Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819458_40819462dup | CA735790672 | KCNQ4 | c.820_824dup (p.Trp275CysfsTer9) c.506_510dup n.139_143dup n.826_830dup c.-198_-194dup (n.-198_-194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819462G>A | CA339895702 | KCNQ4 | c.824G>A (p.Trp275Ter) c.510G>A n.143G>A n.830G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | |
1 | g.40819462G>C | CA16042364 | KCNQ4 | c.824G>C (p.Trp275Ser) c.510G>C n.143G>C n.830G>C c.-194G>C (n.-194G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819462G= | CA1164545355 | KCNQ4 | c.824G= (p.Trp275=) c.510G= n.143G= n.830G= c.-194G= (n.-194G=) | |
1 | g.40819462G>T | CA339895704 | KCNQ4 | c.824G>T (p.Trp275Leu) c.510G>T n.143G>T n.830G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | COSMIC |
1 | g.40819463G>A | CA339895706 | KCNQ4 | c.825G>A (p.Trp275Ter) c.511G>A n.144G>A n.831G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | |
1 | g.40819463G>C | CA21112664 | KCNQ4 | c.825G>C (p.Trp275Cys) c.511G>C n.144G>C n.831G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819463G= | CA1164545356 | KCNQ4 | c.825G= (p.Trp275=) c.511G= n.144G= n.831G= c.-193G= (n.-193G=) | |
1 | g.40819463G>T | CA339895708 | KCNQ4 | c.825G>T (p.Trp275Cys) c.511G>T n.144G>T n.831G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | |
1 | g.40819464T>A | CA339895712 | KCNQ4 | c.826T>A (p.Trp276Arg) c.512T>A n.145T>A n.832T>A c.-192T>A (n.-192T>A) | |
1 | g.40819464T>C | CA339895710 | KCNQ4 | c.826T>C (p.Trp276Arg) c.512T>C n.145T>C n.832T>C c.-192T>C (n.-192T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819464T>G | CA339895709 | KCNQ4 | c.826T>G (p.Trp276Gly) c.512T>G n.145T>G n.832T>G c.-192T>G (n.-192T>G) | |
1 | g.40819464T= | CA1164545357 | KCNQ4 | c.826T= (p.Trp276=) c.512T= n.145T= n.832T= c.-192T= (n.-192T=) | |
1 | g.40819465G>A | CA339895717 | KCNQ4 | c.827G>A (p.Trp276Ter) c.513G>A n.146G>A n.833G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | |
1 | g.40819465G>C | CA340533 | KCNQ4 | c.827G>C (p.Trp276Ser) c.513G>C n.146G>C n.833G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819465G= | CA1141188913 | KCNQ4 | c.827G= (p.Trp276=) c.513G= n.146G= n.833G= c.-191G= (n.-191G=) | |
1 | g.40819465G>T | CA339895715 | KCNQ4 | c.827G>T (p.Trp276Leu) c.513G>T n.146G>T n.833G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | ClinVar |
1 | g.40819465_40819469delinsGGGGG | CA1149151140 | KCNQ4 | c.827_831delinsGGGGG (p.Trp276=) c.513_517delinsGGGGG n.146_150delinsGGGGG n.833_837delinsGGGGG c.-191_-187delinsGGGGG (n.-191_-187delinsGGGGG) | |
1 | g.40819469dup | CA794641 | KCNQ4 | c.831dup (p.Thr278AspfsTer11) c.517dup n.150dup n.837dup c.-187dup (n.-187dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40819466G>A | CA339895719 | KCNQ4 | c.828G>A (p.Trp276Ter) c.514G>A n.147G>A n.834G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | |
1 | g.40819466G>C | CA339895721 | KCNQ4 | c.828G>C (p.Trp276Cys) c.514G>C n.147G>C n.834G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | |
1 | g.40819466G>T | CA339895722 | KCNQ4 | c.828G>T (p.Trp276Cys) c.514G>T n.147G>T n.834G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | |
1 | g.40819467G>A | CA182793 | KCNQ4 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.515G>A n.148G>A n.835G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819467G>C | CA339895724 | KCNQ4 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.515G>C n.148G>C n.835G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | |
1 | g.40819467G= | CA1148224229 | KCNQ4 | c.829G= (p.Gly277=) c.515G= n.148G= n.835G= c.-189G= (n.-189G=) | |
1 | g.40819467G>T | CA339895726 | KCNQ4 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.515G>T n.148G>T n.835G>T c.-189G>T (n.-189G>T) | |
1 | g.40819468G>A | CA339895727 | KCNQ4 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.516G>A n.149G>A n.836G>A c.-188G>A (n.-188G>A) | |
1 | g.40819468G>C | CA339895729 | KCNQ4 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.516G>C n.149G>C n.836G>C c.-188G>C (n.-188G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819468G>T | CA339895730 | KCNQ4 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.516G>T n.149G>T n.836G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | |
1 | g.40819469G>A | CA417357672 | KCNQ4 | c.831G>A (p.Gly277=) c.517G>A n.150G>A n.837G>A c.-187G>A (n.-187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819469G>C | CA417357673 | KCNQ4 | c.831G>C (p.Gly277=) c.517G>C n.150G>C n.837G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | |
1 | g.40819469G= | CA1164545358 | KCNQ4 | c.831G= (p.Gly277=) c.517G= n.150G= n.837G= c.-187G= (n.-187G=) | |
1 | g.40819469G>T | CA417357674 | KCNQ4 | c.831G>T (p.Gly277=) c.517G>T n.150G>T n.837G>T c.-187G>T (n.-187G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819470A= | CA1164545359 | KCNQ4 | c.832A= (p.Thr278=) c.518A= n.151A= n.838A= c.-186A= (n.-186A=) | |
1 | g.40819470A>C | CA339895732 | KCNQ4 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.518A>C n.151A>C n.838A>C c.-186A>C (n.-186A>C) | |
1 | g.40819470A>G | CA794642 | KCNQ4 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.518A>G n.151A>G n.838A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819470A>T | CA339895734 | KCNQ4 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.518A>T n.151A>T n.838A>T c.-186A>T (n.-186A>T) | |
1 | g.40819471C>A | CA339895736 | KCNQ4 | c.833C>A (p.Thr278Lys) c.519C>A n.152C>A n.839C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | |
1 | g.40819471C= | CA1164545360 | KCNQ4 | c.833C= (p.Thr278=) c.519C= n.152C= n.839C= c.-185C= (n.-185C=) | |
1 | g.40819471C>G | CA339895739 | KCNQ4 | c.833C>G (p.Thr278Arg) c.519C>G n.152C>G n.839C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | |
1 | g.40819471C>T | CA339895738 | KCNQ4 | c.833C>T (p.Thr278Met) c.519C>T n.152C>T n.839C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819472G>A | CA21112686 | KCNQ4 | c.834G>A (p.Thr278=) c.520G>A n.153G>A n.840G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819472G>C | CA794643 | KCNQ4 | c.834G>C (p.Thr278=) c.520G>C n.153G>C n.840G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819472G= | CA1164545361 | KCNQ4 | c.834G= (p.Thr278=) c.520G= n.153G= n.840G= c.-184G= (n.-184G=) | |
1 | g.40819472G>T | CA417357678 | KCNQ4 | c.834G>T (p.Thr278=) c.520G>T n.153G>T n.840G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819473G>A | CA339895741 | KCNQ4 | c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.520+1G>A n.153+1G>A n.840+1G>A c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) | |
1 | g.40819473G>C | CA339895742 | KCNQ4 | c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.520+1G>C n.153+1G>C n.840+1G>C c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) | |
1 | g.40819473G>T | CA339895743 | KCNQ4 | c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.520+1G>T n.153+1G>T n.840+1G>T c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) | |
1 | g.40819474T>A | CA339895745 | KCNQ4 | c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.520+2T>A n.153+2T>A n.840+2T>A c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) | |
1 | g.40819474T>C | CA339895747 | KCNQ4 | c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.520+2T>C n.153+2T>C n.840+2T>C c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) |