Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819868_40819930del | CA2645137277 | KCNQ4 | c.835-7_890del c.521-7_576del n.154-7_209del n.841-7_896del c.-183-7_-128del | gnomAD v4 |
1 | g.40819899G>A | CA339895868 | KCNQ4 | c.859G>A (p.Gly287Ser) c.545G>A n.178G>A n.865G>A c.-159G>A (n.-159G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819899G>C | CA233197 | KCNQ4 | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.545G>C n.178G>C n.865G>C c.-159G>C (n.-159G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819899G= | CA1141580738 | KCNQ4 | c.859G= (p.Gly287=) c.545G= n.178G= n.865G= c.-159G= (n.-159G=) | |
1 | g.40819899G>T | CA339895866 | KCNQ4 | c.859G>T (p.Gly287Cys) c.545G>T n.178G>T n.865G>T c.-159G>T (n.-159G>T) | |
1 | g.40819900G>A | CA339895870 | KCNQ4 | c.860G>A (p.Gly287Asp) c.546G>A n.179G>A n.866G>A c.-158G>A (n.-158G>A) | |
1 | g.40819900G>C | CA339895871 | KCNQ4 | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.546G>C n.179G>C n.866G>C c.-158G>C (n.-158G>C) | |
1 | g.40819900G>T | CA339895872 | KCNQ4 | c.860G>T (p.Gly287Val) c.546G>T n.179G>T n.866G>T c.-158G>T (n.-158G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819901T>A | CA417357718 | KCNQ4 | c.861T>A (p.Gly287=) c.547T>A n.180T>A n.867T>A c.-157T>A (n.-157T>A) | |
1 | g.40819901T>C | CA417357717 | KCNQ4 | c.861T>C (p.Gly287=) c.547T>C n.180T>C n.867T>C c.-157T>C (n.-157T>C) | |
1 | g.40819901T>G | CA417357716 | KCNQ4 | c.861T>G (p.Gly287=) c.547T>G n.180T>G n.867T>G c.-157T>G (n.-157T>G) | |
1 | g.40819902G>A | CA339895874 | KCNQ4 | c.862G>A (p.Asp288Asn) c.548G>A n.181G>A n.868G>A c.-156G>A (n.-156G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819902G>C | CA339895876 | KCNQ4 | c.862G>C (p.Asp288His) c.548G>C n.181G>C n.868G>C c.-156G>C (n.-156G>C) | |
1 | g.40819902G>T | CA339895877 | KCNQ4 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.548G>T n.181G>T n.868G>T c.-156G>T (n.-156G>T) | |
1 | g.40819903A>C | CA339895882 | KCNQ4 | c.863A>C (p.Asp288Ala) c.549A>C n.182A>C n.869A>C c.-155A>C (n.-155A>C) | |
1 | g.40819903A>G | CA339895879 | KCNQ4 | c.863A>G (p.Asp288Gly) c.549A>G n.182A>G n.869A>G c.-155A>G (n.-155A>G) | |
1 | g.40819903A>T | CA339895880 | KCNQ4 | c.863A>T (p.Asp288Val) c.549A>T n.182A>T n.869A>T c.-155A>T (n.-155A>T) | |
1 | g.40819904C>A | CA339895884 | KCNQ4 | c.864C>A (p.Asp288Glu) c.550C>A n.183C>A n.870C>A c.-154C>A (n.-154C>A) | |
1 | g.40819904C= | CA1164545559 | KCNQ4 | c.864C= (p.Asp288=) c.550C= n.183C= n.870C= c.-154C= (n.-154C=) | |
1 | g.40819904C>G | CA339895885 | KCNQ4 | c.864C>G (p.Asp288Glu) c.550C>G n.183C>G n.870C>G c.-154C>G (n.-154C>G) | |
1 | g.40819904C>T | CA417357720 | KCNQ4 | c.864C>T (p.Asp288=) c.550C>T n.183C>T n.870C>T c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819905A>C | CA339895887 | KCNQ4 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.551A>C n.184A>C n.871A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
1 | g.40819905A>G | CA339895888 | KCNQ4 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.551A>G n.184A>G n.871A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | |
1 | g.40819905A>T | CA339895890 | KCNQ4 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.551A>T n.184A>T n.871A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
1 | g.40819906A>C | CA339895892 | KCNQ4 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.552A>C n.185A>C n.872A>C c.-152A>C (n.-152A>C) | |
1 | g.40819906A>G | CA339895893 | KCNQ4 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.552A>G n.185A>G n.872A>G c.-152A>G (n.-152A>G) | |
1 | g.40819906A>T | CA339895894 | KCNQ4 | c.866A>T (p.Lys289Met) c.552A>T n.185A>T n.872A>T c.-152A>T (n.-152A>T) | |
1 | g.40819907G>A | CA417357721 | KCNQ4 | c.867G>A (p.Lys289=) c.553G>A n.186G>A n.873G>A c.-151G>A (n.-151G>A) | |
1 | g.40819907G>C | CA339895896 | KCNQ4 | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.553G>C n.186G>C n.873G>C c.-151G>C (n.-151G>C) | |
1 | g.40819907G>T | CA339895898 | KCNQ4 | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.553G>T n.186G>T n.873G>T c.-151G>T (n.-151G>T) | |
1 | g.40819908A>C | CA339895899 | KCNQ4 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.554A>C n.187A>C n.874A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | |
1 | g.40819908A>G | CA339895901 | KCNQ4 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.554A>G n.187A>G n.874A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | |
1 | g.40819908A>T | CA339895902 | KCNQ4 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.554A>T n.187A>T n.874A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | |
1 | g.40819909C>A | CA339895908 | KCNQ4 | c.869C>A (p.Thr290Lys) c.555C>A n.188C>A n.875C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | |
1 | g.40819909C>G | CA339895904 | KCNQ4 | c.869C>G (p.Thr290Arg) c.555C>G n.188C>G n.875C>G c.-149C>G (n.-149C>G) | |
1 | g.40819909C>T | CA339895906 | KCNQ4 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.555C>T n.188C>T n.875C>T c.-149C>T (n.-149C>T) | |
1 | g.40819910A>C | CA417357727 | KCNQ4 | c.870A>C (p.Thr290=) c.556A>C n.189A>C n.876A>C c.-148A>C (n.-148A>C) | |
1 | g.40819910A>G | CA417357728 | KCNQ4 | c.870A>G (p.Thr290=) c.556A>G n.189A>G n.876A>G c.-148A>G (n.-148A>G) | |
1 | g.40819910A>T | CA417357730 | KCNQ4 | c.870A>T (p.Thr290=) c.556A>T n.189A>T n.876A>T c.-148A>T (n.-148A>T) | |
1 | g.40819911C>A | CA339895909 | KCNQ4 | c.871C>A (p.Pro291Thr) c.557C>A n.190C>A n.877C>A c.-147C>A (n.-147C>A) | |
1 | g.40819911C= | CA1164545560 | KCNQ4 | c.871C= (p.Pro291=) c.557C= n.190C= n.877C= c.-147C= (n.-147C=) | |
1 | g.40819911C>G | CA339895911 | KCNQ4 | c.871C>G (p.Pro291Ala) c.557C>G n.190C>G n.877C>G c.-147C>G (n.-147C>G) | |
1 | g.40819911C>T | CA347413 | KCNQ4 | c.871C>T (p.Pro291Ser) c.557C>T n.190C>T n.877C>T c.-147C>T (n.-147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819912_40819914del | CA2574332840 | KCNQ4 | c.872_874del (p.Pro291del) c.558_560del n.191_193del n.878_880del c.-146_-144del (n.-146_-144del) | |
1 | g.40819912C>A | CA339895913 | KCNQ4 | c.872C>A (p.Pro291Gln) c.558C>A n.191C>A n.878C>A c.-146C>A (n.-146C>A) | |
1 | g.40819912C= | CA1164545561 | KCNQ4 | c.872C= (p.Pro291=) c.558C= n.191C= n.878C= c.-146C= (n.-146C=) | |
1 | g.40819912C>G | CA339895915 | KCNQ4 | c.872C>G (p.Pro291Arg) c.558C>G n.191C>G n.878C>G c.-146C>G (n.-146C>G) | |
1 | g.40819912C>T | CA347354 | KCNQ4 | c.872C>T (p.Pro291Leu) c.558C>T n.191C>T n.878C>T c.-146C>T (n.-146C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819913G>A | CA135539 | KCNQ4 | c.873G>A (p.Pro291=) c.559G>A n.192G>A n.879G>A c.-145G>A (n.-145G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819913G>C | CA417357734 | KCNQ4 | c.873G>C (p.Pro291=) c.559G>C n.192G>C n.879G>C c.-145G>C (n.-145G>C) |