-26C=) c.874-26C= n.612-26C= c.1131-26C= (n.1131-26C=) c.*211C= (n.*211C=) n.1299-26C= n.1048-26C= c.276-26C= (n.276-26C=) | |
| 1 | g.40831058C>G | CA522803600 | KCNQ4 | c.1293-26C>G (n.1293-26C>G) c.874-26C>G n.612-26C>G c.1131-26C>G (n.1131-26C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.1299-26C>G n.1048-26C>G c.276-26C>G (n.276-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831058C>T | CA2645138444 | KCNQ4 | c.1293-26C>T (n.1293-26C>T) c.874-26C>T n.612-26C>T c.1131-26C>T (n.1131-26C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.1299-26C>T n.1048-26C>T c.276-26C>T (n.276-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831059T>C | CA794850 | KCNQ4 | c.1293-25T>C (n.1293-25T>C) c.874-25T>C n.612-25T>C c.1131-25T>C (n.1131-25T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.1299-25T>C n.1048-25T>C c.276-25T>C (n.276-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831059T= | CA1148404092 | KCNQ4 | c.1293-25T= (n.1293-25T=) c.874-25T= n.612-25T= c.1131-25T= (n.1131-25T=) c.*212T= (n.*212T=) n.1299-25T= n.1048-25T= c.276-25T= (n.276-25T=) | |
| 1 | g.40831060C>G | CA2645138445 | KCNQ4 | c.1293-24C>G (n.1293-24C>G) c.874-24C>G n.612-24C>G c.1131-24C>G (n.1131-24C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.1299-24C>G n.1048-24C>G c.276-24C>G (n.276-24C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831060C>T | CA2645138446 | KCNQ4 | c.1293-24C>T (n.1293-24C>T) c.874-24C>T n.612-24C>T c.1131-24C>T (n.1131-24C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.1299-24C>T n.1048-24C>T c.276-24C>T (n.276-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40831061T>C | CA794851 | KCNQ4 | c.1293-23T>C (n.1293-23T>C) c.874-23T>C n.612-23T>C c.1131-23T>C (n.1131-23T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1299-23T>C n.1048-23T>C c.276-23T>C (n.276-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831061T= | CA1164550124 | KCNQ4 | c.1293-23T= (n.1293-23T=) c.874-23T= n.612-23T= c.1131-23T= (n.1131-23T=) c.*214T= (n.*214T=) n.1299-23T= n.1048-23T= c.276-23T= (n.276-23T=) | |
| 1 | g.40831062C= | CA1164550125 | KCNQ4 | c.1293-22C= (n.1293-22C=) c.874-22C= n.612-22C= c.1131-22C= (n.1131-22C=) c.*215C= (n.*215C=) n.1299-22C= n.1048-22C= c.276-22C= (n.276-22C=) | |
| 1 | g.40831062C>G | CA794853 | KCNQ4 | c.1293-22C>G (n.1293-22C>G) c.874-22C>G n.612-22C>G c.1131-22C>G (n.1131-22C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1299-22C>G n.1048-22C>G c.276-22C>G (n.276-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831062C>T | CA794852 | KCNQ4 | c.1293-22C>T (n.1293-22C>T) c.874-22C>T n.612-22C>T c.1131-22C>T (n.1131-22C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1299-22C>T n.1048-22C>T c.276-22C>T (n.276-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831064dup | CA2743311931 | KCNQ4 | c.1293-20dup (n.1293-20dup) c.874-20dup n.612-20dup c.1131-20dup (n.1131-20dup) c.*217dup (n.*217dup) n.1299-20dup n.1048-20dup c.276-20dup (n.276-20dup) | |
| 1 | g.40831063C>A | CA2645138447 | KCNQ4 | c.1293-21C>A (n.1293-21C>A) c.874-21C>A n.612-21C>A c.1131-21C>A (n.1131-21C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1299-21C>A n.1048-21C>A c.276-21C>A (n.276-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831063C= | CA1164550126 | KCNQ4 | c.1293-21C= (n.1293-21C=) c.874-21C= n.612-21C= c.1131-21C= (n.1131-21C=) c.*216C= (n.*216C=) n.1299-21C= n.1048-21C= c.276-21C= (n.276-21C=) | |
| 1 | g.40831063C>G | CA522803601 | KCNQ4 | c.1293-21C>G (n.1293-21C>G) c.874-21C>G n.612-21C>G c.1131-21C>G (n.1131-21C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.1299-21C>G n.1048-21C>G c.276-21C>G (n.276-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831065A= | CA1164550127 | KCNQ4 | c.1293-19A= (n.1293-19A=) c.874-19A= n.612-19A= c.1131-19A= (n.1131-19A=) c.*218A= (n.*218A=) n.1299-19A= n.1048-19A= c.276-19A= (n.276-19A=) | |
| 1 | g.40831065A>C | CA735781919 | KCNQ4 | c.1293-19A>C (n.1293-19A>C) c.874-19A>C n.612-19A>C c.1131-19A>C (n.1131-19A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1299-19A>C n.1048-19A>C c.276-19A>C (n.276-19A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40831065A>G | CA2574333018 | KCNQ4 | c.1293-19A>G (n.1293-19A>G) c.874-19A>G n.612-19A>G c.1131-19A>G (n.1131-19A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1299-19A>G n.1048-19A>G c.276-19A>G (n.276-19A>G) | |
| 1 | g.40831066A= | CA1164550128 | KCNQ4 | c.1293-18A= (n.1293-18A=) c.874-18A= n.612-18A= c.1131-18A= (n.1131-18A=) c.*219A= (n.*219A=) n.1299-18A= n.1048-18A= c.276-18A= (n.276-18A=) | |
| 1 | g.40831066A>C | CA1164550129 | KCNQ4 | c.1293-18A>C (n.1293-18A>C) c.874-18A>C n.612-18A>C c.1131-18A>C (n.1131-18A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1299-18A>C n.1048-18A>C c.276-18A>C (n.276-18A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40831066A>G | CA794854 | KCNQ4 | c.1293-18A>G (n.1293-18A>G) c.874-18A>G n.612-18A>G c.1131-18A>G (n.1131-18A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1299-18A>G n.1048-18A>G c.276-18A>G (n.276-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40831067C>A | CA2645138448 | KCNQ4 | c.1293-17C>A (n.1293-17C>A) c.874-17C>A n.612-17C>A c.1131-17C>A (n.1131-17C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1299-17C>A n.1048-17C>A c.276-17C>A (n.276-17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831068C>A | CA2645138449 | KCNQ4 | c.1293-16C>A (n.1293-16C>A) c.874-16C>A n.612-16C>A c.1131-16C>A (n.1131-16C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1299-16C>A n.1048-16C>A c.276-16C>A (n.276-16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831069T>A | CA2574333019 | KCNQ4 | c.1293-15T>A (n.1293-15T>A) c.874-15T>A n.612-15T>A c.1131-15T>A (n.1131-15T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.1299-15T>A n.1048-15T>A c.276-15T>A (n.276-15T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831069T>C | CA794855 | KCNQ4 | c.1293-15T>C (n.1293-15T>C) c.874-15T>C n.612-15T>C c.1131-15T>C (n.1131-15T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.1299-15T>C n.1048-15T>C c.276-15T>C (n.276-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831069T= | CA1164550131 | KCNQ4 | c.1293-15T= (n.1293-15T=) c.874-15T= n.612-15T= c.1131-15T= (n.1131-15T=) c.*222T= (n.*222T=) n.1299-15T= n.1048-15T= c.276-15T= (n.276-15T=) | |
| 1 | g.40831070G>A | CA735781925 | KCNQ4 | c.1293-14G>A (n.1293-14G>A) c.874-14G>A n.612-14G>A c.1131-14G>A (n.1131-14G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.1299-14G>A n.1048-14G>A c.276-14G>A (n.276-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831070G= | CA1164550132 | KCNQ4 | c.1293-14G= (n.1293-14G=) c.874-14G= n.612-14G= c.1131-14G= (n.1131-14G=) c.*223G= (n.*223G=) n.1299-14G= n.1048-14G= c.276-14G= (n.276-14G=) | |
| 1 | g.40831070G>T | CA2645138450 | KCNQ4 | c.1293-14G>T (n.1293-14G>T) c.874-14G>T n.612-14G>T c.1131-14G>T (n.1131-14G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.1299-14G>T n.1048-14G>T c.276-14G>T (n.276-14G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831070_40831071insA | CA2743311932 | KCNQ4 | c.1293-14_1293-13insA (n.1293-14_1293-13insA) c.874-14_874-13insA n.612-14_612-13insA c.1131-14_1131-13insA (n.1131-14_1131-13insA) c.*223_*224insA (n.*223_*224insA) n.1299-14_1299-13insA n.1048-14_1048-13insA c.276-14_276-13insA (n.276-14_276-13insA) | |
| 1 | g.40831071C>T | CA2645138451 | KCNQ4 | c.1293-13C>T (n.1293-13C>T) c.874-13C>T n.612-13C>T c.1131-13C>T (n.1131-13C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1299-13C>T n.1048-13C>T c.276-13C>T (n.276-13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831072C>A | CA2645138452 | KCNQ4 | c.1293-12C>A (n.1293-12C>A) c.874-12C>A n.612-12C>A c.1131-12C>A (n.1131-12C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.1299-12C>A n.1048-12C>A c.276-12C>A (n.276-12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831072C>T | CA2645138453 | KCNQ4 | c.1293-12C>T (n.1293-12C>T) c.874-12C>T n.612-12C>T c.1131-12C>T (n.1131-12C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.1299-12C>T n.1048-12C>T c.276-12C>T (n.276-12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831073T>A | CA2645138454 | KCNQ4 | c.1293-11T>A (n.1293-11T>A) c.874-11T>A n.612-11T>A c.1131-11T>A (n.1131-11T>A) n.1299-11T>A n.1048-11T>A c.276-11T>A (n.276-11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831074G>T | CA2645138456 | KCNQ4 | c.1293-10G>T (n.1293-10G>T) c.874-10G>T n.612-10G>T c.1131-10G>T (n.1131-10G>T) n.1299-10G>T n.1048-10G>T c.276-10G>T (n.276-10G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831077_40831088del | CA2645138455 | KCNQ4 | c.1293-7_1297del c.874-7_878del n.612-7_616del c.1131-7_1135del n.1299-7_1303del n.1048-7_1052del c.276-7_280del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831075C>T | CA2574333020 | KCNQ4 | c.1293-9C>T (n.1293-9C>T) c.874-9C>T n.612-9C>T c.1131-9C>T (n.1131-9C>T) n.1299-9C>T n.1048-9C>T c.276-9C>T (n.276-9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831076C>A | CA2645138457 | KCNQ4 | c.1293-8C>A (n.1293-8C>A) c.874-8C>A n.612-8C>A c.1131-8C>A (n.1131-8C>A) n.1299-8C>A n.1048-8C>A c.276-8C>A (n.276-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831076C>T | CA2645138458 | KCNQ4 | c.1293-8C>T (n.1293-8C>T) c.874-8C>T n.612-8C>T c.1131-8C>T (n.1131-8C>T) n.1299-8C>T n.1048-8C>T c.276-8C>T (n.276-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831077C>A | CA2645138459 | KCNQ4 | c.1293-7C>A (n.1293-7C>A) c.874-7C>A n.612-7C>A c.1131-7C>A (n.1131-7C>A) n.1299-7C>A n.1048-7C>A c.276-7C>A (n.276-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831077C= | CA1164550133 | KCNQ4 | c.1293-7C= (n.1293-7C=) c.874-7C= n.612-7C= c.1131-7C= (n.1131-7C=) n.1299-7C= n.1048-7C= c.276-7C= (n.276-7C=) | |
| 1 | g.40831077C>T | CA522803602 | KCNQ4 | c.1293-7C>T (n.1293-7C>T) c.874-7C>T n.612-7C>T c.1131-7C>T (n.1131-7C>T) n.1299-7C>T n.1048-7C>T c.276-7C>T (n.276-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831079G>A | CA522803603 | KCNQ4 | c.1293-5G>A (n.1293-5G>A) c.874-5G>A n.612-5G>A c.1131-5G>A (n.1131-5G>A) n.1299-5G>A n.1048-5G>A c.276-5G>A (n.276-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831079G>C | CA2645138460 | KCNQ4 | c.1293-5G>C (n.1293-5G>C) c.874-5G>C n.612-5G>C c.1131-5G>C (n.1131-5G>C) n.1299-5G>C n.1048-5G>C c.276-5G>C (n.276-5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831079G= | CA1164550134 | KCNQ4 | c.1293-5G= (n.1293-5G=) c.874-5G= n.612-5G= c.1131-5G= (n.1131-5G=) n.1299-5G= n.1048-5G= c.276-5G= (n.276-5G=) |