Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40819465G>ACA339895717KCNQ4c.827G>A (p.Trp276Ter)
c.513G>A
n.146G>A
n.833G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
1g.40819465G>CCA340533KCNQ4c.827G>C (p.Trp276Ser)
c.513G>C
n.146G>C
n.833G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40819465G=CA1141188913KCNQ4c.827G= (p.Trp276=)
c.513G=
n.146G=
n.833G=
c.-191G= (n.-191G=)
1g.40819465G>TCA339895715KCNQ4c.827G>T (p.Trp276Leu)
c.513G>T
n.146G>T
n.833G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
 ClinVar
1g.40819465_40819469delinsGGGGGCA1149151140KCNQ4c.827_831delinsGGGGG (p.Trp276=)
c.513_517delinsGGGGG
n.146_150delinsGGGGG
n.833_837delinsGGGGG
c.-191_-187delinsGGGGG (n.-191_-187delinsGGGGG)
1g.40819469dupCA794641KCNQ4c.831dup (p.Thr278AspfsTer11)
c.517dup
n.150dup
n.837dup
c.-187dup (n.-187dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40819466G>ACA339895719KCNQ4c.828G>A (p.Trp276Ter)
c.514G>A
n.147G>A
n.834G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
1g.40819466G>CCA339895721KCNQ4c.828G>C (p.Trp276Cys)
c.514G>C
n.147G>C
n.834G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
1g.40819466G>TCA339895722KCNQ4c.828G>T (p.Trp276Cys)
c.514G>T
n.147G>T
n.834G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
1g.40819467G>ACA182793KCNQ4c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.515G>A
n.148G>A
n.835G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40819467G>CCA339895724KCNQ4c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.515G>C
n.148G>C
n.835G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
1g.40819467G=CA1148224229KCNQ4c.829G= (p.Gly277=)
c.515G=
n.148G=
n.835G=
c.-189G= (n.-189G=)
1g.40819467G>TCA339895726KCNQ4c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.515G>T
n.148G>T
n.835G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
1g.40819468G>ACA339895727KCNQ4c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.516G>A
n.149G>A
n.836G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
1g.40819468G>CCA339895729KCNQ4c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.516G>C
n.149G>C
n.836G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
 gnomAD v4
1g.40819468G>TCA339895730KCNQ4c.830G>T (p.Gly277Val)
c.516G>T
n.149G>T
n.836G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
1g.40819469G>ACA417357672KCNQ4c.831G>A (p.Gly277=)
c.517G>A
n.150G>A
n.837G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40819469G>CCA417357673KCNQ4c.831G>C (p.Gly277=)
c.517G>C
n.150G>C
n.837G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
1g.40819469G=CA1164545358KCNQ4c.831G= (p.Gly277=)
c.517G=
n.150G=
n.837G=
c.-187G= (n.-187G=)
1g.40819469G>TCA417357674KCNQ4c.831G>T (p.Gly277=)
c.517G>T
n.150G>T
n.837G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
 gnomAD v4
1g.40819470A=CA1164545359KCNQ4c.832A= (p.Thr278=)
c.518A=
n.151A=
n.838A=
c.-186A= (n.-186A=)
1g.40819470A>CCA339895732KCNQ4c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.518A>C
n.151A>C
n.838A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
1g.40819470A>GCA794642KCNQ4c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.518A>G
n.151A>G
n.838A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40819470A>TCA339895734KCNQ4c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.518A>T
n.151A>T
n.838A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
1g.40819471C>ACA339895736KCNQ4c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.519C>A
n.152C>A
n.839C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
1g.40819471C=CA1164545360KCNQ4c.833C= (p.Thr278=)
c.519C=
n.152C=
n.839C=
c.-185C= (n.-185C=)
1g.40819471C>GCA339895739KCNQ4c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.519C>G
n.152C>G
n.839C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
1g.40819471C>TCA339895738KCNQ4c.833C>T (p.Thr278Met)
c.519C>T
n.152C>T
n.839C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.40819472G>ACA21112686KCNQ4c.834G>A (p.Thr278=)
c.520G>A
n.153G>A
n.840G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40819472G>CCA794643KCNQ4c.834G>C (p.Thr278=)
c.520G>C
n.153G>C
n.840G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40819472G=CA1164545361KCNQ4c.834G= (p.Thr278=)
c.520G=
n.153G=
n.840G=
c.-184G= (n.-184G=)
1g.40819472G>TCA417357678KCNQ4c.834G>T (p.Thr278=)
c.520G>T
n.153G>T
n.840G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40819473G>ACA339895741KCNQ4c.834+1G>A (n.834+1G>A)
c.520+1G>A
n.153+1G>A
n.840+1G>A
c.-184+1G>A (n.-184+1G>A)
1g.40819473G>CCA339895742KCNQ4c.834+1G>C (n.834+1G>C)
c.520+1G>C
n.153+1G>C
n.840+1G>C
c.-184+1G>C (n.-184+1G>C)
1g.40819473G>TCA339895743KCNQ4c.834+1G>T (n.834+1G>T)
c.520+1G>T
n.153+1G>T
n.840+1G>T
c.-184+1G>T (n.-184+1G>T)
1g.40819474T>ACA339895745KCNQ4c.834+2T>A (n.834+2T>A)
c.520+2T>A
n.153+2T>A
n.840+2T>A
c.-184+2T>A (n.-184+2T>A)
1g.40819474T>CCA339895747KCNQ4c.834+2T>C (n.834+2T>C)
c.520+2T>C
n.153+2T>C
n.840+2T>C
c.-184+2T>C (n.-184+2T>C)
1g.40819474T>GCA339895748KCNQ4c.834+2T>G (n.834+2T>G)
c.520+2T>G
n.153+2T>G
n.840+2T>G
c.-184+2T>G (n.-184+2T>G)
1g.40819475G>ACA794644KCNQ4c.834+3G>A (n.834+3G>A)
c.520+3G>A
n.153+3G>A
n.840+3G>A
c.-184+3G>A (n.-184+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40819475G=CA1164545362KCNQ4c.834+3G= (n.834+3G=)
c.520+3G=
n.153+3G=
n.840+3G=
c.-184+3G= (n.-184+3G=)
1g.40819476C=CA1143751315KCNQ4c.834+4C= (n.834+4C=)
c.520+4C=
n.153+4C=
n.840+4C=
c.-184+4C= (n.-184+4C=)
1g.40819476C>GCA2645137070KCNQ4c.834+4C>G (n.834+4C>G)
c.520+4C>G
n.153+4C>G
n.840+4C>G
c.-184+4C>G (n.-184+4C>G)
 gnomAD v4
1g.40819476C>TCA794645KCNQ4c.834+4C>T (n.834+4C>T)
c.520+4C>T
n.153+4C>T
n.840+4C>T
c.-184+4C>T (n.-184+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40819477G>ACA2645137071KCNQ4c.834+5G>A (n.834+5G>A)
c.520+5G>A
n.153+5G>A
n.840+5G>A
c.-184+5G>A (n.-184+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40819478_40819479delCA645539624KCNQ4c.834+6_834+7del (n.834+6_834+7del)
c.520+6_520+7del
n.153+6_153+7del
n.840+6_840+7del
c.-184+6_-184+7del (n.-184+6_-184+7del)
 COSMIC
1g.40819478T>GCA2645137072KCNQ4c.834+6T>G (n.834+6T>G)
c.520+6T>G
n.153+6T>G
n.840+6T>G
c.-184+6T>G (n.-184+6T>G)
 gnomAD v4
1g.40819480A>GCA2645137073KCNQ4c.834+8A>G (n.834+8A>G)
c.520+8A>G
n.153+8A>G
n.840+8A>G
c.-184+8A>G (n.-184+8A>G)
 gnomAD v4
1g.40819481G>ACA522442534KCNQ4c.834+9G>A (n.834+9G>A)
c.520+9G>A
n.153+9G>A
n.840+9G>A
c.-184+9G>A (n.-184+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40819481G=CA1164545363KCNQ4c.834+9G= (n.834+9G=)
c.520+9G=
n.153+9G=
n.840+9G=
c.-184+9G= (n.-184+9G=)
1g.40819482G>CCA2574332815KCNQ4c.834+10G>C (n.834+10G>C)
c.520+10G>C
n.153+10G>C
n.840+10G>C
c.-184+10G>C (n.-184+10G>C)

Number of alleles fetched