Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819444_40819446del | CA347424 | KCNQ4 | c.806_808del (p.Ser269del) c.492_494del n.125_127del n.812_814del c.-212_-210del (n.-212_-210del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819446T>A | CA339895656 | KCNQ4 | c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.494T>A n.127T>A n.814T>A c.-210T>A (n.-210T>A) | |
1 | g.40819446T>C | CA347351 | KCNQ4 | c.808T>C (p.Tyr270His) c.494T>C n.127T>C n.814T>C c.-210T>C (n.-210T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819446T>G | CA339895655 | KCNQ4 | c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.494T>G n.127T>G n.814T>G c.-210T>G (n.-210T>G) | |
1 | g.40819446T= | CA1164545346 | KCNQ4 | c.808T= (p.Tyr270=) c.494T= n.127T= n.814T= c.-210T= (n.-210T=) | |
1 | g.40819447A>C | CA339895658 | KCNQ4 | c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.495A>C n.128A>C n.815A>C c.-209A>C (n.-209A>C) | |
1 | g.40819447A>G | CA339895660 | KCNQ4 | c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.495A>G n.128A>G n.815A>G c.-209A>G (n.-209A>G) | |
1 | g.40819447A>T | CA339895661 | KCNQ4 | c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.495A>T n.128A>T n.815A>T c.-209A>T (n.-209A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819449_40819454del | CA2586966449 | KCNQ4 | c.811_816del (p.Ala271_Asp272del) c.497_502del n.130_135del n.817_822del c.-207_-202del (n.-207_-202del) | |
1 | g.40819448C>A | CA339895662 | KCNQ4 | c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.496C>A n.129C>A n.816C>A c.-208C>A (n.-208C>A) | |
1 | g.40819448C= | CA1164545347 | KCNQ4 | c.810C= (p.Tyr270=) c.496C= n.129C= n.816C= c.-208C= (n.-208C=) | |
1 | g.40819448C>G | CA339895663 | KCNQ4 | c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.496C>G n.129C>G n.816C>G c.-208C>G (n.-208C>G) | |
1 | g.40819448C>T | CA417357654 | KCNQ4 | c.810C>T (p.Tyr270=) c.496C>T n.129C>T n.816C>T c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819449G>A | CA339895664 | KCNQ4 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.497G>A n.130G>A n.817G>A c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819449G>C | CA339895665 | KCNQ4 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.497G>C n.130G>C n.817G>C c.-207G>C (n.-207G>C) | |
1 | g.40819449G>T | CA339895666 | KCNQ4 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.497G>T n.130G>T n.817G>T c.-207G>T (n.-207G>T) | |
1 | g.40819450C>A | CA339895667 | KCNQ4 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.498C>A n.131C>A n.818C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | |
1 | g.40819450C= | CA1164545348 | KCNQ4 | c.812C= (p.Ala271=) c.498C= n.131C= n.818C= c.-206C= (n.-206C=) | |
1 | g.40819450C>G | CA339895668 | KCNQ4 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.498C>G n.131C>G n.818C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | |
1 | g.40819450C>T | CA339895669 | KCNQ4 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.498C>T n.131C>T n.818C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819451C>A | CA417357657 | KCNQ4 | c.813C>A (p.Ala271=) c.499C>A n.132C>A n.819C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819451C= | CA1164545349 | KCNQ4 | c.813C= (p.Ala271=) c.499C= n.132C= n.819C= c.-205C= (n.-205C=) | |
1 | g.40819451C>G | CA794637 | KCNQ4 | c.813C>G (p.Ala271=) c.499C>G n.132C>G n.819C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819451C>T | CA794638 | KCNQ4 | c.813C>T (p.Ala271=) c.499C>T n.132C>T n.819C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819452G>A | CA339895673 | KCNQ4 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.500G>A n.133G>A n.820G>A c.-204G>A (n.-204G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819452G>C | CA339895675 | KCNQ4 | c.814G>C (p.Asp272His) c.500G>C n.133G>C n.820G>C c.-204G>C (n.-204G>C) | |
1 | g.40819452G>T | CA339895674 | KCNQ4 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.500G>T n.133G>T n.820G>T c.-204G>T (n.-204G>T) | |
1 | g.40819453A>C | CA339895677 | KCNQ4 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.501A>C n.134A>C n.821A>C c.-203A>C (n.-203A>C) | |
1 | g.40819453A>G | CA339895678 | KCNQ4 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.501A>G n.134A>G n.821A>G c.-203A>G (n.-203A>G) | |
1 | g.40819453A>T | CA339895679 | KCNQ4 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.501A>T n.134A>T n.821A>T c.-203A>T (n.-203A>T) | |
1 | g.40819454C>A | CA339895681 | KCNQ4 | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.502C>A n.135C>A n.822C>A c.-202C>A (n.-202C>A) | |
1 | g.40819454C>G | CA339895682 | KCNQ4 | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.502C>G n.135C>G n.822C>G c.-202C>G (n.-202C>G) | |
1 | g.40819454C>T | CA417357659 | KCNQ4 | c.816C>T (p.Asp272=) c.502C>T n.135C>T n.822C>T c.-202C>T (n.-202C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819455T>A | CA339895683 | KCNQ4 | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.503T>A n.136T>A n.823T>A c.-201T>A (n.-201T>A) | |
1 | g.40819455T>C | CA339895685 | KCNQ4 | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.503T>C n.136T>C n.823T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | |
1 | g.40819455T>G | CA794639 | KCNQ4 | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.503T>G n.136T>G n.823T>G c.-201T>G (n.-201T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819455T= | CA1164545350 | KCNQ4 | c.817T= (p.Ser273=) c.503T= n.136T= n.823T= c.-201T= (n.-201T=) | |
1 | g.40819456C>A | CA339895687 | KCNQ4 | c.818C>A (p.Ser273Ter) c.504C>A n.137C>A n.824C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | |
1 | g.40819456C= | CA1164545351 | KCNQ4 | c.818C= (p.Ser273=) c.504C= n.137C= n.824C= c.-200C= (n.-200C=) | |
1 | g.40819456C>G | CA339895688 | KCNQ4 | c.818C>G (p.Ser273Trp) c.504C>G n.137C>G n.824C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | ClinVar |
1 | g.40819456C>T | CA339895689 | KCNQ4 | c.818C>T (p.Ser273Leu) c.504C>T n.137C>T n.824C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | |
1 | g.40819457G>A | CA417357663 | KCNQ4 | c.819G>A (p.Ser273=) c.505G>A n.138G>A n.825G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | dbSNP |
1 | g.40819457G>C | CA417357664 | KCNQ4 | c.819G>C (p.Ser273=) c.505G>C n.138G>C n.825G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | |
1 | g.40819457G= | CA1164545352 | KCNQ4 | c.819G= (p.Ser273=) c.505G= n.138G= n.825G= c.-199G= (n.-199G=) | |
1 | g.40819457G>T | CA794640 | KCNQ4 | c.819G>T (p.Ser273=) c.505G>T n.138G>T n.825G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819458_40819462dup | CA735790672 | KCNQ4 | c.820_824dup (p.Trp275CysfsTer9) c.506_510dup n.139_143dup n.826_830dup c.-198_-194dup (n.-198_-194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819458C>A | CA339895694 | KCNQ4 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.506C>A n.139C>A n.826C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | |
1 | g.40819458C>G | CA339895693 | KCNQ4 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.506C>G n.139C>G n.826C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | |
1 | g.40819458C>T | CA339895691 | KCNQ4 | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.506C>T n.139C>T n.826C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | |
1 | g.40819459T>A | CA340538 | KCNQ4 | c.821T>A (p.Leu274His) c.507T>A n.140T>A n.827T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | ClinVar dbSNP |