Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819799C>A | CA2645137251 | KCNQ4 | c.835-76C>A (n.835-76C>A) c.521-76C>A n.154-76C>A n.841-76C>A c.-183-76C>A (n.-183-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819800T>C | CA735790936 | KCNQ4 | c.835-75T>C (n.835-75T>C) c.521-75T>C n.154-75T>C n.841-75T>C c.-183-75T>C (n.-183-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819800T= | CA1164545516 | KCNQ4 | c.835-75T= (n.835-75T=) c.521-75T= n.154-75T= n.841-75T= c.-183-75T= (n.-183-75T=) | |
1 | g.40819801A= | CA1164545517 | KCNQ4 | c.835-74A= (n.835-74A=) c.521-74A= n.154-74A= n.841-74A= c.-183-74A= (n.-183-74A=) | |
1 | g.40819801A>C | CA21112927 | KCNQ4 | c.835-74A>C (n.835-74A>C) c.521-74A>C n.154-74A>C n.841-74A>C c.-183-74A>C (n.-183-74A>C) | dbSNP |
1 | g.40819801A>G | CA2645137252 | KCNQ4 | c.835-74A>G (n.835-74A>G) c.521-74A>G n.154-74A>G n.841-74A>G c.-183-74A>G (n.-183-74A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819801A>T | CA2645137253 | KCNQ4 | c.835-74A>T (n.835-74A>T) c.521-74A>T n.154-74A>T n.841-74A>T c.-183-74A>T (n.-183-74A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819802C>A | CA2645137254 | KCNQ4 | c.835-73C>A (n.835-73C>A) c.521-73C>A n.154-73C>A n.841-73C>A c.-183-73C>A (n.-183-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819802C= | CA1164545518 | KCNQ4 | c.835-73C= (n.835-73C=) c.521-73C= n.154-73C= n.841-73C= c.-183-73C= (n.-183-73C=) | |
1 | g.40819802C>T | CA735790937 | KCNQ4 | c.835-73C>T (n.835-73C>T) c.521-73C>T n.154-73C>T n.841-73C>T c.-183-73C>T (n.-183-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819803C>T | CA2645137255 | KCNQ4 | c.835-72C>T (n.835-72C>T) c.521-72C>T n.154-72C>T n.841-72C>T c.-183-72C>T (n.-183-72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819805G>A | CA2645137256 | KCNQ4 | c.835-70G>A (n.835-70G>A) c.521-70G>A n.154-70G>A n.841-70G>A c.-183-70G>A (n.-183-70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819805G>C | CA2743311664 | KCNQ4 | c.835-70G>C (n.835-70G>C) c.521-70G>C n.154-70G>C n.841-70G>C c.-183-70G>C (n.-183-70G>C) | |
1 | g.40819805G>T | CA2645137257 | KCNQ4 | c.835-70G>T (n.835-70G>T) c.521-70G>T n.154-70G>T n.841-70G>T c.-183-70G>T (n.-183-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819806C>A | CA2645137258 | KCNQ4 | c.835-69C>A (n.835-69C>A) c.521-69C>A n.154-69C>A n.841-69C>A c.-183-69C>A (n.-183-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819808T>C | CA2574332832 | KCNQ4 | c.835-67T>C (n.835-67T>C) c.521-67T>C n.154-67T>C n.841-67T>C c.-183-67T>C (n.-183-67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819809G>A | CA522803526 | KCNQ4 | c.835-66G>A (n.835-66G>A) c.521-66G>A n.154-66G>A n.841-66G>A c.-183-66G>A (n.-183-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819809G= | CA1164545519 | KCNQ4 | c.835-66G= (n.835-66G=) c.521-66G= n.154-66G= n.841-66G= c.-183-66G= (n.-183-66G=) | |
1 | g.40819810T>C | CA2574332833 | KCNQ4 | c.835-65T>C (n.835-65T>C) c.521-65T>C n.154-65T>C n.841-65T>C c.-183-65T>C (n.-183-65T>C) | |
1 | g.40819811A= | CA1164545520 | KCNQ4 | c.835-64A= (n.835-64A=) c.521-64A= n.154-64A= n.841-64A= c.-183-64A= (n.-183-64A=) | |
1 | g.40819811A>C | CA21112930 | KCNQ4 | c.835-64A>C (n.835-64A>C) c.521-64A>C n.154-64A>C n.841-64A>C c.-183-64A>C (n.-183-64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819812C>A | CA2567722384 | KCNQ4 | c.835-63C>A (n.835-63C>A) c.521-63C>A n.154-63C>A n.841-63C>A c.-183-63C>A (n.-183-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819812C= | CA1164545521 | KCNQ4 | c.835-63C= (n.835-63C=) c.521-63C= n.154-63C= n.841-63C= c.-183-63C= (n.-183-63C=) | |
1 | g.40819812C>T | CA21112934 | KCNQ4 | c.835-63C>T (n.835-63C>T) c.521-63C>T n.154-63C>T n.841-63C>T c.-183-63C>T (n.-183-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819816del | CA2574332834 | KCNQ4 | c.835-59del (n.835-59del) c.521-59del n.154-59del n.841-59del c.-183-59del (n.-183-59del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819813C>A | CA1164545523 | KCNQ4 | c.835-62C>A (n.835-62C>A) c.521-62C>A n.154-62C>A n.841-62C>A c.-183-62C>A (n.-183-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819813C= | CA1164545522 | KCNQ4 | c.835-62C= (n.835-62C=) c.521-62C= n.154-62C= n.841-62C= c.-183-62C= (n.-183-62C=) | |
1 | g.40819814C= | CA1164545524 | KCNQ4 | c.835-61C= (n.835-61C=) c.521-61C= n.154-61C= n.841-61C= c.-183-61C= (n.-183-61C=) | |
1 | g.40819814C>G | CA913242180 | KCNQ4 | c.835-61C>G (n.835-61C>G) c.521-61C>G n.154-61C>G n.841-61C>G c.-183-61C>G (n.-183-61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819815C>A | CA2645137259 | KCNQ4 | c.835-60C>A (n.835-60C>A) c.521-60C>A n.154-60C>A n.841-60C>A c.-183-60C>A (n.-183-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819818A>G | CA2645137260 | KCNQ4 | c.835-57A>G (n.835-57A>G) c.521-57A>G n.154-57A>G n.841-57A>G c.-183-57A>G (n.-183-57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819819C>A | CA2574332835 | KCNQ4 | c.835-56C>A (n.835-56C>A) c.521-56C>A n.154-56C>A n.841-56C>A c.-183-56C>A (n.-183-56C>A) | |
1 | g.40819819C= | CA1164545526 | KCNQ4 | c.835-56C= (n.835-56C=) c.521-56C= n.154-56C= n.841-56C= c.-183-56C= (n.-183-56C=) | |
1 | g.40819819C>G | CA2645137261 | KCNQ4 | c.835-56C>G (n.835-56C>G) c.521-56C>G n.154-56C>G n.841-56C>G c.-183-56C>G (n.-183-56C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819819C>T | CA735790941 | KCNQ4 | c.835-56C>T (n.835-56C>T) c.521-56C>T n.154-56C>T n.841-56C>T c.-183-56C>T (n.-183-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819819_40819821delinsCAA | CA1164545525 | KCNQ4 | c.835-56_835-54delinsCAA (n.835-56_835-54delinsCAA) c.521-56_521-54delinsCAA n.154-56_154-54delinsCAA n.841-56_841-54delinsCAA c.-183-56_-183-54delinsCAA (n.-183-56_-183-54delinsCAA) | |
1 | g.40819820_40819821del | CA735790943 | KCNQ4 | c.835-55_835-54del (n.835-55_835-54del) c.521-55_521-54del n.154-55_154-54del n.841-55_841-54del c.-183-55_-183-54del (n.-183-55_-183-54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819821A= | CA1148068898 | KCNQ4 | c.835-54A= (n.835-54A=) c.521-54A= n.154-54A= n.841-54A= c.-183-54A= (n.-183-54A=) | |
1 | g.40819821A>G | CA21112936 | KCNQ4 | c.835-54A>G (n.835-54A>G) c.521-54A>G n.154-54A>G n.841-54A>G c.-183-54A>G (n.-183-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819822G>C | CA21112940 | KCNQ4 | c.835-53G>C (n.835-53G>C) c.521-53G>C n.154-53G>C n.841-53G>C c.-183-53G>C (n.-183-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819822G= | CA1164545527 | KCNQ4 | c.835-53G= (n.835-53G=) c.521-53G= n.154-53G= n.841-53G= c.-183-53G= (n.-183-53G=) | |
1 | g.40819822G>T | CA2743311665 | KCNQ4 | c.835-53G>T (n.835-53G>T) c.521-53G>T n.154-53G>T n.841-53G>T c.-183-53G>T (n.-183-53G>T) | |
1 | g.40819823C>A | CA2645137262 | KCNQ4 | c.835-52C>A (n.835-52C>A) c.521-52C>A n.154-52C>A n.841-52C>A c.-183-52C>A (n.-183-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819823C= | CA1164545528 | KCNQ4 | c.835-52C= (n.835-52C=) c.521-52C= n.154-52C= n.841-52C= c.-183-52C= (n.-183-52C=) | |
1 | g.40819823C>T | CA1164545529 | KCNQ4 | c.835-52C>T (n.835-52C>T) c.521-52C>T n.154-52C>T n.841-52C>T c.-183-52C>T (n.-183-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819824C>A | CA522803527 | KCNQ4 | c.835-51C>A (n.835-51C>A) c.521-51C>A n.154-51C>A n.841-51C>A c.-183-51C>A (n.-183-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819824C= | CA1143544816 | KCNQ4 | c.835-51C= (n.835-51C=) c.521-51C= n.154-51C= n.841-51C= c.-183-51C= (n.-183-51C=) | |
1 | g.40819824C>T | CA794656 | KCNQ4 | c.835-51C>T (n.835-51C>T) c.521-51C>T n.154-51C>T n.841-51C>T c.-183-51C>T (n.-183-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819825G>A | CA794657 | KCNQ4 | c.835-50G>A (n.835-50G>A) c.521-50G>A n.154-50G>A n.841-50G>A c.-183-50G>A (n.-183-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819825G>C | CA522803528 | KCNQ4 | c.835-50G>C (n.835-50G>C) c.521-50G>C n.154-50G>C n.841-50G>C c.-183-50G>C (n.-183-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |